Bộ gen người

Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan nhân quả giữa gia tăng nồng độ lipoprotein (a) (Lp(a)) và bệnh mạch vành. Nồng độ Lp(a) huyết thanh mỗi người được quy định chủ yếu bởi gen, ít bị ảnh hưởng bởi yếu tố môi trường. Bài viết mô tả sự phân bố nồng độ Lp(a) ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp. Thiết kế nghiên cứu: Cắt ngang mô tả.

5p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Nghiên cứu tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.

12p viengfa 29-09-2024 5 2   Download

Tâm thần phân liệt (TTPL) là một rối loạn tâm thần nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều chức năng não bộ. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa kiểu gen của đa hình đơn rs1344706 của gen ZNF804A với bệnh tâm thần phân liệt trên quần thể người Việt Nam.

4p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh Thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018. Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p viwalton 02-07-2024 4 2   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh là trẻ nam đã được xác nhận chẩn đoán hội chứng Alport liên kết X về mặt di truyền được ghép thận sống từ người cho là bố ruột của trẻ tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Bài viết tập trung phân tích toàn bộ hệ gen ty thể của 108 cá thể thuộc ba dân tộc Tày, Thái, Nùng trong ngữ hệ Tai - Kadai, từ đó so sánh đánh giá mức độ đa dạng quần thể và phân bố nhóm đơn bội của các dân tộc này với các quần thể người khác trong cùng khu vực lân cận.

9p viambani 18-06-2024 4 2   Download

“Sâu thẳm sự sống” được ra mắt bạn đọc đầu tiên vào cuối năm 2010, từ một cuốn sách nhỏ tập hợp một số điều mà Bác sĩ Nguyễn Chấn Hùng gom góp, sau đó được bổ sung các thành tựu từ các giải Nobel mới qua các năm 2012 và 2015. Qua "Sâu thẳm sự sống", người đọc có thể hiểu được rằng với căn bệnh ung thư, 1/3 có thể phòng ngừa không cần điều trị. Với bố cục sắp xếp trật tự là các câu chuyện tưởng chừng đời thường nhưng chứa đựng nhiều thông tin lớn mà ông cất công tìm hiểu. Mời các bạn cùng đón đọc phần 1 của cuốn sách sau đây để hiểu thêm về những chia sẻ mà tác giả muốn gửi gắm đến bạn đọc.

204p zizaybay1102 20-05-2024 10 4   Download

Vi-rút viêm gan B (HBV) đã xuất hiện và lây nhiễm cho con người trong nhiều thiên niên kỷ qua. Nguồn gốc của HBV được xác định xuất hiện khoảng từ 12.000 đến 20.000 năm trước ở những người săn bắt hái lượm tại khu vực châu Âu và Nam Mỹ trong thời kỳ Holocen sớm và trải qua quá trình đa dạng di truyền với các biến thể khác nhau. Đến nay, HBV vẫn là vấn đề toàn cầu liên quan đến sức khỏe của nhân loại, tuy nhiên sự đa dạng di truyền và con đường lây lan của HBV từ hàng nghìn năm về trước vẫn còn nhiều điều chưa được sáng tỏ.

3p dianmotminh02 03-05-2024 6 2   Download

Luận án "Nghiên cứu một số đa hình đơn gen PDCD1 và CD274 ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định sự phân bố kiểu gen và alen của một số đa hình đơn gen PDCD1 và CD274 ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính và người khỏe mạnh; Khảo sát mối liên quan giữa một số đa hình đơn gen PDCD1, CD274 và nồng độ protein huyết tương PD-1, PD-L1 với một số thể bệnh lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính.

186p khanhchi2510 23-04-2024 9 6   Download

Bài viết trình bày xác định đặc điểm phân bố một số gen kháng Cephalosporins và Carbapenems ở vi khuẩn Gram âm đa kháng phân lập từ người bệnh có nhiễm trùng ổ bụng tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức năm 2023.

