Sự khác nhau về biểu hiện lâm sàng giữa nam và nữ trong bệnh cơ tim phì đại

Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 6 * 2018<br /> <br /> <br /> SỰ KHÁC NHAU VỀ BIỂU HIỆN LÂM SÀNG GIỮA NAM VÀ NỮ<br /> TRONG BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI<br /> Trần Vũ Minh Thư*, Phạm Nguyễn Vinh*,**,***<br /> TÓM TẮT<br /> Mục tiêu: Sự ảnh hưởng của giới tính lên biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ)<br /> chưa được hiểu biết rõ ràng. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu nhằm tìm hiểu sự khác nhau về biểu hiện<br /> lâm sàng giữa nam và nữ trong BCTPĐ.<br /> Thiết kế nghiên cứu: Cắt ngang mô tả và phân tích.<br /> Phương pháp và kết quả: 104 bệnh nhân BCTPĐ từ Bệnh viện tim Tâm Đức và Viện Tim Thành phố Hố<br /> Chí Minh (Tp. HCM), thời gian từ tháng 12/2015 đến 11/2017, được đưa vào nghiên cứu. Nam chiếm ưu thế<br /> với 66 bệnh nhân (63,5%). Bệnh nhân nữ được chẩn đoán trễ hơn và có triệu chứng lâm sàng nhiều hơn bệnh<br /> nhân nam (53 ± 17,3 năm so với 45,9 ± 14,2 năm; p = 0,03); đau ngực khi gắng sức (40,1% so với 65,8%; p =<br /> 0,02). Các yếu tố nguy cơ đột tử chiếm tỷ lệ cao hơn ở bệnh nhân nữ so với bệnh nhân nam bao gồm nhịp nhanh<br /> thất không kéo dài (18,4% so với 4,6%; p = 0,04) và phình mỏm thất trái (13,2% so với 1,5%, p = 0,02).<br /> Kết luận: Biểu hiện lâm sàng của BCTPĐ khác nhau giữa hai giới. Bệnh nhân nữ được chẩn đoán bệnh trễ<br /> hơn, có nhiều triệu chứng lâm sàng và nhiều yếu tố nguy cơ đột tử hơn bệnh nhân nam.<br /> Từ khóa: Giới tính, biểu hiện lâm sàng, bệnh cơ tim phì đại.<br /> ABSTRACT<br /> GENDER – RELATED DIFFERENCES IN THE CLINICAL PRESENTATION<br /> OF HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY<br /> Tran Vu Minh Thu, Pham Nguyen Vinh<br /> * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 22 - No 6- 2018: 124 – 130<br /> Objectives: The impacts of gender on clinical features in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) have been<br /> unknown. Hence, we investigated gender-ralated differences in the clinical presentation of HCM.<br /> Design: cross – sectional study.<br /> Methods and Results: Databases from Tam Duc Heart Hospital and Hochiminh City Heart Institute<br /> comprising 104 HCM patients between 12/2015 to 11/2017. In the sample, there were 66 men (63.5%). Female<br /> patients were older and more symptomatic than male patients (53 ± 17.3 năm vs. 45.9 ± 14.2 năm; p = 0.03);<br /> chest pain (40.1% vs. 65.8%; p = 0.02). Female patients had significantly more frequent risks of sudden death<br /> than male patients including nonsustained ventricular tachycadia (18.4% vs 4.6%; p = 0.04) and left ventricular<br /> apical aneurysm (13.2% vs 1.5%, p = 0.02).<br /> Conclusions: The manifestations of HCM patients differed between men and women. Women with HCM<br /> were older, more symptomatic, and had more frequent risk factors of sudden death than men.<br /> Key words: gender, clinical presentation, hypertrophic cardiomyopathy.<br /> ĐẶT VẤN ĐỀ không triệu chứng đến triệu chứng nặng như<br /> khó thở, đau ngực, ngất(15). Sự đa dạng trong<br /> Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) là bệnh tim di<br /> biểu hiện lâm sàng của BCTPĐ làm việc chẩn<br /> truyền có biểu hiện lâm sàng rất thay đổi, từ<br /> đoán bệnh trở nên khó khăn. Nhiều yếu tố đã<br /> *Bệnh viện tim Tâm Đức, **Viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh,<br /> ***Trường Đại học y khoa Phạm Ngọc Thạch.