Rối loạn di truyền

Thiếu máu thiếu sắt là một vấn đề sức khỏe cộng đồng phổ biến, ảnh hưởng đến 1,2 tỉ người trên toàn thế giới, đặc biệt là ở các nước có thu nhập thấp và trung bình.Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định một số yếu tố liên quan đến mức độ thiếu máu ở trẻ thiếu máu thiếu sắt.

7p viharuno 11-01-2025 2 0   Download

Von Willebrand (VWD) là bệnh rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất. Một thách thức lớn là bệnh không được chẩn đoán chính xác và kịp thời. Bài viết báo cáo 3 trường hợp VWD với các bối cảnh khác nhau.

7p viharuno 03-01-2025 2 1   Download

Đề bài: Phân tích sức mạnh của tình yêu thương con người thể hiện qua “Vợ nhặt”  .của Kim Lân và “Vợ chồng A Phủ” của Tô Hoài.. Bài làm..Một tác phẩm có nhiều thước đo giá trị, trong đó tình người, lòng yêu thương lẫn nhau  .chính là thước đo chủ yếu và cơ bản nhất,  quyết định sức sống của tác phẩm đồng thời  .qua đó, thể  hiện thái độ, tình cảm và cách nhìn nhận của nhà văn đối với con người và .cuộc sống. Hai truyện ngắn Vợ chồng A Phủ (Tô Hoài), Vợ nhặt (Kim Lân), đều toát lên .

5p lanzhan 20-01-2020 137 6   Download

Đề tài luận án đặt ra với mục tiêu áp dụng và thiết lập phương pháp phân tích chính xác và xác định mức độ không đồng nhất một số đột biến gen ty thể ở các bệnh nhân người Việt Nam nhằm góp phần vào công tác khám và điều trị các bệnh do rối loạn hệ gen ty thể.

156p nienniennhuy77 31-12-2024 3 2   Download

Đái tháo đường là một bệnh nội tiết chuyển hoá mạn tính, có yếu tố di truyền. Bệnh được đặc trưng bởi sự tăng glucose máu. Nguyên nhân chính do thiếu insulin tuyệt đối hoặc tương đối dẫn đến rối loạn chuyển hoá đường, đạm, mỡ và các chất khoáng. Những rối loạn này có thể đưa đến các biến chứng cấp hoặc mạn tính, có thể đưa đến tàn phế hoặc tử vong.

27p ngocthuydn 28-05-2013 66 6   Download

BĨ-THỚI TUẦN-HUỜN Trái đất vần xây, tối rồi kế sáng, sáng rồi tối lại. Nước sông luân-chuyển, hết ròng rồi lớn, lớn rồi lại ròng. Việc nhà hễ hết thạnh rồi tới suy cũng như vận nước hễ mất trị thì phải loạn. Đó là định-luật dĩ-nhiên xưa nay thường-lệ mà Đông Tây cũng thường-lệ. Thử lật Việt-Nam Quốc-Sử mà xem, chúng ta sẽ nhận thấy rõ-ràng cuộc thạnh-trị với cuộc loạn ly cứ tiếp mà diễn ra hoài hoài. Nếu người cầm-quyền hẫng-hờ để thất chánh thì tự-nhiên rối-rấm khắp mọi nơi....

91p boy_them_yeu 19-06-2013 91 7   Download

Câu 1: Trong trường hợp rối loạn phân bào 2 gi ảm phân, các loại giao tử được tạo ra từ tế bào mang kiểu gen XAXa là A. XAXA, XaXa và 0. B. XA và Xa. C. XAXA và 0. D. XaXa và 0.

80p abc123s3qt 22-07-2013 201 29   Download

Ghép tế bào gốc tạo máu hay thường được gọi ngắn gọn là ghép tủy là một phương pháp điều trị bệnh được ứng dụng nhiều trong ngành huyết học và ung thư học. Phương pháp này thực hiện quá trình cấy ghép tế bào gốc tạo máu lấy từ tủy xương hoặc từ máu ghép vào cơ thể người bệnh để chữa các bệnh lý huyết học, bệnh lý miễn dịch, di truyền và một số bệnh lý ung thư khác....

