Tái tổ hợp và liên kết gen
Trạng thái lưỡng bội tự nhiên của bộ
nhiễm sắc thể cho phép gen nằm trên
các nhiễm sắc thể khác nhau phân ly độc
lập với nhau trong quá trình sinh sản
hữu tính, tái tổ hợp tạo tổ hợp gen mới.
Gen trên cùng một nhiễm sắc thể về lý
thuyết không bao giờ tái tổ hợp[61], tuy
nhiên, thực tế vẫn diễn ra do xuất hiện
quá trình trao đổi chéo nhiễm sắc thể.
Khi trao đổi chéo, hai nhiễm sắc thể trao
đổi các đoạn ADN cho nhau, và đổi chỗ
các allele giữa hai nhiễm sắc thể[62].
Trao đổi chéo thông thường diễn ra vào
kỳ trước I (kỳ đầu của lần phân chia
đầu) của quá trình giảm phân.
Xác suất trao đổi chéo giữa hai điểm đã
cho trên nhiễm sắc thể có liên quan đến
khoảng cách giữa chúng. Ở một khoảng
cách dài tùy ý, xác suất trao đổi chéo đủ
cao để sự di truyền các gen diễn ra
tương đối riêng rẽ. Tuy nhiên, với các
gen gần nhau hơn, xác suất trao đổi chéo
thấp chứng tỏ các gen có tính liên kết di
truyền - allele của hai gen này có
khuynh hướng di truyền gắn liền với
nhau. Các chỉ số về tính liên kết của
chuỗi nhiều gen có thể được kết hợp tạo
nên một bản đồ liên kết, giúp xác định
gần đúng vị trí sắp xếp các gen trên
nhiễm sắc thể[63].
Biểu hiện gen
Mã di truyền
Mã di truyền: ADN, qua một trung
gianARN thông tin, mã hóa cho
protein với các bộ ba mã hóa.
Gen nhìn chung biểu hiện tác động
của chúng thông qua việc tổng
hợp protein, những phân tử phức hợp
đảm nhận hầu hết chức năng trong tế
bào. Protein là một chuỗi cácaxít
amin; trình tự ADN của một gen,
thông qua trung gian ARN thông
tin (mARN), được sử dụng để tạo
nên trình tự phân tử protein riêng
biệt. Quá trình này khởi đầu với việc
tổng hợp một phân tử mARN với
trình tự tương ứng trình tự ADN của
gen giai đoạn này gọi là phiên mã.
Cấu trúc động của hemoglobin giúp
thích ứng với khả năng vận chuyển
ôxy trong máu.
Một axít amin thay đổi khiến cho
hemoglobin gắn kết với nhau tạo ra
các sợi.
Phân tử mARN sau đó lại được sử
dụng như một khuôn để tạo thành
trình tự axít amin tương ứng thông
qua một quá trình gọi là dịch mã.
Mỗi bộ ba nucleotide (codon) ở dãy
này tương ứng với một trong 20 loại
axít amin có mặt trong protein - sự
tương ứng này gọi là mã di truyền[64].
Dòng thông tin đi theo một hướng
duy nhất: thông tin khi được truyền
từ chuỗi nucleotide tới chuỗi axít
amin của protein, nó không bao giờ
được truyền ngược lại từ protein tới
chuỗi ADN - hiện tượng này
được Francis Crick gọi là "luận
thuyết trung tâm của sinh học phân
tử"[65].
Trình tự đặc hiệu của axít amin dẫn
đến cấu trúc ba chiều độc nhất của
protein, và điều này lại liên quan đến
chức năng của protein[66][67]. Một số
protein là những phân tử có cấu trúc
đơn giản, ví dụ như collagen tạo nên
các sợi mô. Protein cũng có thể gắn
kết với nhau và với những phân tử
đơn giản khác, nhiều khi hoạt động
như những enzym xúc tác cho phản
ứng hóa học của các phân tử gắn kết
với nó (các phản ứng không làm thay
đổi cấu trúc của bản thân protein).
Cấu trúc của protein có tính động, ví
dụ hemoglobin có thể chuyển đổi
thành các dạng khác biệt đôi chút
mỗi khi protein này thu nhận, vận
chuyển và giải phóng oxy trong máu
động vật có vú.
Chỉ một thay đổi nucleotide trong
ADN cũng có thể gây biến đổi trình
tự axít amin trong protein. Bởi cấu
trúc protein là kết quả của trình tự
axít amin, nên những thay đổi trình
tự có thể làm thay đổi đột ngột các
đặc tính của protein, do sự mất ổn
định cấu trúc hay biến đổi bề mặt
protein là nguyên nhân dẫn tới thay
đổi về tính tương tác của nó với
những protein và phân tử khác. Một
ví dụ, bệnhthiếu máu hồng cầu
liềm là một bệnh di truyền ở người,
gây ra do khác biệt một bazơ trong
vùng mã hóa phần β-globin của
hemoglobin, khiến một axít amin ở
protein này cũng biến đổi theo và
làm thay đổi đặc tính vật lý của
hemoglobin[68]. Những hemoglobin
này kết hợp với nhau, làm biến đổi
hình dạng tế bào hồng cầu; các tế bào
hồng cầu hình liềm không còn di
chuyển dễ dàng trong mạch máu,
chúng có xu hướng tắc nghẽn và
thoái hóa, gây nên những vấn đề sức
khỏe gắn liền với bệnh này.
Một vài gen được phiên mã tạo
ARN, nhưng ARN lại không tiếp tục
dịch mã thành sản phẩm protein -
được gọi chung là ARN không mã
hóa (non-coding RNA). Trong một số
trường hợp, ARN không mã hóa lại
gập uốn hình thành những cấu trúc,
tham gia các chức năng then chốt của
tế bào (ví dụ ARN ribosome và ARN
vận chuyển). ARN cũng có thể có tác
động điều hòa thông qua tương tác
lai với những phân tử ARN khác (ví
dụ microARN).