intTypePromotion=1

Thiếu máu tán huyết do thiếu G6PD tại bệnh viện nhi đồng 2 từ 1/2000 đến 6/2004

Chia sẻ: Nguyễn Tuấn Anh | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

0
9
lượt xem
0
download

Thiếu máu tán huyết do thiếu G6PD tại bệnh viện nhi đồng 2 từ 1/2000 đến 6/2004

Mô tả tài liệu
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Nghiên cứu này xác định tần suất, tỉ lệ các đặc điểm dịch tễ, tiền căn, lâm sàng, cận lâm sàng của thiếu máu tán huyết (TMTH) do thiếu G6PD tại BV Nhi Đồng 2 từ 1/2000 - 6/2004. Kết quả: 30 ca TMTH do thiếu G6PD từ 1/2000 đến 6/2004, gồm 3 thể lâm sàng (LS): thiếu máu tán huyết cấp(TMTHC) chiếm 70%, vàng da sơ sinh(VDSS) chiếm 23,3% và thiếu máu tán huyết bẩm sinh hồng cầu không hình cầu (TMTHBSHCKHC) chiếm 6,7% ca. Nam giới chiếm ưu thế, tỉ lệ nam/nữ và tuổi khởi phát bệnh thay đổi theo thể LS.

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Thiếu máu tán huyết do thiếu G6PD tại bệnh viện nhi đồng 2 từ 1/2000 đến 6/2004

THIEÁU MAÙU TAÙN HUYEÁT DO THIEÁU G6PD<br /> TAÏI BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 TÖØ 1/2000 ÑEÁN 6/2004<br /> Traàn Thò Hoa Phöôïng* Laâm Thò Myõ**<br /> <br /> TOÙM TAÉT<br /> Nghieân cöùu naøy xaùc ñònh taàn suaát, tæ leä caùc ñaëc ñieåm dòch teã, tieàn caên, laâm saøng, caän laâm saøng cuûa<br /> thieáu maùu taùn huyeát (TMTH) do thieáu G6PD taïi BV Nhi Ñoàng 2 töø 1/2000 - 6/2004.<br /> Keát quaû: 30 ca TMTH do thieáu G6PD töø 1/2000 ñeán 6/2004, goàm 3 theå laâm saøng (LS): thieáu maùu taùn<br /> huyeát caáp(TMTHC) chieám 70%, vaøng da sô sinh(VDSS) chieám 23,3% vaø thieáu maùu taùn huyeát baåm sinh<br /> hoàng caàu khoâng hình caàu (TMTHBSHCKHC) chieám 6,7% ca. Nam giôùi chieám öu theá, tæ leä nam/nöõ vaø tuoåi<br /> khôûi phaùt beänh thay ñoåi theo theå LS. Theå TMTHC: 38,1% tìm ñöôïc yeáu toá khôûi phaùt, trong ñoù 75% do<br /> nhieãm sieâu vi. LS: vaøng da, xanh xao, tieåu saäm maøu 90,5% ca. Caän laâm saøng (CLS): thieáu maùu 90,5%,<br /> taêng baïch caàu ña nhaân trung tính 90,5%, taêng hoàng caàu löôùi 58,8%, hemoglobin nieäu döông tính 57,1%<br /> ca. Theå VDSS: vaøng da 100%, xanh xao 14,3% ca. CLS: thieáu maùu: 28,6%, taêng hoàng caàu löôùi vaø taêng<br /> bilirubin: 100% ca. Theå TMTHBSHCKHC: xanh xao, laùch to, thieáu maùu ñaúng saéc ñaúng baøo, taêng hoàng<br /> caàu löôùi vaø taêng bilirubin luoân gaëp.<br /> <br /> SUMMARY<br /> HEMOLYTIC ANEMIA DUE TO G6PD DEFICIENCY AT CHILDREN HOSPITAL NO 2<br /> FROM 1/2000 TO 6/2004<br /> Tran Thi Hoa Phuong, Lam Thi My * Y Hoc TP. Ho Chi Minh<br /> * Vol. 9 * Supplement of No 1 * 2005: 164 – 168<br /> <br /> This study determine frequency, epidemiology, history, clinical, and laboratory incidence of G6PDdeficient hemolytic anemia in Children Hospital No 2 from 1/2000 to 6/2004.