Dị tật bẩm sinh và di truyền

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh của thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ năm 2020-2021. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích. Khám thai, làm xét nghiệm sàng lọc trên 1079 thai phụ. Tiến hành chọc ối những thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao, và kết hợp siêu âm hình thái học thai.

6p viavatis 29-08-2024 10 3   Download

Hội chứng Edward và Patau là những bất thường di truyền nặng, thường gây tử vong ở thai nhi và sơ sinh. Sàng lọc trước sinh các hội chứng này là quan trọng giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Mục tiêu của nghiên cứu là Mô tả, so sánh đặc điểm một số yếu tố liên quan đến sàng lọc trước sinh hội chứng Edward và Patau ở quý I thai kỳ.

10p visergeyne 18-06-2024 4 1   Download

Nghiên cứu báo cáo ca bệnh mắc PWS với bất thường NST dạng sSMC nhằm tìm hiểu sâu hơn về hội chứng hiếm gặp với dải biểu hiện lâm sàng đa dạng và các kỹ thuật xét nghiệm di truyền áp dụng trong chẩn đoán.

9p vipanda 29-01-2024 6 4   Download

Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

9p viblackwidow 07-04-2023 5 3   Download

Bài viết Ứng dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong việc xác định sơ bộ biến thể di truyền ở bệnh nhân mắc dị tật van tim bẩm sinh thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một bệnh nhân mắc di tật van tim bẩm sinh từ đó phân tích xác định được 82.556 đột biến dạng thay thế nucleotide và 11.334 đột biến thêm bớt nucleotide trên toàn bộ vùng mã hóa bao gồm cả những đột biến đã được báo cáo trên cơ sở dữ liệu dbSNP và đột biến mới.

9p viarrinera 26-08-2022 21 3   Download

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh do BS. Nguyễn Vạn Thông biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm; Chỉ định siêu âm tim thai; Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai; Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh;...

18p vileonardodavinci 11-03-2022 20 2   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 31 2   Download

Bài giảng Ứng dụng NIPT tại Việt Nam triển vọng và thách thức do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền; Phòng ngừa rối loạn di truyền; Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh; DNA thai tự do trong máu mẹ; Ứng dụng cffDNA tại Việt Nam;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

29p vimarkzuckerberg 04-11-2021 39 3   Download

Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Bài viết trình bày đánh giá tương quan tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể với các yếu tố nhóm tuổi thai phụ và kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ.

5p vidaegu2711 05-08-2021 25 1   Download

Hiện nay, ở Việt Nam và các nước trên thế giới tình trạng ô nhiễm thuốc bảo vệ thực vật xảy ra trên diện rộng do lượng dư thuốc bảo vệ thực vật sau khi sử dụng vẫn còn tồn dư ngấm sâu trong đất, di chuyển sang nguồn nước và phát tán ra môi trường xung quanh. Đặc biệt là loại khó phân hủy (Persistent Organic Pollutant -POP), gây ảnh hưởng cực kì nguy hiểm, nó không những gây ra nhiều bệnh ung thư mà còn có thể tạo ra biến đổi gen di truyền gây dị tật bẩm sinh cho thế hộ sau. Khóa luận sẽ nghiên cứu phân hủy DDT bằng phương pháp thế tĩnh.

46p capheviahe28 01-03-2021 27 5   Download

Đặc điểm sinh sản của loài chó khác hẳn với các loài động vật có vú khác về tuổi thành thục, chu kỳ động dục, hành vi động dục và giao phối… đã góp phần tác động không nhỏ đến việc chọn lọc, nhân giống và lai tạo giống chó.

5p cothumenhmong8 04-11-2020 60 2   Download

Mục tiêu của đề tài là nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, xác định đột biến một số gen thường gặp gây bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em; đánh giá kết quả điều trị bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em.

58p tamynhan0 15-06-2020 12 1   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 54 0   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

44p anninhduyet999 07-05-2020 24 3   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả tỷ lệ bất thường sinh sản (sẩy thai, thai chết lưu, dị tật bẩm sinh) và một số yếu tố liên quan đến bất thường sinh sản ở huyện Phù Cát - Bình Định. Thử nghiệm ghi nhận một số thông tin về bất thường sinh sản ở cộng đồng.

26p anninhduyet999 07-05-2020 23 2   Download

Một số bài viết đăng tải trên tạp chí như: Đánh giá kết quả tạo hình tai trong điều trị dị tật tai nhỏ bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức; Ảnh hưởng của những thông số kỹ thuật trong phương pháp hydrat hóa màng phim lipid lên kích thước tiểu phân liposome piroxicam; Nghiên cứu đặc điểm di truyền tế bào của bọ xít hút máu Triatoma rubrofasciata ở miền Trung Việt Nam...

68p nguathienthan1 24-11-2019 44 3   Download

Bài viết nhấn mạnh tầm quan trọng của việc ứng dụng kỹ thuật Array-CGH trong việc chẩn đoán, xác định nguyên nhân, tầm soát sớm các bất thường về di truyền góp phần vào việc tham vấn, điều trị, hỗ trợ cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân.

13p vihera2711 03-10-2019 52 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài này nhằm đánh giá tình trạng dinh dưỡng và tìm các yếu tố nguy cơ của suy dinh dưỡng ở trẻ bị tim bẩm sinh. Nghiên cứu tiến hành trên tất cả bệnh nhi tim bẩm sinh dưới 5 tuổi điều trị ngoại trú tại khoa tim mạch, bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 3-8/2012 được đưa vào nghiên cứu, ngoại trừ trẻ bị bệnh di truyền, đa dị tật, bại não.

5p hanh_tv13 24-01-2019 56 3   Download

Bài giảng "Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan" trình bày tổng quan về rối loạn di truyền, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Bài giảng này cũng giúp các bạn sinh viên tìm hiểu về quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và các kỹ thuật xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể trước sinh.

29p phamthithi240292 21-08-2017 139 11   Download