KINH NGHIỆM SÀNG LỌC CỘNG ĐỒNG
THEO CA BỆNH CHỈ ĐIỂM
BỆNH TĂNG CHOLESTEROL MÁU GIA ĐÌNH
TẠI VIỆT NAM
PGS.TS.Trương Thanh Hương Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai
Bệnh tăng cholesterol máu gia đình tại Việt Nam
Familial hypercholesterolemia (FH)
Di truyền trội, đột biến gen LDLR (95%), ApoB (5%), PCSK9 (<1%)
LDL-C máu xơ vữa bệnh mạch vành sớm (nam < 55t, nữ
<60t)
Thể đồng hợp tử (AA) hiếm, 1/1 triệu người
Thể dị hợp tử (Aa) phổ biến, 1/300 người = 300 nghìn người Việt
NHƯNG < 1% được chẩn đoán và điều trị phù hợp
Chẩn đoán và điều trị hạ LDL-C SỚM
40%
Eur Heart J. 2013 Dec 1; 34(45): 3478–3490.
Versmissen J., et al. (2008) Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia: a long term cohort study. BMJ 337:a2423.
Trao cơ hội sống cho bệnh nhân FH
CHIẾN LƯỢC SÀNG LỌC PHÁT HIỆN BỆNH NHÂN FH
TẠI CỘNG ĐỒNG?
Sàng lọc cơ hội
Sàng lọc hệ thống
Sàng lọc chủ đích
• XNo
cholesterol máu cho trẻ em và người dưới 20 tuổi
cholesterol máu cho người dân khi khám sức khỏe ban đầu
cholesterol máu cho người có người thân bị tăng cholesterol máu hoặc xơ vữa mạch vành, mạch não sớm < 55 tuổi (nam), < 60 tuổi (nữ)
• Xno • XNo
= Sàng lọc theo phả hệ
tại cộng đồng
từ ca bệnh chỉ điểm
Sàng lọc cộng đồng FH theo phả hệ tại Việt Nam có khả thi ?
THÁCH THỨC
THUẬN LỢI 1. Đại gia đình cơ hội phát
hiện nhiều ca bệnh 2. Họ hàng sống tập chung tại các làng xã dễ tập hợp
Có được sự tin tưởng của gia đình
Hỗ trợ của chính quyền và y tế cơ sở
1. Hiểu biết của người dân về bệnh FH và các rối loạn lipid máu hạn chế 2. Lo sợ sự xa lánh, e ngại lộ thông tin sức khỏe của gia đình với cộng đồng
KẾT QUẢ BƯỚC ĐẦU SÀNG LỌC CỘNG ĐỒNG FH
TẠI VIỆT NAM
Sàng lọc phả hệ Chẩn đoán FH = tiêu chuẩn DUTCH Thời gian: từ 10/2015
Từ 1 HoFH 14 ca FH mới
Truong TH,et al., Homozygous familial hypercholesterolaemia in Vietnam: case series, genetics and cascade testing of families. Atherosclerosis (2018)
TAKE HOME MESSAGE
Hãy nghĩ đến bệnh FH
Để sàng lọc FH cho người thân của họ