<br /> Tác giả liên lạc: BS Trần Vũ Minh Thư ĐT: 0918335212 Email: thutvm@yahoo.com<br /> 124<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 6 * 2018 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> được chứng minh qua nhiều nghiên cứu có liên Siêu âm tim qua thành ngực được đánh giá<br /> quan đến chẩn đoán và phân tầng nguy cơ bởi 2 bác sĩ tim mạch khác nhau; siêu âm thứ<br /> BCTPĐ(13,14). Giới tính được cho là một trong nhất được siêu âm bởi bất kỳ bác sĩ nào, siêu âm<br /> những yếu tố nêu trên(18). Theo kết quả nghiên thứ hai được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm<br /> cứu của Olivotto và cộng sự trên 969 bệnh nhân siêu âm trên 5 năm. Siêu âm tim được thực hiện<br /> BCPĐ, nữ có tuổi chẩn đoán cao hơn, suy tim và trên máy siêu âm Philips HD7, XE11 với đầu dò<br /> tử vong nhiều hơn nam(18). Tuy nhiên, vẫn có rất siêu âm qua thành ngực S2-4.<br /> ít thông tin về sự ảnh hưởng của giới tính lên sự Định nghĩa biến số<br /> biểu hiện lâm sàng của BCTPĐ. Vì vậy, chúng Dựa vào siêu âm tim, hình thái học của thất<br /> tôi tiến hành nghiên cứu nhằm tìm hiểu sự khác được chia thành các nhóm sau: Nhóm 1: Phì đại<br /> nhau về biểu hiện lâm sàng giữa nam và nữ thất trái không đồng tâm, phì đại chủ yếu vách<br /> trong BCTPĐ. liên thất. Nhóm 2: Vách liên thất dạng sigmoid,<br /> ĐỐITƯỢNG- PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU thường gặp ở người lớn tuổi, phì đại phần đáy<br /> Thiết kế nghiên cứu vách liên thất. Nhóm 3: phì đại đồng tâm. Nhóm<br /> Cắt ngang mô tả và phân tích. 4: phì đại mỏm. Nhóm 5: phì đại thành tim<br /> không thuộc 4 nhóm trên(1).<br /> Đối tượng nghiên cứu<br /> Chúng tôi đo đường kính thất trái, bề dày<br /> Các bệnh nhân đến khám tại khoa khám<br /> vách liên thất và thành sau thất trái, đường kính<br /> ngoại trú Bệnh viện tim Tâm Đức và Viện Tim<br /> nhĩ trái cuối tâm trương theo phương pháp M-<br /> Tp.HCM từ tháng 12/2015 đến 11/2017 thỏa mãn<br /> mode và 2D ở mặt cắt cạnh ức trục dọc và mặt<br /> các điều kiện sau:<br /> cắt cạnh ức trục ngang(7). Đo phân xuất tống<br /> Tiêu chuẩn chọn bệnh máu thất trái với phương pháp M-mode ở mặt<br /> Bệnh nhân được chẩn đoán BCTPĐ có tuổi ≥ cắt cạnh ức trục dọc, theo phương pháp đĩa ở<br /> 16 với bề dày tối đa thành thất trái ≥ 15mm, mặt cắt bốn buồng và hai buồng từ mỏm nếu có<br /> không có các bệnh gây nghẽn đường ra thất trái rối loạn vận động vùng(7).<br /> khác (hẹp dưới van động mạch chủ, hẹp van Chênh áp tối đa qua đường thoát thất trái:<br /> động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, u trong Được đo lúc nghỉ với Doppler xung hay Doppler<br /> tim gây nghẽn đường ra thất trái). liên tục ở mặt cắt ba buồng hay năm buồng từ<br /> Tiêu chuẩn loại trừ mỏm. Chênh áp = 4V2, V là vận tốc tối đa qua<br /> Bệnh nhân tăng huyết áp có tỷ lệ bề dày tối buồng tống thất trái(10).<br /> đa thành thất trái/bề dày thành sau thất trái < 1,3. Nghẽn đường thoát thất trái: Chênh áp tối<br /> Bệnh nhân từ chối tham gia nghiên cứu. đa qua buồng tống thất trái ≥ 30 mmHg(2).<br /> Những bệnh nhân được chọn vào nghiên Mức độ hở van hai lá được đánh giá ở mặt<br /> cứu được giải thích và đồng ý ký vào “Phiếu cắt 4 buồng theo khuyến cáo của Hội siêu âm<br /> thông tin nghiên cứu và giấy chấp thuận tham tim Hoa Kỳ(21).<br /> gia nghiên cứu”. Nghiên cứu đã được sự chấp Thể tích nhĩ trái được đo vào thì tâm thu<br /> thuận của hội đồng y đức Đại học y dược thành ngay trước khi van hai lá mở, dùng phương<br /> phố Hồ Chí Minh. pháp hai mặt cắt chiều dài – diện tích(7).