Khái nim về gen
Ngày nay những câu hi được đạt ra về gen là: bản chất thự sự của gen là gì?
Hoạt động ca gen như thế nào? Gen chứa đựng thông tin di truyền gì? Và tất
cả các gen về cơ bn có giống nhau không?
Gen mt đơn vị di truyền, cha đựng thông (một đoạn nucleotit) mã hóa
một polipeptit hay một phân tử ARN.
Người ta dựa vào vai trò của các sản phẩm gen để phân biệt các gen điều hòa
các gen cấu trúc. Vì vậy, các gen thường được phân chia thành hai loại
chính là gen cấu trúc và gen điều hòa.
- Gen cấu trúc: Gen này hóa c polipeptit hay ARN cần cho các hoạt
động trao đổi chất thông thường của tế bào như là: các enzim, các prôtêin cu
trúc .... Do vậy, một gen cấu trúc là mt đoạn ADN hay ARN (trong một số
virut) chứa đựng thông tin di truyn mã a cho một tARN; một rARN hay
một pôlipeptit hoàn chnh.
- Gen điều hòa: là những gen mã hóa các chuỗi polipeptit, c chuỗi này tạo
thành c phân tprôtêin vi các chức năng điu khiển sự biểu hiện của các
gen cấu trúc. Xét về mặt cấu tạo, các gen này cũng tương tự các gen cu trúc.
Khái niệm về gen còn được hiểu như sau: Một gen là một trình tự mạch thẳng
các nuclêôtit hóa một polipeptit hay một phân tử ARN. Cần chú ý cụm t
"một trình tcác nuclêotit mạch thẳng" đây nghĩa là thông tin của một
gen chính trình tcác nuclêôtit tương ứng với một mạch ADN hay một
mạch ARN; trình tự này không bao hàm mối quan hệ các nuclêôtit ngang qua
hai mạch của chuỗi xoắn ADNp.
Như vậy, bn chất hóa học của gen chủ yếu ADN. Do đó ADN nơi u
giữ thông tin di truyền với hai đặc điểm quan trọng là:
(1) Trong các ADN thì thành phần bazơ yếu tố cấu thành
thông tin.
(2) Chuỗi các bazơ trong ADN thông tin di truyền (từ "bazơ"
và từ "nuclêôtit" được dùng như nhau khi xét về đặc điểm này).
Tư vấn di truyền
1. Mục đích của công tác tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền là công việc nhằm giải quyết mối liên hệ giữa con người với
sxuất hiện hoặc nguy xuất hiện của môt bệnh di truyền trong một gia
đình. Công việc này liên quan đến sự n lực của một hoặc một số người được
đào tạo chuyên ngành để giúp đỡ cho một nhân hay một gia đình với
những mc đích sau:
1. Cung cấp những thông tin trong lãnh vực y học bao gồm chẩn
đoán, diễn biến của bnh, các phương tiện hỗ trợ điều trị hiện
có.
2. Thông tin vkhả năng di truyền ca bệnh, nguy tái phát
những thành viên trong gia đình cũng như những thay đổi thể
xảy ra liên quan đến nguy cơ này.
3. Giúp lựa chọn nhng biện pháp thích hp với nguy cơ của
bệnh, mục đích của gia đình bệnh nhân, phù hp với các tiêu
chuẩn về đạo đức, tôn giáo của gia đình.
4. Thực hiện những biện pháp can thiệp tốt nhất trong khả năng
cho phép đối với người mắc bệnh di truyền và với nguy cơ tái
phát của bệnh đó trong gia đình.
Bảng 1: Một scác d dạng bm sinh có thể được chẩn đoán bng siêu âm
Triệu chứng phức tp
Hệ thần kinh trung ương
Thai nước (hydrop)
Thiểu i (oligohydramnios)
Đa i (polyhydramnios)
Chm phát trin trong tử
cung
Quái thai vô não
(anencephaly) Thoát v
não (encephalocele) Não
úng thy
(hydrocephalus)
Não trước không phân chia
(holo- prosencephaly)
Bụng/khung chu H xương
Trít hẹp d y rut(gastro-
intestinal atresis)
Tật nứt bng
(gastroschisis) Tật
bc
rn (omphalocele)
Thận nang
(cystickidneys)
Không phát triển th
ận(renal
agenesis)
Tật thận nước
(hydronephrosis)
Các khuyết tt gim sản chi
(limb reductiondefects)
Nhiều loại tật lon dưỡng
sn
(chondro-dystrophies)
Sọ mặt (craniofacial) Lồng ngực
Khe h môi (cleftlip) Bệnh tim bẩm sinh
Thoát v hoành
(diaphragmaticher- nia)
2. Các chđịnh cho công tác tư vấn di truyền