<br /> Results: 30 cases with G6PD-deficient hemolytic anemia who were divided in 3 clinical entities;<br /> Acute hemolytic anemia (AHA) was 70%; Neonatal hyperbilirubinemia (NH) was 23,3% and Congenital<br /> nonspherocytic hemolytic anemia (CNHA) was 6,7% of cases. Male is most common, ratio male/female<br /> and age of the onset depend on clinical entities (20/1 in AHA, 5/2 in NH and 100% in CNHA). In AHA:<br /> 38,1% of cases had precipitate cause, with 75% viral infections. Clinical features: jaundice, pallor, dark<br /> urine were in 90,5% of cases. Acute hemolytic processed 3-4 days. Laboratory findings: anemia: 90,5%,<br /> neutrophiles increasing: 90,5%, reticulocyte increasing: 58,8%, hemoglobinuria were found in 57,1% of<br /> cases. In NH: jaundice, pallor were found respectively in 100% and 14,3% of cases. Laboratory findings:<br /> anemia: 28,6%, reticulocyte increasing and hyperbilirubinemia presented in 100% of cases. In CNHA:<br /> pallor, splenomegaly, normocytic anemia, reticulocyte increasing and hyperbilirubinemia always<br /> presented..<br /> <br /> ÑAËT VAÁN ÑEÀ<br /> Trong nhoùm thieáu maùu taùn huyeát (TMTH) do<br /> thieáu men cuûa hoàng caàu, TMTH do thieáu glucose-6phosphate dehydrogenase (G6PD) laø beänh lyù noåi baät<br /> * Beänh vieän Nhi ñoàng 2,TP HCM<br /> ** Boä Moân Nhi, Ñaïi Hoïc Y Döôïc TP.HCM<br /> <br /> 164<br /> <br /> nhaát. Nghieân cöùu BV Töø Duõ cho thaáy: 5,5% treû sô<br /> sinh bò thieáu men G6PD. Tuy nhieân vaán ñeà thieáu<br /> G6PD chöa ñöôïc quan taâm ñuùng möùc neân ñoâi khi boû<br /> soùt hoaëc chaån ñoaùn chaäm treã.<br /> <br /> Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 9 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2005<br /> <br /> Nghieân cöùu Y hoïc<br /> <br /> Tieàn caên<br /> <br /> Muïc tieâu nghieân cöùu<br /> Xaùc ñònh taàn suaát, tính tæ leä caùc ñaëc ñieåm dòch teã,<br /> tieàn caên, laâm saøng, caän laâm saøng cuûa TMTH do thieáu<br /> G6PD taïi Beänh vieän Nhi Ñoàng 2, töø 1/2000 ñeán<br /> 6/2004.<br /> <br /> PHÖÔNG PHAÙP NGHIEÂN CÖÙU<br /> Moâ taû haøng loaït tröôøng hôïp baèng hoài cöùu vaø tieàn<br /> cöùu.<br /> <br /> KEÁT QUAÛ VAØ BAØN LUAÄN<br /> <br /> Trieäu chöùng phaùt hieän ñaàu tieân :<br /> <br /> +TMTHC: tieåu saäm ôû 2 ca(9,5%).<br /> +VDSS: vaøng da ôû caû 7 ca(100%).<br /> +TMTHBSHCKHC: da xanh ôû 1 ca(50%).