<br /> Kỹ thuật chọn mẫu Vận tốc tối đa dòng máu qua van ba lá thì<br /> Chọn mẫu thuận tiện. tâm thu được đo với Doppler liên tục ở mặt cắt 4<br /> Các bước tiến hành nghiên cứu buồng từ mỏm(9).<br /> Thăm khám và ghi nhận dữ liệu vào bệnh án Chúng tôi đo vận tốc tối đa tâm trương sớm<br /> nghiên cứu. của cơ tim ở vị trí bên của vòng van hai lá (E’<br /> <br /> <br /> 125<br /> Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 6 * 2018<br /> <br /> bên) và tỷ lệ vận tốc tâm trương sớm (E/E’) với nhân ở thời điểm chẩn đoán hoặc trước đó(10).<br /> siêu âm Doppler mô(9). Suy tim: Theo phân độ New York Heart<br /> Rối loạn chức năng tâm trương thất trái: Association NYHA I, II, III, IV khi không có<br /> Phân độ rối loạn chức năng tâm trương theo nghẽn đường thoát thất trái.<br /> khuyến cáo của Hội siêu âm tim Hoa Kỳ và<br /> Tăng huyết áp: Huyết áp động mạch cánh<br /> Hội hình ảnh học tim mạch Châu Âu(9).<br /> tay ≥ 140/90 mmHg ở hai lần khám riêng biệt<br /> Những biến số được khuyên để đánh giá chức<br /> hoặc bệnh nhân đã được chẩn đoán tăng huyết<br /> năng tâm trương cho bệnh nhân có BCTPĐ<br /> áp và đang được điều trị thuốc hạ áp do bác sĩ<br /> bao gồm tỷ lệ E/E’ trung bình (> 14), chỉ số thể<br /> điều trị kê toa(11).<br /> tích nhĩ trái (> 34 ml/m2) và vận tốc tối đa dòng<br /> Bệnh động mạch vành: Hẹp ≥ 50% ít nhất<br /> phụt hở van 3 lá đo bằng Doppler liên tục (><br /> một nhánh động mạch vành quan sát được trên<br /> 2,8 m/s). Nếu có > 50% trong số các biến số trên<br /> CT scanner hoặc chụp động mạch vành.<br /> đáp ứng các giá trị cắt, áp lực nhĩ trái tăng là<br /> rối loạn chức năng tâm trương độ 2. Nếu < Đái tháo đường típ 2: đường huyết đói ≥ 126<br /> 50% các biến số trên đáp ứng các giá trị cắt, áp mg/dl hoặc HbA1C ≥ 6,5% hoặc bệnh nhân đã<br /> lực nhĩ trái bình thường là rối loạn chức năng được chẩn đoán đái tháo đường típ 2 và đang<br /> tâm trương độ 1. Những bệnh nhân bệnh tiến được điều trị thuốc giảm đường huyết do bác sĩ<br /> triển có rối loạn chức năng tâm trương độ 3 điều trị kê toa(1).<br /> với các đặc điểm tỷ lệ E/A dòng 2 lá > 2,5. Xử lý số liệu<br /> Nguy cơ đột tử 5 - năm cao: Điểm số nguy Số liệu thu thập được xử lý với phần mềm<br /> cơ đột tử 5 – năm được tính theo mô hình Stata 11.1. Chúng tôi dùng phép kiểm T – test để<br /> được đề nghị trong hướng dẫn của Hội tim so sánh các đặc điểm chung của mẫu nghiên<br /> Châu Âu 2014 ≥ 6%(7). cứu. Phép kiểm Chi-square, Fisher exact được áp<br /> Công thức tính nguy cơ đột tử như sau: dụng để tìm sự liên quan các đặc điểm chung<br /> Nguy cơ đột tử 5 - năm = 1 – 0,998exp(Prognostic index). của mẫu nghiên cứu. Mô hình hồi qui logistic<br /> được áp dụng nhằm xác định mối liên hệ giữa<br /> Trong đó Prognostic index = [0,15939858 x bề<br /> nguy cơ đột tử 5 năm cao và các yếu tố lâm sàng<br /> dày thành thất trái tối đa (mm)) - [0,00294271 x<br /> và cận lâm sàng. Kết quả phép kiểm định với giá<br /> bề dày thành thất trái tối đa 2 (mm2)] + [0,0259082<br /> trị p < 0,05 và độ tin cậy 95% được xem sự khác<br /> x đường kính nhĩ trái (mm)] + [0,00446131 x<br /> biệt có ý nghĩa thống kê.<br /> chênh áp tối đa qua đường ra thất trái (mm Hg)]<br /> + [0,4583082 x tiền căn gia đình có người đột tử] KẾT QUẢ<br /> + [0,82639195 x nhịp nhanh thất] + [0,71650361 x Từ tháng 12/2015 đến 11/2017, chúng tôi<br /> ngất không rõ nguyên nhân] - [0,01799934 x tuổi tuyển chọn được 104 bệnh nhân BCTPĐ, đủ tiêu<br /> ở thời điểm đánh giá lâm sàng (năm)]. chuẩn chọn bệnh và thỏa tiêu chí loại trừ, đưa<br /> Nhịp nhanh thất không kéo dài: ≥ 3 ngoại vào nghiên cứu.