Rối loạn nhiễm sắc thể

Luận án Tiến sĩ Y học "Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi" trình bày các nội dung chính sau: Phân tích kết quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới ở các phôi thụ tinh trong ống nghiệm; Đánh giá hiệu quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi đối với kết quả có thai trong thụ tinh trong ống nghiệm và một số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi.

158p vibugatti 08-09-2022 14 4   Download

Bài giảng Nhiễm sắc thể đồ so với nhiễm sắc thể đồ phân tử bằng microarray trong chẩn đoán trước sinh: Những điểm cộng thêm do GS. Bùi Thế Hùng biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Chẩn đoán thai xâm lấn; Nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán trước sinh; Phát hiện lệch bội nhanh. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

5p vimarkzuckerberg 04-11-2021 28 2   Download

Sự nhiễm độc các kim loại nặng có thể gây ra các ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe thậm chí gây tử vong. Đối với thủy ngân, thường gây ra các rối loạn thần kinh như run tay, run chân, mất trí nhớ, rối loạn về nói. Nếu nhiễm độc cấp tính do nuốt phải một lượng lớn thủy ngân có thể gây ra đau dạ dày, buồn nôn, nôn mữa, trường hợp nặng có thể tử vong. Do đó, việc xác định hàm lượng thủy ngân trong mỹ phẩm là vô cùng cần thiết. Đề tài này sẽ tiến hành nghiên cứu quy trình xác định hàm lượng thủy ngân trong một số loại son môi bằng phương pháp phổ hấp thụ nguyên tử sử dụng kỹ thuật hóa hơi lạnh.

69p cucngoainhan2 02-11-2021 34 3   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định tỷ lệ rối loạn số lượng nhiễm sắc thể của phôi thụ tinh trong ống nghiệm 5 ngày tuổi bằng kỹ thuật PGS-NGS; đánh giá mối tương quan giữa rối loạn số lượng nhiễm sắc thể của phôi thụ tinh trong ống nghiệm 5 ngày tuổi và yếu tố tuổi người mẹ.

79p beloveinhouse03 22-08-2021 34 4   Download

Mục tiêu nghiên cứu của Luận án nhằm đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS so với kỹ thuật aCGH trong sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trên tế bào phôi. Đánh giá bước đầu kết quả sàng lọc phôi trước làm tổ bằng kỹ thuật NGS. Mời các bạn cùng tham khảo!

171p armyofthedead 23-06-2021 46 8   Download

Trong quá trình sản xuất, để giảm giá thành hoặc do nguồn nguyên liệu không tính khiết mà người ta sử dụng các chất cấm, độc hại để sản xuất mỹ phẩm. Trong số các chất độc hại được kiểm định và quản lý chặt chẽ về hàm lượng là các kim loại nặng như Hg, Pb, As, Cd. Đối với thủy ngân, thường gây ra các rối loạn thần kinh như run tay, run chân, mất trí nhớ, rối loạn về nói. Nếu nhiễm độc cấp tính do nuốt phải một lượng lớn thủy ngân có thể gây ra đau dạ dày, buồn nôn, nôn mữa, trường hợp nặng có thể tử vong. Do đó, việc xác định hàm lượng thủy ngân trong mỹ phẩm là vô cùng cần thiết.

69p tradaviahe16 02-03-2021 64 11   Download

Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là rối loạn di truyền thường gặp nhất ảnh hưởng đến hơn 1 triệu người Mỹ do mang trong người cả hai gen bất thường. Để phòng tránh bệnh cách tốt nhất đó là nâng cao hiểu biết cho thầy thuốc cũng như bậc cha mẹ. Mời các bạn tham khảo tài liệu để biết được: Ai là người có nhiều khả năng bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô nhất, triệu chứng như thế nào... Và một số kiến thức khác về bệnh, mời các bạn tham khảo tài liệu để nâng cao hiểu biết về bệnh này.

5p hanhtran9691 24-10-2018 42 1   Download

Thực tập tốt ngiệp "Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp" được nghiên cứu với mục đích: Thực tập quy trình xét nghiệm bằng kỹ thuật QF-PCR, hiểu và phân tích kết quả QF-PCR sau khi tiến hành điện di mao quản, đánh giá độ chính xác của kỹ thuật QF-PCR. Để hiểu rõ hơn về đề tài này mời các bạn cùng tham khảo tài liệu.

46p thaonguyen251292 30-08-2016 143 27   Download

Đề tài “Phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh” nhằm mục tiêu phát hiện các trường hợp rối loạn NST ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh.

89p change13 07-07-2016 63 8   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu: Xác định giá trị trung vị của AFP, HCG, uE3 trong huyết thanh mẹ tuần thai 15 - 19 bằng kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang trên máy Immulite 2000; bước đầu ứng dụng xét nghiệm định lượng 3 chất AFP, HCG, uF3 ở huyết thanh mẹ trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh để phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi; đánh giá giá trị của việc ứng dụng trung vị mới trong sàng lọc trước sinh.

102p change13 07-07-2016 107 13   Download

Với mong muốn góp phần nhỏ vào công tác chăm sóc sức khỏe sinh sản và giữ gìn hạnh phúc gia đình cho các cặp vợ chồng, đề tài “Nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát” được thực hiện nhằm mục tiêu phát hiện các trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát.

