Di truyền học người

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 5 1   Download

Kế hoạch bài dạy Sinh học 12: Ôn tập Chương 3 (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh tìm được từ khoá và sử dụng được thuật ngữ khoa học để kết nối thông tin theo logic có ý nghĩa trong việc xây dựng sơ đồ hệ thống hoá kiến thức về di truyền quần thể và di truyền học người; sử dụng được các hình thức ngôn ngữ biểu đạt khác nhau để hoàn thành các bài tập ôn tập Chương 3;... Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo!

11p leminhgia 10-04-2025 2 0   Download

Kế hoạch bài dạy Sinh học 12 - Bài 14: Di truyền học người (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được khái niệm và vai trò di truyền học người, di truyền y học; nêu được một số phương pháp nghiên cứu di truyền người; nêu được khái niệm y học tư vấn; trình bày được cơ sở và vai trò của y học tư vấn;... Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo!

36p leminhgia 10-04-2025 2 0   Download

Vở ghi bài giáo viên Chuyên đề Sinh học 12: Ôn tập Chương 3 (Sách Chân trời sáng tạo) được thiết kế nhằm giúp giáo viên ôn tập và củng cố các kiến thức quan trọng trong chương học về di truyền học quần thể, di truyền học người. Mời quý thầy cô cùng tham khảo!

5p leminhgia 10-04-2025 1 0   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 14: Di truyền học người (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nhận thức rõ về cơ sở di truyền của con người, đồng thời hiểu được những phương pháp nghiên cứu, ứng dụng và ý nghĩa của di truyền học trong y học, giáo dục và đời sống. Mời các em cùng tham khảo!

5p leminhgia 10-04-2025 2 0   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12: Ôn tập Chương 3 (Sách Chân trời sáng tạo) góp phần giúp học sinh ghi lại các kiến thức trọng tâm về di truyền quần thể và di truyền học người, từ đó củng cố hiểu biết về các quy luật di truyền mở rộng và sự di truyền trong quần thể sinh vật. Mời các em cùng tham khảo!

12p leminhgia 10-04-2025 1 0   Download

Bài giảng Di truyền cung cấp kiến thức cơ bản về di truyền học, bao gồm cấu trúc và chức năng của gen, cơ chế di truyền Mendel, di truyền phân tử, di truyền quần thể và các dạng đột biến. Nội dung giúp người học hiểu rõ nguyên lý di truyền và ứng dụng trong chọn giống, y học và công nghệ sinh học.

68p laphongtrang0906 02-04-2025 4 0   Download

Bài giảng Di truyền 2 mở rộng các khái niệm di truyền học, bao gồm di truyền liên kết, di truyền ngoài nhân, di truyền học quần thể, và các cơ chế di truyền phức tạp như đa gen và tương tác gen. Nội dung cũng đề cập đến các nghiên cứu hiện đại trong di truyền học, ứng dụng công nghệ sinh học trong chỉnh sửa gen và y học di truyền, giúp người học hiểu rõ hơn về các quá trình di truyền ở mức độ phân tử và quần thể.

65p laphongtrang0906 02-04-2025 2 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Hóc Môn có nhiều di tích văn hóa lịch sử. Ngoài ra, còn có nhiều đình làng xa xưa, ghi dấu thời khai hoang lập ấp tồn tại đến nay. Nơi đây còn mang nhiều nét bản sắc văn hóa dân tộc, đặc biệt gắn liền với phong tục ăn trầu cau của người Việt Nam.

44p vitsunade 11-04-2025 5 0   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 40: Di truyền học người (Sách Cánh diều) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được một số ví dụ về tính trạng ở người; nêu được khái niệm về bệnh và tật di truyền ở người; kể tên một số hội chứng, bệnh và tật di truyền ở người; trình bày được một số tác nhân gây bệnh di truyền; nêu được vai trò của di truyền học với hôn nhân và trình bày được quan điểm về lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người.

35p leminhgia 11-04-2025 1 0   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 8 - Tiết 102: Ôn tập giữa học kì 2 được biên soạn nhằm giúp học sinh hệ thống hóa được các kiến thức cơ bản về nguyên phân và giảm phân, nhiễm sắc thể giới tính, cơ chế xác định giới tính; di truyền liên kết; đột biến nhiễm sắc thể và di truyền học với con người; vận dụng kiến thức đã học để giải thích được các hiện tượng về trong thực tiễn. Mời các bạn cùng tham khảo!

8p leminhgia 11-04-2025 11 0   Download

Tài liệu Giáo dục địa phương thành phố Hà Nội lớp 4 được biên soạn nhằm cung cấp những hiểu biết cơ bản về văn hóa, lễ hội, cảnh đẹp, nghề truyền thống, danh nhân,... của Hà Nội. Các em sẽ được thầy, cô giáo giới thiệu và tổ chức các hoạt động trải nghiệm dưới nhiều hình thức: thực hành tại lớp, ở nhà, đi tham quan thực tế. Những điều được học và trải nghiệm sẽ giúp các em thêm hiểu về nơi mình đang sinh sống, từ đó biết yêu mến, trân trọng và gìn giữ những nét đẹp của quê hương.

65p leminhgia 11-04-2025 5 0   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu xác định đặc điểm đột biến BRCA1/2 ở bệnh nhân UTV thể tam âm người Việt Nam, đưa ra lựa chọn điều trị thuốc ức chế PARP cho bệnh nhân cũng như cung cấp thông tin về tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày việc ứng dụng các tiến bộ mới về sinh học phân tử giúp bổ sung các khiếm khuyết của các phương tiện truyền thống trong việc theo dõi các bệnh nhân ung thư. Và sự phối hợp của các bác sĩ chuyên khoa có liên quan cũng góp phần chẩn đoán chính xác cho người bệnh.

8p vipanly 26-11-2024 0 0   Download

Bài viết đưa ra kết luận phương pháp xoa bóp bấm huyệt vùng bụng trên người bệnh táo bón sau đột quỵ giúp cải thiện thang điểm CAS, thang đánh giá triệu chứng đường ruột, tần suất đi tiêu sau 20 ngày điều trị.

8p vipanly 26-11-2024 1 1   Download

Bài viết này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc khai thác bệnh sử chi tiết của BN, tránh việc chẩn đoán chỉ cắt ngang tại thời điểm khám và điều trị, làm chẩn đoán nhầm hội chứng bệnh lý di truyền với đột quỵ não. Từ đó nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết đánh giá kết quả bổ sung sắt cho người hiến máu tình nguyện nhắc lại thường xuyên tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. Mỗi ml máu toàn phần có khoảng 0,5 mg sắt vì vậy mỗi lần hiến máu, người hiến máu (NHM) sẽ mất đi một lượng sắt nhất định. Do vậy việc bổ sung sắt cho người hiến máu tình nguyện nhắc lại thường xuyên (NHMTNNLTX) là việc rất cần thiết.

8p viciize 27-11-2024 4 2   Download