Bộ gen người

Bài viết tập trung phân tích toàn bộ hệ gen ty thể của 108 cá thể thuộc ba dân tộc Tày, Thái, Nùng trong ngữ hệ Tai - Kadai, từ đó so sánh đánh giá mức độ đa dạng quần thể và phân bố nhóm đơn bội của các dân tộc này với các quần thể người khác trong cùng khu vực lân cận.

9p viambani 18-06-2024 4 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" được nghiên cứu với mục tiêu: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một số bệnh nhân mắc teo đường mật bẩm sinh từ đó xác định được các đột biến gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh ở người Việt Nam

27p vinara 15-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Đánh giá giá trị xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh sử dụng quang phổ hấp thụ phân tử. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 80 mẫu máu tĩnh mạch người bình thường và người mang gen bệnh thalassemia, thực hiện tại labo Bộ môn Sinh hóa - và labo bộ môn Vật lý – Lý sinh trường Đại Học Y Dược.

7p vihatake 11-01-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018 Phương pháp: Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p vihatake 06-01-2025 5 2   Download

Nhiễm sắc thể chứa ADN (deoxyribonucleic acid) mang gene. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người có khoảng từ 30.000-40.000 gene cấu trúc.

5p butmauvang 29-08-2013 882 476   Download

Lập karyotype bộ nhiễm sắc thể người Karyotype đuợc lập để mô tả đặc điểm bộ NST của một cá thể dựa trên bộ NST của tế bào ở kỳ giữa (metaphase) hoặc kỳ giữa sớm (pro- metaphase) của nguyên phân. 1. Phân loại NST Việc xác định và phân loại từng NST được thực hiện dựa trên các đặc điểm sau đây của mỗi NST: (1) Chiều dài.

10p butmauvang 29-08-2013 733 28   Download

Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào 1. Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền Đại phân tử DNA là do polynucleotide tạo thành, được chia làm nhiều đoạn. Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen . Gen được định nghĩa trong di truyền học: + Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền” Toàn bộ những gen khác nhau của cơ thể, gọi là Idiotype. Ở Eukaryote nó bao gồm các gen trên nhiễm sắc thể (chromotype) và các gen ngoài nhân (plasmotype). Ở prokaryote, nó bao gồm bộ...

10p butmauvang 29-08-2013 92 5   Download

Năm 1908, nhà toán học người Anh G.N. Hardy và một bác sĩ người Đức là W. Weinberg đã độc lập nghiên cứu, đồng thời phát hiện ra quy luật phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quầnthể giao phối. Nội dung định luật chỉ ra rằng, trongnhững điều kiện nhất định, thì trong lòng một quần thể giao phối tần số tương đối của các alen ở mỗi gen có khuynh hướng duy trì không đổi từ thế hệ nay sang thế hệ khác....

33p ktct_1669 23-04-2012 338 42   Download

Công nghệ sinh học là ngành mũi nhọn hiện đang được cả thế giới quan tâm vì có tốc độ phát triển nhanh chóng và đang tạo ra cuộc cách mạng sinh học trong nông nghiệp, công nghiệp thực phẩm, y dược, bảo vệ môi trường và một số lĩnh vực khác. Nó góp phần tạo ra các giống mới và nhân nhanh các giống sạch bệnh phù hợp với nhu cầu của con người. Công nghệ chuyển gen ở thực vật là một bộ phận quan trọng của công nghệ sinh học tế bào. Là thành tựu của sinh...

21p dacnac 28-08-2012 329 96   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 8 2   Download

Công nghệ sinh học trong sinh sản vật nuôi. 2. Công nghệ sinh học trong kỹ thuật di truyền. 3. Công nghệ sinh học trong sản xuất thức ăn chăn nuôi và thực phẩm. Con người hy vọng với kỹ thuật này có thể tạo ra nhiều con giống sản xuất dược phẩm trong thời gian ngắn, hoặc tạo tế bào gốc để cung cấp các cơ quan bộ phận cho cơ thể người.