<br /> tâm thu thất liên tục ở tần số > 120 lần/phút và Đặc điểm của mẫu nghiên cứu<br /> kéo dài < 30 giây trên điện tâm đồ liên tục ≥ 24 Đặc điểm nhân trắc học và lâm sàng của<br /> giờ, được nhận biết trên điện tâm đồ liên tục nhóm bệnh nhân nghiên cứu được trình bày<br /> 48 giờ(10). trong bảng 1.<br /> Đột tử: Tử vong trong vòng 1 giờ kể từ khi Trong số 104 bệnh nhân BCTPĐ được đưa<br /> bệnh nhân có triệu chứng, kể cả lúc không ai vào nghiên cứu, nam giới chiếm đa số trường<br /> chứng kiến lúc ban đêm(10). hợp với 66 bệnh nhân (63,5%) so với nữ với 38<br /> Ngất: Ngất không giải thích được nguyên bệnh nhân (36,5%). Tuổi chẩn đoán và tuổi đưa<br /> <br /> <br /> <br /> 126<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 6 * 2018 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> vào nghiên cứu lần lượt là 48,5 ± 16 và 51,4 ± ra, nhịp nhanh thất không kéo dài xảy ra ở bệnh<br /> 15,3. Có gần 2/3 số bệnh nhân (69,2%) được chẩn nhân nữ nhiều hơn bệnh nhân nam (18,4% so<br /> đoán BCTPĐ vì có triệu chứng và 1/3 số bệnh với 4,6%; p = 0,04).<br /> nhân còn lại được chẩn đoán tình cờ khi nghe Chúng tôi nhận thấy không có sự khác biệt<br /> âm thổi ở tim hoặc phát hiện bất thường trên giữa hai giới ở tuổi đưa vào nghiên cứu (p =<br /> điện tâm đồ trong khám sức khỏe định kỳ và khi 0,08), tiền căn gia đình, các triệu chứng lâm<br /> tầm soát gia đình. Triệu chứng hiện diện ở 82 sàng khác như khó thở, hồi hộp đánh trống<br /> bệnh nhân (78,8%) lúc nhận vào nghiên cứu. ngực, ngất, NYHA, cũng như bệnh lý đi kèm<br /> Rung nhĩ xảy ra ở 11 bệnh nhân (10,7%). Tiền bao gồm tăng huyết áp, bệnh động mạch vành,<br /> căn gia đình có người đột tử và tiền căn gia đình nhồi máu não và đái tháo đường típ 2 (p = 0,1<br /> BCTPĐ được tìm thấy lần lượt ở 11 bệnh nhân – 1). Tỷ lệ rung nhĩ cũng không khác nhau<br /> (10,6%) và 19 bệnh nhân (18,3%). giữa hai giới (p = 1).<br /> Bệnh nhân nữ có tuổi chẩn đoán trung bình Đặc điểm siêu âm tim<br /> là 53 ± 17,3; cao hơn 8 năm so với bệnh nhân Những chỉ số đánh giá siêu âm tim của các<br /> nam (45,9 ± 14,2; p = 0,03). Bệnh nhân nữ có triệu bệnh nhân trong nghiên cứu được thể hiện ở<br /> chứng đau ngực khi gắng sức nhiều hơn bệnh bảng 2.<br /> nhân nam (40,1% so với 65,8%; p = 0,02). Ngoài<br /> Bảng 1: Đặc điểm chung của mẫu nghiên cứu<br /> Tất cả BN (n = 104) Nam n = 66 (63,5%) Nữ n = 38 (36,5%) Gía trị P<br /> ┼<br /> Tuổi chẩn đoán, năm 48,5 ± 16 45,9 ± 14,2 53 ± 17,3 0,03<br /> ┼<br /> Tuổi đưa vào nghiên cứu, năm 51,4 ± 15,3 49,4 ± 14,2 56,9 ± 16,6 0,08<br /> Tiền căn gia đình<br /> Đột tử, n (%) 11(10,6) 7(10,6) 4(10,5) 1<br /> BCTPĐ, n (%) 19(18,3) 11(16,7) 8(21,1) 0,62<br /> Lý do phát hiện bệnh<br /> Có triệu chứng, n (%) 72(69,2) 43(65,2) 29(76,3) 0,30<br /> Tầm soát gia đình, n (%) 3(2,9) 3(4,5) 0(0) 0,30<br /> Tình cờ, n (%) 29(27,9) 20(30,3) 9(23,7) 0,52<br /> Triệu chứng lâm sàng<br /> Đau ngực khi gắng sức, n (%) 52(50) 27(40,9) 25(65,8) 0,02<br /> Khó thở khi gắng sức, n (%) 49(47,1) 27(40,9) 22(57,9) 0,10<br /> Hồi hộp đánh trống ngực, n (%) 35(33,7) 21(31,8) 14(36,8) 0,63<br /> Ngất, n (%) 7(6,7) 4(6,1) 3(7,9) 0,67<br /> Không triệu chứng, n (%) 22(21,2) 16(24,2) 6(15,8) 1<br /> NYHA, n (%)<br /> I 55(52,9) 39(59,1) 16(42,1) 0,10<br /> II 48(46,1) 27(40,9) 21(55,3) 0,20<br /> III 01(1) 0(0) 1(2,6) 0,40<br /> IV 0(0) 0(0) 0(0)<br /> Âm thổi tâm thu phần thấp bờ trái<br /> xương ức, n (%) 33(31,7) 22(33,3) 11(29) 0,62<br /> Phù, n (%) 1(1) 1(1,5) 0(0) 1<br /> Gan to, n (%) 0(0) 0(0) 0(0)<br /> Bệnh đi kèm<br /> Tăng huyết áp, n (%) 42(40,4) 24(36,4) 18(47,4) 0,30<br /> Đái tháo đường típ 2, n (%) 10(9,6) 5(7,6) 