Bài giảng Không tương hợp sinh trắc học thai trong tam cá nguyệt thứ nhất

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:9

Thêm vào BST

Báo xấu

27
lượt xem 6
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Không tương hợp sinh trắc học thai trong tam cá nguyệt thứ nhất trình bày các nội dung chính sau: Phân loại các bất thường nhiễm sắc thể; Sinh hóa máu mẹ; Hợp tử lưỡng bội; Hợp tử tam bội;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Không tương hợp sinh trắc học thai trong tam cá nguyệt thứ nhất

KHÔNG TƯƠNG HỢP SINH TRẮC HỌC THAI TRONG TAM CÁ NGUYỆT THỨ NHẤT F Devillard
Phân loại các bất thường nhiễm sắc thể: Lệch bội : Trisomie 18 Trisomie 13 Trisomie 21 Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể Triploïdie : 69 nhiễm sắc thể (69,XXX / 69,XXY) 2% tổng số thụ thai và 10 % số thai sẩy tự nhiên Bánh nhau nhỏ, thiểu sản, xốp Thai chậm tăng trưởng bất cân xứng (đầu và thân không cân đối) Dị tật não thoát vị rốn tim hàm nhỏ/dính ngón
SINH HÓA MÁU MẸ Chỉ số không điển hình:  HCG > 10 MOM T 16 khảm bánh nhau/ triploïdie  HCG < 0,25 MOM T18/triploïdie  PAPP-A thấp
 Hợp tử lưỡng bội Phân bào không phân ly Thể khảm Nguyên bào nuôi hay tế nào ngoài phôi  Hợp tử tam bội Trisomy ‘sửa chữa’ Thể khảm Nguyên bào nuôi hay tế nào ngoài phôi
Người ta xác định 3 loại thể khảm giới hạn trong bánh nhau Loại I: lá nuôi Sẩy thai và chậm tăng trưởng trong tử cung Loại II: trung mô ngoại bì thường thì phát triển tự nhiên evolu Loại III: lá nuôi và trung mô ngoại bì Trisomy ‘sữa chữa’ Sẩy thai và chậm tăng trưởng trong tử cung thường có liên quan trisomie 16 nguy cơ bị disomie có 1 nguồn gốc cha hoặc mẹ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 1 1 1 1 15 1 1 1 1 2 21 2 X Y 0 1 2 3 4 6 7 8 9 0 2 CPM I m CPM II CPM III Trisomies thường gặp Trisomies ít gặp
Disomie có 1 nguồn gốc từ cha hoặc mẹ và dấu ấn di truyền Biểu hiện kiểu hình chỉ từ một bản sao từ bố mẹ Hoặc từ mẹ hoặc từ bố Biểu hiện kiểu hình của disomie có 1 nguồn gốc từ cha hay mẹ nếu gien liên quan đến dấu ấn di truyền
Siver-Russel (SRS) Beckwith-Wiedemann (BWS) Chậm tăng trưởng Tăng trưởng nhanh Chậm tăng trưởng nặng Tăng trưởng quá mức trước và sau sanh trước và sau sinh Tật lưỡi to Nuôi ăn khó khăn Chứng to các cơ quan Thoát vị rốn Trẻ có nguy cơ bị khối u Cả 2 hội chứng đều liên quan đến bất thường di truyền và thượng di truyền ở vùng NST 11p15
Các biểu hiện gien của mẹ (CDKN1C) hạn chế tăng trưởng Các biểu hiẹn gien của bố (IGF2) kích thích tăng trưởng SRS BWS Các khiếm khuyết di truyền hoặc biểu sinh Các khiếm khuyết di truyền hoặc biểu sinh của vùng gien 11p15 dẫn đến sự mất biểu của vùng gien 11p15 dẫn đến sự mất biểu hiện của gien từ bố và/hoặc biểu hiện quá hiện của gien từ mẹ và/hoặc biểu hiện quá mức của gien từ mẹ mức của gien từ bố
Cám ơn sự chú ý theo dõi của quý vị