<br /> Tuoåi phaùt hieän trieäu chöùng ñaàu tieân:<br /> Tuoåi<br /> < 1th<br /> 1th- < 5t<br /> 5-15t<br /> <br /> Theå 1<br /> <br /> Theå 2<br /> 7<br /> <br /> 2<br /> 19<br /> <br /> Theå 3<br /> 1<br /> 1<br /> <br /> Tæ leä<br /> 23,3%<br /> 10%<br /> 66,7%<br /> <br /> 30 ca TMTH do thieáu G6PD,chieám 0,15‰ ca<br /> nhaäp vieän, goàm 3 theå laâm saøng:<br /> <br /> Tieàn caên gia ñình<br /> <br /> •- Thieáu maùu taùn huyeát caáp(TMTHC),21 ca,<br /> chieám 70% (theå 1)<br /> <br /> + Theå TMTHC: 1 ca coù 2 anh trai cuõng bò thieáu<br /> G6PD, chieám 3,3%.<br /> <br /> •- Vaøng da sô sinh(VDSS): 7 ca, chieám 23,3%<br /> (theå 2).<br /> • Thieáu maùu taùn huyeát baåm sinh hoàng caàu<br /> khoâng hình caàu (TMTHBSHCKHC), 2 ca, chieám<br /> 6,7% (theå 3).<br /> Tæ leä theå VDSS laø 23,3%, cao hôn nghieân cöùu ôû<br /> Algeri laø 10%. Theo Abbas Al-Omran, thieáu G6PD laø<br /> nguyeân nhaân gaây VDSS cao hôn caùc nguyeân nhaân<br /> khaùc: baát ñoàng ABO, baát ñoàng yeáu toá Rhesus, nhieãm<br /> truøng. Nguy cô vaøng da treû sô sinh thieáu G6PD cao<br /> hôn 2,6 laàn so vôùi sô sinh bình thöôøng.<br /> Tuoåi xaùc ñònh chaån ñoaùn<br /> Theå 1<br /> <br /> < 1 th<br /> 1th-< 5t<br /> 5- 15t<br /> Coäng<br /> <br /> Theå 2<br /> <br /> Theå 3<br /> <br /> Coäng<br /> <br /> Tæ leä<br /> <br /> 1<br /> 1<br /> 2<br /> <br /> 3<br /> 7<br /> 20<br /> 30<br /> <br /> 10%<br /> 23,3%<br /> 66,7%<br /> 100%<br /> <br /> 3<br /> 2<br /> 19<br /> 21<br /> <br /> 4<br /> 7<br /> <br /> Nghieân cöùu cuûa Vuõ Bieân: 44 ngöôøi thaân (boá meï,<br /> anh chò em) cuûa 24 beänh nhaân tieåu Hb do thieáu G6PD<br /> cuõng bò thieáu men.<br /> Laâm saøng<br /> Yeáu toá khôûi phaùt (YTKP) cuaû theå TMTHC<br /> <br /> TMTHC laø theå thöôøng gaëp nhaát.<br /> <br /> Tuoåi<br /> <br /> + Theå VDSS: coù moät caëp chò em song sinh.<br /> <br /> 4 ca theå VDSS ñeàu < 2 thaùng vaø ñeàu coù tieàn caên<br /> sinh non thaùng.<br /> Giôùi tính<br /> Tæ leä nam: nöõ chung laø 9: 1. Moät nghieân cöùu cuûa<br /> Sarkars S coù soá beänh nhaân töông töï, khoâng beänh<br /> nhaân nöõ naøo ñöôïc tìm thaáy. Theå VDSS coù soá beänh<br /> nhaân nöõ nhieàu nhaát, chieám 28,6% soá ca. Caùc ca<br /> TMTHBSHCKHC ñeàu laø nam, phuø hôïp vôùi y vaên.<br /> <br /> 38,1% ca tìm thaáy YTKP; trong ñoù 75% do nhieãm<br /> sieâu vi (NSV) (2ca soát xuaát huyeát), 25% coù duøng<br /> Acetaminophen keøm roái loaïn tieâu hoùa. Taùn huyeát caáp<br /> cuõng ñöôïc ghi nhaän sau khi uoáng quaù lieàu<br /> Acetaminophen ôû ngöôøi lôùn.<br /> 61,9% ca khoâng xaùc ñònh ñöôïc YTKP. Theo Kaid<br /> DA, 20% ca taùn huyeát caáp khoâng tìm ñöôïc YTKP.<br /> Trieäu chöùng laâm saøng (TCLS)<br /> <br /> 1 ca soác do soát xuaát huyeát, khoâng ca naøo soác do<br /> taùn huyeát.