Siêu âm chẩn đoán các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thai nhi - Bs Nguyễn Huyền Trinh

Chia sẻ: Va Ha Nguyen | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:36

Thêm vào BST

Báo xấu

226
lượt xem 38
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Siêu âm chẩn đoán các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thai nhi - Bs Nguyễn Huyền Trinh

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI BS Nguyễn Huyền Trinh
MỞ ĐẦU • Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp: – - Dư một NST ( trisomy) – - Thiếu một NST ( monosomy ) – - Dư một bộ NST ( triploidy )
Trisomy • Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction--> 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST
NONDISJUNCTION
Trisomy • Mỗi NST trong số 22 NST thường đều có khả năng bị bất thường ngang nhau, chỉ vài bất thường thai nhi có thể tồn tại--> đủ tháng • Trisomy 18 14% • Trisomy 13 57% • Trisomy 21 70%
Trisomy • Dư một NST giới tính: – - 47 XXX - 47 XXY - 47 XYY
Monosomy • Thiếu một NST ảnh hưởng nguy hại hơn dư một NST • Không liên quan đến tuổi mẹ • Hầu hết sẩy thai trước làm tổ • Chiếm 20% số sẩy thai sớm
Triploidy • Dư một bộ NST: 69XXX,69XXY,69XYY - > 60%1 noãn + 2 tinh trùng - < 40% 1 noãn nhân đôi + 1 TT 1 noãn + 1 TT tự nhân đôi
HỘI CHỨNG DOWN - Những dấu hiệu báo động nguy cơ cao: 1. Da gáy dầy: - gặp ở 80% trẻ bị Down - Khảo sát lúc thai 20 tuần, - Bình thường < 6mm - Dương tính giả 0.1%
HỘI CHỨNG DOWN 2 .Xöông ñuøi, xöông caùnh tay ngaén hôn bình thöôøng - Tyû soá ÑKLÑ / CDXÑ > 1.5 - Tyû soá CDXÑ ño ñöôïc / CDXÑ maãu < 0.9 - Tyû soá CDXCT ño ñöôïc / CDXCT maãu < 0.9  Phaùt hieän trong 50-70% tröôøng hôïp  Söï quan troïng cuûa vieäc ño chính xaùc
NHỮNG DẤU HIỆU CỦA TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM ♦HẸP TÁ TRÀNG: (ít khi xuất hiện rõ trước 22 tuần) ♦BẤT THƯỜNG TIM ♦DÃN ĐÀI BỂ THẬN ♦NGÓN CÁI VÀ NGÓN 2 XƯƠNG BÀN CHÂN CÁCH XA
NHỮNG DẤU HIỆU CỦA TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM – - Thiểu sản đốt giữa ngón tay út Bình thường tỷ lệ CD đốt giữa ngón 5/ ngón 4 ≥ 0.7 – - Tăng góc xương cánh chậu  bình thường < 70° ± 15°  Down > 100° ± 10°
HỘI CHỨNG DOWN Những xét nghiệm kết hợp ♦Triple markers: ♦ MS AFP ♦ Unconjugated estriol ♦ HCG ♦ Thử nhiễm sắc thể đồ
TRISOMY 13 ♦Bất thường ở hệ thần kinh trung ương: ♦ Holoprosencephaly ♦Bất thường mặt & sọ Cằm nhỏ Trán dẹp Sứt môi ± chẻ vòm hầu