Dị tật bẩm sinh và di truyền

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 1 1   Download

Sự phát triển của trái tim “Tim là một trong những cơ quan phát triển sớm nhất (khoảng 7 tuần tuổi) vì tim giúp bơm và truyền máu cho toàn bộ sự phát triển của thai nhi” – tiến sĩ nói. Tiến sĩ Pearson cho biết, mặc dù các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân cụ thể khiến tim thai phát triển bất thường, gây ra dị tật tim bẩm sinh nhưng các yếu tố sau có ảnh hưởng tới sự phát triển tim thai: .- Nhiễm sắc thế bất thường: hội chứng Down gây bất thường cho 50%...

0p bibocumi12 28-10-2012 118 12   Download

Bệnh tim bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc của tim và các mạch máu lớn xảy ra từ trong thời kỳ bào thai, nên khi sinh ra đã có bệnh. Nhưng bệnh tim bẩm sinh không phải là một dị tật có tính di truyền, mặc dù một số bệnh di truyền có tỷ lệ bị tim bẩm sinh cao hơn những trẻ sơ sinh bình thường khác. Theo thống kê của Hoa Kỳ tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 0,8%, hay theo thống kê của nhiều quốc gia tỷ lệ này...

32p womanhood911_09 14-11-2009 294 66   Download

Bài giảng Phôi thai học hệ tim mạch với mục tiêu mô tả được sự hình thành và phát triển của tim, giải thích được sự phát sinh những dị tật bẩm sinh thường gặp ở tim, mô tả được sự hình thành và phát triển của các động mạch lớn, giải thích được sự phân bố không đối xứng và sự phát sinh những dị tật bẩm sinh thường gặp ở các động mạch lớn,...

49p holoesinin 05-06-2014 874 108   Download

Bài giảng "Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan" trình bày tổng quan về rối loạn di truyền, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Bài giảng này cũng giúp các bạn sinh viên tìm hiểu về quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và các kỹ thuật xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể trước sinh.

29p phamthithi240292 21-08-2017 158 12   Download

Bài giảng Ứng dụng NIPT tại Việt Nam triển vọng và thách thức do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền; Phòng ngừa rối loạn di truyền; Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh; DNA thai tự do trong máu mẹ; Ứng dụng cffDNA tại Việt Nam;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

29p vimarkzuckerberg 04-11-2021 43 3   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 34 2   Download

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh do BS. Nguyễn Vạn Thông biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm; Chỉ định siêu âm tim thai; Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai; Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh;...

18p vileonardodavinci 11-03-2022 23 2   Download

Hiện nay, ở Việt Nam và các nước trên thế giới tình trạng ô nhiễm thuốc bảo vệ thực vật xảy ra trên diện rộng do lượng dư thuốc bảo vệ thực vật sau khi sử dụng vẫn còn tồn dư ngấm sâu trong đất, di chuyển sang nguồn nước và phát tán ra môi trường xung quanh. Đặc biệt là loại khó phân hủy (Persistent Organic Pollutant -POP), gây ảnh hưởng cực kì nguy hiểm, nó không những gây ra nhiều bệnh ung thư mà còn có thể tạo ra biến đổi gen di truyền gây dị tật bẩm sinh cho thế hộ sau. Khóa luận sẽ nghiên cứu phân hủy DDT bằng phương pháp thế tĩnh.

46p capheviahe28 01-03-2021 30 5   Download

Mục tiêu của đề tài là nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, xác định đột biến một số gen thường gặp gây bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em; đánh giá kết quả điều trị bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em.

58p tamynhan0 15-06-2020 13 2   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 56 1   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

44p anninhduyet999 07-05-2020 29 4   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả tỷ lệ bất thường sinh sản (sẩy thai, thai chết lưu, dị tật bẩm sinh) và một số yếu tố liên quan đến bất thường sinh sản ở huyện Phù Cát - Bình Định. Thử nghiệm ghi nhận một số thông tin về bất thường sinh sản ở cộng đồng.

26p anninhduyet999 07-05-2020 27 3   Download

Bài giảng Phôi thai học hệ tiết niệu với mục tiêu xác định được nguồn gốc của thận, các đường dẫn nước tiểu và các tuyến phụ thuộc niệu đạo; mô tả được sự phát triển bình thường của các cơ quan thuộc hệ tiết niệu; nêu được những đặc điểm hoạt động của thận trước và sau khi trẻ ra đời; giải thích được sự phát sinh những dị tật bẩm sinh thường gặp ở hệ tiết niệu.