<br /> <br /> Ñ Toùm taét TCLS chính cuûa 3 theå<br /> Trieäu chöùng<br /> Da xanh<br /> Tieåu saäm<br /> Vaøng da<br /> Gan to<br /> Laùch to<br /> <br /> Theå 1<br /> 19<br /> 19<br /> 19<br /> 7<br /> 1<br /> <br /> Theå 2<br /> 1<br /> 0<br /> 7<br /> 0<br /> 0<br /> <br /> Theå 3<br /> 2<br /> 0<br /> 0<br /> 0<br /> 2<br /> <br /> Tæ leä<br /> 73,3%<br /> 63,3%<br /> 86,7%<br /> 23,3%<br /> 10%<br /> <br /> Ì Theå TMTHC<br /> Tieåu saäm maøu, thaäm chí tieåu xaù xò, gaëp ôû 19 ca<br /> (90,5%). Sarkar S cuõng cho keát quaû töông töï.<br /> <br /> 165<br /> <br /> 19 ca (90,5%) coù xanh xao, laø moät trieäu chöùng noåi<br /> baät ôû giai ñoaïn ñaàu cuûa côn taùn huyeát, töông töï nhaän<br /> ñònh cuûa Sarkar S.<br /> <br /> Ì Theå thieáu maùu taùn huyeát caáp<br /> <br /> Vaøng da vaø/hoaëc vaøng maét gaëp ôû 90,5% ca. Gan<br /> laùch to ra trong côn taùn huyeát khoâng thöôøng gaëp. 17<br /> ca (81%) soát khi taùn huyeát. 16 ca (76,2%) coù trieäu<br /> chöùng cô naêng.<br /> <br /> Caùc beänh nhaân ñöôïc ñònh löôïng men trong hay<br /> sau côn taùn huyeát 1- 2 ngaøy nhöng ñeàu coù giaûm hoaït<br /> tính men. Ñieàu naøy chöùng toû hoaït tính men thöïc söï<br /> giaûm hôn.<br /> <br /> Côn taùn huyeát keùo daøi töø 3-4 ngaøy, gaëp ôû 10 ca,<br /> 47,6%, ngaén nhaát 2 ngaøy vaø daøi nhaát 7 ngaøy. Ñaây laø<br /> ñaëc tính “töï giôùi haïn”.<br /> <br /> Do caùc beänh nhaân khoâng ñöôïc ñònh löôïng laïi<br /> men sau côn taùn huyeát 2-4 thaùng, neân chuùng toâi<br /> khoâng theå xeáp loaïi thieáu men theo phaân loaïi cuûa<br /> WHO.<br /> <br /> Ì Theå VDSS<br /> Vaøng da ôû 100% ca. Khoâng ca naøo vaøng da nhaân.<br /> Theo Nair PA, 71% ca vaøng da nhaân coù thieáu G6PD.<br /> Vì taàm quan troïng cuûa thieáu G6PD ñoái vôùi sô sinh<br /> neân nhieàu taùc giaû khuyeân neân xem ñònh löôïng G6PD<br /> ôû sô sinh coù vaøng da laø xeùt nghieäm thöôøng qui giuùp<br /> chaån ñoaùn sôùm vaøng da.<br /> Taùn huyeát coù theå gaëp raûi raùc sô sinh thieáu G6PD,<br /> coù yeáu toá khôûi phaùt hay khoâng coù baát cöù yeáu toá khôûi<br /> phaùt naøo.<br /> <br /> Ì Theå TMTHBSHCKHC<br /> Xanh xao laø trieäu chöùng noåi baät. 2 ca ñeàu coù laùch<br /> to, gaëp ôû 40% ca theo y vaên.<br /> Caän laâm saøng (CLS)<br /> <br /> ÑCaùc bieåu hieän CLS chính cuûa 3 theå :<br /> Thieáu maùu<br /> BC ↑<br /> ÑNTT ↑<br /> HC löôùi ↑<br /> PMNB<br /> Bi GT ↑<br /> Hb nieäu(+)<br /> <br /> Theå 1<br /> 19<br /> 19<br /> 21<br /> 10 /17<br /> 7/8<br /> 19<br /> 8/14<br /> <br /> Theå 2<br /> 2<br /> 0<br /> 3<br /> 2/2<br /> 2/2<br /> 7<br /> <br /> Theå 3<br /> 2<br /> 0<br /> 0<br /> 2/2<br /> 0<br /> <br /> Tæ leä<br /> 76,7%<br /> 63,3%<br /> 80%<br /> <br /> 2<br /> <br /> 93,3%<br /> 57,1%<br /> <br /> Ñònh löôïng men G6PD :<br /> <br /> Tieâu chuaån vaøng chaån ñoaùn.