THIEÁU MAÙU TAÙN HUYEÁT DO THIEÁU G6PD<br />
TAÏI BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 TÖØ 1/2000 ÑEÁN 6/2004<br />
Traàn Thò Hoa Phöôïng* Laâm Thò Myõ**<br />
<br />
TOÙM TAÉT<br />
Nghieân cöùu naøy xaùc ñònh taàn suaát, tæ leä caùc ñaëc ñieåm dòch teã, tieàn caên, laâm saøng, caän laâm saøng cuûa<br />
thieáu maùu taùn huyeát (TMTH) do thieáu G6PD taïi BV Nhi Ñoàng 2 töø 1/2000 - 6/2004.<br />
Keát quaû: 30 ca TMTH do thieáu G6PD töø 1/2000 ñeán 6/2004, goàm 3 theå laâm saøng (LS): thieáu maùu taùn<br />
huyeát caáp(TMTHC) chieám 70%, vaøng da sô sinh(VDSS) chieám 23,3% vaø thieáu maùu taùn huyeát baåm sinh<br />
hoàng caàu khoâng hình caàu (TMTHBSHCKHC) chieám 6,7% ca. Nam giôùi chieám öu theá, tæ leä nam/nöõ vaø tuoåi<br />
khôûi phaùt beänh thay ñoåi theo theå LS. Theå TMTHC: 38,1% tìm ñöôïc yeáu toá khôûi phaùt, trong ñoù 75% do<br />
nhieãm sieâu vi. LS: vaøng da, xanh xao, tieåu saäm maøu 90,5% ca. Caän laâm saøng (CLS): thieáu maùu 90,5%,<br />
taêng baïch caàu ña nhaân trung tính 90,5%, taêng hoàng caàu löôùi 58,8%, hemoglobin nieäu döông tính 57,1%<br />
ca. Theå VDSS: vaøng da 100%, xanh xao 14,3% ca. CLS: thieáu maùu: 28,6%, taêng hoàng caàu löôùi vaø taêng<br />
bilirubin: 100% ca. Theå TMTHBSHCKHC: xanh xao, laùch to, thieáu maùu ñaúng saéc ñaúng baøo, taêng hoàng<br />
caàu löôùi vaø taêng bilirubin luoân gaëp.<br />
<br />
SUMMARY<br />
HEMOLYTIC ANEMIA DUE TO G6PD DEFICIENCY AT CHILDREN HOSPITAL NO 2<br />
FROM 1/2000 TO 6/2004<br />
Tran Thi Hoa Phuong, Lam Thi My * Y Hoc TP. Ho Chi Minh<br />
* Vol. 9 * Supplement of No 1 * 2005: 164 – 168<br />
<br />
This study determine frequency, epidemiology, history, clinical, and laboratory incidence of G6PDdeficient hemolytic anemia in Children Hospital No 2 from 1/2000 to 6/2004.<br />
Results: 30 cases with G6PD-deficient hemolytic anemia who were divided in 3 clinical entities;<br />
Acute hemolytic anemia (AHA) was 70%; Neonatal hyperbilirubinemia (NH) was 23,3% and Congenital<br />
nonspherocytic hemolytic anemia (CNHA) was 6,7% of cases. Male is most common, ratio male/female<br />
and age of the onset depend on clinical entities (20/1 in AHA, 5/2 in NH and 100% in CNHA). In AHA:<br />
38,1% of cases had precipitate cause, with 75% viral infections. Clinical features: jaundice, pallor, dark<br />
urine were in 90,5% of cases. Acute hemolytic processed 3-4 days. Laboratory findings: anemia: 90,5%,<br />
neutrophiles increasing: 90,5%, reticulocyte increasing: 58,8%, hemoglobinuria were found in 57,1% of<br />
