Đột biến đảo đoạn
NST
Đảo đoạn (inversion)
Đảo đọan là hiện tượng xảy ra do sự đứt
đồng thời tại hai điểm trên một nhiễm sắc
thể và sau đó đoạn bị đứt xoay 180o rồi
nối lại. Hậu quả là, trật tự các gene trong
đoạn đảo ngược lại với trật tự bình
thường.
Tùy theo sự tương quan của đoạn đảo với
vị trí tâm động, có thể chia làm hai kiểu
đảo đọan. Nếu đọan đảo không chứa tâm
động, gọi là đảo đoạn cận tâm
(paracentric inversion); ngược lại, nếu
đoạn đảo băng qua cả tâm động thì gọi là
đảo đoạn quanh tâm (pericentric
inversion).
Sự trao đổi chéo xảy ra bên trong vòng
của thể dị hợp đảo đoạn cận tâm tạo ra
các giao tử chứa các khuyết đọan lớn.
(a) Kết cặp và xuất hiện vòng; (b) Phân
ly làm xuất hiện cầu nối và đoạn không
tâm; (c) Cầu nối hai tâm đứt gãy ngẫu
nhiên; và (d) Các sản phẩm được tạo ra.
Về cơ chế, có thể hình dung như sau: vì
lý do nào đó, một nhiễm sắc thể xoắn lại
ở một vai (không liên quan tâm động)
hoặc băng qua cả hai vai (tâm động nằm
trên vòng cuộn), sau đó xảy ra sự đứt gãy
tại vùng giao nhau rồi nối lại không
đúng. Các cá thể dị hợp về một đoạn đảo
có thể nhận diện bởi sự có mặt của các
vòng đảo đoạn (inversion loops) trên các
nhiễm sắc thể thuộc giai đọan sợi dày
(pachytene) của giảm phân. Đó là do ái
lực của hai nhiễm sắc thể tương đồng.
Cách duy nhất mà hai nhiễm sắc thể
tương đồng này cặp được với nhau là
một chiếc tự nó xoắn lại thành một cấu
trúc hình vòng trong khi chiếc kia làm
thành một nửa vòng bao quanh nó mà
không xoắn lại. Nếu như sự trao đổi chéo
xảy ra trong vùng có đoạn đảo (Hình
3.19), có thể dẫn tới hình thành các giao
tử chứa các đoạn lặp và khuyết đọan lớn
và thường gây chết ở giai đọan hợp tử.