<br /> <br /> Bieán ñoåi veà huyeát hoïc :<br /> 90,5% ca bò thieáu maùu; trong ñoù thieáu maùu naëng<br /> 52,4% ca. Tæ leä naøy cao hôn tæ leä thieáu maùu trong<br /> nghieân cöùu cuûa Gandapur AS laø 61%. Tuy nhieân,<br /> trong nghieân cöùu cuûa Sarkar S, 3 beänh nhaân ñaõ töû<br /> vong vì thieáu maùu naëng vaø suy tim; trong khi khoâng<br /> beänh nhaân naøo cuûa chuùng toâi töû vong duø Hb giaûm<br /> thaáp ñeán 3,4g/dl. Hct ôû 2 ca soát xuaát huyeát taêng cao ôû<br /> möùc 40,7% vaø 43%. Theo Tanphaichit VS, Hct ôû beänh<br /> nhaân soát xuaát huyeát keøm thieáu G6PD giaûm hôn so vôùi<br /> beänh nhaân soát xuaát huyeát coù men bình thöôøng.<br /> 14 ca (66,7%) coù taêng BC maùu vaø tæ leä ÑNTT taêng<br /> ôû 19 ca (90,5%). Tieåu caàu bình thöôøng tröø 2 ca coù soát<br /> xuaát huyeát ñi keøm.<br /> Hoàng caàu löôùi taêng ôû 10/17 ca ñöôïc laøm xeùt<br /> nghieäm (58,8%) ôû ngaøy thöù 2-9 cuûa côn taùn huyeát.<br /> Theo y vaên, hoàng caàu löôùi taêng cao nhaát ôû ngaøy thöù<br /> 14-16 cuûa côn taùn huyeát.<br /> 7/8 ca (87,5%) coù söï thay ñoåi pheát maùu ngoaïi<br /> bieân. Theo y vaên, ñaëc tröng naøy khoâng thöôøng gaëp.<br /> Bilirubin maùu :<br /> <br /> 9<br /> <br /> Keát quaû ñònh löôïng men G6PD: ñôn vò mU/10<br /> +Theå TMTHC: töø 4,8- 98<br /> <br /> 19 ca taêng bilirubin, chieám 90,5%. Theo Sarkar S,<br /> tæ leä taêng bilirubin chæ gaëp ôû 20% ca. Bilirubin taêng<br /> cao nhaát ñeán 14,8mg% (Djerassi L 5,1mg/dl).<br /> <br /> +Theå VDSS: töø 15- 96<br /> <br /> Chöùc naêng thaän :<br /> <br /> +TheåTMTHBSHCKHC: töø 21-23<br /> <br /> Taát caû ñeàu coù chöùc naêng thaän ñöôïc baûo toàn<br /> (17,1% theo Sarkars S).<br /> <br /> HC.<br /> <br /> Caùc ca TMTHC ñeàu ñöôïc ño men trong hay sau<br /> côn taùn huyeát 1-2 ngaøy.<br /> <br /> Tìm Hb trong nöôùc tieåu<br /> <br /> 57,1% ca coù Hb nieäu (+). Theo y vaên, Hb<br /> <br /> 166<br /> <br /> Nghieân cöùu Y hoïc<br /> <br /> Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 9 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2005<br /> <br /> nieäu(+) khi taùn huyeát naëng vaø thôøi gian tieåu Hb raát<br /> ngaén. Theo Balaka B 32,1% ca Hb nieäu bò thieáu G6PD.<br /> Coombs test, tìm kyù sinh truøng soát reùt aâm tính<br /> giuùp loaïi tröø caùc nguyeân nhaân khaùc gaây taùn huyeát.<br /> <br /> Ì Theå vaøng da sô sinh<br /> Bieán ñoåi veà huyeát hoïc<br /> <br /> 2 ca thieáu maùu chieám 28,6%, khoâng thieáu maùu<br /> naëng.