Periodic paralysis

Chia sẻ: Nguyen Uyen | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:19

Thêm vào BST

Báo xấu

42
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

BỆNH LIỆT CHU KỲ PERIODIC PARALYSIS Người trình bày BS Hoàng Trọng Tấn .I. Liệt chu kỳ hạ Kali máu: Định nghĩa: Bệnh này thường hay gặp ở trẻ em lớn. Biểu hiện bằng những cơn liệt mềm có kèm

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Periodic paralysis

BỆNH LIỆT CHU KỲ PERIODIC PARALYSIS Người trình bày BS Hoàng Trọng Tấn
I. Liệt chu kỳ hạ Kali máu: Định nghĩa:  Bệnh này thường hay gặp ở trẻ em lớn. Biểu hiện bằng những cơn liệt mềm có kèm theo hạ kali máu.
Nguyên nhân và bệnh sinh: . Bệnh di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thường ( autosoma). Gen bị bệnh nằm ở nhiễm sắc thể 1q31 - q32. Gen này bình thường sản sinh một protein tham dự trong phức bộ thụ cảm thể Dihydropyridine, phức bộ này gắn vào các ống ngang ( transverse tubular system ) của tế bào cơ và tham gia kiểm soát sự giải phóng Calcium từ trong hệ lưới nội nguyên sinh của tế bào cơ.
Nguyên nhân - Bệnh sinh . Bản chất của bệnh là rối loạn kênh vận chuyển Calci ( Calcium channel disease ) và hiện tại chưa rõ sự liên quan cơ chế này với những cơn hạ Kali máu.
Lâm sàng: . Tỷ lệ nam mắc nhiều hơn nữ: 3 – 4 / 1 . Thường gặp ở tuổi 5 – 10 và thanh thiếu niên Th trước 16 tuổi. . Cơn điển hình hay xảy ra lúc nửa đêm gần sáng. . Yếu tố khởi phát cơn liệt: -Ăn nhiều bột hoặc đường. -Vận động thể lực nhiều gây mệt mỏi. -Các yếu tố cảm xúc hoặc lạnh.
Lâm sàng: . Biểu hiện khi trẻ thức dậy có cảm giác yếu chân tay kéo dài vài phút đến vài giờ. . Nếu cơn nặng thì liệt các chi, không ngồi dậy được và có thể kéo dài hàng giờ. . Đôi khi cơn liệt có thể xảy ra ban ngày sau một giấc ngủ chợp mắt sau bữa ăn thịnh soạn.
Lâm sàng: . Liệt thường xảy ra ở chân rồi sau đó đến tay . Cơ của chân tay bị nặng hơn cơ ở thân mình . Cơ đoạn gốc chi (proximal) nặng hơn đoạn ngọn chi (distal). . Các cơ ở mặt, cơ vận nhãn, cơ hầu họng, cơ hoành và các cơ tròn rất ít khi bị ảnh hưởng
Lâm sàng: . Phản xạ gân xương và phản da bị giảm hoặc mất. .Cảm giác bình thường. . Khi hết cơn liệt thì sức cơ dần dần được hồi phục, đặc biệt cơ nào bị yếu sau cùng thì hồi phục trước. .Sau cơn có thể đau đầu, mệt mỏi, tiểu nhiều hoặc tiêu chảy.
Lâm sàng: .Thông thường vài tuần bị một cơn. .Càng lớn tuổi các cơn càng thưa dần. .Rất hiếm khi tử vong do liệt cơ hô hấp hay rối loạn dẫn truyền trong tim.
Cận lâm sàng: . Kali huyết thanh giảm có thể 1,8mEq / L. Bình thường Kali máu là: 3,8 – 5 mEq / L. Trong cơn liệt Kali bài tiết qua nước tiểu không tăng, chứng tỏ Kali đi vào trong hệ cơ. Do vậy không phải chỉ riêng hạ Kali gây liệt, mà hạ Kali là một hiện tượng thứ phát do có những cơ chế khác gây liệt chu kỳ. . MCV : bình thường.
Cận lâm sàng: . Điện cơ trong cơn liệt thấy mất điện thế. . Nếu có phóng điện kiểu tăng trương lực cơ thì loại trừ chẩn đoán liệt chu kỳ hạ Kali. . Ngoài cơn liệt hầu hết bệnh nhân không có bất thường điện cơ. . ECG: Các khoảng PR, QRS, QT kéo dài. Sóng T dẹt. Sóng
Điều trị: . Dự phòng: - Chế độ ăn uống: Dùng những loại thức ăn chứa nhiều Kali và ít muối Na. - Chế độ ăn ít bột đường. - Tránh ăn một lúc quá nhiều và phơi mình ra trời lạnh. - Có thể uống 5-10g KCl / ngày. hoặc Acetazolamide 250mg x 3 lần / ngày. ho hoặc Chlorothiazide 500mg / ngày. ho
Điều trị: . Cắt cơn: Uống KCl 0,25mEq / kg cân nặng. ( 1 g KCl = 13mEq ). KCl . Nếu sau 1-2 giờ không hiệu quả thì truyền tỉnh mạch: 0,05 - 0,1mEq / kg. . Tiếp theo truyền 20 – 40 mEq trong dung dịch có Mannitol 5%, tránh dùng Glucose hay NaCl.
II. Liệt chu kỳ tăng Kali máu: Định nghĩa:  Là bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân, đặc trưng bằng những cơn liệt thành chu kỳ kèm với tăng Kali máu. Bệnh còn được gọi là chứng mất vận động chu kỳ do di truyền ( Adynamia episodica hereditaria ).
Nguyên nhân - Bệnh sinh: . Bệnh có liên quan với bệnh cận tăng trương lực cơ bẩm sinh ( Paramyotonia congenita ) . Được xếp vào nhóm các bệnh cơ do rối loạn kênh chuyển Natri:Sodium channel diseases . Bệnh di truyền trội ở nhiễm sắc thể 17q
Lâm sàng: . Bệnh xuất hiện ở tuổi sơ sinh hoặc trẻ nhỏ . Các cơn thường xuất hiện sau khi vận động thể lực và đang ngồi nghỉ ngơi một lúc. . Đầu tiên liệt xuất hiện ở bàn chân, rồi lan dần lên toàn thân. . Phản xạ gân xương giảm hoặc mất trong cơn liệt. . Cơn kéo dài 30 – 60 phút, hiếm khi kéo dài
Lâm sàng: . Sau khi hết cơn bệnh nhi vẫn còn yếu cơ thêm 1 – 2 ngày. . Các cơ chịu ảnh hưởng các dây thần kinh sọ không bị liệt. . Các cơ hô hấp không bị tổn thương. . Test chẩn đoán: uống 2g KCl, có thể lập lại mỗi 2 giờ 1 lần, sẽ gây cơn liệt. Khi làm test này thì phải rất cẩn thận. ( Không cho uống 4 – 5 lần ). Không
Cận lâm sàng: . Kali máu thường tăng trên 5 – 6 mmol / L. . Natri máu hạ. . ECG: Sóng T cao. . Điện cơ có hiện tượng tăng trương lực cơ.
Điều trị: . Uống Hydrochlorothiazide: 50 mg / ngày. hoặc Acetazolamide 250 mg / ngày, hoặc Dichlorphenamide ( Daranide ) 50 mg / ngày. Ghi chú: Ghi Ngoài ra còn có thể liệt chu kỳ Kali máu bình Ngoài thường, nhưng thể này rất hiếm gặp. Lâm sàng giống liệt chu kỳ tăng Kali máu.