Nhiễm sắc thể lưỡng bội

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Noninvasive prenatal testing-NIPT) dựa trên DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong huyết tương của thai phụ là kỹ thuật xác định lệch bội nhiễm sắc thể chính xác, hạn chế được nhiều rủi ro so với kỹ thuật xâm lấn. Nghiên cứu này nhằm thiết lập kỹ thuật qRT-PCR ứng dụng trong xác định chỉ số ff, giúp kiểm soát chất lượng NIPT trong nghiên cứu cũng như thực hành lâm sàng.

4p viperth 01-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 0 0   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Trong nghiên cứu này, trên 608 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu cấp (BCC) tại bệnh viện Nhi Trung ương (2015-8/2020), phát hiện 5 bệnh nhân có bất thường NST dạng tứ bội hoặc gần tứ bội, chiếm tỷ lệ 1,08% (5/463 bệnh nhân có kết quả phân tích NST). Thực hiện phân tích chuyển đoạn NST 12;21 (tổ hợp gen ETV6/RUNX1) bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) trên các bệnh nhân này nhằm đánh giá tiên lượng và hỗ trợ trong lựa chọn phác đồ điều trị, phát hiện một trường hợp có chuyển đoạn.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (CTST) được biên soạn với mục tiêu giúp các em học sinh nêu được khái niệm nhiễm sắc thể. Lấy được ví dụ chứng minh mỗi loài có bộ NST đặc trưng; phân biệt được bộ nhiễm sắc thể đơn bội và lưỡng bội; lấy được ví dụ minh họa; mô tả được hình dạng NST thông qua hình vẽ NST ở kì giữa với tâm động, các cánh. Mời các bạn cùng tham khảo!

43p lannhungdungduyen 25-07-2024 9 3   Download

Nghiên cứu này nhằm đánh giá ảnh hưởng của tuổi mẹ đến tỷ lệ có thai, tỷ lệ thai lâm sàng và tỷ lệ thai diễn tiến sau chuyển đơn phôi nang chuẩn bội chất lượng tốt. Nghiên cứu hồi cứu được thực hiện trên 274 chu kỳ chuyển phôi tại một trung tâm hỗ trợ sinh sản trong năm 2023.

7p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Bài viết tập trung nghiên cứu nhân giống cho một số dòng Keo tam bội (X101, X102) mới được công nhận giống bằng phương pháp nuôi cấy mô tế bào. Kết quả của việc nhân lên về số lượng nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến tăng liều lượng gen, tăng mức độ dị hợp tử, tăng mức độ tương tác giữa thông tin di truyền.

8p viamancio 04-06-2024 3 1   Download

Tiếp nội dung phần 1, Cuốn sách Di truyền học phổ thông (Tập 1): Phần 2 cung cấp cho người học những kiến thức như Nguyên phân là cơ chế sao chép nguyên bản thông tin di truyền; Giảm phân là cơ chế tạo ra các tổ hợp nhiễm sắc thể mới; Các các gen định vị trong tế bào nhân chuẩn;...Mời các bạn cùng tham khảo!

47p khanhchi2530 06-05-2024 6 3   Download

Luận văn "Đánh giá kết quả tạo phôi trong ống nghiệm và sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi giai đoạn tiền làm tổ từ noãn trữ lạnh tại Bệnh viện Quốc tế Sản Nhi Hải Phòng giai đoạn 05/2021 – 08/2023" được hoàn thành với mục tiêu nhằm so sánh kết quả tạo phôi trong ống nghiệm (kết cục phôi học và lâm sàng) và kết quả sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi tiền làm tổ (PGT-A) của noãn trữ rã so với noãn tươi; Đánh giá một số yếu tố người mẹ tiên lượng phôi nguyên bội ở các bệnh nhân thực hiện tích luỹ noãn bằng phương pháp thuỷ tinh hoá.

95p khanhchi2510 19-04-2024 17 6   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST.

4p vioraclene 16-04-2024 8 2   Download

Tư duy lý luận là nguồn gốc của khoa học, của sự tiến bộ trong xã hội. Triết học có vai trò rất lớn trong nâng cao tư duy lý luận cho học viên cao học – nguồn nhân lực chất lượng cao của mỗi quốc gia. Triết học là công cụ tư duy cần thiết để học viên cao học nhận thức và cải tạo thực tiễn; mang đến những niềm tin về những giá trị thực tiễn đúng đắn; giúp học viên rèn luyện tư duy phê phán, sắc sảo, nhờ đó có thể hoàn thành tốt nhiệm vụ chuyên môn. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết sau đây để nắm được nội dung chi tiết.