cases. In NH: jaundice, pallor were found respectively in 100% and 14,3% of cases. Laboratory findings:<br />
anemia: 28,6%, reticulocyte increasing and hyperbilirubinemia presented in 100% of cases. In CNHA:<br />
pallor, splenomegaly, normocytic anemia, reticulocyte increasing and hyperbilirubinemia always<br />
presented..<br />
<br />
ÑAËT VAÁN ÑEÀ<br />
Trong nhoùm thieáu maùu taùn huyeát (TMTH) do<br />
thieáu men cuûa hoàng caàu, TMTH do thieáu glucose-6phosphate dehydrogenase (G6PD) laø beänh lyù noåi baät<br />
* Beänh vieän Nhi ñoàng 2,TP HCM<br />
** Boä Moân Nhi, Ñaïi Hoïc Y Döôïc TP.HCM<br />
<br />
164<br />
<br />
nhaát. Nghieân cöùu BV Töø Duõ cho thaáy: 5,5% treû sô<br />
sinh bò thieáu men G6PD. Tuy nhieân vaán ñeà thieáu<br />
G6PD chöa ñöôïc quan taâm ñuùng möùc neân ñoâi khi boû<br />
soùt hoaëc chaån ñoaùn chaäm treã.<br />
<br />
Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 9 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2005<br />
<br />
Nghieân cöùu Y hoïc<br />
<br />
Tieàn caên<br />
<br />
Muïc tieâu nghieân cöùu<br />
Xaùc ñònh taàn suaát, tính tæ leä caùc ñaëc ñieåm dòch teã,<br />
tieàn caên, laâm saøng, caän laâm saøng cuûa TMTH do thieáu<br />
G6PD taïi Beänh vieän Nhi Ñoàng 2, töø 1/2000 ñeán<br />
6/2004.<br />
<br />
PHÖÔNG PHAÙP NGHIEÂN CÖÙU<br />
Moâ taû haøng loaït tröôøng hôïp baèng hoài cöùu vaø tieàn<br />
cöùu.<br />
<br />
KEÁT QUAÛ VAØ BAØN LUAÄN<br />
<br />
Trieäu chöùng phaùt hieän ñaàu tieân :<br />
<br />
+TMTHC: tieåu saäm ôû 2 ca(9,5%).<br />
+VDSS: vaøng da ôû caû 7 ca(100%).<br />
+TMTHBSHCKHC: da xanh ôû 1 ca(50%).<br />
Tuoåi phaùt hieän trieäu chöùng ñaàu tieân:<br />
Tuoåi<br />
< 1th<br />
1th- < 5t<br />
5-15t<br />
<br />
Theå 1<br />
<br />
Theå 2<br />
7<br />
<br />
2<br />
19<br />
<br />
Theå 3<br />
1<br />
1<br />
<br />
Tæ leä<br />
23,3%<br />
10%<br />
66,7%<br />
<br />
30 ca TMTH do thieáu G6PD,chieám 0,15‰ ca<br />
nhaäp vieän, goàm 3 theå laâm saøng:<br />
<br />
Tieàn caên gia ñình<br />
<br />
•- Thieáu maùu taùn huyeát caáp(TMTHC),21 ca,<br />
chieám 70% (theå 1)<br />
<br />
+ Theå TMTHC: 1 ca coù 2 anh trai cuõng bò thieáu<br />
G6PD, chieám 3,3%.<br />
<br />
•- Vaøng da sô sinh(VDSS): 7 ca, chieám 23,3%<br />
(theå 2).<br />
• Thieáu maùu taùn huyeát baåm sinh hoàng caàu<br />
khoâng hình caàu (TMTHBSHCKHC), 2 ca, chieám<br />
6,7% (theå 3).<br />
Tæ leä theå VDSS laø 23,3%, cao hôn nghieân cöùu ôû<br />
Algeri laø 10%. Theo Abbas Al-Omran, thieáu G6PD laø<br />
nguyeân nhaân gaây VDSS cao hôn caùc nguyeân nhaân<br />