19p holoesinin 05-06-2014 397 46   Download

Lõm ngực bẩm sinh là một dị tật thường xuất hiện ở trẻ em, ảnh hưởng đến chất lượng sống khi trưởng thành nếu không được can thiệp sớm. Có liên quan đến di truyền Bố hoặc mẹ dễ dàng phát hiện trẻ bị lõm ngực bẩm sinh ngay khi bé vừa sinh ra hoặc ở tuổi dậy thì với phần ngực bị lõm. Y văn Việt Nam định nghĩa, lõm ngực bẩm sinh là biến dạng lồng ngực bẩm sinh do sự phát triển bất thường của một số xương sườn và xương ức làm cho lồng ngực bị...

8p pipinn 15-08-2013 80 2   Download

Do sinh non, nên cấu trúc của tim chưa phát triển hoàn chỉnh, gây nên các bất thường ở buồng tim, các vách ngăn, van tim và những mạch máu lớn xuất phát từ tim. Nguyên nhân Một số nguyên nhân gây tật tim bẩm sinh ở trẻ sinh non là do bất thường của một số nhiễm sắc thể; do di truyền từ những gia đình có nhiều

4p hatchonguoiyeudau123 15-08-2013 79 4   Download

Audio - Huy nè? Dì ghẻ có ghẻ thật không ? - Thảo ngu quá! Môi đỏ, mắt xanh, da trắng, trẻ đẹp và hoàn toàn chả có tí ghẻ nào! - Sao cậu biết? - Mình có dì ghẻ mà! Bữa nào nhỏ đến nhà, mình chỉ cho xem. *** Năm 6 tuổi, tôi có một "dị tật bẩm sinh"! Thật lòng, tôi không hề cảm thấy đó là dị tật, nhưng bạn bè khẳng định: "Chắc chắn không bình thường"! Và đặt để một cái tên mà chúng cho rằng chả sai vào đâu được: "Tật nhiều chuyện"! Quá...

10p nhokheo10 07-05-2013 57 4   Download

Hiện nay, vấn đề sảy thai ở phụ nữ cũng là con số đáng nói. Tình trạng này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và tinh thần của họ, vì vậy nó cần được nhận biết sớm và chữa trị kịp thời. Nguồn ảnh: buzz.yume.vn Có nhiều nguyên nhân gây nên hiện tượng sảy thai. Phụ nữ mang thai ở độ tuổi lớn, các bệnh mãn tính, vấn đề với tử cung, có dị tật bẩm sinh hoặc di truyền. Môi trường chứa nhiều độc tố, béo phì, đó là những nguyên nhân chính gây nên tình trạng sảy thai. Bên...

7p missyou2 16-02-2012 63 4   Download

Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật của buồng tim, van tim, vách tim va các mạch máu lớn, xảy ra từ lúc còn ở bào thai. 1. Nguyên nhân và phân loại - Bệnh tim bẩm sinh có thể là hậu quả của các yếu tố môi trường độc hại (tia phóng xạ, hóa chất, vi trùng, bệnh chuyển hóa…) ảnh hưởng lên người mẹ trong quá trình mang thai. - Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh còn có thể bị tác động bởi yếu tố gia đình, di truyền, bất thường nhiễm sắc thể. - Bệnh tim...

3p nkt_bibo35 11-01-2012 66 7   Download

Có rất nhiều nguyên nhân gây các di tật bẩm sinh ở mắt như yếu tố di truyền, bất thường trong quá trình phát triển bào thai, môi trường. Tuy nhiên nhiều trường hợp chỉ được khám và điều trị khi trẻ đã lớn do vậy kết quả điều trị không đạt được theo ý muốn. Hơn nữa trong một số trường hợp các bác sỹ nhãn khoa và nhi khoa chỉ có thể tư vấn về giải phẫu thẩm mỹ, hướng nghiệp, di truyền… Các dị tật bẩm sinh-di truyền của mắt thường không chỉ xuất hiện riêng lẻ...

3p nkt_bibo35 11-01-2012 98 3   Download