148
U XƠ THẦN KINH
I. ĐỊNH NGHĨA
U xơ thần kinh là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể, ảnh hƣởng đến thần
kinh, da và xƣơng.
II. NGUYÊN NHÂN
Do đột biến gen trên NST 17.
III. CHẨN ĐOÁN
1. Lâm sàng
a. Tiêu chuẩn chẩn đoán NF-1
- ≥ 2 tuổi thấy u xơ thần kinh hay 1 đám rối u xơ thần kinh.
- ≥ 6 tuổi thƣờng thấy dát cà phê sữa có đƣờng kính lớn hơn 5mm (trƣớc dậy
thì), lớn hơn 15mm (sau dậy thì).
- Dát tăng sắc tố ở nách hoặc bẹn.
- U thần kinh đệm mắt.
- Có từ 2 nốt Lisch trở lên.
- Thƣơng tổn đặc trƣng ở xƣơng: loạn sản xƣơng bƣớm hay mỏng màng xƣơng
dài có hoặc không kèm khớp giả.
- Gia đình có ngƣời thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân (bố mẹ, anh chị em
ruột, con đẻ) trƣớc đó đã đƣợc chẩn đoán NF-1.
b. Tiêu chuẩn chẩn đoán NF-2 (1 hoặc 2 tiêu chuẩn)
- U dây thần kinh sọ số 8 đối xứng thấy trên chẩn đoán hình ảnh (CT Scan,
MRI).
- Gia đình có ngƣời thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân trƣớc đó đã đƣợc
chẩn đoán NF-2 kèm theo u dây thần kinh sọ số 8 một bên và/hoặc 2 trong: u xơ
thần kinh (Neurofibroma), u màng não (Meningioma), u thần kinh đệm (Glioma), u
Schwann (Schwannoma).
2. Cận lâm sàng
- CT Scan: thấy hình ảnh u thần kinh ở sọ não hay cột sống cổ.
- MRI để phát hiện U thần kinh đệm mắt.
- Đèn Wood: phát hiện các dát cà-phê sữa không điển hình.
- Đèn Slit: tiến hành ở những bệnh nhân trên 6 tuổi để phát hiện nốt Lisch.
IV. ĐIỀU TRỊ