khaùc: baát ñoàng ABO, baát ñoàng yeáu toá Rhesus, nhieãm<br />
truøng. Nguy cô vaøng da treû sô sinh thieáu G6PD cao<br />
hôn 2,6 laàn so vôùi sô sinh bình thöôøng.<br />
Tuoåi xaùc ñònh chaån ñoaùn<br />
Theå 1<br />
<br />
< 1 th<br />
1th-< 5t<br />
5- 15t<br />
Coäng<br />
<br />
Theå 2<br />
<br />
Theå 3<br />
<br />
Coäng<br />
<br />
Tæ leä<br />
<br />
1<br />
1<br />
2<br />
<br />
3<br />
7<br />
20<br />
30<br />
<br />
10%<br />
23,3%<br />
66,7%<br />
100%<br />
<br />
3<br />
2<br />
19<br />
21<br />
<br />
4<br />
7<br />
<br />
Nghieân cöùu cuûa Vuõ Bieân: 44 ngöôøi thaân (boá meï,<br />
anh chò em) cuûa 24 beänh nhaân tieåu Hb do thieáu G6PD<br />
cuõng bò thieáu men.<br />
Laâm saøng<br />
Yeáu toá khôûi phaùt (YTKP) cuaû theå TMTHC<br />
<br />
TMTHC laø theå thöôøng gaëp nhaát.<br />
<br />
Tuoåi<br />
<br />
+ Theå VDSS: coù moät caëp chò em song sinh.<br />
<br />
4 ca theå VDSS ñeàu < 2 thaùng vaø ñeàu coù tieàn caên<br />
sinh non thaùng.<br />
Giôùi tính<br />
Tæ leä nam: nöõ chung laø 9: 1. Moät nghieân cöùu cuûa<br />
Sarkars S coù soá beänh nhaân töông töï, khoâng beänh<br />
nhaân nöõ naøo ñöôïc tìm thaáy. Theå VDSS coù soá beänh<br />
nhaân nöõ nhieàu nhaát, chieám 28,6% soá ca. Caùc ca<br />
TMTHBSHCKHC ñeàu laø nam, phuø hôïp vôùi y vaên.<br />
<br />
38,1% ca tìm thaáy YTKP; trong ñoù 75% do nhieãm<br />
sieâu vi (NSV) (2ca soát xuaát huyeát), 25% coù duøng<br />
Acetaminophen keøm roái loaïn tieâu hoùa. Taùn huyeát caáp<br />
cuõng ñöôïc ghi nhaän sau khi uoáng quaù lieàu<br />
Acetaminophen ôû ngöôøi lôùn.<br />
61,9% ca khoâng xaùc ñònh ñöôïc YTKP. Theo Kaid<br />
DA, 20% ca taùn huyeát caáp khoâng tìm ñöôïc YTKP.<br />
Trieäu chöùng laâm saøng (TCLS)<br />
<br />
1 ca soác do soát xuaát huyeát, khoâng ca naøo soác do<br />
taùn huyeát.<br />
<br />
Ñ Toùm taét TCLS chính cuûa 3 theå<br />
Trieäu chöùng<br />
Da xanh<br />
Tieåu saäm<br />
Vaøng da<br />
Gan to<br />
Laùch to<br />
<br />
Theå 1<br />
19<br />
19<br />
19<br />
7<br />
1<br />
<br />
Theå 2<br />
1<br />
0<br />
7<br />
0<br />
0<br />
<br />
Theå 3<br />
2<br />
0<br />
0<br />
0<br />
2<br />
<br />
Tæ leä<br />
73,3%<br />
63,3%<br />
86,7%<br />
23,3%<br />
10%<br />
<br />
Ì Theå TMTHC<br />
Tieåu saäm maøu, thaäm chí tieåu xaù xò, gaëp ôû 19 ca<br />
(90,5%). Sarkar S cuõng cho keát quaû töông töï.<br />
<br />
165<br />
<br />
19 ca (90,5%) coù xanh xao, laø moät trieäu chöùng noåi<br />
baät ôû giai ñoaïn ñaàu cuûa côn taùn huyeát, töông töï nhaän<br />
