Bài viết trình bày khảo sát giá trị độ mờ da gáy ở thai từ 11 tuần đến 13 tuần 06 ngày ở thai kì bình thường và thai có bất thường nhiễm sắc thể theo NIPT, đồng thời đánh giá giá trị của NIPT trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể so với chọc ối.

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH). Đối tượng và phương pháp: Người bệnh chẩn đoán CML tại BV. TMHH được thực hiện xét nghiệm NST đồ, từ tháng 1/2018 đến 1/2020. Nghiên cứu mô tả loạt ca hồi cứu.

Bài viết trình bày đhảo sát bất thường nhiễm sắc thể (NST) 14q32 trên người bệnh đa u tủy (ĐUT) bằng kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH). Đối tượng và phương pháp: Ứng dụng kỹ thuật FISH với các đoạn dò gắn chất phát huỳnh quang màu xanh, màu cam và đỏ phủ tại các vùng tương ứng trên các NST 4, 6, 11, 14, 16, 20 để phát hiện những bất thường liên quan NST 14q32.

Bài viết này giới thiệu một trường hợp bệnh nhân Turner có bất thường cấu trúc NST X dạng khảm, một dòng tế bào 45,X và một dòng tế bào mang NST isodicentric X lần lượt chiếm tỉ lệ 90% và 10%.

Bài giảng Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot; Với đối tượng là thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS – BV PSTW.

Mục tiêu của đề tài là xác định tỷ lệ, phân bố các dạng nhiễm sắc thể bất thường và nhiễm sắc thể và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y vùng AZFabcd ở nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng; xác định mối liên quan giữa đặc điểm tinh dịch và bất thường di truyền ở nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng.

Mục tiêu của đề tài là xác định tỷ lệ, phân bố các dạng bất thường nhiễm sắc thể và mất đọan nhỏ nhiễm sắc thể Y vùng AZFabcd ở nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng; xác định mối liên quan giữa đặc điểm tinh dịch và bất thường di truyền nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng.

Các nội dung của bài giảng bao gồm: gia tăng tỉ lệ tầm soát dương tính, những bất thường xuất hiện ở Trisomy 18, những bất thường gặp ở Trisomy 13, tầm soát một cách liên tục, các bất thường gặp ở Trisomy 21, dãn nhẹ bể thận, nguy cơ trisomy 21, nang đám rối mạng mạch... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

Bài giảng với các nội dung: Trisomie 13, bất thường ở tim, bất thường ở đầu, bất thường ở chi, Trisomie 18, bất thường ở mặt, Trisomie 21, Turner’s Syndrome... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

Luận án nghiên cứu những vấn đề nhằm xác định tỷ lệ, phân bố các dạng bất thường nhiễm sắc và mất đoạn nhỏ nhiễm thể Y vùng AFZabcd ở nam giới vô sinh và thiếu tinh nặng; xác định mối liên quan giữa đặc điểm tinh dịch và bất thường di truyền ở nam giới vô sinh va thiếu tinh nặng.

Đề tài khoa học công nghệ cấp Bộ: Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể được thực hiện nhằm mục tiêu hoàn chỉnh kỹ thuật FISH trên NST ở kỳ giữa và trên nhân tế bào gian kỳ của đầu dò ADN 13, 18, 21, X, Y; ứng dụng kỹ thuật FISH để phát hiện sớm trước sinh một số bất thường NST 13, 18, 21, X, Y; ứng dụng kỹ thuật FISH để phát hiện một số rối loạn cấu trúc NST liên quan NST 21, NST X.

 

 

Bài giảng Huyết học về giới thiệu rối loạn gen do bất thường nhiễm sắc thể, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: cấu trúc và chức năng NST người, rối loạn gen do bất thường NST, các kỹ thuật phát hiện bất thường NST.