5p kimphuong23 17-07-2023 9 3   Download

Với mong muốn giúp các bạn có thêm tài liệu ôn tập thật tốt trong kì thi sắp tới. TaiLieu.VN xin gửi đến các bạn ‘Đề thi tuyển sinh vào lớp 10 môn Sinh học năm 2023-2024 (chuyên) - Sở GD&ĐT Vĩnh Phúc’. Vận dụng kiến thức và kỹ năng của bản thân để thử sức mình với đề thi nhé! Chúc các bạn đạt kết quả cao trong kì thi.

2p phuong10693 23-06-2023 9 2   Download

Bài giảng môn Sinh học lớp 12 bài 6 "Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được biên soạn nhằm giúp các em học sinh lớp 11 trình bàu được đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.

15p chieuchieu01 17-04-2023 16 5   Download

"Đề thi thử tốt nghiệp THPT năm 2023 môn Sinh học có đáp án - Trường THPT Lương Tài, Bắc Ninh" dưới đây sẽ giúp các em có thêm tư liệu để tham khảo cũng như củng cố kiến thức trước khi bước vào kì thi. Cùng tham khảo và giải đề thi để ôn tập kiến thức và làm quen với cấu trúc đề thi nhé!

13p coannhien 11-02-2023 14 3   Download

Đề thi được biên soạn bởi trường THPT Quế Võ số 3, Bắc Ninh nhằm khảo sát chất lượng học tập môn Sinh học lớp 12 để chuẩn bị cho kì thi THPT Quốc gia 2023 sắp tới. Mời các bạn cùng tham khảo đề thi để giúp học sinh nâng cao kiến thức và giúp giáo viên đánh giá, phân loại năng lực học sinh từ đó có những phương pháp giảng dạy phù hợp.

4p coannhien 11-02-2023 13 5   Download

xét nghiệm định lượng hepcidin có thể trở thành công cụ lâm sàng hữu ích để theo dõi các rối loạn chuyển hóa sắt.Hepcidin là protein ở người được mã hóa bởi gen HAMP nằm trên nhiễm sắc thể 19, được sản xuất ở gan. Bài viết Hepcidin - vai trò trong điều hòa chuyển hóa sắt cho thấy xét nghiệm định lượng hepcidin có thể trở thành công cụ lâm sàng hữu ích để theo dõi các rối loạn chuyển hóa sắt.

10p vifred 23-12-2022 25 3   Download

Bài giảng môn Sinh học lớp 12 bài 6 "Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được biên soạn nhằm giúp các em học sinh lớp 11 trình bàu được đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.

32p phuongyenlam205 13-11-2022 24 2   Download

"Bài giảng Sinh học: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được chúng tôi sưu tầm với mục đích giúp các em học sinh nắm được khái niệm đột biến lệch bội và phân loại được chúng; hiểu rõ về cơ chế phát sinh và hậu quả của đột biến lệch bội. Hi vọng đây sẽ là tài liệu hay giúp cho việc dạy và học của quý thầy cô và các em học sinh trở nên dễ dàng và hiệu quả hơn.

17p phuongnguyen1704 14-09-2022 15 4   Download

Lệch bội nhiễm sắc thể (NST) là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới thất bại làm tổ và sảy thai. Sàng lọc di truyền trước làm tổ (PGT-A) bằng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) có thể xác định các bất thường cả về số lượng lẫn cấu trúc NST của phôi trong điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Bài viết trình bày xác định tỉ lệ lệch bội 23 NST của phôi nang sau thụ tinh trong ống nghiệm bằng kĩ thuật NGS ở phụ nữ trên 35 tuổi.

6p vimarillynhewson 17-05-2022 38 4   Download

Bài giảng Không tương hợp sinh trắc học thai trong tam cá nguyệt thứ nhất trình bày các nội dung chính sau: Phân loại các bất thường nhiễm sắc thể; Sinh hóa máu mẹ; Hợp tử lưỡng bội; Hợp tử tam bội;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

9p viedison 13-04-2022 22 6   Download