Bài giảng Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan

TƯ VẤN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH<br /> <br /> TSBS NGUYỄN KHẮC HÂN<br /> HOAN<br /> <br /> Trưởng Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học<br /> Bệnh viện Từ Dũ<br /> <br /> Dị tật bẩm sinh & di truyền<br /> Tỉ lệ ngày càng tăng<br /> <br />  30% các bệnh nhập viện ở trẻ em<br />  20% tử vong sơ sinh &50% tử vong ở TE<br />  > 50% sẩy thai trước 13 tuần do rối loạn NST<br /> Khó điều trị, tốn kém, chất lượng cuộc sống kém<br /> Nguồn: Prenat Neonat Med 1999;4:157-164<br /> <br /> Phòng ngừa rối loạn di truyền<br /> <br /> sàng lọc di truyền phôi<br /> trước làm tổ<br /> <br /> sàng lọc trước sinh<br /> sàng lọc trước<br /> hôn nhân<br /> <br /> sàng lọc sơ sinh<br /> <br /> Bộ gen người<br /> (1) Nhân tế bào<br /> (46) Nhiễm sắc thể<br /> <br /> (3,2 tỉ) Nucleotide<br /> <br /> Có rất nhiều ti thể, Mỗi ti thể: có 37 gen<br /> <br /> Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh<br /> Nhiều gen<br /> <br /> 50%<br /> <br /> Một gen<br /> <br /> 19%<br /> <br /> Nhiễm sắc thể<br /> <br /> 15%<br /> <br /> Yếu tố gây quái<br /> <br /> 16%<br /> <br /> Khó tìm nguyên nhân nếu chỉ có 1 dị tật bẩm sinh<br /> <br /> • Sứt môi<br /> • Fallot 4<br /> <br />