5(13,2) 0,40<br /> Nhồi máu não, n (%) 8(7,7) 5(7,6) 3(7,9) 1<br /> Bệnh động mạch vành (hẹp 50% trở lên), n (%) 5(4,8) 3(4,6) 2(5,3) 1<br /> Đã đặt máy tạo nhịp, n (%) 3(2,9) 1(1,5) 3(7,9) 0,10<br /> Rung nhĩ 11(10,7) 7(10,6) 4(10,5) 1<br /> Nhịp nhanh thất không kéo dài 10(9,7) 3(4,6) 7(18,4) 0,04<br /> ┼<br /> Trung bình ± độ lệch chuẩn<br /> <br /> <br /> 127<br /> Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 6 * 2018<br /> <br /> Bảng 2: Đặc điểm siêu âm tim<br /> Thông số Tất cả BN Nam n = 66 Nữ n = 38 Gía trị P<br /> (n = 104) (63,5%) (36,5%)<br /> Bề dày thành tim tối đa, mm 22,5 ± 4,8 22,9 ± 4,9 22,1 ± 4,6 0,44<br /> Thể của bệnh cơ tim phì đại<br /> Thất trái dày không đồng tâm, n (%) 77(74) 49(74,3) 28(73,7) 1<br /> Vách liên thất dạng sigmoid, n (%) 02(1,9) 1(1,5) 1(2,6) 1<br /> Mỏm, n (%) 16(15,4) 12(18,2) 4(10,5) 0,40<br /> Phì đại đồng tâm thất trái, n (%) 1(1) 1(1,5) 0(0) 1<br /> Khác, n (%) 8(7,7) 3(4,5) 5(13,2) 0,10<br /> Tắc nghẽn trong tim<br /> Tắc nghẽn đường ra thất trái, n (%) 17(16,4) 14(21,2) 3(7,9) 0,07<br /> Tắc nghẽn giữa thất trái, n (%) 02(1,9%) 0(0) 2(5,2) 0,06<br /> Tắc nghẽn đường ra thất phải, n (%) 02(1,9) 0(0) 2(5,2) 0,06<br /> ┼<br /> Chỉ số nhĩ trái 37,3 ± 11,4 37 ± 10,8 38 ± 12,7 0,66<br /> ┼<br /> Vận tốc sóng E, cm/s 75,4 ± 35,8 76,5 ± 35,9 73,7 ± 27,1 0,68<br /> ┼<br /> Vận tốc sóng A, cm/s 70,3 ± 27,7 68,7 ± 25,1 75,3 ± 31,9 0,31<br /> ┼<br /> Vận tốc sóng E’, cm/s 09 ± 4 8,9 ± 4,3 9,3 ± 3,4 0,75<br /> ┼<br /> Vận tốc dòng máu qua van ba lá, cm/s 221 ± 47,3 217,5 ± 49 228,6 ± 43,9 0,26<br /> Không rối loạn chức năng tâm trương, n (%) 33(31,7) 24(36,4) 9(23,7) 0,20<br /> Rối loạn chức năng tâm trương, n (%) 71(68,3) 42(36,1) 29(76,3) 0,20<br /> Độ 1 54(51,9) 32(48,5) 22(57,9) 0,41<br /> Độ 2 06(5,8) 4(6,1) 2(5,3) 1<br /> Độ 3 11(10,6) 6(9,1) 5(13,2) 0,50<br /> ┼<br /> Trung bình ± độ lệch chuẩn thất trái dày nặng (≥ 30 mm), ngất, tiền căn<br /> Sự khác nhau giữa hai giới về bề dày tối đa ngưng tim hay nhịp nhanh thất kéo dài, phình<br /> thành tim, thể bệnh cơ tim phì đại, tắc nghẽn mỏm thất trái.<br /> trong tim, các thông số liên quan đến rối loạn Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh nhân nữ<br /> chức năng tâm trương như chỉ số nhĩ trái, vận có nhịp nhanh thất không kéo dài nhiều hơn<br /> tốc sóng E, sóng A, sóng E’, vận tốc dòng máu bệnh nhân nam (18,4% so với 4,6%, p = 0,04).<br /> qua van 3 lá không có ý nghĩa thống kê. Tương tự, phình mỏm thất trái xảy ra ở bệnh<br /> Yếu tố nguy cơ đột tử nhân nữ nhiều hơn bệnh nhân nam (13,2% so<br /> với 1,5%, p = 0,02) (Bảng 3). Nguy cơ đột tử 5 –<br /> Bảng 3: Yếu tố nguy cơ đột tử<br /> Tất cả Nam Nữ Gía trị<br /> năm cao tương tự giữa hai giới.<br /> BN n = 66 n = 38 P Mối liên hệ giữa các yếu tố lâm sàng, cận lâm<br /> (n = 104) (63,5%) (36,5%)<br /> sàng và nguy cơ đột tử cao<br /> Tiền căn gia đình đột tử, n 11(10,6) 7(10,6) 4(10,5) 1<br /> (%) Các yếu tố được xét mối liên hệ với nguy cơ<br /> Nhịp nhanh thất không kéo 10(9,7) 3(4,6) 7(18,4) 0,03 đột tử 5 – năm cao (≥ 6%).