intTypePromotion=1
ADSENSE

Đột biến gen ở người

Xem 1-20 trên 113 kết quả Đột biến gen ở người
  • Nguy cơ đột biến gen ở thai nhi khi mẹ ăn thiếu chất Một nghiên cứu vừa được công bố trên tạp chí khoa học Diabetes ghi nhận, chế độ ăn uống thiếu dinh dưỡng của người mẹ khi mang thai có thể gây đột biến gen cũng như gia tăng nguy cơ béo phì, bệnh tật ở đứa trẻ khi lớn lên.

    pdf5p hzero8 06-05-2011 104 8   Download

  • Bài giảng Đột biến gen nhằm mục tiêu trình bày được các nguyên nhân và cơ chế gây nên một số kiểu đột biến gen, giải thích được cơ chế ở mức phân tử một số bệnh đột biến ở người. Tham khảo nội dung bài giảng để hiểu rõ hơn về nguyên nhân cũng như cơ chế hình thành các bệnh đột biết gen ở người.

    pdf55p svdhyduoc 17-08-2014 330 53   Download

  • Bài viết trình bày bệnh máu khó đông Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ và để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội. Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen F8 trên 1 bênh nhân Hemophilia A và phát hi ện người lành mang gen bệnh ở các thành viên nữ có quan hệ huyết thống với bệnh nhân,... Mời các bạn cùng tham khảo.

    pdf7p baoyencute 11-05-2018 37 3   Download

  • Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm khảo sát tỷ lệ đột biến gen CCR5-∆32 trên quần thể người Việt Nam khỏe mạnh và bệnh nhân nhiễm HBV. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết của tài liệu.

    pdf7p jangni7 07-05-2018 59 1   Download

  • Bộ gen di truyền của bạn thường giống mọi người đến 49,99%. Nhưng có một vài đột biến mà bạn có thể tạo ra, hoặc bạn có thể sẽ là nạn nhân của chúng. Và những đột biến gen thường rất đáng ngại. Bị hói đầu rất phổ biến ở đàn ông, Nhưng các nhà khoa học vẫn chưa nắm Đột biến gen, chỉ rõ được triệu có một số là có chứng này. Họ lợi, còn lại là bất chỉ biết được hói đầu là kết lợi. ...

    pdf8p heoxinhkute8 22-12-2010 354 81   Download

  • Chương này trang bị cho người học những kiến thức cơ bản về đột biến Gen. Các nội dung chính trong chương này gồm có: Đột biến là gì? Phân loại đột biến, nguyên nhân và hậu quả, các yếu tố gây đột biến, bệnh do đột biến ở người, phương pháp chọn lọc đột biến. Mời các bạn cùng tham khảo.

    pdf65p youcanletgo_03 13-01-2016 134 30   Download

  • Mục đích của luận văn: Phát hiện đột biến gen tARN và ND3 của ADN ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng bằng kỹ thuật PCR-RFLP; đánh giá mối liên quan giữa đột biến gen tARN và ND3 của ADN ty thể với các đặc điểm lâm sàng của bệnh ung thư đại trực tràng ở người Việt Nam.

    pdf87p change16 27-07-2016 50 8   Download

  • Đột biến gen mã hóa các protein cảm thụ ánh sáng và thị lực Những nghiên cứu đầu tiên mô tả sự bất thường trong khả năng cảm thụ ánh sáng ở người được bắt đầu từ khoảng 200 năm trước. Thời đó, người ta phát hiện ra nhiều đột biến có thể gây ảnh hưởng đến thị lực ở người. Bằng việc phân tích các kiểu hình liên quan đến mỗi loại đột biến và sau đó kiểm tra sự biến đổi của ADN ...

    pdf8p butmauvang 29-08-2013 77 7   Download

  • Việc phát hiện những biến đổi di truyền trong các gen MMR liên quan đến ung thư đại trực tràng có khuynh hướng di truyền, nhằm đưa ra những kết quả nghiên cứu bước đầu về gen MLH1 ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng tại Việt Nam góp phần cung cấp dữ liệu về đột biến ở gen này và mở ra hướng nghiên cứu về các gen MMR khác, ứng dụng trong chẩn đoán sớm ung thư ruột kết không polyp di truyền tại Việt Nam là rất cần thiết.

    doc95p change14 07-07-2016 50 3   Download

  • Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm mô tả một số đặc điểm dịch tễ học và đột biến gen bệnh thalasemia ở phụ nữ dân tộc Tày trong độ tuổi sinh đẻ tại huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên, năm 2015. Đánh giá hiệu quả can thiệp sàng lọc, tư vấn, theo dõi về bệnh thalassemia tại 6 xã huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên, năm 2016-2017.

    doc33p cotithanh321 06-08-2019 34 2   Download

  • Xác định đột biến Gen CYP1B1 ở bệnh nhân Glôcôm bằng sinh nguyên phát là tiền đề quan trọng giúp phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ mù lòa ở trẻ.

