Bài giảng Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần - Th.S BS. Hà Tố Nguyên

Chia sẻ: Cuong Dang | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:24

Thêm vào BST

Báo xấu

49
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng cung cấp các thông tin về bệnh lý của thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi có thể mắc phải như: ước tính nguy cơ HC Down, phóng đại quá nhỏ để đo chính xác độ mờ da gáy, cách đo độ mờ da gáy, độ mờ da gáy bất thường và các rối loạn nhiễm sắc thể, thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ộ mờ da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Độ mờ da gáy thai 11-14 tuần - Th.S BS. Hà Tố Nguyên

ĐỘ MỜ DA GÁY THAI 1114 TUẦN TH.S BS HÀ TỐ NGUYÊN BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TỪ DŨ 1
Mở đầu  Năm 1866, Langdon Down mô tả một chủng người đần: mặt dẹt, mắt xếch, khoảng gian hốc mắt xa nhau, môi dày, lưỡi to, da kém đàn hồi và có vẻ quá dư thừa so với cơ thể. Down giả thuyết cho rằng đó là do sự thoái hoá của con người.  Năm 1909, Shuttlewoth ghi nhận có sự liên quan giữa HC Down và yếu tố tuổi mẹ.  Năm 1959, Lejeune&Jacobs đã chứng minh có sự hiện diện thêm một NST ở người bị Down.  Năm 1966, một trăm năm sau những mô tả đầu tiên của Down, chúng ta mới có thể chẩn đoán HC Down trước sanh bằng cấy tế bào ối. 2
Mở đầu  Ngày nay, chúng ta biết rằng HC Down xảy ra khi một phần hay toàn bộ đọan dài của NST 21 hiện diện thành 3 mảnh thay vì 2 mảnh.  HC Down là bất thường NST thường gặp nhất trong các trẻ sanh sống và cũng là bất thường thường bỏ sót nhất trên SA.  Gần 80% các trẻ Down được sanh ra ở các bà mẹ
Tầm soát hội chứng Down  Đầu thập niên 1970, tầm soát HC Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ, chọc ối được chỉ định cho SP>35 tuổi và chỉ phát hiện được 30% HC Down.  Cuối thập niên 1980, phối hợp thêm XN các sản phẩm thai trong máu mẹ như hCG và FP giúp phát hiện 60% các trường hợp Down.  Đầu thập niên 1990, phối hợp yếu tố tuổi mẹ và đo ĐMDG giúp phát hiện 75% HC Down với tỷ lệ dương giả 5%.  Những bằng chứng gần đây cho thấy phối hợp yếu tố tuổi mẹ, đo ĐMDG và các XN sinh hoá máu mẹ ở tuổi thai 1114 tuần có thể phát hiện gần 90% các HC Down. 4
Tuổi mẹ & tiền căn ĐMDG PAPPA, hCG Tham vấn Sinh thiết gai nhau Chọc ối 5
Ước tính nguy cơ HC Down: Tuổi mẹ và tuổi thai  Nguy cơ HC Down gia tăng theo tuổi mẹ và giảm theo tuổi thai vì thai có bất thường NST thường có nguy cơ sẩy thai sớm cao hơn. 6
 Ước tính nguy cơ HC Down Sinh hoá máu mẹ: Thai bình thường: hCG giảm theo tuổi thai và PAPPA tăng theo tuổi thai.  Nếu hCG tăng và PAPPA giảm thì nguy cơ HC Down càng tăng. 7
Độ mờ da gáy thai 1114 tuần  ĐMDG tăng theo tuổi thai (CRL) 8