109p thanhthao567 20-12-2011 921 202   Download

PCR vào việc chuẩn đoán nhanh các chủng E.coli gây bệnh tiêu chảy ở người và tiến tới cho ra đời bộ kit chuẩn đoán nhanh các tác nhân E.coli gây bệnh để đưa vào ứng dụng tại các bệnh viện… Hiệu... trong bệnh viện đồng thời là cơ sở quan trọng để sản xuất bộ Kit chuẩn đoán nhanh các tác nhân E.coli gây tiêu chảy ở người. Từ nhu cầu thực tế Trong những năm gần đây, bệnh tiêu chảy là một... biến nhất. Tuy nhiên, vi khuẩn E.coli gây tiêu chảy có nhiều nhóm khác nhau. Do...

41p bluesky_12 21-12-2012 141 26   Download

Hệ gen học là bộ môn chuyên nghiên cứu chức năng và mối tương tác của tất cả các gen trong cơ thể. Y học hệ gen có nhiệm vụ nhận dạng các gen tham gia làm phát sinh bệnh tật và vạch ra chiến lược chữa trị dựa vào tri thức này. Đây là bộ môn mới ở giai đoạn phát triển ban đầu. Khi việc lập Bản đồ hệ gen người được hoàn thành vào năm 2000, nhiều chuyên gia đã nhanh chóng dự đoán rằng sẽ có sự phát triển rất nhiều ứng dụng y học dựa...

103p htc_12 13-05-2013 295 56   Download

Xác định tất cả các gene của DNA người. Giải kí tự chuỗi của hơn 3 tỉ cặp base(base pair-bp) của DNA người. Lưu giữ thông tin trong cơ sở dữ liệu(data bases). Cải tiến các công cụ cho các phân tích dữ liệu. Chuyển giao kĩ thuật cho khu vực tư nhân. Vạch ra vấn đề đạo đức, luật pháp và xã hội. 1900: Dự án bộ gene người bắt đầu, được hướng dẫn bởi Jame D. Watson và sau này là Francis Collins. 26/06/2000: Công bố bản thảo hành động (working draft). 02/2001: Các phân tích của bản thảo hành động được công bố. 14/04/2003...

37p htc_12 13-05-2013 158 29   Download

Bài giảng "Thư viện DNA bộ gen" cung cấp cho người học các kiến thức: DNA genomic library là gì, cDNA library, sàng lọc dòng DNA bằng lai nucleic acid, sàng lọc dòng DNA bằng thử miễn dịch,... Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

36p doinhugiobay_12 15-01-2016 119 18   Download

Bài giảng chương 1 "Bộ máy di truyền của sinh vật" giới thiệu đến các bạn những nội dung về tổ chức di truyền trong nhân, cấu trúc nhiễm sắc thể, tổ chức bộ gen người, cấu trúc DNA,... Mời các bạn cùng tham khảo nội dung bài giảng để nắm bắt nội dung chi tiết.

48p 14126239 03-04-2016 88 7   Download

Bài giảng Giải trình tự gen thế hệ mới và ứng dụng chuẩn đoán bệnh tiến hành giải mã bộ gen người; giải trình tự DNA; khuếch đại bắt cầu và giải trình tự bằng sinh tổng hợp; qui trình chuẩn đoán gen IX factor gây bệnh hemophilia B;... Mời các bạn tham khảo.

46p maiyeumaiyeu09 14-09-2016 394 59   Download

Bài giảng "Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan" trình bày tổng quan về rối loạn di truyền, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Bài giảng này cũng giúp các bạn sinh viên tìm hiểu về quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và các kỹ thuật xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể trước sinh.

29p phamthithi240292 21-08-2017 162 12   Download

Bài giảng Công nghệ sinh học và Môi trường giới thiệu đến người học pháp luật an toàn sinh học. Bài giảng gồm có 6 bài học: tổng quan an toàn sinh học; đánh giá nguy cơ an toàn sinh học; phòng ngừa và xử lý sự cố trong phòng xét nghiệm; quy định về bảo đảm an toàn sinh học tại phòng xét nghiệm; quy định về an toàn sinh học trong hoạt động nghiên cứu, phát triển công nghệ về sinh vật biến đổi gen. Qua nội dung bài học trong bài giảng, người học sẽ nắm được các kiến thức tổng quan về bộ môn này. Mời các bạn cùng tham khảo.

46p kimngan29092009 15-10-2018 114 12   Download