Bài giảng Sinh học đại cương: Chương III - GV. Thân Thị Diệp Nga

Chia sẻ: Minh Minh | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:39

Thêm vào BST

Báo xấu

152
lượt xem 19
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Sinh học đại cương - Chương III: Di truyền học người trình bày về di truyền y học, bệnh di truyền, bảo về vốn gen của loài người, bệnh di truyền phân tử, hội chứng liên quan đến NST, bệnh ung thư, hạn chế đột biến, tư vấn và liệu pháp gen. Mời bạn đọc cùng tham khảo.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Sinh học đại cương: Chương III - GV. Thân Thị Diệp Nga

SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG
HỆ THỐNG KIẾN THỨC THEO SƠ ĐỒ DI TRUYỀN Y HỌC BẢO VỆ VỐN GEN BỆNH DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI BỆNH DI BỆNH TRUYỀN HỘI UNG CHỨNG HẠN CHẾ TƯ VẤN LIỆU PHÂN THƯ LIÊN ĐỘT BIẾN PHÁP TỬ QUAN GEN ĐẾN NST
Di truyền y học là gì? Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở nguời. Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu? Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các h ội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Bệnh di truyền phân tử là gì? Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh
Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử? 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: - Do các đột biến gen gây nên. - Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng  làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào prôtêin
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): Quan sát ? Nguyên nhân hình, đọc cơ chế, hậu SGK và quả dẫn đến trả lời bệnh câu hỏi! phêninkêtô niệu
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): . Nguyên nhân: là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. . Cơ chế: Alen đột biến không tạo được enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh. . Hậu quả: Làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): Phòng chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào? . Phát hiện bệnh sớm. . Áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa pheninalanin và uống thuốc hợp lý.
1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG 2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH: + Gen nằm trên NST X Di truyền chéo + Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng
1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG Khả năng cuộn lưỡi ở người Bệnh bạch tạng ở người
Tật 6 ngón
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X Bệnh máu khó đông
ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y Tật dính ngón tay, chân Có túm lông ở vành tai
Thế nào là hội chứng bệnh NST?
1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.
2. Hội chứng Đao (Down): Quan sát hình ảnh và nêu nguyên nhân gây hội chứng Y Đao?
2. Hội chứng Đao (Down): . Nguyên nhân: Do thừa 1 NST của cặp số 21trong tế bào (cặp NST thứ 21 có 3 chiếc).
2. Hội chứng Đao (Down): . Cơ Mẹ Bố chế: Giảm phân 1 21 21 21 Giao tử Thụ tinh Không phân li cặp NST 21 21 Con 3NST số 21  DOWN
2. Hội chứng Đao (Down): Quan sát hình ảnh và nêu đặc điểm của người mắc hội chứng Đao?