ñònh cuûa Sarkar S.<br />
<br />
Ì Theå thieáu maùu taùn huyeát caáp<br />
<br />
Vaøng da vaø/hoaëc vaøng maét gaëp ôû 90,5% ca. Gan<br />
laùch to ra trong côn taùn huyeát khoâng thöôøng gaëp. 17<br />
ca (81%) soát khi taùn huyeát. 16 ca (76,2%) coù trieäu<br />
chöùng cô naêng.<br />
<br />
Caùc beänh nhaân ñöôïc ñònh löôïng men trong hay<br />
sau côn taùn huyeát 1- 2 ngaøy nhöng ñeàu coù giaûm hoaït<br />
tính men. Ñieàu naøy chöùng toû hoaït tính men thöïc söï<br />
giaûm hôn.<br />
<br />
Côn taùn huyeát keùo daøi töø 3-4 ngaøy, gaëp ôû 10 ca,<br />
47,6%, ngaén nhaát 2 ngaøy vaø daøi nhaát 7 ngaøy. Ñaây laø<br />
ñaëc tính “töï giôùi haïn”.<br />
<br />
Do caùc beänh nhaân khoâng ñöôïc ñònh löôïng laïi<br />
men sau côn taùn huyeát 2-4 thaùng, neân chuùng toâi<br />
khoâng theå xeáp loaïi thieáu men theo phaân loaïi cuûa<br />
WHO.<br />
<br />
Ì Theå VDSS<br />
Vaøng da ôû 100% ca. Khoâng ca naøo vaøng da nhaân.<br />
Theo Nair PA, 71% ca vaøng da nhaân coù thieáu G6PD.<br />
Vì taàm quan troïng cuûa thieáu G6PD ñoái vôùi sô sinh<br />
neân nhieàu taùc giaû khuyeân neân xem ñònh löôïng G6PD<br />
ôû sô sinh coù vaøng da laø xeùt nghieäm thöôøng qui giuùp<br />
chaån ñoaùn sôùm vaøng da.<br />
Taùn huyeát coù theå gaëp raûi raùc sô sinh thieáu G6PD,<br />
coù yeáu toá khôûi phaùt hay khoâng coù baát cöù yeáu toá khôûi<br />
phaùt naøo.<br />
<br />
Ì Theå TMTHBSHCKHC<br />
Xanh xao laø trieäu chöùng noåi baät. 2 ca ñeàu coù laùch<br />
to, gaëp ôû 40% ca theo y vaên.<br />
Caän laâm saøng (CLS)<br />
<br />
ÑCaùc bieåu hieän CLS chính cuûa 3 theå :<br />
Thieáu maùu<br />
BC ↑<br />
ÑNTT ↑<br />
HC löôùi ↑<br />
PMNB<br />
Bi GT ↑<br />
Hb nieäu(+)<br />
<br />
Theå 1<br />
19<br />
19<br />
21<br />
10 /17<br />
7/8<br />
19<br />
8/14<br />
<br />
Theå 2<br />
2<br />
0<br />
3<br />
2/2<br />
2/2<br />
7<br />
<br />
Theå 3<br />
2<br />
0<br />
0<br />
2/2<br />
0<br />
<br />
Tæ leä<br />
76,7%<br />
63,3%<br />
80%<br />
<br />
2<br />
<br />
93,3%<br />
57,1%<br />
<br />
Ñònh löôïng men G6PD :<br />
<br />
Tieâu chuaån vaøng chaån ñoaùn.<br />
<br />
Bieán ñoåi veà huyeát hoïc :<br />
90,5% ca bò thieáu maùu; trong ñoù thieáu maùu naëng<br />
52,4% ca. Tæ leä naøy cao hôn tæ leä thieáu maùu trong<br />
nghieân cöùu cuûa Gandapur AS laø 61%. Tuy nhieân,<br />
trong nghieân cöùu cuûa Sarkar S, 3 beänh nhaân ñaõ töû<br />
vong vì thieáu maùu naëng vaø suy tim; trong khi khoâng<br />
beänh nhaân naøo cuûa chuùng toâi töû vong duø Hb giaûm<br />
thaáp ñeán 3,4g/dl. Hct ôû 2 ca soát xuaát huyeát taêng cao ôû<br />