94p change13 07-07-2016 55 9   Download

Bài giảng Bệnh học nhiễm sắc thể cung cấp cho các bạn những kiến thức về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể; ứng dụng kỹ thuật Fish trong chẩn đoán một số rối loạn nhiễm sắc thể. Đặc biệt, với những hình ảnh minh họa đi kèm bài giảng sẽ giúp các bạn nắm bắt những kiến thức này một cách tốt hơn.

20p thuytrang_6 14-08-2015 178 31   Download

Đề tài khoa học công nghệ cấp Bộ: Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể được thực hiện nhằm mục tiêu hoàn chỉnh kỹ thuật FISH trên NST ở kỳ giữa và trên nhân tế bào gian kỳ của đầu dò ADN 13, 18, 21, X, Y; ứng dụng kỹ thuật FISH để phát hiện sớm trước sinh một số bất thường NST 13, 18, 21, X, Y; ứng dụng kỹ thuật FISH để phát hiện một số rối loạn cấu trúc NST liên quan NST 21, NST X.

42p thuytrang_6 17-08-2015 163 20   Download

Tiết 14 - Bài 13.. Nêu khái niệm, ý nghĩa của hiện tượng. di truyền liên kết với giới tính?.- Khái niệm: Là hiện tượng di truyền các. tính trạng mà các gen xác định chúng. nằm trên nhiễm sắc thể giới tính...- Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên. kết với giới tính:.+ Phân biệt sớm giới tính vật nuôi để tiện. cho việc chăn nuôi đem lại lợi ích kinh. tế cao.+ Phát hiện sớm các bệnh di truyền, bệnh. do dối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của. cặp nhiễm sắc thể giới tính... Hoa phù dung..... Buổi sáng Buổi chiều..

12p hoangquan_245 02-08-2014 177 5   Download

Bệnh nhân nữ với nhiều giai đoạn đột quị thiếu máu não cục bộ, sa sút trí tuệ dưới vỏ và rối loạn tâm thần kinh. Bệnh nhân này có hai người thân bị tai biến mạch máu não. MRI cho thấy các sang thương tăng tín hiệu ở chất trắng với các ổ nhồi máu mới và cũ ở hạch nền. Phân tích gien phát hiện sự đột biến ở exon 4 của nhiễm sắc thể 19 với sự xuất hiện của Notch 3 gene.

6p islandlevan 22-05-2013 74 3   Download

Câu 1: Trong trường hợp rối loạn phân bào 2 giảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ tế bào mang kiểu gen XAXa là A. XAXA, XaXa và 0. B. XA và Xa. C. XAXA và 0. D. XaXa và 0. Câu 2: Cho P : AaBB x AAbb. Kiểu gen ở con lai được tự đa bội hóa thành (4n) là : A. AAAaBBbb B. AaaaBBbb C. AAAaBBBB và Aaaabbbb D. AAaaBBbb và AAAABBbb Câu 3: Ở người, gen qui định dạng tóc do 2 alen A và a trên nhiễm sắc thể thường qui định ; bệnh máu khó đông do 2...

9p huyentrangho 19-05-2013 248 39   Download

Nang bạch huyết vùng cổ thai nhi là một rối loạn nhiễm sắc thể (NST) giới tính thường gặp nhất ở nữ. Nguyên nhân do mất 1 phần hoặc toàn bộ 1 NST X trong bộ NST người. Khoảng 75% thai nhi có bướu bạch huyết vùng cổ có bất thường nhiễm sắc thể, trong đó 95% là hội chứng Turner.

20p htc_12 15-05-2013 86 8   Download

(LĐO) - Những dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien có thể gây tử vong thai nhi. Nếu trẻ sống được thì sẽ có những bất thường về hình thể và tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán trước sinh, bác sỹ sẽ tư vấn cho bạn những hướng xử lý tối ưu nhất. Khi có tim thai, người mẹ được làm một số xét nghiệm, siêu âm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi. Khi thai ở tuần thứ 11 – 12...

3p kinhdo0908 16-10-2012 140 24   Download

Trầm cảm là trạng thái bệnh lý rối loạn cảm xúc biểu hiện bằng giảm khí sắc, buồn rầu, giảm thích thú, thường xuyên mệt mỏi, rối loạn giấc ngủ, giảm tập trung chú ý, cảm giác không xứng đáng, hay sám hối, tự ti, bi quan, kèm theo một số triệu chứng cơ thể khác. Trầm cảm là một bệnh lý cần được chăm sóc đặc biệt - Trầm cảm làm cho người phụ nữ không thể đáp ứng được tất cả những bổn phận, trách nhiệm, tình cảm trong gia đình và ngoài xã hội mà người thân...

5p nkt_bibo26 21-12-2011 110 13   Download

- Nguyên nhân Do các tác nhân vật lí, hoá học, của mội trường ngoài hoặc do sự rối loạn môi trường nội bào làm cản trở sự phân li của một hay một số cặp NST hình thành thể lệch bội. - Cơ chế Dưới tác nhân gây đột biến làm ảnh hưởng tới sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử thừa hay thiếu một hoặc vài NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường...

13p tengteng11 14-12-2011 120 16   Download