RSHCM
HỘI NGHỊ KHOA HỌC CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH TP. HỒ CHÍ MINH MỞ RỘNG LẦN THỨ X 2023
CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH THẦN KINH
TỔN THƯƠNG THẦN KINH TRONG
BỆNH LÝ PHAKOMATOSES
Ths. Bs Ck2 NGUYỄN ANH TUẤN
Trưởng khoa CĐHA BV Nhi Đồng 1 Tp. HCM
RSHCM
TỔNG QUAN
➢Phakomatoses / Neurocutaneous disorders: hyperplasia / dysplasia nguồn
gốc ectoderm: Da, thần kinh và các tạng
➢Lâm sàng / bệnh học / di truyền: không giống nhau
THƯỜNG GẶP
HIẾM GẶP
Neurofibromarosis
type 1
Neurofibromatosis type 2
Sturge Weber
Sclerosis tuberous
Von
hippel Lindeau
Ataxia
–telangiectasis
Neurocutaneous melanosis
…….
RSHCM
NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 (NF1) - Von Reckling-Hausen
➢Thường gặp nhất. Autosomic dominant. Đột biến gen NF1 trên NST 11q11.2
➢Tổn thương TKTW, TK ngoại vi, cơ xương khớp, da
➢Chẩn đoán: ≥ 2
➢> 6 mảng sắc tố cà phê sữa đường kính > 5mm ( sau dậy thì > 15mm) (>95% bn)
➢≥ 2 neurofibromas hoặc 1 plexiform neurofibroma (30% bn)
➢Glioma thần kinh thị
➢1 TT xương đặc trưng: như loạn sản xương bướm hoặc mỏng vỏ xương dài
➢≥ 2 hamartomas mống mắt (Lisch nodules)
➢Nốt tàn nhang ở nách hoặc bẹn (65% - 85%)
➢Tiền căn gia đình thế hệ 1 bị NF1
RSHCM
NF1
➢Glioma:
➢Thần kinh thị
➢Pilocytic astrocytoma
➢Glioma thân não
➢Astrocytoma / pilocytic astrocytoma tủy
➢FASI (focal abnormal signal intensity)
➢Các nhân xám trung tâm, đồi thị
➢Chất trắng
➢Cầu não. Tiểu não
➢Giãn màng cứng (dural ectasia)
➢Loạn sản xương
➢Cánh lớn xương bướm
➢Hố yên hình J
➢Loạn sản mạch máu: Hẹp / Moyamoya
➢U sợi thần kinh
➢Neurofibroma
➢Plexiform neurofibroma
hinhanhykhoa.com
