Di truyền y học

Di truyền y học là ngành học nhằm ứng dụng di truyền học vào y học, bao gồm: - Nghiên cứu sự di truyền của bệnh trong các gia đình. - Xác định vị trí đặc hiệu của các gen trên nhiễm sắc thể (NST). - Phân tích cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh của gen đột biến. - Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. - Tư vấn di truyền.

6p mu_vodich 13-06-2010 679 146   Download

Tham khảo tài liệu 'bệnh di truyền', y tế - sức khoẻ, y học thường thức phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

13p tukhuyen123 21-07-2012 299 64   Download

Năm 1865, kể từ khi Gregor Mendel công bố các phát hiện của ông về tính di truyền, đến nay đã là 140 năm. Qua các thí nghiệm đã thực hiện trên hàng nghìn cây đậu Hà Lan, Mendel nhận thấy các "nhân tố", tức các đặc điểm di truyền, được truyền từ đời này sang đời khác theo một cách đặc thù. Tiếc rằng phát hiện này của ông đăng trên một tạp chí địa phương, dù có mặt ở các thư viện lớn của châu Âu thời ấy, lại không được ai để ý tới. ...

14p heoxinhkute4 27-09-2010 167 21   Download

Nhóm máu di truyền từ cả cha lẫn mẹ. Type nhóm máu ABO được kiểm soát bởi một gene đơn độc có 3 alleles (gen đẳng vị): i, IA, và IB. H1-Các alleles ABO di truyền từ cha mẹ, và kiểu gen (genotype) ABO ở con Gen đơn độc này mã hoá một enzyme glycosyltransferase—là enzyme làm biến đổi lượng carbohydrate của các antigens trong hồng cầu. H2-Cấu trúc hồng cầu thuộc các nhóm máu O, A, B và AB khác nhau Gene này khu trú trên nhánh dài của nhiễm sắc thể thứ 9 (9q34). Allele IA cho ra nhóm...

7p truongthiuyen1 08-06-2011 216 14   Download

Piebaldism là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường liên quan đến khiếm khuyết trong việc di chuyển của tế bào melanoblasts từ mào thần kinh. Nguyên nhân do đột biết gen c-kit proto-oncogene trên nhiễm sắc thể 4q12; gen này mã hóa receptor tyrosine-kinase trên bề mặt tế bào. Tính chất di truyền đã được Morgan mô tả vào năm 1786. Bệnh đã được mô tả trên tranh của Le Masurier năm 1782 và trên tượng của Bảo tàng Trường Y Harvard. Dịch tễ học Tỷ lệ: ước nhỏ hơn 1/20.000. Giới: nam nữ tỷ lệ...

4p chubebandiem 14-12-2010 213 19   Download