    pdf7p quenchua1 04-11-2019 14 1   Download

  • Nội dung bài viết giới thiệu: Đột biến gen RB gây nên u nguyên bào võng mạc. Phát hiện đột biến gen RB có ý nghĩa quan trọng trong việc hoạch định chương trình tầm soát ung thư cho người lành mang gen đột biến cũng như góp phần đánh giá nguy cơ xuất hiện bệnh ở mắt còn lại trên bệnh nhân đang được điều trị. Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình chẩn đoán đột biến gen RB từ RNA của máu và mô u.

    pdf4p hanh_tv2 05-12-2018 39 0   Download

  • Hội chứng thực bào máu (HCTBM) ở người lớn liên quan đến Epstein-Barr virus (EBV) là một bệnh ít gặp, tử vong cao mặc dù được điều trị tích cực. Khảo sát đột biến gen chẳng những giúp chẩn đoán phân tử mà còn góp phần tiên lượng và hướng dẫn điều trị. Nghiên cứu này nhằmxác định tỉ lệ kèm mô tả đột biến gen Perforin và UNC13D ở bệnh nhân người lớn bị hội chứng thực bào máu (HCTBM) liên quan đến EBV.

    pdf7p viaphrodite2711 14-10-2019 20 0   Download

  • Từ kết quả nghiên cứu toàn quốc về đột biến gen globin, chúng tôi bước đầu nghiên cứu về đặc điểm một số đột biến gen beta globin hiếm gặp ở người Việt Nam. Mô tả cắt ngang. 12.555 mẫu máu ngoại vi chống đông bằng EDTA được tách chiết ADN và phân tích 9 đột biến gen beta globin bằng phương pháp PCR. 58 mẫu âm tính với PCR được tiếp tục chuẩn bị thư viện theo và giải trình tự gen trên hệ thống MiSeq (Illumina, Mỹ) để tìm các đột biến hiếm gặp.

    pdf9p sabiendo 05-02-2020 15 0   Download

  • Bài viết tiến hành xác định tỷ lệ các loại đột biến Thalassemia ở phụ nữ mang thai và chồng, đồng thời xác định sự bất thường gen Thalassemia ở con của các cặp vợ chồng mang gen bệnh.

    pdf8p kequaidan5 12-06-2020 9 0   Download

  • Bệnh di truyền ở người do đột biến gen: Bệnh di truyền ở người được chia thành hai nhóm: bệnh di truyền do đột biến gen (bênh di truyền phân tử) và bệnh do đột biến NST (bệnh di truyền NST). a. Các bệnh rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất: - Phenylketonuria (PKU) hay phenylketo-niệu PKU do đột biến gen ở một khâu, dẫn đến thiếu enzim

    pdf4p butmauvang 29-08-2013 843 87   Download

  • Những nghiên cứu đầu tiên mô tả sự bất thường trong khả năng cảm thụ ánh sáng ở người được bắt đầu từ khoảng 200 năm trước. Thời đó, người ta phát hiện ra nhiều đột biến có thể gây ảnh hưởng đến thị lực ở người. Bằng việc phân tích các kiểu hình liên quan đến mỗi loại đột biến và sau đó kiểm tra sự biến đổi của ADN. Ngày nay, chúng ta đã có những hiểu biết chi tiết hơn về cơ chế di truyền phân tử của tính trạng cảm nhận ánh sáng, màu sắc và...

    pdf17p heoxinhkute1 08-08-2010 264 45   Download

  • Vào năm 1909, bác sĩ người Anh Archibald Garrod là người đầu tiên cho rằng các gen quy định kiểu hình thông qua các enzyme xúc tác các phản ứng diễn ra trong tế bào. Garrod dự đoán rằng các triệu chứng của một bệnh di truyền là kết quả của việc mất khả năng tổng hợp một enzyme nhất định nào đó ở người bệnh.

    pdf10p butmauvang 29-08-2013 65 9   Download

  • Một vài năm trở lại đây, các nhà khoa học trên thế giới đã phát hiện ra một dạng bệnh lý kỳ lạ đang ngày càng trở nên phổ biến. Người bệnh không ngừng vận động, di chuyển chân tay để có thể cảm thấy dễ chịu hơn và dường như việc phải bất động một chỗ dù chỉ trong vài phút cũng có thể gây ra những cơn khó chịu, bức bối. (chân không nghỉ) được xem là một dạng bệnh do đột biến gen đang ngày càng phổ biến trên thế giới. Hội chứng Restless legs syndrome –...

    pdf4p nkt_bibo32 07-01-2012 84 8   Download

  • Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm tổng hợp, báo cáo kết quả chẩn đoán gen ở 4 loại loạn dưỡng giác mạc di truyền trên, đồng thời nhận xét điểm khác biệt về hình thái lâm sàng và tổn thương gen ở người Việt Nam.

    pdf9p jangni8 07-05-2018 30 1   Download

CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM

TOP DOWNLOAD
171 tài liệu
534 lượt tải
ADSENSE

p_strKeyword=Đột biến gen ở người
p_strCode=dotbiengenonguoi

nocache searchPhinxDoc

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2