31p huynhhuuviet 11-06-2011 253 25   Download

Bạch cầu cấp là bệnh ác tính của tổ chức tạo máu (tuỷ xương và các cơ quan tạo máu khác) sản sinh ra một số lượng lớn một vài loại bạch cầu còn non hay bất thường gây rối loạn quá trình sinh sản và phát triển của dòng bạch cầu bình thường, lấn át dòng hồng cầu và tiểu cầu,

25p huynhhuuviet 11-06-2011 252 33   Download

Nguyên nhân phát sinh đột biÕn gen: - Tự nhiên: Do rối loạn trong quá trình tự sao chép của ADN dưới ảnh hưởng của môi trường trong và ngoài cơ thể. - Thực nghiệm: Con người đã gây ra các đột biến bằng tác nhân vật lí, hoặc hoá học (đột biến nhân tạo)

29p chudong_tp 19-04-2013 132 4   Download

+pH thay đổi: - thay đổi các liên kết hydro, LK disulfua (-S-S-)= thay đổi cấu trúc, CN của protein đặc biệt protein là enzym - rối loạn hướng, tốc độ và cường độ các f/ư mà E xúc tác. + pH ảnh hưởng: - Receptor/ màng Tb (nhận biết và v.c chất qua màng TB) - Hb & ái lực gắn O2 của Hb - Acid nucleic (AND, ARN)- Di truyền. - Kháng thể- bảo vệ cơ thể - Hormon ( ĐHCH)

25p fpt_12 21-05-2013 103 11   Download

Lưu ý tiền sử BN về việc chảy máu vì bất kỳ thủ thuật nha khoa nào trước đó cho dù đơn giản cũng có thể gây ra chảy máu kéo dài hay nghiêm trọng do Di truyền: Haemophilia (Hỏi tiền sử Gđình) Chảy máu 24 giờ sau nhổ răng - Do nguyên nhân tại chổ - Rối loạn đông máu nhẹ: có thể điều trị tại chổ Chảy máu kéo dài có thể vài tuẩn sau nhổ răng

25p enter_12 04-07-2013 67 6   Download

Chương 5: Ảnh hưởng sinh học của độc chất - Ảnh hưởng của độc chất đối với sinh vật: Tác động lên các quá trình trao đổi chất của sinh vật; Gây rối loạn chức năng; Oxi hóa lipit và màng tế bào; Gây đột biến, ung thư, di truyền, sinh sản....

21p kim1903 20-12-2013 124 23   Download

Bài giảng Xét nghiệm tế bào được thực hiện nhằm cung cấp cho các bạn những kiến thức về phương pháp xét nghiệm di truyền tế bào; phương pháp phân tích tiêu bản NST người; ứng dụng kỹ thuật fish trong chẩn đoán một số rối loạn NST. Mời các bạn tham khảo bài giảng để bổ sung thêm kiến thức trong lĩnh vực này.

26p thuytrang_6 18-08-2015 183 19   Download

Bài giảng Hội chứng Brugada do ThS. Hoàng Văn Quý biên soạn cung cấp cho sinh viên những kiến thức cơ bản về hội chứng Brugada, hội chứng Brugada và đột tử do tim, đặc điểm lâm sàng, phân loại các đường ECG của HC Brugada, đặc điểm di truyền học, những phương pháp thăm dò chuẩn đoán. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

23p nhansinhaoanh_03 22-10-2015 130 12   Download

Bài giảng "Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan" trình bày tổng quan về rối loạn di truyền, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Bài giảng này cũng giúp các bạn sinh viên tìm hiểu về quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và các kỹ thuật xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể trước sinh.

29p phamthithi240292 21-08-2017 151 11   Download

"Bài giảng Hiểu biết mới về cơ sở di truyền của những hội chứng loạn nhịp tim" trình bày những hội chứng loạn nhịp tim di truyền; công nghệ chẩn đoán di truyền các loạn nhịp tim; điều trị gen các loạn nhịp tim di truyền...

28p trinhthamhodang1220 29-07-2021 25 2   Download

Bài giảng Ứng dụng NIPT tại Việt Nam triển vọng và thách thức do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền; Phòng ngừa rối loạn di truyền; Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh; DNA thai tự do trong máu mẹ; Ứng dụng cffDNA tại Việt Nam;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

29p vimarkzuckerberg 04-11-2021 40 3   Download

Bài giảng "Rối loạn lo âu lan tỏa từ triệu chứng đến điều trị" trình bày các nội dung chính sau đây: triệu chứng rối loạn lo âu lan tỏa, điều trị rối loạn lo âu lan tỏa, triệu chứng tâm lí của lo âu, triệu chứng cơ thể của lo âu, triệu chứng khác đi kèm, liên hệ giữa triệu chứng lo âu với các vùng trên não bộ cùng các đường dẫn truyển thần kinh,... Mời các bạn cùng tham khảo!

54p kimphuong1143 28-11-2023 9 4   Download

Bài giảng Hội chứng xuất huyết rối loạn đông máu do BS CK1. Phan Thị Thu Trang biên soạn gồm các mục tiêu: Tiếp cận và xử trí ban đầu 1 bệnh nhân có RLĐM; Biết nguyên tắc chẩn đoán hemophilia; Biết tư vấn di truyền hemophilia.

42p viprimi 19-11-2024 0 0   Download