SIÊU ÂM KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG HỆ THẦN KINH THAI NHI
Ths. BS NGUYỄN ĐÌNH VŨ KHOA CDHA BV HÙNG VƢƠNG
MỤC TIÊU
Nhận biết đƣợc cấu trúc giải phẫu bình thƣờng trên các mặt cắt tầm soát
Nhận biết đƣợc đặc điểm của một số bất thƣờng của hệ thần kinh phổ biến
Hiểu đƣợc tiên lƣợng đối với các bất thƣờng phổ biến
TẦM QUAN TRỌNG
Là phần đầu của cơ thể thai nhi
Thƣờng gặp nhất (1-2/1000). Bất thƣờng não kèm với cấu trúc não bình thƣờng còn cao hơn
Khó phát hiện ở giai đọan sơ sinh
Là một trong những loại dị tật có tiên lƣợng xấu nhất
5
17
25
23
11 11
14
6
39
22
50
34
biến chứng song … bất thƣờng NST phù thai đa dị tật hệ xƣơng hệ tiết niệu sd hệ tiêu hóa thành bụng hệ tim mạch hệ hô hấp hệ thần kinh Đầu-mặt-cổ
40
0
20
60
#19%
Siêu âm não thai nhi
Siêu âm cơ bản
Siêu âm nâng cao
SIÊU ÂM CƠ BẢN
CÁC CẤU TRÚC CẦN QUAN SÁT
Hình dạng đầu
Não thất bên
Khoang vách trong suốt – vách trong suốt (cavum septum pellucidum)
Tiểu não, thùy nhộng
Hố sau (cisterna magna)
Cột sống
MẶT CẮT NGANG ĐỒI THỊ
MẶT CẮT NGANG ĐỒI THỊ
Các mốc: Vách trong suốt Đồi thị Rãnh vùng hồi hải mã
Dùng để đo đạc: BPD, HC
Ít có ý nghĩa nhiều trong chẩn đoán bất thƣờng của hệ TK
Có thể đánh giá bất thƣờng của hộp sọ
CHU VI VÒNG ĐẦU, CHỈ SỐ ĐẦU
HC: đo chu vi chung quanh phần xƣơng sọ. Bất thƣờng khi >90% hoặc <5%
CI: Chỉ số đầu BPD/OFD (<0.75 đầu dài, >0.83 đầu ngắn)
BẤT THƢỜNG CÓ THỂ PHÁT HIỆN ĐƢỢC
Đầu nhỏ (microcephaly): vòng đầu nhỏ hơn bách phân vị thứ 3 so với tuổi thai
Hình dạng bất thƣờng của họp sọ : đầu trái chanh
Các bất thƣờng đóng sớm khớp sọ
Thoát vị não, màng não
Thai vô sọ
LEMON SIGN
ĐÓNG SỚM KHỚP SỌ
THAI VÔ SỌ
Đặc điểm:
Không quan sát thấy vòm sọ
Dấu hiệu “mắt ếch”
Nhu mô não nằm bên ngoài hộp sọ
Chẩn đoán đƣợc rất sớm từ 10-11 tuần
Tiên lƣợng rất xấu
THAI VÔ SỌ - DẤU HIỆU “MẮT ẾCH”
THOÁT VỊ NÃO MÀNG NÃO
Đặc điểm:
Khối echo trống (màng não ) hoặc echo hỗn hợp (màng não tuỷ) trồi ra khỏi phần xƣơng sọ không đóng kín
Tiên lƣợng xấu : tử vong 30-50%
Thƣờng gặp ở vùng chẩm có thể gặp ở vùng trán, mũi hầu, thái dƣơng
MẶT CẮT NGANG NÃO THẤT BÊN
MẶT CẮT NGANG NÃO THẤT BÊN
Các mốc quan sát: Vách trong suốt Sừng sau não thất bên Đồi thị Đây là mặt cắt quan trọng nhất giúp nhận thấy phần lớn những bất thƣờng não Cần đánh giá: Kích thước của sừng sau não thất Sự toàn vẹn của vách trong suốt
KHOANG VÁCH TRONG SUỐT
Vách trong suốt
