Triệu chứng biểu hiện gen

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 3 3   Download

Bài viết Bệnh tự viêm - báo cáo trường hợp sốt Địa Trung Hải tổng hợp các đặc điểm di truyền học, sinh lý bệnh, biểu hiện lâm sàng và điều trị của bệnh tự viêm. Ngoài ra, chúng tôi báo cáo một trường hợp bé trai 18 tháng được chẩn đoán sốt Địa Trung Hải - bệnh tự viêm đơn gen thường gặp nhất - mang đột biến MEFV, có biến chứng trên hệ huyết học, tiết niệu và thất bại với điều trị ban đầu bằng colchicine.

10p vilexus 28-09-2022 16 5   Download

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến lặn gen ATP7B trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 gây rối loạn chuyển hóa đồng, được đặc trưng bởi sự lắng đọng đồng quá mức trong gan, não và các mô khác. Bài viết Bệnh Wilson biểu hiện bởi các triệu chứng tâm thần kinh: Báo cáo ca bệnh mô tả một trường hợp người bệnh nữ, 25 tuổi mắc bệnh Wilson với triệu chứng nổi bật về mặt tâm thần, thần kinh.

5p vikoenigsegg 26-09-2022 25 3   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp hội chứng Brugada ở bệnh nhân nam 43 tuổi không triệu chứng, được phát hiện tình cờ qua đo điện tâm đồ. Điện tâm đồ biểu hiện đặc điểm của hội chứng Brugada típ 2, nghiệm pháp flecainide dương tính. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p thehungergames 14-08-2021 30 2   Download

Bệnh tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1 (XLP1) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen SH2D1A/SAP. Biểu hiện có thể là hội chứng thực bào máu (HCTBM), u lympho, thiếu hụt gammaglobullin, thường khởi phát sau nhiễm EBV. Bài viết tiến hành mô tả triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh nhân nam 2 tuổi mang đột biến gen SH2D1A gây bệnh XLP1.

7p caygaocaolon10 01-02-2021 37 2   Download

Nội dung của luận trình bày kết quả đánh giá mức độ biểu hiện mRNA của gen CIZ1b, VEGF, đột biến EGFR và tỷ lệ nhiễm virus Merkel cell. Phân tích mối liên quan giữa mức độ biểu hiện mRNA của gen CIZ1b, VEGF, đột biến EGFR với nhiễm virus Merkel cell và một số triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

179p kequaidan7 01-09-2020 20 7   Download

Luận án đánh giá mức độ biểu hiện mRNA của gen CIZ1b, VEGF, đột biến EGFR và tỷ lệ nhiễm virus Merkel cell ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ. Phân tích mối liên quan giữa mức độ biểu hiện mRNA của gen CIZ1b, VEGF, đột biến EGFR với nhiễm virus Merkel cell và một số triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

28p trinhthamhodang7 31-08-2020 16 2   Download

Bài viết xây dựng mô hình ruồi giấm biến đổi gen ABCC4 và nghiên cứu sự thiếu hụt của gen này với biểu hiện đặc trưng của bệnh tự kỷ; xác định các gen/nhóm gen có khả năng tương tác với dABCC và liên quan đến rối loạn tự kỷ ở người.

6p trinhthamhodang1214 04-08-2020 45 2   Download

Mục tiêu của luận án là Xác định một số yếu tố nguy cơ nhiễm H. pylori ở các nhóm đối tượng nghiên cứu trên. Bước đầu xác định kiểu gen gây bệnh CagA và VacA của H. pylori trên những đối tượng nghiên cứu có biểu hiện triệu chứng lâm sàng.

48p anninhduyet999 07-05-2020 39 3   Download

Mucopolysaccharidosis týp I là một bệnh di truyền gen lặn rất hiếm gặp do thiếu hụt enzym α-L-iduronidase cần thiết của lysosom để giáng hóa dermatan sulfate và heparan sulfate. Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, phân tích đột biến gen IDUA trên một số bệnh nhi mắc mucopolysaccharidosis týp I tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng và phương pháp: 5 bệnh nhân mucopolysaccharidosis týp I được chẩn đoán dựa trên phân tích các dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzym. 3 bệnh nhân được phân tích gen.

9p chauchaungayxua1 02-12-2019 31 3   Download

Salmonella (Salm) là vi khuẩn phổ biến gây ngộ độc thực phẩm, với hàng triệu ca nhiễm khuẩn hàng năm trên thế giới và có hàng trăm nghìn người chết. Salm có hơn 2.500 typ huyết thanh khác nhau, trong đó, Salmonella Typhimurium (ST) là một trong hai typ chính gây ngộ độc thực phẩm cho người. ST là typ huyết thanh kháng kháng sinh mạnh nhất hiện nay, nó gây thiệt hại cho ngành chăn nuôi và ảnh hưởng tới sức khỏe cộng đồng.

9p vitheseus2711 28-10-2019 43 3   Download

Trong nghiên cứu này, kỹ thuật PCR đã được áp dụng với 2 cặp primer rpoD_17F/rpoD_1005R và XgyrconpcrF1/Xgyrconrpcr1 đặc hiệu cho gen rpoD và gyrB tương ứng và sử dụng ADN tổng số được chiết xuất trực tiếp từ vết bệnh không qua bước phân lập và nuôi cấy vi khuẩn gây bệnh trên môi trường nhân tạo. Hai cặp primer đã khuếch đại đoạn ADN khoảng 900 bp từ 30 mẫu lá biểu hiện triệu chứng bệnh vi khuẩn tàn lụi.

