intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Bài giảng Bất thường nhiễm sắc thể

Chia sẻ: Cuong Dang | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:40

Thêm vào BST
Báo xấu
40
lượt xem 1
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng với các nội dung: Trisomie 13, bất thường ở tim, bất thường ở đầu, bất thường ở chi, Trisomie 18, bất thường ở mặt, Trisomie 21, Turner’s Syndrome... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Bất thường nhiễm sắc thể

  1. BẤT THƯỜNG NHIỄM  SẮC THỂ Th.S BS Hà Tố Nguyên BV PHỤ SẢN TỪ DŨ
  2. MỞ ĐẦU – Tỷ lệ bất thường NST lúc sanh tương đối thấp  nhưng giữa TCN 1 và TCN 2 khá cao. – Ước tính: 30% Tri 21, 74% Tri 18 và 71% Tri 13  chết ở tuổi thai 16­40 tuần. – Càng nhiều DT, nguy cơ bệnh NST càng cao. – Tuy nhiên, một số DT dù đơn độc cũng rất  có ý  nghĩa như: da gáy gày, TVR, hẹp tá tràng, . . .
  3. MỞ ĐẦU – Thai chậm TT rất hay kèm với bệnh NST và  Doppler ĐMR thường bình thường. – Đa ối nếu đơn thuần thì nguy cơ thấp nhưng  kèm TCTT thì nguy cơ cao. – Đo ĐMDG thai 11­14 tuần rất có giá trị – Cần quan sát chi, tim và mặt để phát hiện bệnh  NST. – Nếu nghi ngờ có bệnh NST, phải chọc ối khảo  sát NST.
  4. TRISOMIE 13 – Tần suất: 1/5.000 và tiên lượng rất xấu. – 50% chết trong tháng đầu tiên, 75% chết trong  vòng 6 tháng, 
  5. TRISOMIE 13 – Não thất duy nhất 75% – Chẻ mặt 75% – Đa ngón 65% – Dị tật tim 80% – Loạn sản, trướng nước thận 30% – Thoát vị rốn 30% – Thai chậm TT >90%
  6. TRISOMIE 13 Bất thường ở đầu • ­ Đầu nhỏ • ­ Não thất duy nhât ­  Các bất thường khác  có thể gặp như NUT,  HC Dandy Walker,  chẻ đốt sống. . 
  7. TRISOMIE 13 Bất thường mặt • Bất thường mặt rất  thường đi kèm với  não thất duy nhất như  một mắt, chồi mặt,  hai mắt gần nhau, sức  môi. . .
  8. TRISOMIE 13 Bất thường ở chi • ­ Đa ngón tay và chân • ­ Bàn tay co có hoặc  không chồng ngón. • ­ Chân khèo
  9. TRISOMIE 13 Bất thường ở tim • Khiếm khuyết vách  liên thất, kênh nhĩ  thất, thiểu sản tim  trái, ổ echo dày trong  thất trái. . .
  10. TRISOMIE 13 Bất thường ở bụng • TVR hay gặp nhất và  chỉ chứa ruột.
  11. TRISOMIE 18 – Tần suất: 1/3.000 – Tiên lượng rất xấu, hầu hết trẻ chết trong  những ngày đầu tiên do DT tim nặng. – Hội chứng đặc trưng bởi đa dị tật.
  12. TRISOMIE 18 • Đầu dạng trái dâu 45% • Nang đám rối mạng mạch 30% • Hố sau lớn 19% • Cằm nhỏ 70% • Tai đóng thấp 40% • Tay co chồng ngón, khèo. .  80% • DT tim 80% • Thai châm TT 59%
  13. TRISOMIE 18 Bất thường ở chi • ­ Bàn tay co chồng  ngón rất đặc trưng • ­ Bất sản x. quay • ­ Chân khèo • ­ Đa ngón và dính  ngón ít gặp hơn 
  14. TRISOMIE 18 Bất thường ở mặt • ­ Cằm nhỏ hay gặp  nhất. • ­ Chẻ mặt ít so với  Tri 13. • ­ Tai đóng thấp  thường chỉ rõ sau  sanh.
  15. TRISOMIE 18 Bất thường ở tim • ­ Khuyết vách liên  thất gặp nhiều nhất  nhưng dễ bỏ sót nhất. • ­ Kênh nhĩ thất và  thất phải 2 đường ra  hiếm gặp hơn.
  16. TRISOMIE 18 Bất thường ở đầu • ­ Đầu dạng trái dâu do x  chẩm dẹt và x trán hẹp. • ­ Ít gặp hơn: khoang  màng nhện lớn, bất sản  thể chai, NUT, Dandy  Walker. • ­ Chẻ đốt sống
  17. TRISOMIE 18 Nang đám rối mạng mạch • ­ TS: 25­30% Tri 18,ø  1% thai bình thường • ­ Kích thước: 3­16mm • ­ Xuất hiện 14­16w và  mất lúc 22w.
  18. TRISOMIE 18 Nang đám rối mạng mạch • ­ Hầu hết T18 có  NĐRMM đều kèm  DT khác, tuy nhiên • 17% Tri 18 không có  bất thường/SA  NĐRMM là bất  thường duy nhất  trong một vài ca.  Chọc ối?
  19. TRISOMIE 18 Bất thường ở bụng và ngực • ­ Thoát vị rốn, càng  nhỏ nguy cơ càng  tăng. • ­Thoát vị hoành. • ­ Loạn sản thận dạng  nang, thận ư nước.
  20. TRISOMIE 18 Bất thường khác • ­ Thai CTT: >50% • ­ Đa ối: 21%. • ­Nang nước ở cồ. • ­ Nang dây rốn.
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
5=>2