<br /> dài<br /> Thất trái dày nặng (≥ 30 09(8,7) 6(9,1) 3(7,9) 1<br /> Bảng 4: Phân tích hồi quy logistic đơn biến các yếu<br /> mm), n (%) tố liên hệ đến nguy cơ đột tử 5 – năm cao<br /> Ngất, n (%) 07(6,7) 4(6,1) 3(7,9) 0,70 OR thô KTC 95% Gía trị P<br /> Tiền căn ngưng tim<br /> Giới 0,9 0,1 – 5,4 0,9<br /> hay nhịp nhanh thất kéo 01(0,9) 1(1,5) 0(0) 1<br /> dài, n (%) Tuổi (mỗi năm) 0,9 0,8 – 0,9 0,04<br /> Phình mỏm thất trái, n (%) NYHA III-IV 6 0,2 - 164 0,8<br /> 06(5,8) 1(1,5) 5(13,2) 0,02 Tiền căn gia đình đột tử, n (%) 52,5 5,1 – 536 0,01<br /> Điểm số nguy cơ đột tử 5 – 5(4,8) 3(4,5) 2(5) 1<br /> năm cao (≥ 6%), n(%) Nhịp nhanh thất không kéo dài 7,5 1,1 – 52,2 0,04<br /> Rung nhĩ 2,8 0,3 – 28,6 0,35<br /> Theo khuyến cáo của Trường môn tim Hoa Bề dày thành thất trái (mỗi mm) 1 0,8 – 1,2 0,8<br /> Kỳ 8 và Hội tim Châu Âu(7), các yếu tố nguy cơ<br /> ( ) Phình mỏm thất trái, n (%) 1,3 0,1 – 26,2 0,5<br /> đột tử ở BCTPĐ bao gồm tiền căn gia đình có Chúng tôi nhận thấy giới tính không liên hệ<br /> người đột tử, nhịp nhanh thất không kéo dài,<br /> <br /> <br /> 128<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 6 * 2018 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> đến nguy cơ đột tử 5 – năm cao. Tuổi có mối liên mạch trong giới nữ dẫn đến việc chậm chẩn<br /> hệ có mối liên hệ với nguy cơ đột tử 5 – năm cao đoán bệnh(16). Vì vậy, chúng tôi nghĩ rằng trong<br /> (OR thô = 0,9; KTC (khoảng tin cậy) 95% (0,8 – các chương trình khám sức khỏe định kỳ nên chỉ<br /> 0,9); p = 0,04). Tiền căn gia đình có người đột tử định đo điện tâm đồ và siêu âm tim cho tất cả<br /> có thể có mối liên hệ với nguy cơ đột tử 5 - năm những người được kiểm tra, ngay cả khi người<br /> cao (OR thô = 52,5; KTC 95% (5,1 – 536); p = 0,01). được kiểm tra không triệu chứng. Bởi vì, tỷ lệ<br /> Tương tự, nhịp nhanh thất không kéo dài có thể bệnh nhân không triệu chứng được phát hiện<br /> có mối liên hệ với nguy cơ đột tử 5 - năm cao trong nghiên cứu lên đến 22% (Bảng 1). Ngoài ra,<br /> (OR = 7,5; KTC 95% (1,1 – 52,2); p = 0,004). việc tầm soát gia đình bệnh nhân BCTPĐ rất<br /> BÀN LUẬN quan trọng vì qua đó nhiều bệnh nhân BCTPĐ<br /> được chẩn đoán ở giai đoạn không triệu chứng.<br /> Bệnh cơ tim phì đại đã được chứng minh là<br /> bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, Trong nghiên cứu này, triệu chứng đau ngực<br /> vì thế cơ hội di truyền đột biến gây bệnh cho con khi gắng sức, nhịp nhanh thất không kéo dài và<br /> cái nếu một trong hai cha mẹ mắc bệnh là 50%(9). phình mỏm thất trái xảy ra ở bệnh nhân nữ<br /> Do đó, tỷ lệ bệnh nhân nữ và bệnh nhân nam nhiều hơn bệnh nhân nam (Bảng 1 và 3). Chúng<br /> được mong chờ là như nhau trong bệnh lý này. tôi nhận thấy điều tương tự trong nghiên cứu<br /> Tuy nhiên, trong nghiên cứu của chúng tôi, nam của Olivotto và cs(18). Olivotto và cs đã tiến hành<br /> giới chiếm đa số trường hợp với tỷ lệ nam/nữ = khảo sát 969 bệnh nhân BCTPĐ ở Ý và Hoa Kỳ<br /> 1,7/1 (63,5% nam và 36,5% nữ). Tỷ lệ này tương và đưa ra kết luận bệnh nhân nữ có nhiều triệu<br /> tự với các nghiên cứu khác như Lopes và cộng chứng lâm sàng hơn bệnh nhân nam(18). Ngoài<br /> sự (cs)(12), Christiaans và cs(4), Sheikh và cs(20). Sự ra, ông quan sát thấy tỷ lệ tắc nghẽn đường ra<br /> khác nhau về tỷ lệ biểu hiện bệnh ở nam và nữ thất trái ở bệnh nhân nữ cao hơn bệnh nhân nam<br /> trong BCTPĐ có thể liên quan đến tính thấm di (37% so với 23%; p = 0,001). Điều này thật khác<br /> truyền khác nhau của hai giới. Tính thấm di với nghiên cứu chúng tôi. Lí giải sự khác biệt<br /> truyền có thể liên quan đến nội tiết tố nữ giúp này, chúng tôi cho rằng có thể do cỡ mẫu khác<br /> bảo vệ người phụ nữ làm chậm sự biểu hiện nhau giữa hai nghiên cứu. Chúng tôi chưa tìm<br /> bệnh. Điều này được tìm thấy tương tự trong thấy nghiên cứu đề cập đến sự khác nhau giữa<br /> nghiên cứu của Charron và cs(3). Charron đã tiến hai giới về hai biểu hiện quan trọng trong đánh<br /> hành điều tra 178 người trong 10 gia đình giá nguy cơ đột tử ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì<br /> BCTPĐ có mang đột biến gene và đưa ra kết đại là nhịp nhanh thất và phình mỏm thất trái.