Gen điều hòa

Ung thư vú là một bệnh không đồng nhất. Sự phân tích sự bộc lộ gen và các đặc trưng hóa mô miễn dịch (HMMD) cho rằng ung thư vú gồm một số typ sinh học đã được nhận ra. Bài viết trình bày nhận xét một số mối liên quan giữa đặc điểm giải phẫu bệnh và typ phân tử của ung thư vú có Her2/neu(+).

5p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Nhiễm Helicobacter pylori có liên quan với các bệnh đường tiêu hóa trên, như bệnh viêm, loét dạ dày tá tràng, ung thư tuyến dạ dày và U MALT dạ dày. Bài viết nghiên cứu mối liên quan của đa hình gen MDR1 C3435T với hiệu quả điều trị bằng phác đồ rabeprazole - bismuthtetracycline - tinidazole ở bệnh nhân loét tá tràng có nhiễm H. pylori.

3p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 79 bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm (GBM) từ 1/2018 đến 12/2023, được phẫu thuật, hóa xạ trị, hóa trị bổ trợ theo sau.

6p viciize 31-10-2024 1 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 0 0   Download

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu đã chọn lọc được hai gen ứng viên mã hóa chitin synthase (chs) và một gen mã hóa chitin deacetylase (cda) có cấu trúc các domain đặc trưng từ tổng số 70 protein liên quan. Kết quả nghiên cứu này tạo tiền đề cho các nghiên cứu thực nghiệm nhằm phân tích chức năng của các protein nói trên.

7p vifilm 11-10-2024 1 1   Download

Tham khảo “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 - Trường THPT Cao Bá Quát, Quảng Nam" để bổ sung kiến thức, nâng cao tư duy và rèn luyện kỹ năng giải đề chuẩn bị thật tốt cho kì thi học kì sắp tới các em nhé! Chúc các em ôn tập kiểm tra đạt kết quả cao!

3p gaupanda054 26-09-2024 3 1   Download

Để đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới, các em có thể tham khảo và tải về "Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 - Trường THPT Lương Thúc Kỳ, Quảng Nam" được TaiLieu.VN chia sẻ dưới đây để có thêm tư liệu ôn tập, luyện tập giải đề thi nhanh và chính xác giúp các em tự tin đạt điểm cao trong kì thi này. Chúc các em thi tốt!

12p gaupanda054 26-09-2024 3 1   Download

Nghiên cứu tình trạng methyl hóa gen SFRP2, RNF180, và đánh giá mối liên quan giữa tình trạng methyl hóa gen SFRP2, RNF180 với giai đoạn ung thư TNM ở bệnh nhân ung thư biểu mô dạ dày (UTBMDD) điều trị phẫu thuật tại Bệnh viện Quân Y 103.

4p vifilm 24-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày nhận xét kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan ở trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase. Đối tượng: Tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán TSTTBS thể thiếu 21-hydroxylase đang được điều trị và theo dõi từ 1 năm trở lên tại bệnh viện Nhi Trung ương.

4p viyoko 17-09-2024 5 1   Download

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) tham gia chuyển đổi homocysteine thành methionine, đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa homocysteine thành methionine. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ xuất hiện đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở trẻ tự kỷ Việt Nam.

6p viyoko 17-09-2024 6 1   Download

NKG2D là một thụ thể đóng vai trò then chốt của tế bào miễn dịch chống lại các bệnh truyền nhiễm do virus. Biến thể rs1049174G/C trên gen NKG2D được chú ý vì vai trò của nó trong điều hòa hoạt động của tế bào miễn dịch như tế bào T độc và tế bào diệt tự nhiên NK. Nghiên cứu nhằm đánh giá biến thể rs1049174 trên gen NKG2D điều hòa lượng EpsteinBarr virus (EBV) trong mẫu mô u lympho Hodgkin.

4p vifaye 16-09-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị Erlotinib sau hóa trị bước một trong ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV. Đối tượng nghiên cứu: BN được chẩn đoán UTPTBN giai đoạn IV, được điều trị Erlotinib đường uống sau 4-6 chu kì hóa trị bộ đôi có platinum từ 1/2016 đến 06/2020 tại Bệnh viện K.

5p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài viết "Sự biểu hiện gen và cấu trúc nhiễm sắc chất trong quá trình kích hoạt bộ gen hợp tử" sẽ cung cấp các thông tin tổng hợp nhất về sự phát triển giai đoạn phôi sớm với sự phân cắt và kích hoạt hoạt động của bộ gen hợp tử.

8p gaupanda051 13-09-2024 3 1   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 2 2   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm rối loạn hiếm gặp, riêng lẻ và do di truyền hoặc do các đột biến tự phát. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, di truyền và điều trị của bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1.

9p visunati 23-08-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm đột biến gen mã hóa yếu tố VIII (F8) ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW; Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hình bệnh và tình trạng kháng thể ức chế yếu tố VIII.

10p viavatis 05-08-2024 5 1   Download

Trong bài viết này chúng tôi tách dòng, xác định trình tự gen Sirpα, biến đổi vùng liên kết với CD47 của Sirpα tạo thư viện bộc lộ các biến thể Sirpα trên thực khuẩn thể dựa trên phagemid pHEN2. Bài viết tiến hành sàng lọc và chọn được ba dòng phage mang các biến thể có ái lực với kháng nguyên CD47 cao hơn Sirpα gốc và đã xác định trình tự ba biến thể này.

7p vitissue 05-08-2024 1 0   Download