11p virichard 28-03-2024 13 2   Download

Bài viết Tần suất phân bố kiểu gene của siêu vi viêm gan C ở người Việt Nam dựa trên giải trình tự NS5B lượng mẫu lớn trình bày xác định tỷ lệ phân bố các genotype HCV của bệnh nhân viêm gan siêu vi C; Xác định tỷ lệ các dưới týp (subtype) của từng genotype HCV.

4p vilarry 12-03-2024 11 2   Download

Bài giảng "Pharmacogenetics" trình bày các nội dung chính sau đây: y học cá thể hoá: hiệu quả sử dụng thuốc; bộ gen người và vai trò của yếu tố di truyền đối với đáp ứng thuốc; SNP: điểm đa hình đơn; Pharmacogenetics và pharmacogenomics; lựa chọn thuốc nhằm tối ưu hiệu quả điều trị và giảm thiểu tác dụng phụ. Mời các bạn cùng tham khảo!

62p gaupanda017 13-03-2024 8 3   Download

Việt Nam là nước có tỷ lệ người mang đột biến gen bệnh α-thalassemia cao, vì vậy việc sàng lọc người lành mang gen này của những cặp vợ chồng đã có một người mang đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng để phòng tránh sinh con bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu phát hiện toàn bộ các đột biến xóa đoạn và một số đột biến không xóa đoạn trên cụm gen α-thalassemia bằng kỹ thuật MLPA.

5p vigojek 02-02-2024 5 1   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Hộ sinh - Cao đẳng) được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào. Mời các bạn cùng tham khảo!

124p boghoado08 05-02-2024 13 3   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Điều dưỡng - Cao đẳng) cung cấp cho người đọc những kiến thức như: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào;... Mời các bạn cùng tham khảo!

126p boghoado08 05-02-2024 6 4   Download

Nghiên cứu này được thực hiện để xác định tỷ lệ nhiễm viêm gan C, tỷ lệ tái nhiễm viêm gan C và tỷ lệ các genotype virus HCV trên người đến khám và điều trị tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM trong năm 2020 nhằm cung cấp thêm thông tin về tình hình nhiễm và tái nhiễm viêm gan C tại một cơ sơ chăm sóc sức khoẻ dựa vào cộng đồng lớn tại miền nam Việt Nam.

4p vimichaelfaraday 14-12-2023 10 3   Download

Bài viết Đặc điểm kiểu gen virus viêm gan C trong nhóm người hiến máu tình nguyện tại Viện Huyết học – Truyền máu trung ương giai đoạn 2020 2021 được nghiên cứu với mục tiêu: Biết được tỷ lệ HCV GT/ dưới nhóm ở những người hiến máu vùng bắc Việt Nam; Cung cấp dữ liệu hỗ trợ dịch tễ học phân tử nhằm cải thiện sự phát triển xét nghiệm NAT dựa trên sự đa dạng của bộ gen HCV và để cung cấp thông tin cho việc hoạch định chính sách y tế công cộng về phòng ngừa và kiểm soát HCV.

8p vibranson 06-12-2023 11 3   Download

Các nghiên cứu tương quan toàn bộ hệ gen (GWAS: Genome-wide association study) là một công cụ rất hiệu quả để nghiên cứu vai trò của yếu tố di truyền trong các bệnh lý đa nguyên nhân phức tạp. Tuy nhiên, với số lượng các điểm đa hình đơn nucleotide rất lớn được sử dụng trong các chip microarray, việc kiểm soát chất lượng dữ liệu từ các mẫu nghiên cứu là hết sức cần thiết. Thông qua nghiên cứu này, tác giả đã sử dụng các kỹ thuật sinh tin học để kiểm soát chất lượng các mẫu được phân tích toàn bộ hệ gen trên 494 người bình thường và 503 bệnh nhân đái tháo đường típ 2.

7p kimphuong1129 25-09-2023 10 2   Download

Nội dung phần 1 cuốn sách "Công nghệ gen" cung cấp cho người đọc những kiến thức về: những hiểu biết cơ bản về công nghệ gen; công nghệ gen tế bào thực vật; công nghệ gen tế bào động vật;... Hi vọng đây sẽ là tài liệu bổ ích giúp các bạn học tập và làm việc hiệu quả hơn!

221p kimphuong1127 15-09-2023 13 5   Download