<br /> luận tính thấm di truyền ở nam cao hơn nữ (77% Chúng tôi không nhận thấy có sự khác biệt<br /> so với 58%, OR điều chỉnh theo tuổi: 3,98, KTC giữa hai giới trong mối liên hệ với nguy cơ đột<br /> 95%: 1,34 —11,48)(3). tử 5 - năm cao (≥ 6%), mặc dù bệnh nhân nữ có<br /> Trong nghiên cứu chúng tôi, bệnh nhân nữ tỷ lệ nhịp nhanh thất ngắn và phình mỏm thất<br /> có tuổi chẩn đoán là 53 ± 17,3, cao hơn 8 năm so trái cao hơn bệnh nhân nam (bảng 4). Olivotto và<br /> với bệnh nhân nam (45,9 ± 14,2; p = 0,03). Thật cs(18) đã tìm thấy bệnh nhân nữ BCTPĐ có tỷ lệ tử<br /> vậy, Dimitrow và cộng sự (13) đã đánh giá 94 vong do suy tim và đột quỵ do thuyên tắc cao<br /> bệnh nhân BCTPĐ bao gồm 55 nam và 39 nữ; hơn bệnh nhân nam (p < 0,001). Tuy nhiên,<br /> kết quả cho thấy bệnh nhân nữ biểu hiện triệu nghiên cứu này không đề cập đến nguy cơ đột<br /> chứng lâm sàng muộn hơn nam (31,3 ± 11,9 năm tử ở cả hai giới(18).<br /> so với 26,7 ± 9,9 năm; p < 0.05). Bên cạnh lí do Hạn chế của nghiên cứu<br /> liên quan đến sự khác nhau về tính thấm di Nghiên cứu của chúng tôi là nghiên cứu cắt<br /> truyền hai giới trong BCTPĐ, chúng tôi cho rằng ngang nên khó đưa ra yếu tố tiên lượng liên<br /> có thể có sự hiểu biết không đầy đủ về bệnh tim quan giữa biểu hiện lâm sàng và kết cục (đột tử,<br /> <br /> <br /> 129<br /> Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 6 * 2018<br /> <br /> tử vong do suy tim, đột quỵ) ở cả hai giới như 10. Lang RM, Bierig M, Devereux RB et al (2005).<br /> Recommendations for chamber quantification: a report from<br /> nghiên cứu đoàn hệ. the American Society of Echocardiography’s Guidelines and<br /> Standards Committee and the Chamber Quantification<br /> KẾT LUẬN<br /> Writing Group, developed in conjunction with the European<br /> Ở BCTPĐ, biểu hiện lâm sàng khác nhau Association of Echocardiography, a branch of the European<br /> Society of Cardiology. J Am Soc Echocardiogr, 18: 1440–63.<br /> giữa bệnh nhân nữ và bệnh nhân nam được thể 11. Leung AA, Nerenberg K, Daskalopoulou SS (2016).<br /> hiện trong nghiên cứu của chúng tôi. Bệnh nhân Hypertension Canada’s 2016 Canadian Hypertension<br /> nữ được chẩn đoán bệnh trễ hơn nam giới, có Education Program Guidelines for Blood Pressure<br /> Measurement, Diagnosis, Assessment of Risk, Prevention, and<br /> nhiều triệu chứng lâm sàng và có nhiều yếu tố Treatment of Hypertension. Canadian Journal of Cardiology, 32:<br /> nguy cơ liên quan đến đột tử nhiều hơn nam 569 – 588.<br /> giới bao gồm nhịp nhanh thất không kéo dài, 12. Lopes LR, Zekavati, A, Syrris P et al (2013). Genetic complexity<br /> in hypertrophic cardiomyopathy revealed by high-throughput<br /> phình mỏm thất trái. sequencing. J Med Genet, 50: 228–239.<br /> 13. Maron BJ, Olivotto I., Bellone P et al (2002). Clinical profile of<br /> TÀI LIỆU THAM KHẢO stroke in 900 patients with hypertrophic cardiomyopathy. J Am<br /> 1. American diabetes association (2015). Standard of Medical Coll Cardiol; 39:301–7.<br /> Care in Diabetes. Diabetes Care - 2015. The journal of clinical and 14. Maron MS, Olivotto I, Betocchi S et al (2003). Effect of left<br /> applied research and education, 38(1): S5-S87. ventricular outflow tract obstruction on clinical outcome in<br /> 2. Binder J, Ommen SR., Gersh BJ et al (2006). Echocardiography- hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med; 348:295–303.