<br /> Bilirubin maùu<br /> <br /> Bilirubin giaùn tieáp taêng ôû caû 7 ca, chieám 100%. M<br /> Kaplan: tæ leä taêng bilirubin ôû sô sinh thieáu G6PD laø<br /> 30,6% so vôùi nhoùm chöùng laø 6%. Bilirubin taêng ôû caû<br /> sô sinh nam vaø nöõ vôùi tæ leä 11,36% vaø 7,06% so vôùi<br /> nhoùm chöùng töông öùng laø1,41% vaø 1,44% theo<br /> nghieân cöùu cuûa Yi-Hao Weng.<br /> Coombs test : aâm tính ôû 3 ca < 1 thaùng → loaïi<br /> tröø taùn huyeát do mieãn dòch.<br /> Ñònh löôïng men G6PD :<br /> <br /> Luôïng men cuûa caùc beänh nhaân thay ñoåi töø 1596mU/109 HC.<br /> Ñònh löôïng men G6PD ôû meï :<br /> <br /> 1 sô sinh nöõ coù meï coù hoaït tính men bình<br /> thöôøng → chöùng toû beänh nhaân coù 1 nhieãm saéc theå X<br /> bò baát hoaït nhö giaû thuyeát Mary Lyon.<br /> <br /> Ì Theå taùn huyeát baåm sinh hoàng caàu<br /> khoâng hình caàu<br /> <br /> Bieán ñoåi veà huyeát hoïc :<br /> <br /> Caû 2 ca ñeàu thieáu maùu<br /> Bilirubin maùu :<br /> <br /> 2 ca naøy coù bilirubin maùu taêng töø 2,06 -3,49mg%.<br /> Giaù trò naøy coù theå thay ñoåi töø 1-25mg% theo y vaên.<br /> Coombs test vaø ñieän di Hb bình thöôøng giuùp loaïi<br /> tröø caùc nguyeân nhaân khaùc.<br /> Ñònh löôïng men G6PD :<br /> <br /> Löôïng men thay ñoåi töø 21-23mU/109 HC.<br /> Ñieàu trò<br /> 16 ca ñöôïc truyeàn maùu<br /> Caùc ca TMTHC ñöôïc taêng buø dòch ñeå traùnh suy<br /> <br /> thaän do tieåu Hb.<br /> ÔÛ theå VDSS, 3 ca < 1 thaùng tuoåi ñöôïc chieáu ñeøn.<br /> Caùc beänh nhaân cuûa chuùng toâi khoâng caàn thay maùu; tæ<br /> leä naøy ôû caùc nghieân cöùu khaùc töø 2,7% ñeán 50,9%.<br /> Caùc beänh nhaân ñeàu coù dieãn tieán thuaän lôïi. Thôøi<br /> gian ñieàu trò töø 4-19 ngaøy.<br /> Phoøng ngöøa<br /> Maëc duø caùc beänh nhaân ñaõ ñöôïc daën doø thuoác vaø<br /> thöùc aên caàn traùnh nhöng vaãn coù 1ca bò taùn huyeát taùi<br /> phaùt maø khoâng tìm thaáy yeáu toá khôûi phaùt.<br /> <br /> KEÁT LUAÄN<br /> Chuùng toâi thu thaäp ñöôïc 30 ca TMTH do thieáu<br /> G6PD töø 1/2000 ñeán 6/2004, chieám 0,15‰ soá beänh<br /> nhaân nhaäp vieän, goàm 3 theå laâm saøng: TMTHC chieám<br /> 70%;VDSS 23,3%ca; TMTHBSHCKHC chieám 6,7%.<br /> Tuoåi khôûi phaùt beänh thay ñoåi tuøy theo theå laâm<br /> saøng: ≥ 5tuoåi ôû theå TMTHC, < 1thaùng ôû theå VDSS vaø<br /> > 1 thaùng ôû theå TMTHBSHCKHC. Nam giôùi chieám<br /> öu theá vaø tæ leä nam/nöõ thay ñoåi theo theå laâm saøng: chæ<br /> gaëp ôû nam trong theå TMTHBSHCKHC; 5/2 ôû theå<br /> VDSS vaø 20/1 ôû theå TMTHC.<br /> Tieàn caên gaëp ôû 33,3% ca vôùi caùc bieåu hieän khaùc<br /> nhau tuøy theå laâm saøng: tieåu saäm maøu ôû theå TMTHC,<br /> vaøng da ôû theå VDSS vaø xanh xao ôû theå<br /> TMTHBSHCKHC. Yeáu toá gia ñình xuaát hieän ôû 6,7%<br /> tröôøng hôïp.