Bài giảng Sản Phụ khoa - Học phần 20: Sẩy thai tái phát

Chia sẻ: Hạ Mộc | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:105

Thêm vào BST

Báo xấu

1
lượt xem 0
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Sản Phụ khoa - Học phần 20: Sẩy thai tái phát cung cấp cho học viên những nội dung gồm: sẩy thai tái phát - Recurrent pregnancy loss (RPL); di truyền - bất thường nhiễm sắc thể; các dị dạng tử cung bẩm sinh; xét nghiệm đánh giá tử cung; siêu âm ngả âm đạo; siêu âm bơm nước lòng tử cung; nội soi buồng tử cung; bệnh lý tử cung; hở eo tử cung; chẩn đoán cổ tử cung ngắn;... Mời các bạn cùng tham khảo!

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Sản Phụ khoa - Học phần 20: Sẩy thai tái phát

Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health Học phần 20 Sẩy thai tái phát S. Friebel Freiburg Dịch thuật tiếng Việt: Cao Ngoc Thanh, Nguyen Vu Quoc Huy, Le Minh Collaborating Center for Postgraduate Training and Research Tam, Dang Van Phap, Truong Quang Vinh in Reproductive Health
Lời cảm ơn Chúng tôi trân trọng cảm ơn các tổ chức và cá nhân về sự hỗ trợ quý báu cho Dự án Đào tạo Sau đại học Sản Phụ khoa của chúng tôi, đặc biệt là: • Quỹ Else Kroener-Fresenius, Bad Homburg (2007 - 2011) • Chương trình Asia-Link, Cộng đồng châu Âu (2004 - 2007) • Hội đồng và Đại học Sản Phụ khoa châu Âu (EBCOG) • Quỹ Mercator, Essen (2001 - 2008) • Bộ Khoa học, Nghiên cứu và Nghệ thuật Baden-Wuerttemberg, Stuttgart (1996 - 2011) • Cơ quan trao đổi hàn lâm Đức (DAAD), Bonn • Các Bệnh viện Phụ Sản Đại học Freiburg (2001 - 2011), Duesseldorf, Basel và Amsterdam. Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Các nhà tài trợ Hợp tác Đào tạo Sau đại học Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Sẩy Thai Tái Phát Recurrent pregnancy loss (RPL) • Định nghĩa • Tỷ lệ mới mắc và nguyên nhân của RPL • Đánh giá và xử trí ở những cặp vợ chồng bị RPL Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Định nghĩa RPL • Sẩy từ 3 lần liên tiếp trở lên 1 thai kỳ lâm sàng trước 20 tuần tuổi với cùng 1 bạn tình. • Định nghĩa không bao gồm thai ngoài tử cung, thai trứng và các thai kỳ sinh hóa. • RPL nguyên phát: những lần sẩy thai tái phát mà thai kỳ chưa bao giờ có sự sống • RPL thứ phát: những lần sẩy thai tái phát mà thai sinh ra sống ở 1 thời điểm nào đó Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Tỷ lệ mới mắc • ~ 15% phụ nữ có thai đôi khi bị 1 lần sẩy thai lâm sàng. • ~ 2% bị 2 lần sẩy thai liên tiếp. • ~ 0,4 – 1% bị sẩy thai 3 lần liên tiếp. • Nguy cơ tăng theo tuổi. • Nhiều nghiên cứu về RPL bao gồm phụ nữ bị sẩy thai liên tiếp từ 2 lần trở lên. Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Nguy cơ cho lần sẩy thai sau là gì? Số lần sẩy thai trong tiền sử Nguy cơ sẩy thai trong n thai kỳ sau % 1 16 2 25 3 45 4 54 Stirrat GM Lancet 1990 Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Nguyên nhân của RPL Miễn dịch Giải phẫu Nội tiết Vi sinh Di truyền Cơ địa huyết khối Thiếu hụt vitamin Không rõ nguyên nhân Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Nguyên nhân của RPL trong 1 nghiên cứu trên 545 phụ nữ* Nguyên nhân Tỷ lệ % Miễn dịch 25 Giải phẫu 22 Nội tiết 20 Vi sinh 6 Di truyền 3 Không rõ nguyên nhân 40 *Kutteh, JL. Obstet Gynecol 1999 Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Di truyền Bất thường nhiễm sắc thể • Mất cân bằng nhiễm sắc thể do không có hoặc nhân đôi chất liệu nhiễm sắc thường gây sẩy thai tự phát hơn cả. • 2 dạng mất cân bằng nhiễm sắc thể cơ bản: – Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (các bất thường về số lượng) – Khiếm khuyết về cấu trúc nhiễm sắc thể (các bất thường cấu trúc) Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Các bất thường nhiễm sắc