Di truyền học người

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Dược - Trình độ: Cao đẳng)" trang bị cho sinh viên những kiến thức sinh học và di truyền cơ bản là tiền đề cho việc học các môn y học cơ sở và lâm sàng. Cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người, giải thích được một số xét nghiệm di truyền y học; thực hiện được một số phương pháp nghiên cứu y sinh học; làm cơ sở để nghiên cứu các học phần tiếp theo.

86p gaupanda059 04-11-2024 3 1   Download

Giáo trình Sinh học - di truyền (Ngành: Điều dưỡng - Trình độ: Cao đẳng) trang bị cho sinh viên những kiến thức sinh học và di truyền cơ bản là tiền đề cho việc học các môn y học cơ sở và lâm sàng. Giúp các em trình bày được cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; nắm được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập.

86p gaupanda059 04-11-2024 3 1   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Dinh dưỡng - Trình độ: Cao đẳng)" trình bày những nội dung chính như sau: Cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập. Mời các bạn cùng tham khảo giáo trình!

86p gaupanda059 04-11-2024 2 1   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Chẩn đoán hình ảnh - Trình độ: Cao đẳng)" biên soạn với mục tiêu giúp người học nắm được những nguyên tắc chung nhất về cấu trúc, chức năng sinh học của tế bào, sự phân chia tế bào, trình bày được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người. Sinh học và di truyền là tiền đề cho việc học các môn y học cơ sở và lâm sàng.

86p gaupanda059 04-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Phục hình răng - Trình độ: Cao đẳng)" bao gồm các nội dung kiến thức về: Cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập. Mời các bạn cùng tham khảo!

86p gaupanda057 23-10-2024 2 1   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Phục hồi chức năng - Trình độ: Cao đẳng)" được biên soạn với mục tiêu giúp người học trình bày được cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; nắm được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập.

86p gaupanda057 23-10-2024 7 1   Download

Môn học "Sinh học và di truyền" giúp cho người học nắm được những nguyên tắc chung nhất về cấu trúc, chức năng sinh học của tế bào, sự phân chia tế bào, trình bày được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người. Sinh học và di truyền là tiền đề cho việc học các môn y học cơ sở và lâm sàng. Mời các bạn cùng tham khảo giáo trình để nắm được nội dung chi tiết!

86p gaupanda057 23-10-2024 4 2   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền" nhằm giúp cho người học nắm được những nguyên tắc chung nhất về cấu trúc, chức năng sinh học của tế bào, sự phân chia tế bào, trình bày được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người. Sinh học và di truyền là tiền đề cho việc học các môn y học cơ sở và lâm sàng. Mời các bạn cùng tham khảo giáo trình!

86p gaupanda056 21-10-2024 3 2   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 1 1   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 2 1   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Y sỹ đa khoa - Trình độ: Cao đẳng)" được thực hiện với mục đích giúp sinh viên trình bày được cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; nêu được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập. Mời các bạn cùng tham khảo!

86p gaupanda056 21-10-2024 1 1   Download

Bệnh Alzheimer là bệnh thoái hóa thần kinh chủ yếu do tích tụ các mảng amyloid từ amyloid-beta-42 (Aβ42) và đám rối sợi thần kinh dẫn đến rối loạn chức năng và hủy tế bào thần kinh. Bài viết mô tả đặc điểm di truyền, lâm sàng và hình ảnh học của nhóm người bệnh Alzheimer có bất thường di truyền.

6p vifilm 24-09-2024 6 1   Download

Nguyễn Ngọc Tư – một trong những cây bút của nền văn học đương đại, khi hầu hết các nhà văn hướng ngòi bút về thành thị, bà lại lựa chọn hướng đi riêng, chọn về mảnh đất miền Tây sông nước. Truyện ngắn Khói trời lộng lẫy mở ra một vùng trời cô đơn, những con người bé mọn gian nan. Ở đó tình nghĩa của những con người xa lạ trôi dạt về bên nhau bởi sự đưa đẩy của cuộc đời. Dưới cái nhìn của hậu hiện đại, truyện ngắn vừa là một cực mang sự bình thường, một cực lại là sự bất thường, kỳ dì đến lạ.

11p gaupanda053 19-09-2024 12 1   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD. Bài viết trình bày xác định đột biến trên exon 9, 10, 11, 12 của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài giảng "Sinh học di truyền" được biên soạn với mục tiêu giúp người học hiểu được lịch sử phát hiện tế bào, nội dung cơ bản của học thuyết tế bào; biết được các phương pháp nghiên cứu tế bào. Mời các bạn cùng tham khảo!

22p gaupanda051 10-09-2024 6 1   Download

‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường TH&THCS Lý Thường Kiệt, Hội An’ sau đây sẽ giúp bạn đọc nắm bắt được cấu trúc đề thi, từ đó có kế hoạch ôn tập và củng cố kiến thức một cách bài bản hơn, chuẩn bị tốt cho kỳ thi sắp. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

20p gaupanda050 05-09-2024 2 0   Download

Để đạt thành tích cao trong kì thi sắp tới, các bạn học sinh có thể sử dụng tài liệu “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường TH&THCS Phước Mỹ, Phước Sơn” sau đây làm tư liệu tham khảo giúp rèn luyện và nâng cao kĩ năng giải đề thi, nâng cao kiến thức cho bản thân để tự tin hơn khi bước vào kì thi chính thức. Mời các bạn cùng tham khảo đề thi.

6p gaupanda048 28-08-2024 4 1   Download

Bài viết mô tả thực trạng người lành mang gen và phổ biến thể gây bệnh PKU. Phương pháp: 2937 phụ nữ đến khám sức khỏe tại Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Viện Di truyền Y học được khảo sát biến thể trên gen PAH bằng kĩ thuật NGS.

9p visunati 23-08-2024 3 3   Download