möùc 40,7% vaø 43%. Theo Tanphaichit VS, Hct ôû beänh<br />
nhaân soát xuaát huyeát keøm thieáu G6PD giaûm hôn so vôùi<br />
beänh nhaân soát xuaát huyeát coù men bình thöôøng.<br />
14 ca (66,7%) coù taêng BC maùu vaø tæ leä ÑNTT taêng<br />
ôû 19 ca (90,5%). Tieåu caàu bình thöôøng tröø 2 ca coù soát<br />
xuaát huyeát ñi keøm.<br />
Hoàng caàu löôùi taêng ôû 10/17 ca ñöôïc laøm xeùt<br />
nghieäm (58,8%) ôû ngaøy thöù 2-9 cuûa côn taùn huyeát.<br />
Theo y vaên, hoàng caàu löôùi taêng cao nhaát ôû ngaøy thöù<br />
14-16 cuûa côn taùn huyeát.<br />
7/8 ca (87,5%) coù söï thay ñoåi pheát maùu ngoaïi<br />
bieân. Theo y vaên, ñaëc tröng naøy khoâng thöôøng gaëp.<br />
Bilirubin maùu :<br />
<br />
9<br />
<br />
Keát quaû ñònh löôïng men G6PD: ñôn vò mU/10<br />
+Theå TMTHC: töø 4,8- 98<br />
<br />
19 ca taêng bilirubin, chieám 90,5%. Theo Sarkar S,<br />
tæ leä taêng bilirubin chæ gaëp ôû 20% ca. Bilirubin taêng<br />
cao nhaát ñeán 14,8mg% (Djerassi L 5,1mg/dl).<br />
<br />
+Theå VDSS: töø 15- 96<br />
<br />
Chöùc naêng thaän :<br />
<br />
+TheåTMTHBSHCKHC: töø 21-23<br />
<br />
Taát caû ñeàu coù chöùc naêng thaän ñöôïc baûo toàn<br />
(17,1% theo Sarkars S).<br />
<br />
HC.<br />
<br />
Caùc ca TMTHC ñeàu ñöôïc ño men trong hay sau<br />
côn taùn huyeát 1-2 ngaøy.<br />
<br />
Tìm Hb trong nöôùc tieåu<br />
<br />
57,1% ca coù Hb nieäu (+). Theo y vaên, Hb<br />
<br />
166<br />
<br />
Nghieân cöùu Y hoïc<br />
<br />
Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 9 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2005<br />
<br />
nieäu(+) khi taùn huyeát naëng vaø thôøi gian tieåu Hb raát<br />
ngaén. Theo Balaka B 32,1% ca Hb nieäu bò thieáu G6PD.<br />
Coombs test, tìm kyù sinh truøng soát reùt aâm tính<br />
giuùp loaïi tröø caùc nguyeân nhaân khaùc gaây taùn huyeát.<br />
<br />
Ì Theå vaøng da sô sinh<br />
Bieán ñoåi veà huyeát hoïc<br />
<br />
2 ca thieáu maùu chieám 28,6%, khoâng thieáu maùu<br />
naëng.<br />
Bilirubin maùu<br />
<br />
Bilirubin giaùn tieáp taêng ôû caû 7 ca, chieám 100%. M<br />
Kaplan: tæ leä taêng bilirubin ôû sô sinh thieáu G6PD laø<br />
30,6% so vôùi nhoùm chöùng laø 6%. Bilirubin taêng ôû caû<br />
sô sinh nam vaø nöõ vôùi tæ leä 11,36% vaø 7,06% so vôùi<br />
nhoùm chöùng töông öùng laø1,41% vaø 1,44% theo<br />
nghieân cöùu cuûa Yi-Hao Weng.<br />
Coombs test : aâm tính ôû 3 ca < 1 thaùng → loaïi<br />
tröø taùn huyeát do mieãn dòch.<br />
Ñònh löôïng men G6PD :<br />
<br />