6p dannisa 19-12-2018 81 2   Download

Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm so sánh hiệu quả chẩn đoán bệnh Care bằng phương pháp xét nghiệm nhanh và kỹ thuật RT-PCR trên chó có biểu hiện lâm sàng của bệnh Care như sốt cao, viêm phổi, ho, dịch tiết ở mắt, mũi, biếng ăn hoặc bỏ ăn, nôn mửa, tiêu chảy, có mụn mủ ở vùng bụng, sừng hóa gan bàn chân và có triệu chứng thần kinh.

8p vidanh95 12-12-2018 71 4   Download

Phòng xét nghiệm gen học phân tử của Prof. F.Raue,Heidelberg - CHLB Đức thiểu năng thận. Triệu chứng rối loạn đặc tr-ng là mất nước trầm trọng đến mức đe doạ tính mạng, nôn mửa và ỉa ch.y trong vài tuần đầu tiên của cuộc sống. Vào kho.ng 1/3 các trường hợp CAH cổ điển là có kh. năng sản xuất đủ mineralcorticoid để hạn chế mất muối [2]. Biểu hiện khác về mặt sinh hoá của CAH là sự tăng sản phẩm androgen thượng thận, vì sự tổng hợp hormon này không cần 21-hydroxylase xúc tác và sự tổng...

5p sunshine_6 02-07-2013 48 6   Download

Leptospirosis là bệnh truyền nhiễm nguy hiểm, truyền lây giữa người và gia súc. Việc chẩn đoán bệnh thường gặp rất nhiều khó khăn và nhầm lẫn do biểu hiện triệu chứng rất đa dạng. Để khắc phục những hạn chế này, phương pháp Real-time PCR (RT-PCR) sử dụng mẫu dò TaqMan và cặp mồi phát hiện gen 16sRNA của Leptospira đã được chuẩn hóa. Phản ứng đã được thử nghiệm trên 15 serovar Leptospira có khả năng gây bệnh, 1 serovar Leptospira không gây bệnh và một số chủng vi khuẩn khác. ...

7p banhbeovodung 29-06-2013 161 20   Download

Có rất nhiều bệnh da gây nên bởi những biến đổi của gen, là hậu quả của sự đột biến xảy ra trong quá trình sinh trưởng. Những đột biến này nếu không được sửa chữa sẽ biểu hiện các triệu chứng trên lâm sàng và di truyền cho các thế hệ sau.

5p nkt_bibo04 26-10-2011 58 1   Download

Để tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến (ĐB) gen pre-S của virut viêm gan B (HBV) với biểu hiện bệnh chúng tôi phân tích 77 mẫu, bao gồm: 30 người mang HBV mạn tính không triệu chứng (ASM) và 47 bệnh nhân (BN) viêm gan B mạn tính (CHB). Phân tích gen preS bằng kỹ thuật nhân gen (PCR), sau đó giải trình tự gen trực tiếp trên máy sequencing. 8/77 mẫu có ĐB gen vùng pre-S (10,38%), cao hơn ở nhóm CHB so với nhóm ASM (17,02% so với 0%......

7p bupbelen_238 09-09-2011 105 11   Download

Bệnh ưa chảy máu còn gọi là bệnh Hemophilie, là bệnh di truyền liên quan giới tính, di truyền gen lặn, chỉ gặp ở nam giới. Bệnh biểu hiện bằng triệu chứng chảy máu do thiếu hụt các yếu tố tạo thành Thromboplastin, chủ yếu là thiếu yếu tố chống Hemophilie A (yếu tố VIII) chiếm khoảng 85% số trường hợp và thiếu yếu tố chống Hemophilie B (yếu tố IX) chiếm khoảng 15%.

9p thiuyen7 26-08-2011 114 11   Download

Tám kiểu gen của siêu vi viêm gan B (HBV) đã được xác định (Từ A đến H) dựa vào sự khác nhau trên 8 % của bộ gen HBV, và sự phân bố của các kiểu gen khác nhau ở các châu lục, các nước khác nhau. Việc xác định kiểu gen của HBV ngày càng được quan tâm bởi vì kiểu gen HBV có liên quan đến biểu hiện triệu chứng lâm sàng, diễn tiến của bệnh cũng như đáp ứng với điều trị của viêm gan siêu vi B. Bên cạnh đó, vấn đề phát hiện...

19p buddy7 28-06-2011 153 17   Download

Mở đầu: Tám kiểu gen của siêu vi viêm gan B (HBV) đã được xác định (Từ A đến H) dựa vào sự khác nhau trên 8 % của bộ gen HBV, và sự phân bố của các kiểu gen khác nhau ở các châu lục, các nước khác nhau. Việc xác định kiểu gen của HBV ngày càng được quan tâm bởi vì kiểu gen HBV có liên quan đến biểu hiện triệu chứng lâm sàng, diễn tiến của bệnh cũng như đáp ứng với điều trị của viêm gan siêu vi B. ...

17p sonkim111 27-04-2011 134 8   Download