thể • Bất thường số lượng (aneuplodies): – Trisomy, Monosomy: lỗi phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào Trisomy 16 – Tam bội: 2 giao tử đực thụ tinh cho 1 trứng. Tam bội Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Các bất thường nhiễm sắc thể • Các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm khiếm khuyết về cấu trúc của 1 hay nhiều nhiễm sắc thể. – Đảo trình tự các nucleotide (1 phần nhiễm sắc thể bị đảo ngược) – Dạng vòng (nhiễm sắc thể tạo thành cấu trúc hình vòng) – Chuyển đoạn (các phần nhiễm sắc thể bị sai vị trí): - tương hỗ hoặc kiểu Robertson • Trong bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể cân bằng, số lượng chất liệu di truyền hiện hữu bình thường, nhưng cấu hình bị bất thường. Thường không có ảnh hưởng về kiểu hình nhưng có thể giảm khả năng có thai. Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Di truyền • Các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể là nguyên nhân thường gây sẩy thai. 50% các trường hợp sẩy thai trong 3 tháng đầu 20% các trường hợp sẩy thai trong 3 tháng giữa Các bất thường nhiễm sắc thể Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Di truyền 3-5% các cặp vợ chồng bị RPL có sự tái sắp xếp quan trọng nhiễm sắc thể (0,7% dân số chung). chuyển vị cân bằng đảo trình tự các nucleotide Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Di truyền • Tái sắp xếp cân bằng nhiễm sắc thể: khả năng sinh 1 thai sống trong trường hợp bổ sung nhiễm sắc thể không cân bằng thường là 1% - 15%. • Nguy cơ chính xác tùy thuộc từng nhiễm sắc thể liên quan, kích cỡ của đoạn nhiễm sắc thể, giới tính của bố mẹ truyền cho con, tiền sử gia đình và phương thức bảo đảm. • Cũng có thể cặp vợ chồng sẽ có con khỏe mạnh. • Khả năng sẩy thai tự phát thường là 25% - 50%. Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Di truyền Khả năng RPL liên quan đến bất thường về bộ nhiễm sắc của bố mẹ có vẻ cao hơn khi có 1 hay nhiều đặc điểm dưới đây: • Tuổi người mẹ nhỏ khi sẩy thai lần 2 • Bệnh sử sẩy thai từ 3 lần trở lên • Bệnh sử sẩy thai từ 2 lần trở lên ở chị em hoặc ở người mẹ của vợ hoặc chồng • Bộ nhiễm sắc thể của bố mẹ bất thường có thể không phải là nguyên nhân gây RPL. Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Tham vấn về di truyền • Các xét nghiệm di truyền tế bào để phát hiện các chuyển vị cân bằng hoặc thể khảm có thể truyền sang cho con 1 cách không cân bằng. – Mẫu máu 5-10ml đựng trong ống nghiệm có sodium heparin • Các xét nghiệm di truyền tế bào ở thai bị sẩy được chỉ định trong trường hợp thai lưu hoặc chết sơ sinh (6% các bất thường nhiễm sắc thể) – Mẫu mô gồm các lông nhau, da hoặc toàn bộ thai bị sẩy; không để đông lạnh, không để trong formalin. Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Tham vấn về di truyền bao gồm: • Giải thích các dấu chứng • Nguy cơ đi kèm gây sẩy thai và thai sống có bất thường về kiểu hình. • Thảo luận các chọn lựa sinh sản. • Thông tin cho các thành viên trong gia đình có thể có nguy cơ. Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Bất thường bộ nhiễm sắc thể ở bố mẹ Nhắc lại: các dấu chứng về di truyền tế bào ở các cặp vợ chồng bị sẩy thai từ 2 lần trở lên (n= 8208 nữ, 7834 nam): 2,9% các bất thường nhiễm sắc thể nặng. 5-6 lần cao hơn quần thể chung (Tharapel et.al. 1985) Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health
Tham vấn về di truyền • Xét nghiệm di truyền tiền sản (chọc ối, lấy mẫu lông nhau) có thể có lợi ích. • Các chọn lựa khác: – Thụ tinh nhân tạo In-vitro-fertilisation (IVF) với chẩn đoán di truyền trước khi trứng làm tổ (PGD) – Cho giao tử (trứng hoặc tinh trùng) – Mang thai hộ, nhận con nuôi Collaborating Center for Postgraduate Training and Research in Reproductive Health