Retinitis pigmentosa

Nhiều đột biến thay thế axit amin ở gen rhodopsin gây nên bệnh mù một phần hay mù hoàn toàn. Người ta đã phát hiện được ít nhất 29 loại đột biến axit amin duy nhất trong gen mã hóa rhodopsin gây nên một nhóm bệnh di truyền trội nằm trên NST thường được gọi chung là các bệnh loạn sắc tố võng mạc (retinitis pigmentosa) với những triệu chứng đầu tiên là sự mất chức năng của các tế bào hình que, rồi dẫn đến sự thoái hóa dần dần của các tế bào võng mạc ngoại vi....

4p butmauvang 29-08-2013 110 5   Download

Mutations in the human Crumbs homologue 1 (CRB1) gene are a frequent cause of various forms of retinitis pigmentosa. The CRB1–membrane-asso-ciated palmitoylated protein (MPP)5 protein complex is thought to organ-ize an intracellular protein scaffold in the retina that is involved in maintenance of photoreceptor–Mu¨ller glia cell adhesion.

14p inspiron33 26-03-2013 42 3   Download

The visual photoreceptor rhodopsin undergoes a series of conformational changes upon light activation, eventually leading to the active metarhodop-sin II conformation, which is able to bind and activate the G-protein, transducin.

13p cosis54 05-01-2013 29 4   Download

Mutations to members of the A subfamily of ATP binding cassette (ABC) proteins are responsible for a number of diseases; typically they are associ-ated with aberrant cellular lipid transport processes. Mutations to the ABCA4 protein are linked to a number of visual disorders including Stargardt’s disease and retinitis pigmentosa.

11p cosis54 04-01-2013 45 3   Download

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report

4p dauphong1 22-12-2011 55 5   Download

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Retinitis pigmentosa and allied conditions today: a paradigm of translational research

11p panasonic02 15-12-2011 75 4   Download

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Treatment of stasis dermatitis using aminaphtone: Late capsular bag contraction and intraocular lens subluxation in retinitis pigmentosa: a case report...

3p thulanh26 08-12-2011 39 2   Download

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Critical Care giúp cho các bạn có thêm kiến thức về ngành y học đề tài: Altered retinal microRNA expression profile in a mouse model of retinitis pigmentosa...

12p coxanh_8 05-11-2011 56 2   Download

Many disorders exhibit the feature of locus heterogeneity, which refers to the fact that mutations in different genes can cause phenotypically similar disorders. For example, osteogenesis imperfecta (Chap. 357), long QT syndrome (Chap. 226), muscular dystrophy (Chap. 382), homocystinuria (Chap. 358), retinitis pigmentosa (Chap. 29), and hereditary predisposition to colon cancer (Chap. 87) or breast cancer (Chap. 86) can each be caused by mutations in distinct genes.

5p konheokonmummim 03-12-2010 89 7   Download

Các đột biến ở họ gen rhodopsin gây ảnh hưởng đến thị lực và khả năng cảm nhận màu sắc Nhiều đột biến thay thế axit amin ở gen rhodopsin gây nên bệnh mù một phần hay mù hoàn toàn. Người ta đã phát hiện được ít nhất 29 loại đột biến axit amin duy nhất trong gen mã hóa rhodopsin gây nên một nhóm bệnh di truyền trội nằm trên NST thường được gọi chung là các bệnh loạn sắc tố võng mạc (retinitis pigmentosa) với những triệu chứng đầu tiên là sự mất chức năng của các tế...

8p heoxinhkute1 06-08-2010 252 31   Download