Bất thường nhiễm sắc thể

Chọc ối đóng vai trò quan trọng giúp các bác sĩ chẩn đoán trước sinh tìm hiểu nguyên nhân cũng như xác định sự liên quan của các bất thường hình thái thai nhi với các tổn thương nhiễm sắc thể, giúp đưa ra những quyết định về thái độ xử trí đối với thai nghén. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả các chỉ định chọc ối, kết quả xét nghiệm di truyền của các thai phụ được chọc hút dịch ối tại bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ.

6p viinuzuka 28-02-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát giá trị độ mờ da gáy ở thai từ 11 tuần đến 13 tuần 06 ngày ở thai kì bình thường và thai có bất thường nhiễm sắc thể theo NIPT, đồng thời đánh giá giá trị của NIPT trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể so với chọc ối.

8p vihyuga 20-02-2025 1 1   Download

Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây vô tinh hoặc thiểu tinh ở nam giới vô sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả một số dạng bất thường nhiễm sắc thể trên bệnh nhân vô sinh nam có kết quả tinh dịch đồ vô tinh hoặc thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu điện.

10p viyamanaka 06-02-2025 9 2   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen.

7p viyamanaka 06-02-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH). Đối tượng và phương pháp: Người bệnh chẩn đoán CML tại BV. TMHH được thực hiện xét nghiệm NST đồ, từ tháng 1/2018 đến 1/2020. Nghiên cứu mô tả loạt ca hồi cứu.

7p viakimichi 11-01-2025 4 2   Download

Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

6p viuchiha 06-01-2025 6 1   Download

Bài viết này nhằm điểm lại một số phương pháp phân tích NST truyền thống và giới thiệu về kỹ thuật Array CGH, một kỹ thuật mới trong chẩn đoán các bất thường không cân bằng của NST.

19p viuchiha 06-01-2025 6 1   Download

Sự phát triển của trái tim “Tim là một trong những cơ quan phát triển sớm nhất (khoảng 7 tuần tuổi) vì tim giúp bơm và truyền máu cho toàn bộ sự phát triển của thai nhi” – tiến sĩ nói. Tiến sĩ Pearson cho biết, mặc dù các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân cụ thể khiến tim thai phát triển bất thường, gây ra dị tật tim bẩm sinh nhưng các yếu tố sau có ảnh hưởng tới sự phát triển tim thai: .- Nhiễm sắc thế bất thường: hội chứng Down gây bất thường cho 50%...

0p bibocumi12 28-10-2012 119 12   Download

Bình thường không hoạt động (‘đóng”). Khi có một phân tử gọi là chất cảm ứng (inducer) làm bất hoạt chất ức chế gen phiên mã (“mở”). Operon lac là một operon cam ứng,có chứa các gen mã hóa cho các Enzyme tham gia vào việc thủy phân và chuyển hóa đường lactose. Mỗi tế bào trong cơ thể của một sinh vật đa bào đều nhận trọn vẹn một bộ nhiễm sắc thể, một bản sao của ADN trong tế bào ban đầu mà từ đó sinh vật phát triển. Các trình tự nucleotid của ADN nầy chứa...

35p loc5heo 24-05-2011 271 34   Download

1.1. Định nghĩa: Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến. ...

40p tulip_12 14-01-2013 321 41   Download

3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

53p sony_12 26-06-2013 87 5   Download

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST

36p dell_12 27-06-2013 225 38   Download

Bài giảng Sinh học đại cương - Chương III: Sự phát triển giao tử ở người do Thân Thị Diệp Nga thực hiện, giúp người học nắm được nguồn gốc của hai dòng tế bào xôma và sinh dục, sự phát triển giao tử, nguồn gốc các giao tử, quá trình tạo giao tử, giao tử bất thường, sai lệch thể nhiễm sắc trong các giao tử về số lượng thể nhiễm sắc.

33p conchimnon32 26-06-2014 179 38   Download

Bài giảng Huyết học về ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu nội dung về bất thường NST và gen trong bệnh lý huyết học (bạch cầu cấp dòng tủy, bạch cầu cấp dòng lympho, những rối loạn tăng sinh tủy, lymphoma, đa u tủy).

63p conchimnhai 02-07-2014 296 48   Download

Bài giảng Huyết học về giới thiệu rối loạn gen do bất thường nhiễm sắc thể, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: cấu trúc và chức năng NST người, rối loạn gen do bất thường NST, các kỹ thuật phát hiện bất thường NST.

63p conchimnhai 02-07-2014 254 34   Download

Bài giảng "Bệnh nhiễm sắc thể, các bất thường số lượng" trình bày 3 cơ chế gây đa bội thể, 3 cơ chế gây lệch bội, nguyên nhân, cơ chế, triệu chứng lâm sàng của ba bệnh lý lệch bội nhiễm sắc thể thường thường gặp nhất,...

50p vinhnct 08-12-2015 117 11   Download

Bài giảng chương 4 "Bệnh nhiễm sắc thể" trình bày những nội dung đại cương về bệnh nhiễm sắc thể, bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bệnh lý bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể,... Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho các bạn chuyên ngành Y - Dược.

30p vinhnct 08-12-2015 77 9   Download

Bài giảng với các nội dung: Trisomie 13, bất thường ở tim, bất thường ở đầu, bất thường ở chi, Trisomie 18, bất thường ở mặt, Trisomie 21, Turner’s Syndrome... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

40p dangkhaccuong 17-08-2019 43 2   Download

Bài giảng cung cấp các thông tin về bệnh lý của thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi có thể mắc phải như: ước tính nguy cơ HC Down, phóng đại quá nhỏ để đo chính xác độ mờ da gáy, cách đo độ mờ da gáy, độ mờ da gáy bất thường và các rối loạn nhiễm sắc thể, thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ộ mờ da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường...

24p dangkhaccuong 17-08-2019 53 2   Download

Các nội dung của bài giảng bao gồm: gia tăng tỉ lệ tầm soát dương tính, những bất thường xuất hiện ở Trisomy 18, những bất thường gặp ở Trisomy 13, tầm soát một cách liên tục, các bất thường gặp ở Trisomy 21, dãn nhẹ bể thận, nguy cơ trisomy 21, nang đám rối mạng mạch... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

26p dangkhaccuong 23-08-2019 63 3   Download