<br /> Theå TMTHC: 38,1% ca xaùc ñònh ñöôïc YTKP;<br /> trong ñoù 75% do nhieãm sieâu vi. Veà maët laâm saøng,<br /> vaøng da vaø/hoaëc vaøng maét, tieåu saäm maøu, da xanh laø<br /> nhöõng trieäu chöùng thöôøng gaëp, chieám 90,5%. Côn<br /> taùn huyeát keùo daøi 3- 4 ngaøy. Caän laâm saøng ghi nhaän:<br /> 90,5% coù thieáu maùu, 87,5% coù thay ñoåi pheát maùu<br /> ngoaïi bieân, 90,5% taêng baïch caàu ÑNTT vaø 58,8% coù<br /> taêng hoàng caàu löôùi. 90,5% taêng bilirubin. Khoâng ca<br /> naøo suy thaän duø Hb nieäu (+) ôû 57,1% ca. Löôïng men<br /> töø 4,7- 98,2 mU/109 hoàng caàu, thöû trong hay ngay sau<br /> côn taùn huyeát vaø khoâng ñöôïc thöû laïi sau 2-4thaùng.<br /> Theå VDSS: 100% coù vaøng da vaø 14,3% coù da<br /> xanh. Veà phöông dieän xeùt nghieäm, chæ 28,6% coù thieáu<br /> maùu. Hình daïng hoàng caàu thay ñoåi, taêng hoàng caàu<br /> löôùi,taêng bilirubin maùu ôû 100% ca. Löôïng men thay<br /> <br /> 167<br /> <br /> ñoåi töø 15-96 mU/109 hoàng caàu.<br /> <br /> 4.<br /> <br /> Theå TMTHBSHCKHC: da xanh, laùch to, thieáu<br /> maùu ñaúng saéc ñaúng baøo, taêng hoàng caàu löôùi, taêng<br /> bilirubin laø caùc bieåu hieän luoân gaëp. Löôïng men thay<br /> ñoåi töø 21-23 mU/109 hoàng caàu.<br /> <br /> 5.<br /> <br /> KIEÁN NGHÒ<br /> Tuy nghieân cöùu coøn nhieàu haïn cheá, nhöng töø keát<br /> quaû thu nhaän ñöôïc, chuùng toâi xin ñeà xuaát vaøi yù kieán<br /> nhö sau:<br /> 1. Khi beänh nhi bò taùn huyeát caáp caàn nghó ñeán<br /> nguyeân nhaân taùn huyeát do thieáu men G6PD nhaèm<br /> chaån ñoaùn sôùm vaø nhaát laø phoøng ngöøa cho beänh nhi.<br /> 2. Treû sô sinh coù vaøng da, sau khi ñaõ loaïi caùc<br /> nguyeân nhaân baát ñoàng nhoùm maùu, nhieãm truøng; caàn<br /> xem ñònh löôïng G6PD laø moät xeùt nghieäm thöôøng qui<br /> giuùp chaån ñoaùn nguyeân nhaân.<br /> 3. Khi beänh nhaân coù thieáu maùu maïn keøm laùch to,<br /> khoâng theå loaïi tröø thieáu maùu taùn huyeát baåm sinh<br /> hoàng caàu khoâng hình caàu do thieáu men G6PD.<br /> 4. Caàn laøm sreening test ñeå taàm soaùt tình traïng<br /> thieáu men G6PD trong coäng ñoàng, ñaëc bieät ôû treû sô<br /> sinh.<br /> <br /> TAØI LIEÄU THAM KHAÛO<br /> 1.<br /> <br /> 2.<br /> <br /> 3.<br /> <br /> 168<br /> <br /> Vuõ Bieân, Taï Aùnh Hoa, Xoâm Xa Vaït, Khaâm Pheng<br /> (1978), Tình hình thieáu men (G6PD) ôû beänh nhaân ñaùi<br /> rahuyeát caàu toá vaø ôû nhöõng ngöôøi trong gia ñình beänh<br /> nhaân,Taäp san y hoïc Vieät nam soá 6,tr 40-47.<br /> Abbas Al-Omran, Fouad Al-Ghazal, SamirGupta,<br /> Thomas<br /> B.John<br /> (1998),<br /> Glucose-6-phosphate<br /> dehydrogenase deficiency and neonatal jaundice AlHofuf area, Google.