Phát hiện sớm dị tật nhờ
chẩn đoán trước sinh
(LĐO) - Những dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến
gien có thể gây tử vong thai nhi. Nếu trẻ sống được thì sẽ có những bất
thường về hình thể và tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã
hội. Chẩn đoán trước sinh, bác sỹ sẽ tư vấn cho bạn những hướng xử lý
tối ưu nhất.
Khi có tim thai, người mẹ được làm một số xét nghiệm, siêu âm để đánh giá
sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi.
Khi thai ở tuần thứ 11 – 12 của ba tháng đầu thai kỳ, qua siêu âm có thể phát
hiện thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những dị
tật bẩm sinh nặng nề này, các bác sỹ sẽ tư vấn và khuyên thai phụ cùng gia
đình chấm dứt thai kỳ.
Ở ba tháng giữa thai kỳ, làm xét nghiệm huyết thanh từ máu mẹ để tầm soát
những bất thường thai nhi như hội chứng down, khuyết tật ống thần kinh…
Từ tuần thứ 21 - 24, siêu âm để khảo sát những dị tật bẩm sinh nặng như não
úng thủy, bất sản thận hai bên (thận không phát triển), tim bẩm sinh nặng…
Đó đều là những trường hợp mà các thai phụ và gia đình thường được tư vấn
chấm dứt thai kỳ.
Ở ba tháng cuối thai kỳ, siêu âm giúp chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây
rốn quấn cổ…
Theo các bác sỹ, chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị
dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc giảm thiểu trí tuệ: hội chứng down,
bệnh thiếu máu… để có hướng giải quyết hợp lý. Ngoài ra việc chẩn đoán
sớm các khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chân tay
khoèo… cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt hơn.