BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
WWW.HMU.EDU.VN
ĐẶNG ÁNH DƢƠNG
NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG,
CẬN LÂM SÀNG, PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN
GEN VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CƢỜNG
INSULIN BẨM SINH Ở TRẺ EM
LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC
HÀ NỘI – 2017
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
ĐẶNG ÁNH DƢƠNG
NGHI£N CøU §ÆC §IÓM L¢M SµNG, CËN L¢M
SµNG, §éT BIÕN GEN Vµ KÕT QU¶ §IÒU TRÞ
C¦êNG INSULIN BÈM SINH ë TRÎ EM
Chuyên ngành : Nhi khoa
Mã số : 62720135
LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC
Hướng dẫn khoa học:
PGS.TS. Nguyễn Phú Đạt
HÀ NỘI - 2017
LỜI CAM ĐOAN
Tôi là: Đặng Ánh Dương, nghiên cứu sinh khóa 31, Trường Đại học Y
Hà Nội, chuyên ngành Nhi khoa, xin cam đoan:
1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn
của thầy: PGS.TS Nguyễn Phú Đạt.
2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã
được công bố tại Việt Nam.
3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,
trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi
nghiên cứu.
Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này.
Hà Nội, ngày 24 tháng 07 năm 2016
NGƢỜI CAM ĐOAN
Đặng Ánh Dƣơng
LỜI CẢM ƠN
Trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận án này,
tôi đã nhận được nhiều sự giúp đỡ quý báu của các thầy cô, các anh chị, các
bạn đồng nghiệp và gia đình.
Tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn chân thành sâu sắc tới Phó Giáo sư, Tiến
sĩ Nguyễn Phú Đạt, người thầy tâm huyết đã tận tình hướng dẫn, động viên
khích lệ, dành nhiều thời gian trao đổi và định hướng cho tôi trong suốt quá
trình thực hiện luận án.
Tôi xin trân trọng cảm ơn các khoa, phòng của Bệnh viện Nhi Trung
ương. Đặc biệt là khoa Nội tiết và Chuyển hóa di truyền, khoa Tâm thần,
khoa Thần kinh, các khoa Xét nghiệm và khoa Chẩn đoán hình ảnh, là nơi tôi
học tập, nghiên cứu và thu thập số liệu.
Tôi xin trân trọng cảm ơn Trường Đại học Y Hà Nội, phòng Quản lý
đào tạo Sau Đại học và Bộ môn Nhi đã tạo điều kiện, giúp đỡ tôi trong quá
trình học tập, nghiên cứu.
Tôi xin trân trọng cảm ơn Đảng ủy, Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi
Trung ương nơi tôi đang công tác, đã tạo mọi điều kiện và động viên tôi học
tập, nghiên cứu.
Tôi xin cảm ơn các Thạc sỹ Vũ Chí Dũng, Tiến sỹ Bùi Phương Thảo và
tập thể cán bộ khoa Nội tiết và Chuyển hóa di truyền - Bệnh viện Nhi Trung
ương đã tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong quá trình nghiên cứu.
Tôi xin ghi nhớ và cảm ơn các gia đình bệnh nhi đã tình nguyện tham gia,
đồng hành cùng tôi vượt qua những khó khăn trong suốt thời gian dài nghiên cứu.
Cuối cùng tôi xin được trân trọng biết ơn gia đình, đã là nguồn động
viên không ngừng và là chỗ dựa vững chắc về mọi mặt cho tôi trong suốt quá
trình học tập, nghiên cứu.
Đặng Ánh Dƣơng
DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮT
ABCC8
ATP - binding cassette transporter subfamily C member 8
ATP
Adenosin triphosphat
CIBS
Cường insulin bẩm sinh
DNA
Deoxyribonucleic acid
GCK
Glucokinase
GDH
Glutamate dehydrogenase
GLUD1
Glutamate dehydrogenase 1
GTP
Guanosin 5’ – triphosphate
HADH
Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
HK1
Hexokinase 1
HNF1A
Hepatocyte nuclear factor 1- alpha
HNF4A
Hepatocyte nuclear factor 4 - alpha
KCNJ 11
Potasium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
Kir6.2
Inwardly rectifying potassium channels
MCT1
Monocarboxylate transporter
MODY1
Maturity onset diabetes of the young (Đái tháo đường khởi phát ở
người bệnh nhân tuổi)
NST
Nhiễm sắc thể
PGM1
Phosphoglucomutase 1
RNA
Ribonucleic acid
SCHAD
L -3- hydroxyacyl- CoA dehydrogenase
SLC16A1
Solute carrier family 16, member 1
SUR1
Sulfonylure receptor 1
UCP2
Uncoupling protein 2
18F-DOPA
PET/CT
Fluorine-18-L-dihydroxyphenylalanine positron emission tomography
– chụp cắt lớp sử dụng chất phóng xạ Fluorine-18-L-
dihydroxyphenylalanine