<br /> guided genetic testing in hypertrophic cardiomyopathy: septal 15. Maron MS, Olivotto I., Zenovich AG et al (2006). Hypertrophic<br /> morphological features predict the presence of myofilament cardiomyopathy is predominantly a disease of left ventricular<br /> mutations. Mayo Clin Proc; 81:459–67. outflow tract obstruction. Circulation, 114: 216.<br /> 3. Charron P, Carrier L, Dubourg O, Tesson F et al (1997). 16. Mosca L, Jones WK, King K.B et al (2000). Awareness,<br /> Penetrance of familial hypertrophic cardiomyopathy. Genet perception, and knowledge of heart disease risk and<br /> Couns; 8:107–14. prevention among women in the United States. American<br /> 4. Christiaans I, Birnie E, Bonsel GJ et al (2011). Manifest disease, Heart Association Women’s Heart Disease and Stroke<br /> risk factors for sudden cardiac death, and cardiac events in a Campaign Task Force. Arch Fam Med; 9:506 –15.<br /> large nationwide cohort of predictively tested hypertrophic 17. Nagueh, S. F., Smiseth, O. A., Appleton, C. P. et al (2016).<br /> cardiomyopathy mutation carriers: determining the best Recommendations for the Evaluation of Left Ventricular<br /> cardiological screening strategy. European Heart Journal, 32, Diastolic Function by Echocardiography: An Update from the<br /> 1161–1170. American Society of Echocardiography and the European<br /> 5. Coppini R, Ho CY, Ashley E et al (2014). Clinical Phenotype Association of Cardiovascular Imaging. J Am Soc Echocardiogr,<br /> and Outcome of Hypertrophic Cardiomyopathy Associated 29: 277-314.<br /> With Thin-Filament Gene Mutations. J Am Coll Cardiol, 64: 18. Olivotto I., Maron MS, Adabag AS et al (2005). Gender-related<br /> 2589–600. differences in the clinical presentation and outcome of<br /> 6. Dimitrow PP, Czarnecka D, Jaszcz KK, Dubiel JS (1997). Sex hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol; 46:480–7.<br /> differences in age at onset of symptoms in patients with 19. O'Mahony C, Jichi F, Pavlou M et al (2014). Hypertrophic<br /> hypertrophic cardiomyopathy. J Cardiovasc Risk; 4:33–5. Cardiomyopathy Outcomes. A novel clinical risk prediction<br /> 7. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA et al (2014). ESC model for sudden cardiac death in hypertrophic<br /> Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy (HCM risk-SCD). Eur. Heart J, 35: 2010–2020.<br /> cardiomyopathy The Task Force for the Diagnosis and 20. Sheikh N, Michael Papadakis M, Panoulas VF et al. (2016).<br /> Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the Comparison of hypertrophic cardiomyopathy in Afro-<br /> European Society of Cardiology (ESC). European Heart Journal. Caribbean versus white patients in the UK. Heart, 102(22):<br /> doi:10.1093/eurheartj/ehu284. 1797-1804.<br /> 8. Gersh JB, Maron BJ, Bonow RO et al (2011). ACCF/AHA 21. Zoghbi WA, Enriqu ez-Sarano M, Foster E et al (2003).<br /> Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Recommendations for evaluation of the severity of native<br /> Cardiomyopathy. JACC, 58(25): e212–60. valvular regurgitation with two-dimensional and Doppler<br /> 9. Hagege AA, Schwartz K, Desnos M, Carrier L (2004). Genetic echocardiography. J Am Soc Echocardiogr, 16: 777–802.<br /> basis and genotype-phenotype relationships in familial<br /> hypertrophic cardiomyopathy. In: Maron BJ, editor. Diagnosis<br /> and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. Malden, Ngày nhận bài báo: 14/08/2018<br /> MA: Blackwell Futura;67– 80. Ngày phản biện nhận xét bài báo: 18/08/2018<br /> Ngày bài báo được đăng: 10/10/2018<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 130<br />