Khái niệm về gen
Ngày nay những câu hỏi được đạt ra về gen là: bản chất thự sự của gen là gì?
Hoạt động của gen như thế nào? Gen chứa đựng thông tin di truyền gì? Và tất
cả các gen về cơ bản có giống nhau không?
Gen là một đơn vị di truyền, chứa đựng thông (một đoạn nucleotit) mã hóa
một polipeptit hay một phân tử ARN.
Người ta dựa vào vai trò của các sản phẩm gen để phân biệt các gen điều hòa
và các gen cấu trúc. Vì vậy, các gen thường được phân chia thành hai loại
chính là gen cấu trúc và gen điều hòa.
- Gen cấu trúc: Gen này mã hóa các polipeptit hay ARN cần cho các hoạt
động trao đổi chất thông thường của tế bào như là: các enzim, các prôtêin cấu
trúc .... Do vậy, một gen cấu trúc là một đoạn ADN hay ARN (trong một số
virut) chứa đựng thông tin di truyền mã hóa cho một tARN; một rARN hay
một pôlipeptit hoàn chỉnh.
- Gen điều hòa: là những gen mã hóa các chuỗi polipeptit, các chuỗi này tạo
thành các phân tử prôtêin với các chức năng điều khiển sự biểu hiện của các
gen cấu trúc. Xét về mặt cấu tạo, các gen này cũng tương tự các gen cấu trúc.
Khái niệm về gen còn được hiểu như sau: Một gen là một trình tự mạch thẳng
các nuclêôtit mã hóa một polipeptit hay một phân tử ARN. Cần chú ý cụm từ
"một trình tự các nuclêotit mạch thẳng" ở đây có nghĩa là thông tin của một
gen chính là trình tự các nuclêôtit tương ứng với một mạch ADN hay một
mạch ARN; trình tự này không bao hàm mối quan hệ các nuclêôtit ngang qua
hai mạch của chuỗi xoắn ADN kép.
Như vậy, bản chất hóa học của gen chủ yếu là ADN. Do đó ADN là nơi lưu
giữ thông tin di truyền với hai đặc điểm quan trọng là:
(1) Trong các ADN thì thành phần bazơ là yếu tố cấu thành
thông tin.
(2) Chuỗi các bazơ trong ADN là thông tin di truyền (từ "bazơ"
và từ "nuclêôtit" được dùng như nhau khi xét về đặc điểm này).
Tư vấn di truyền
1. Mục đích của công tác tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền là công việc nhằm giải quyết mối liên hệ giữa con người với
sự xuất hiện hoặc nguy cơ xuất hiện của môt bệnh di truyền trong một gia
đình. Công việc này liên quan đến sự nỗ lực của một hoặc một số người được
đào tạo chuyên ngành để giúp đỡ cho một cá nhân hay một gia đình với
những mục đích sau:
1. Cung cấp những thông tin trong lãnh vực y học bao gồm chẩn
đoán, diễn biến của bệnh, các phương tiện hỗ trợ và điều trị hiện
có.
2. Thông tin về khả năng di truyền của bệnh, nguy cơ tái phát ở
những thành viên trong gia đình cũng như những thay đổi có thể
xảy ra liên quan đến nguy cơ này.
3. Giúp lựa chọn những biện pháp thích hợp với nguy cơ của
bệnh, mục đích của gia đình bệnh nhân, phù hợp với các tiêu
chuẩn về đạo đức, tôn giáo của gia đình.
4. Thực hiện những biện pháp can thiệp tốt nhất trong khả năng
cho phép đối với người mắc bệnh di truyền và với nguy cơ tái
phát của bệnh đó trong gia đình.
Bảng 1: Một số các dị dạng bẩm sinh có thể được chẩn đoán bằng siêu âm
Triệu chứng phức tạp
Hệ thần kinh trung ương
Thai nước (hydrop)
Thiểu ối (oligohydramnios)
Đa ối (polyhydramnios)
Chậm phát triển trong tử
cung
Quái thai vô não
(anencephaly) Thoát vị
não (encephalocele) Não
úng thủy
(hydrocephalus)
Não trước không phân chia
(holo- prosencephaly)
Bụng/khung chậu Hệ xương
Trít hẹp dạ dày ruột(gastro-
intestinal atresis)
Tật nứt bụng
(gastroschisis) Tật
bọc
rốn (omphalocele)
Thận nang
(cystickidneys)
Không phát triển th
ận(renal
agenesis)
Tật thận ứ nước
(hydronephrosis)
Các khuyết tật giảm sản chi
(limb reductiondefects)
Nhiều loại tật loạn dưỡng
sụn
(chondro-dystrophies)
Sọ mặt (craniofacial) Lồng ngực
Khe hở môi (cleftlip) Bệnh tim bẩm sinh
Thoát vị cơ hoành
(diaphragmaticher- nia)
2. Các chỉ định cho công tác tư vấn di truyền