Luôïng men cuûa caùc beänh nhaân thay ñoåi töø 1596mU/109 HC.<br />
Ñònh löôïng men G6PD ôû meï :<br />
<br />
1 sô sinh nöõ coù meï coù hoaït tính men bình<br />
thöôøng → chöùng toû beänh nhaân coù 1 nhieãm saéc theå X<br />
bò baát hoaït nhö giaû thuyeát Mary Lyon.<br />
<br />
Ì Theå taùn huyeát baåm sinh hoàng caàu<br />
khoâng hình caàu<br />
<br />
Bieán ñoåi veà huyeát hoïc :<br />
<br />
Caû 2 ca ñeàu thieáu maùu<br />
Bilirubin maùu :<br />
<br />
2 ca naøy coù bilirubin maùu taêng töø 2,06 -3,49mg%.<br />
Giaù trò naøy coù theå thay ñoåi töø 1-25mg% theo y vaên.<br />
Coombs test vaø ñieän di Hb bình thöôøng giuùp loaïi<br />
tröø caùc nguyeân nhaân khaùc.<br />
Ñònh löôïng men G6PD :<br />
<br />
Löôïng men thay ñoåi töø 21-23mU/109 HC.<br />
Ñieàu trò<br />
16 ca ñöôïc truyeàn maùu<br />
Caùc ca TMTHC ñöôïc taêng buø dòch ñeå traùnh suy<br />
<br />
thaän do tieåu Hb.<br />
ÔÛ theå VDSS, 3 ca < 1 thaùng tuoåi ñöôïc chieáu ñeøn.<br />
Caùc beänh nhaân cuûa chuùng toâi khoâng caàn thay maùu; tæ<br />
leä naøy ôû caùc nghieân cöùu khaùc töø 2,7% ñeán 50,9%.<br />
Caùc beänh nhaân ñeàu coù dieãn tieán thuaän lôïi. Thôøi<br />
gian ñieàu trò töø 4-19 ngaøy.<br />
Phoøng ngöøa<br />
Maëc duø caùc beänh nhaân ñaõ ñöôïc daën doø thuoác vaø<br />
thöùc aên caàn traùnh nhöng vaãn coù 1ca bò taùn huyeát taùi<br />
phaùt maø khoâng tìm thaáy yeáu toá khôûi phaùt.<br />
<br />
KEÁT LUAÄN<br />
Chuùng toâi thu thaäp ñöôïc 30 ca TMTH do thieáu<br />
G6PD töø 1/2000 ñeán 6/2004, chieám 0,15‰ soá beänh<br />
nhaân nhaäp vieän, goàm 3 theå laâm saøng: TMTHC chieám<br />
70%;VDSS 23,3%ca; TMTHBSHCKHC chieám 6,7%.<br />
Tuoåi khôûi phaùt beänh thay ñoåi tuøy theo theå laâm<br />
saøng: ≥ 5tuoåi ôû theå TMTHC, < 1thaùng ôû theå VDSS vaø<br />
> 1 thaùng ôû theå TMTHBSHCKHC. Nam giôùi chieám<br />
öu theá vaø tæ leä nam/nöõ thay ñoåi theo theå laâm saøng: chæ<br />
gaëp ôû nam trong theå TMTHBSHCKHC; 5/2 ôû theå<br />
VDSS vaø 20/1 ôû theå TMTHC.<br />
Tieàn caên gaëp ôû 33,3% ca vôùi caùc bieåu hieän khaùc<br />
nhau tuøy theå laâm saøng: tieåu saäm maøu ôû theå TMTHC,<br />
vaøng da ôû theå VDSS vaø xanh xao ôû theå<br />
TMTHBSHCKHC. Yeáu toá gia ñình xuaát hieän ôû 6,7%<br />
tröôøng hôïp.<br />
Theå TMTHC: 38,1% ca xaùc ñònh ñöôïc YTKP;<br />
trong ñoù 75% do nhieãm sieâu vi. Veà maët laâm saøng,<br />
vaøng da vaø/hoaëc vaøng maét, tieåu saäm maøu, da xanh laø<br />
nhöõng trieäu chöùng thöôøng gaëp, chieám 90,5%. Côn<br />
taùn huyeát keùo daøi 3- 4 ngaøy. Caän laâm saøng ghi nhaän:<br />
90,5% coù thieáu maùu, 87,5% coù thay ñoåi pheát maùu<br />