Độ mờ da gáy thai 1114 tuần  ĐMDG là một dấu hiệu thoáng qua, không đặc hiệu và chưa được hiểu rõ.  Có thể là do sự dãn của các mao mạch bạch huyết vùng cổ.  Trẻ bị HC Down nhưng SA ở TCN 3 có thể không thấy các dấu hiệu này.  Do đó khi da gáy dày rồi trở về bình thường thì không có nghĩa là thai này có NST bình thường. Khi thai có ĐMDG bất thường, cần khảo sát NST dù sau đó bất thường này có biến mất hay không  Khoảng thời gian để đo: 1020 tuần, tốt nhất là ở 13 tuần. Đo nếp gấp da cổ ở thai 1618 tuần giúp phát hiện 40%50% trẻ có HC Down.  Sau 20 tuần, nếp da cổ dày ở thai bình thường hay có bất thường NST đều tự biến mất. 9
Độ mờ da gáy thai 1114 tuần Kỷ thuật đo  ĐMDG có thể đo ngã bụng hay âm đạo  Máy SA tốt, có chức năng vedeoloop và con trỏ đo được ở đơn vị thập phân (0.1mm).  Thời gian tối thiểu đo một ca là 10 phút.  Đo CRL ở mặt phẳng dọc giữa chuẩn.  45mm
Phóng đại quá nhỏ để đo chính xác ĐMDG 11
Phóng đại đủ lớn để đo chính xác ĐMDG 12
Cách đo ĐMDG  13
ĐỘ MỜ DA GÁY 14
ĐMDG bất thường và các rối loạn NST  15
ĐMDG bất thường và các rối loạn NST  Theo đa số các tác gỉa khi ĐMDG >2.53mm thì thai có nguy cơ rối loạn NST và thường gặp nhất là HC Down.  Nếu ĐMDG càng tăng thì nguy cơ càng nhiều. Theo NC của Pandya (1995), tần suất Trisomie 21, 18 và 13 tăng gấp 3 lần, 18 lần, 28 lần và 36 lần nếu ĐMDG 3mm, 4mm, 5mm và >6mm.  Nếu lớp dịch khu trú sau gáy có kèm vách thì tiên lượng không tốt. Hầu hết các trường hợp trẻ sanh sống hoặc NST đồ bình thường đều không có vách.  Tuy đo ĐMDG chưa được chấp nhận là một XN sàng lọc thường qui nhưng đối với nhóm có nguy cơ cao lệch bội thì đó là một chỉ điểm tuyệt vời. 16
ĐMDG bất thường và NST bình thường  Nhiều NC đã chứng minh nếu ĐMDG bất thường nhưng NST bình thường thì trẻ có nguy cơ cao bị một số dị tật và hội chứng di truyền.  Một số DT có tần suất cao hơn so với trong cộng đồng như dị tật tim, thoát vị hoành, thoát vị rốn, biến dạng mất vận động.  Tương tự, ĐMDG bất thường hay đi kèm với một số hội chứng hiếm và các loạn sản xương.  Tỷ lệ sẩy thai và chết chu sinh tăng nếu ĐMDG bất thường.  Tuy nhiên, ĐMDG tăng không có nghĩa là thai sẽ bất thường. Nếu NST bình thường, 90% các trường hợp thai kỳ có ĐMDG
ĐMDG bất thường và NST bình thường Dị tật tim  Tần suất DT lớn ở tim là 0.8/1000 nếu ĐMDG Centile 99th.  Các dị tật tim thường gặp là thiểu sản tim trái, khiếm khuyết vách nhĩ thất, chuyển vị đại đm và hẹp đm chủ. 95th centile 99th centile Độ nhạy 56% 40% Độ đặc hiệu 93.8% 99% GTTĐD 1.5% 6.3% GTTĐA 99.9% 99.9% 18
ĐMDG bất thường và NST bình thường Thoát vị hoành và thoát vị rốn  TVH và TVR là DT hiếm gặp với tần suất 1/4000, TS tăng 810 lần nếu ĐMDG bất thường.  50% đi kèm với bất thường NST và các bất thường khác.  Tỷ lệ sống còn sau phẩu thuật chỉ 50% ở các trường hợp TVH đơn thuần. Trẻ chết thường do thiểu sản phổi và tăng áp phổi.  TVR sinh lý xảy ra ở trong khoảng 1012 tuần và chỉ chứa ruột. Nếu tạng thoát vị là gan, luôn là thoát vị bệnh lý dù tuổi thai nào. 19
Thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ĐMDG dày và NST bình thường 20