<br /> Badens C, Leclaire M, Collomb J, Auquier P, Soyer P,<br /> Michel G, Mattei JF, Lena-Russo D (2001), Glucose-6phosphate dehydrogenase et neonatal jaundice, Press<br /> Med 30(11), pp 524-526.<br /> <br /> 6.<br /> <br /> 7.<br /> <br /> 8.<br /> <br /> 9.<br /> <br /> 10.<br /> <br /> 11.<br /> <br /> 12.<br /> <br /> 13.<br /> <br /> 14.<br /> <br /> 15.<br /> <br /> Balaka B (2003), Post-hemolytic renal failure in<br /> children with glucose-6-phosphate dehydrogenase<br /> deficiency at the University Hospital Center in Lome,<br /> Med trop 63(2), pp 151-154.<br /> Bertil E.G and John N. Lukens (1998),Glucose-6Phosphate Dehydrogenase deficiency and related<br /> disorder<br /> of<br /> hexosemonophosphate<br /> shunt<br /> and<br /> glutathionemetabolism,<br /> Wintrobes's<br /> clinical<br /> hematology, 10th, Wilkins awaverly company,pp11761186.<br /> Cotran<br /> (1999),<br /> Hemolytic<br /> Anemias,<br /> Robbins<br /> Pathologic Basis of Disease, 6th ed, W.B.Saunders<br /> Company, pp 606- 621.<br /> Dennis<br /> R.M<br /> (1995),<br /> Glucose-6-Phosphate<br /> dehydrogenase (G-6-PD) deficiency, Blood diseases of<br /> Infancy and Chilhood,7th ed, Urosby, pp 353-364.<br /> Gandapur AS, Qureshi F, Mustafa G, Baksh S,Ramzan<br /> M, Khan MA (2002), Frequency of glucose-6-phosphate<br /> dehydrogenase deficiency and related hemolytic<br /> anemia in Riyadh, Saudi Arabia, J Ayub Med Coll<br /> Abbottabad 14(3), pp 24-26.<br /> Iranpour R, Akbar MR, Haghshenas I (2003), Glucose6-phosphate dehydrogenase deficiency in neonates,<br /> Indian J Pediatr 70(11), pp 855-857.<br /> Ji-Hao Weng, Yi-Hung Chou, Rey-In Lien(2003),<br /> Hyperbilirubinemia in healthy neonates With glucose6-phosphate dehydrogenase deficiency, Early Human<br /> Development, Volume 71,Issue 2, pp 129-136.<br /> Kaid<br /> DA,<br /> Benmoussa<br /> M,<br /> Merad<br /> F,<br /> Benamanim,Benabadji M, Messerschmitt J (1977),<br /> Sem Hop 53(16), pp 905-908.<br /> Kaplan M, Algur N, Cath yHammerman (2001), onset<br /> of Jaundice in glucose-6-Phosphate DehydrogenaseDeficient Neonates, PEDIATRICS Vol 108,pp 956-959.<br /> Nair PA, Al Khusaiby SM (2003),Kernicterus and<br /> G6PD deficiency- a case series from Oman, J Trop<br /> Pediatr 49(2), pp 74-77<br /> Sarkar S, Prakash D, Marwaha RK, Garewal G,Singhi<br /> S, Walia BN (1993), Acute intravascular haemolysis in<br /> glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, Ann<br /> Trop Paediatr 13(4), pp 391-394.<br /> Orsani A., L. Vovan (1982), Aneùmies heùmolytique par<br /> deùficit<br /> enzymatique,<br /> Heùmatologie<br /> peùdiatrique,<br /> Flammarion Medecine- Sciences, pp 178-195.<br /> <br />

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản