Nhiễm sắc thể thai nhi

Chọc ối đóng vai trò quan trọng giúp các bác sĩ chẩn đoán trước sinh tìm hiểu nguyên nhân cũng như xác định sự liên quan của các bất thường hình thái thai nhi với các tổn thương nhiễm sắc thể, giúp đưa ra những quyết định về thái độ xử trí đối với thai nghén. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả các chỉ định chọc ối, kết quả xét nghiệm di truyền của các thai phụ được chọc hút dịch ối tại bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ.

6p viinuzuka 28-02-2025 2 1   Download

Bài viết đánh giá kết quả giải trình tự biến thể bản sao qua kỹ thuật CNV-seq (Copy Number Variations – sequencing) ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 54 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật CNV-seq và lập công thức nhiễm sắc thể (NST) karyotype tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.

5p viperth 28-11-2024 2 1   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen.

7p viyamanaka 06-02-2025 3 2   Download

Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

6p viuchiha 06-01-2025 6 1   Download

Sự phát triển của trái tim “Tim là một trong những cơ quan phát triển sớm nhất (khoảng 7 tuần tuổi) vì tim giúp bơm và truyền máu cho toàn bộ sự phát triển của thai nhi” – tiến sĩ nói. Tiến sĩ Pearson cho biết, mặc dù các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân cụ thể khiến tim thai phát triển bất thường, gây ra dị tật tim bẩm sinh nhưng các yếu tố sau có ảnh hưởng tới sự phát triển tim thai: .- Nhiễm sắc thế bất thường: hội chứng Down gây bất thường cho 50%...

0p bibocumi12 28-10-2012 119 12   Download

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST

36p dell_12 27-06-2013 226 38   Download

Bài giảng với các nội dung: các phương pháp đánh giá sức khỏe thai nhi trước chuyển dạ, các phương pháp đánh giá sức khỏe thai nhi trước chuyển dạ, cách khám trọng lượng thai, siêu âm 3 tháng đầu thai kì, sinh thiết gai nhau, ba tháng giữa thai kì, chọc dò cuống rốn, nhiễm sắc thể đồ...

55p dangkhaccuong 17-08-2019 74 2   Download

Bài giảng cung cấp các thông tin về bệnh lý của thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi có thể mắc phải như: ước tính nguy cơ HC Down, phóng đại quá nhỏ để đo chính xác độ mờ da gáy, cách đo độ mờ da gáy, độ mờ da gáy bất thường và các rối loạn nhiễm sắc thể, thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ộ mờ da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường...

24p dangkhaccuong 17-08-2019 53 2   Download

Bài giảng trình bày các nội dung: bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thường, phần lớn sự phân bào bất thường có thể phát hiện bằng siêu âm, hội chứng Down, chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn mang thai thứ nhất, mờ dưới da vùng gáy, dày tổ chức dưới da vùng gáy, nang bạch tuyết, đo nếp da gáy, dạ dày thai nhi bình thường, tá tràng tịt...

58p dangkhaccuong 23-08-2019 61 3   Download

. Kiểm tra bài cũ..- Thông điệp mà văn bản “Thông.tin về Ngày Trái Đất năm 2000”. muốn gửi đến chúng ta là gì?. - Em đã thực hiện những hành.động gì sau khi tìm hiểu văn bản. ấy?..I. Tác giả, tác phẩm.. (1913 - 1997).. - Bác sĩ, nhà khoa học nổi. tiếng, ông là người dịch. truyện Kiều sang tiếng. Pháp được đánh giá là. hay nhất.. - Năm 2000 ông được truy. tặng giải thưởng nhà. nước..2. Tác phẩm.- Trích: “Từ thuốc lá đến ma tuý - Bệnh.nghiện”.Văn bản thuộc thể loại nào?...- Thể loại:. Văn bản nhật dụng - thuyết minh một.

30p binhminh_11 07-08-2014 703 46   Download

Bài giảng Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot; Với đối tượng là thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS – BV PSTW.

11p viabigailjohnson 10-06-2022 38 7   Download

Sau khi học xong bài giảng này, sinh viên có khả năng: Trình bày được các giai đoạn phát triển của phôi thai tương ứng với hình ảnh học trên siêu âm, trình bày được các giai đoạn phát triển của thai nhi tương ứng với hình ảnh học trên siêu âm, trình bày được mục đích siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ, trình bày được tiêu chí đánh giá bất thường nhiễm sắc thể của siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ, giải thích được một số bất thường thai kỳ sớm qua siêu âm.

5p larachdumlanat126 24-12-2020 47 3   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu: Xác định giá trị trung vị của AFP, HCG, uE3 trong huyết thanh mẹ tuần thai 15 - 19 bằng kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang trên máy Immulite 2000; bước đầu ứng dụng xét nghiệm định lượng 3 chất AFP, HCG, uF3 ở huyết thanh mẹ trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh để phát hiện một số bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi; đánh giá giá trị của việc ứng dụng trung vị mới trong sàng lọc trước sinh.

102p change13 07-07-2016 109 13   Download

Văn bản: MẸ TÔI.. Ét-môn-đô đơ A-mi-xi..Ngày soạn:..I – MỨC ĐỘ CẦN ĐẠT.. Qua bức thư của một người cha gửi cho đứa con mắc lỗi với mẹ, hiểu.tình yêu thương, kính trọng cha mẹ là tình cảm thiêng liêng đối với mỗi.người...II – TRỌNG TÂM KIẾN THỨC, KỸ NĂNG..1. Kiến thức.. - Sơ giản về tác giả Ét-môn-đô đơ A-mi-xi.. - Cách giáo dục vừa nghiêm khắc, vừa tế nhị, có lí và có tình của người.cha khi con mắc lỗi... - Nghệ thuật biểu cảm trực tiếp qua hình thức một bức thư...2. Kỹ năng:..

7p nguyenhoanglanktth 08-08-2014 294 5   Download

Văn bản: CUỘC CHIA TAY CỦA NHỮNG CON BÚP BÊ.. - Khánh Hoài -..A. MỤC TIÊU CẦN ĐẠT...1.Kiến thức:..Giúp HS hiểu :..- Tình cảm anh em ruột thịt thắm thiết, sâu nặng và nỗi đau khổ của những.đứa trẻ không may rơi vào hoàn cảnh bố mẹ li dị...- Đặc sắc nghệ thuật của VB...2. Kỹ năng:..- Đọc – hiểu VB truyện, đọc diễn cảm lời đối thoại phù hợp với tâm trạng.của các nhân vật...- Kể và tóm tắt truyện...3. Thái độ:..- Biết thông cảm, chia sẻ với những người không may bị rơi vào hoàn cảnh.éo le, đáng thương...

8p nguyenhoanglanktth 08-08-2014 291 9   Download

Nang bạch huyết vùng cổ thai nhi là một rối loạn nhiễm sắc thể (NST) giới tính thường gặp nhất ở nữ. Nguyên nhân do mất 1 phần hoặc toàn bộ 1 NST X trong bộ NST người. Khoảng 75% thai nhi có bướu bạch huyết vùng cổ có bất thường nhiễm sắc thể, trong đó 95% là hội chứng Turner.

20p htc_12 15-05-2013 87 8   Download

(LĐO) - Những dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien có thể gây tử vong thai nhi. Nếu trẻ sống được thì sẽ có những bất thường về hình thể và tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán trước sinh, bác sỹ sẽ tư vấn cho bạn những hướng xử lý tối ưu nhất. Khi có tim thai, người mẹ được làm một số xét nghiệm, siêu âm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi. Khi thai ở tuần thứ 11 – 12...

3p kinhdo0908 16-10-2012 145 25   Download

Sử dụng thuốc tẩy giun trong thai kỳ có thể gây những ảnh hưởng lớn đến thai nhi, vậy làm thế nào để bà bầu tẩy giun an toàn? Nhiễm giun kéo dài có thể gây suy dinh dưỡng, thiếu máu, thiếu sắt, các bệnh lý về gan, phổi… cho thai phụ, điều này cũng khiến thai nhi bị suy dinh dưỡng, chậm phát triển… Nếu có kế hoạch mang thai, bạn càng nên tẩy giun an toàn trước đó (định kỳ từ 4-6 tháng/1 lần). Nếu bạn muốn tẩy giun trong thời kỳ mang thai, nên tham khảo ý kiến...

4p nkt_bibo37 14-01-2012 88 8   Download

Trong tương lai không xa, việc lấy máu của người phụ nữ vào giai đoạn đầu của thai kỳ có Thử thể cho phép phát hiện gần nghiệm như toàn bộ các bệnh di truyền này có thể phổ biến nhất của thai nhi. Các thực hiện bác sĩ Pháp đã bước đầu thử sớm ở đầu nghiệm thành công kỹ thai kỳ. thuật này. Kỹ thuật bắt nguồn từ hai ghi nhận: - Những bào thai bình thường (với số lượng nhiễm sắc thể bình thường) chỉ cho phép lọt vào mỗi ml máu của mẹ 1 tế bào...

4p nkt_bibo26 20-12-2011 96 5   Download

Với con người, giới tính được quyết định ngay từ trong bào thai bởi cấu trúc nhiễm sắc thể. Còn với loài cá sấu, một con cá sấu con nằm trong trứng sẽ là "trai" hay "gái" tùy vào nhiệt độ của cát. Con người không thể tự biến từ đàn ông thành đàn bà hay ngược lại trong vòng 30 giây, nhưng với một số loài vật thì đó chỉ là chuyện nhỏ. Những con sên biển trong trường hợp cần thiết sẽ tự biến mình từ "nam nhi" thành kẻ "chân yếu tay mềm"....

5p nkt_bibo07 31-10-2011 63 2   Download