Di truyền hóa sinh

Chia sẻ: Vandao Tran | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:41

Thêm vào BST

Báo xấu

205
lượt xem 28
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Tham khảo bài thuyết trình 'di truyền hóa sinh', y tế - sức khoẻ, y học thường thức phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Di truyền hóa sinh

TRƯỜNG ĐH Y DƯỢC HUẾ BỘ MÔN DI TRUYỀN Y HỌC
ĐẠI CƯƠNG Tế bào Chất vận chuyển Receptor Mô, cơ quan
ĐẠI CƯƠNG Lipid (18 %) Carbohydrate (70 %) Cung cấp chủ yếu Protide năng lượng (12 %)
SƠ LƯỢC VỀ QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA
KHUYẾT TẬT QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA GEN 1 GEN 2 GEN 3 E2 E3 E1 D C A B Chẩn đoán: tìm chất thừa Tìm chất thiếu Xét nghiệm gene W Bệnh phẩm: máu, nước tiểu
ĐẠI CƯƠNG Hơn 500 bệnh đã được báo cáo Di truyền đơn gene, di truyền lặn Chiếm khoảng 10 % bệnh lý đơn gene Một số bệnh được đưa vào chương trình SL&CDSS  Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ  Tần số mắc phổ biến trong cộng đồng  Có thể chẩn đoán và điều trị hiệu quả
Rối loạn chuyển hóa carbohydrate Glucose Quá trình sinh đường (Glucosegenesis) GLUCOSE Quá trình đường phân (Glycolysis) Tạo glycogene Fructose Galăctose Bệnh lý di truyền rối Bệnh lý di truyền tăng loạn tồn trữ glycogen monosaccharite
Bệnh tăng galăctose máu  Tần suất mắc bệnh: 1/ 55000  Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường  Triệu chứng: biểu hiện sớm sau sinh: nôn mửa, bú kém, ngủ li bì, tiêu chảy, vàng da, có thể thở kém  KHÔNG ĐẶC HIỆU Nếu không được phát hiện và điều trị sẽ dẫn đến SUY GAN, CPTTT, ĐỤC THỦY TINH THỂ, SUY BuỒNG TRỨNG SỚM, KHÓ KHĂN NGÔN NGỮ
Trẻ bú sữa có galactose sẽ dẫn đến ứ đọng galactose và gây tổn thường gan, mắt, thận và não
GALACTONATE o xidas e g alac to s e kinas e Galac to s e 1 GALACTOS E p ho s phate aldo las e / re duc tas e Uridyl GALACTITOL GAL 1P uridyl d ipho s phate trans fe ras e g luc o s e Gluc o s e 1 GLYCOGEN p ho s phate pho s pho rylas e Gluc o s e 6 GLUCOS E p ho s phate g luc o s e kinas e Gluc o lys is
Bệnh tăng galăctose máu Tăng galăctose máu týp cổ điển Đột biến gen GALT (9p13) Loại đột biến phổ biến: Gln188Arg, Lys258Asn (70% ở người da trắng); Ser135Leu (60% ở người da đen) Sơ đồ chuyển hóa galăctose Nếu nguyên nhân là thiếu galactosekinase (đột biến gen GALK1 locus 17q24) thì triệu chứng lâm sàng nặng nhất là đục thuỷ tinh th ể
Bệnh tăng galăctose máu CHẨN ĐOÁN • XN nước tiểu: galăctose, galăctiol • XN máu: đo nồng độ enzyme Enzyme dễ phân hủy và kém bền với nhiệt độ cao Lấy máu gót chân • XN DNA: xác định đột biến ĐiỀU TRỊ Loại bỏ galăctose, lăctose ra khỏi chế độ ăn KHÔNG BÚ SỮA MẸ Cấu trúc ptử lăctose
CHUYỂN HÓA AMINO ACID
Bệnh phenylketon niệu  Tần suất mắc bệnh: 1/10000 ở người da trắng, 1/90000 ở người châu Phi  Tần suất mắc bệnh cao nhất ở Thổ Nhĩ Kỳ: 1/2600  Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường  Triệu chứng: bệnh thường biểu hiện sớm, tiến triển nặng dần với giảm sắc tố da, tóc, eczema, co giật, tăng trương lực cơ, chậm phát triển tâm thần
BH4 Dihydropteridine reductase 4α OH BH4 Sơ đồ chuyển hóa Phenylalanin
Bệnh phenylketon niệu • Do đột biến gene PAH mã hóa enzym Phenylalanin hydroxylase  PKU dạng cổ điển  90 % Gene PAH: 12q22-24.1 Hơn 400 đột biến đã được xác định Arg408Trp (31%) • Do đột biến gene mã hóa enzym dihydroteridine reductase 1-3 % Dù áp dụng chế độ ăn hạn chế phenylalanin nhưng vẫn biểu hiện các triệu chứng TK sớm
Bệnh phenylketon niệu Chiếm hơn 90% PKU cổ điển Phe/máu > 1mM Tăng phelyalanin Tăng máu máu non-PKU biến thể PKU (Variant PKU) Chiếm 10% Phe/máu < 1mM, tăng khoảng 10l
Bệnh phenylketon niệu CHẨN ĐOÁN Nhiều nước đã đưa vào CTSL&CDSS • XN nước tiểu: phenylketone niệu • XN máu: đo nồng độ enzyme PAH • XN DNA: xác định đột biến Lấy máu gót Tại Hoa Kỳ, đã đưa vào sàng lọc và chân chẩn đoán trước sinh Thời điểm sàng lọc: sau 3-4 ngày, nhưng trước 4 tuần