Là một đóng kín dịch não tuỷ nằm giữa 2 sừng trƣớc của não thất bên
Khoang vách trong suốt
Có thể thấy đƣợc từ 17 37 tuần
KHOANG VÁCH TRONG SUỐT Ở NGƢỜI LỚN
NÃO THẤT BÊN
CÁC BỆNH LÝ CÓ THỂ GẶP
Dãn não thất – não úng thủy
Holoprosencephaly
Chẻ não (Schizencephaly)
Thiểu sản – bất sản thể chai
DÃN NÃO THẤT - NÃO ÚNG THUỶ
Là dãn một hoặc hai bên của não thất bên ≥ 10mm . Dãn lớn hơn 15mm đƣợc gọi là não úng thuỷ Mức độ: Nhẹ: 10-12mm Trung bình : 12-15 mm Nặng (não úng thủy): > 15mm Tiên lƣợng: tuỳ thuộc vào mức độ dãn, tiến triển, bất thƣờng đi kèm. Thƣờng đi kèm với các bất thƣờng khác hoặc bất thƣờng NST
DÃN NHẸ NÃO THẤT
DÃN NÃO THẤT NẶNG
HOLOPROSENCEPHALY
Đặc trƣng bởi: Dính một phần/toàn bộ đồi thị Não thất hợp nhất một phần hoặc một não thất Mất khoang vách trong suốt, thiểu sản hoặc bất sản thể chai Không có liềm não, rãnh liên bán cầu Thƣờng đi kèm với bất thƣờng sọ mặt Đi kèm với bất thƣờng NST(trisomy 13) hoặc các bất thƣờng khác
HOLOPROSENCEPHALY
Phân loại: thể không phân thuỳ, bán phân thuỳ và thể phân thuỳ
Tiên lƣợng xấu ở thể phân không phân thuỳ hoặc bán phân thuỳ
HOLOPROSENCEPHALY KHÔNG PHÂN THÙY
HOLOPROSENCEPHALY BÁN PHÂN THÙY
HOLOPROSENCEPHALY PHÂN THÙY
HAI MẮT GẦN NHAU – MỘT MẮT
PROBOSIS
CHẺ NÃO
thương giữa khoang dưới nhện và não thất bên
Có thể đi kèm với dãn não thất, mất vách trong suốt
Phân loại: chẻ não đóng/mở
Đặc trƣng: Khe hở bất thường ở một/hai bên bán cầu đại não thông
Tiên lƣợng xấu
BẤT SẢN THỂ CHAI
BẤT SẢN THỂ CHAI
BẤT SẢN THỂ CHAI
BẤT SẢN THỂ CHAI
Là sự bất thƣờng khiếm khuyết cấu trúc thể chai Dấu hiệu gián tiếp
Không thấy khoang vách trong suốt
Dấu hiệu teardrop
Hai sừng trƣớc não thất bên tách xa nhau
Não thất 3 bị đẩy lên cao
Hai bán cầu não tách nhau (hình ảnh 3 đƣờng thẳng)
Dấu hiệu trực tiếp
Không thấy thể chai
Không thấy động mạch viền thể chai
BẤT SẢN THỂ CHAI
Thời điểm chẩn đoán 18-20 tuần
Tiên lƣợng: từ tốt đến xấu 15-28% có chậm phát triển tâm thần, vận động Thiểu sản/bất sản thể chai có tiên lượng tương đương nhau
Thƣờng đi kèm với bất thƣờng khác hoặc bất thƣờng NST
KHÔNG THẤY VÁCH TRONG SUỐT
SỪNG TRƢỚC HAI NÃO THẤT BÊN TÁCH XA NHAU
DẤU HIỆU TEAR DROP
HAI BÁN CẦU ĐẠI NÃO TÁCH XA NHAU
KHÔNG QUAN SÁT THẤY THỂ CHAI
MẶT CẮT NGANG TIỂU NÃO
MẶT CẮT NGANG TIỂU NÃO
Các mốc: Hai bán cầu tiểu não cân đối với thùy nhộng nằm ở giữa Không thấy não thất 4 Không có sự thông thƣơng giữa não thất 4 và hố sau (sau 16 tuần)