ngoaïi bieân, 90,5% taêng baïch caàu ÑNTT vaø 58,8% coù<br />
taêng hoàng caàu löôùi. 90,5% taêng bilirubin. Khoâng ca<br />
naøo suy thaän duø Hb nieäu (+) ôû 57,1% ca. Löôïng men<br />
töø 4,7- 98,2 mU/109 hoàng caàu, thöû trong hay ngay sau<br />
côn taùn huyeát vaø khoâng ñöôïc thöû laïi sau 2-4thaùng.<br />
Theå VDSS: 100% coù vaøng da vaø 14,3% coù da<br />
xanh. Veà phöông dieän xeùt nghieäm, chæ 28,6% coù thieáu<br />
maùu. Hình daïng hoàng caàu thay ñoåi, taêng hoàng caàu<br />
löôùi,taêng bilirubin maùu ôû 100% ca. Löôïng men thay<br />
<br />
167<br />
<br />
ñoåi töø 15-96 mU/109 hoàng caàu.<br />
<br />
4.<br />
<br />
Theå TMTHBSHCKHC: da xanh, laùch to, thieáu<br />
maùu ñaúng saéc ñaúng baøo, taêng hoàng caàu löôùi, taêng<br />
bilirubin laø caùc bieåu hieän luoân gaëp. Löôïng men thay<br />
ñoåi töø 21-23 mU/109 hoàng caàu.<br />
<br />
5.<br />
<br />
KIEÁN NGHÒ<br />
Tuy nghieân cöùu coøn nhieàu haïn cheá, nhöng töø keát<br />
quaû thu nhaän ñöôïc, chuùng toâi xin ñeà xuaát vaøi yù kieán<br />
nhö sau:<br />
1. Khi beänh nhi bò taùn huyeát caáp caàn nghó ñeán<br />
nguyeân nhaân taùn huyeát do thieáu men G6PD nhaèm<br />
chaån ñoaùn sôùm vaø nhaát laø phoøng ngöøa cho beänh nhi.<br />
2. Treû sô sinh coù vaøng da, sau khi ñaõ loaïi caùc<br />
nguyeân nhaân baát ñoàng nhoùm maùu, nhieãm truøng; caàn<br />
xem ñònh löôïng G6PD laø moät xeùt nghieäm thöôøng qui<br />
giuùp chaån ñoaùn nguyeân nhaân.<br />
3. Khi beänh nhaân coù thieáu maùu maïn keøm laùch to,<br />
khoâng theå loaïi tröø thieáu maùu taùn huyeát baåm sinh<br />
hoàng caàu khoâng hình caàu do thieáu men G6PD.<br />
4. Caàn laøm sreening test ñeå taàm soaùt tình traïng<br />
thieáu men G6PD trong coäng ñoàng, ñaëc bieät ôû treû sô<br />
sinh.<br />
<br />
TAØI LIEÄU THAM KHAÛO<br />
1.<br />
<br />
2.<br />
<br />
3.<br />
<br />
168<br />
<br />
Vuõ Bieân, Taï Aùnh Hoa, Xoâm Xa Vaït, Khaâm Pheng<br />
(1978), Tình hình thieáu men (G6PD) ôû beänh nhaân ñaùi<br />
rahuyeát caàu toá vaø ôû nhöõng ngöôøi trong gia ñình beänh<br />
nhaân,Taäp san y hoïc Vieät nam soá 6,tr 40-47.<br />
Abbas Al-Omran, Fouad Al-Ghazal, SamirGupta,<br />
Thomas<br />
B.John<br />
(1998),<br />
Glucose-6-phosphate<br />
dehydrogenase deficiency and neonatal jaundice AlHofuf area, Google.<br />
Badens C, Leclaire M, Collomb J, Auquier P, Soyer P,<br />
Michel G, Mattei JF, Lena-Russo D (2001), Glucose-6phosphate dehydrogenase et neonatal jaundice, Press<br />
Med 30(11), pp 524-526.<br />
<br />
6.<br />
<br />