Hố sau là khoang DNT nằm sau tiểu não, bình thƣờng đo đuợc từ 2-10mm
Hố sau đƣợc ngăn cách với não thất 4 bởi thùy nhộng tiểu não
THÙY NHỘNG TIỂU NÃO
THÙY NHỘNG TIỂU NAÕ/ MRI
RRãnh chính
RRãnh trƣớc tháp
RRãnh rãnh phụ
THÙY NHỘNG TIỂU NÃO/ SIÊU ÂM
CÁC BỆNH LÝ CÓ THỂ GẶP
Dãn hố sau
Dandy Walker malformation/variant
DÃN HỐ SAU
Thƣờng xảy ra vào 3 tháng cuối
Đặc trƣng: Kích thước hố sau >10mm Thuỳ nhộng cấu trúc, kích thước bình thường
Tiên lƣợng tốt nếu không đi kèm với các bất thƣờng não khác (bình thƣờng >90%)
Là một dạng biến đổi của bình thƣờng (normal variant)
DÃN HỐ SAU
DANDY WALKER MALFORMATION/VARIANT
DWm:
Hố sau dãn lớn hình chữ V Thuỳ nhộng nhỏ bị đẩy lên cao Mất 1 phần hoặc hoàn toàn thùy nhộng
DWv:
Giống DWm nhưng hố sau không dãn lớn
Tiên lƣợng:Bất thƣờng >50% trƣờng hợp
DANDY WALKER MALFORMATION/VARIANT
DANDY WALKER MALFORMATION
DANDY WALKER VARIANT
MẶT CẮT CỘT SỐNG
MẶT CẮT CỘT SỐNG
Mặt cắt dọc giữa
Phần đuôi tuỷ kết thúc ở khoảng đốt sống thắt lƣng thứ 2
Hình ảnh thân sống và gai sống tƣơng ứng liên tục từ cổ đến xƣơng cụt
Phần da liên tục
L2
CÁC BẤT THƢỜNG CÓ THỂ GẶP
Chẻ cột sống đóng/mở ( closed/open spina bifida)
Caudal regression syndrome
Tuỷ sống đôi (diastematomyelia)
Bất thƣờng của cột sống (gù vẹo)
U quái vùng cùng cụt
CHẺ CỘT SỐNG - SPINA BIFIDA
Là một bất thƣờng đóng ống thần kinh
Phân loại: Spina bifida mở/đóng Có khối thoát vị ở cột sống hay không
Tần suất giảm dần khi có sự gia tăng việc bổ sung acid folic trong thai kì
CHẺ CỘT SỐNG MỞ
Dấu hiệu gián tiếp Dãn não thất Banana sign, hố sau không đo được Chân khoèo Đầu nhỏ, “hình trái chanh” (Lemon sign)
Dấu hiệu trực tiếp Gai sống tách rộng Khối thoát vị ở vùng cột sống
Tiên lƣợng xấu (liệt vùng dƣới tổn thƣơng) tìm vị trí tổn thƣơng (càng cao càng xấu)
SPINA BIFIDA MỞ
Lemon sign
Khối thoát vị
Banana sign
CHẺ CỘT SỐNG MỞ
SPINA BIFIDA ĐÓNG
CHẺ CỘT SỐNG ĐÓNG
Không thấy dấu hiệu gián tiếp ở não
Dấu hiệu trực tiếp: Khối thoát vị vùng cột sống Gai sống tách rộng A U
Tiên lƣợng: phụ thuộc có dính tủy sống hay không (tethered cord)
SPINA BIFIDA ĐÓNG
CHẺ CỘT SỐNG ĐÓNG
KẾT LUẬN
Bất thƣờng hệ thần kinh là loại bất thƣờng rất phổ biến
Siêu âm hệ thần kinh cơ bản có thể loại trừ phần lớn (80%) bất thƣờng ở não
Đa dạng
Chẩn đoán chính xác giúp tiên lƣợng và xử trí tốt trong những trƣờng hợp có bất thƣờng ở não