7.<br />
<br />
8.<br />
<br />
9.<br />
<br />
10.<br />
<br />
11.<br />
<br />
12.<br />
<br />
13.<br />
<br />
14.<br />
<br />
15.<br />
<br />
Balaka B (2003), Post-hemolytic renal failure in<br />
children with glucose-6-phosphate dehydrogenase<br />
deficiency at the University Hospital Center in Lome,<br />
Med trop 63(2), pp 151-154.<br />
Bertil E.G and John N. Lukens (1998),Glucose-6Phosphate Dehydrogenase deficiency and related<br />
disorder<br />
of<br />
hexosemonophosphate<br />
shunt<br />
and<br />
glutathionemetabolism,<br />
Wintrobes's<br />
clinical<br />
hematology, 10th, Wilkins awaverly company,pp11761186.<br />
Cotran<br />
(1999),<br />
Hemolytic<br />
Anemias,<br />
Robbins<br />
Pathologic Basis of Disease, 6th ed, W.B.Saunders<br />
Company, pp 606- 621.<br />
Dennis<br />
R.M<br />
(1995),<br />
Glucose-6-Phosphate<br />
dehydrogenase (G-6-PD) deficiency, Blood diseases of<br />
Infancy and Chilhood,7th ed, Urosby, pp 353-364.<br />
Gandapur AS, Qureshi F, Mustafa G, Baksh S,Ramzan<br />
M, Khan MA (2002), Frequency of glucose-6-phosphate<br />
dehydrogenase deficiency and related hemolytic<br />
anemia in Riyadh, Saudi Arabia, J Ayub Med Coll<br />
Abbottabad 14(3), pp 24-26.<br />
Iranpour R, Akbar MR, Haghshenas I (2003), Glucose6-phosphate dehydrogenase deficiency in neonates,<br />
Indian J Pediatr 70(11), pp 855-857.<br />
Ji-Hao Weng, Yi-Hung Chou, Rey-In Lien(2003),<br />
Hyperbilirubinemia in healthy neonates With glucose6-phosphate dehydrogenase deficiency, Early Human<br />
Development, Volume 71,Issue 2, pp 129-136.<br />
Kaid<br />
DA,<br />
Benmoussa<br />
M,<br />
Merad<br />
F,<br />
Benamanim,Benabadji M, Messerschmitt J (1977),<br />
Sem Hop 53(16), pp 905-908.<br />
Kaplan M, Algur N, Cath yHammerman (2001), onset<br />
of Jaundice in glucose-6-Phosphate DehydrogenaseDeficient Neonates, PEDIATRICS Vol 108,pp 956-959.<br />
Nair PA, Al Khusaiby SM (2003),Kernicterus and<br />
G6PD deficiency- a case series from Oman, J Trop<br />
Pediatr 49(2), pp 74-77<br />
Sarkar S, Prakash D, Marwaha RK, Garewal G,Singhi<br />
S, Walia BN (1993), Acute intravascular haemolysis in<br />
glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, Ann<br />
Trop Paediatr 13(4), pp 391-394.<br />
Orsani A., L. Vovan (1982), Aneùmies heùmolytique par<br />
deùficit<br />
enzymatique,<br />
Heùmatologie<br />
peùdiatrique,<br />
Flammarion Medecine- Sciences, pp 178-195.<br />
<br />
Thêm vào BST
Báo xấu
Download
Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ
