Chẩn đoán trước sinh

Bài giảng "Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình" cung cấp cho người học các kiến thức: Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên thế giới và Việt Nam; quy trình SLTS và những lưu ý, một số bệnh sau sinh; quy trình SLSS và những lưu ý; giới thiệu tóm lược phương pháp lấy mẫu máu gót chân SS; một số bệnh trong SLSS, phân tuyến quản lý về SLTS&SS. Mời các bạn tham khảo.

86p nhasinhaoanh_05 31-10-2015 290 42   Download

Thực tập tốt ngiệp "Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp" được nghiên cứu với mục đích: Thực tập quy trình xét nghiệm bằng kỹ thuật QF-PCR, hiểu và phân tích kết quả QF-PCR sau khi tiến hành điện di mao quản, đánh giá độ chính xác của kỹ thuật QF-PCR. Để hiểu rõ hơn về đề tài này mời các bạn cùng tham khảo tài liệu.

46p thaonguyen251292 30-08-2016 106 24   Download

(LĐO) - Những dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien có thể gây tử vong thai nhi. Nếu trẻ sống được thì sẽ có những bất thường về hình thể và tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán trước sinh, bác sỹ sẽ tư vấn cho bạn những hướng xử lý tối ưu nhất. Khi có tim thai, người mẹ được làm một số xét nghiệm, siêu âm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi. Khi thai ở tuần thứ 11 – 12...

3p kinhdo0908 16-10-2012 119 22   Download

Bài giảng Chẩn đoán trước sinh và lập kế hoạch sinh cho các thai nhi bị tim bẩm sinh" do ThS. BS. Lê Kim Tuyến biên soạn cung cấp các kiến thức giúp sinh viên có thể làm quen với khám nghiệm tim thai chi tiết, nhấn mạnh siêu âm tầm soát trong phát hiện bệnh tim bẩm sinh, thảo luận thích hợp trong thai kỳ, lúc sinh; các chiến lược can thiệp sau sinh ở trẻ có BTBS cụ thể. Mời các bạn tham khảo.

37p nhansinhaoanh_03 23-10-2015 118 16   Download

Bài giảng với các nội dung các bất thường bẩm sinh nặng; tần suất các bất thường bẩm sinh; khuynh hướng xã hội; mục tiêu chẩn đoán di truyền trước sinh; đối tượng chẩn đoán trước sinh; nội dung chẩn đoán trước sinh; tiền sử gia đình; tuổi mẹ khi mang thai...

28p angicungduoc 13-10-2019 30 3   Download

Bài viết Chẩn đoán trước sinh bệnh α Thalassemia trình bày: Bệnh di truyền gây thiếu máu tan máu hàng đầu ở trẻ em. Nghiên cứu nhằm xác định người lành mang gen và các dạng đột biến trên gen α globin và phát hiện trước sinh thai α thalassemia. Phát hiện 5 dạng đột biến thường gặp, cao nhất là dạng (--SEA/αα): 50%, (-HbCs/αα): 32,4%, 1 dạng đột biến hiếm gặp (-c.2delT/α α): 4,6%. 86,4% cặp vợ chồng có thai bị phù là người mang gen α thalassemia,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 52 1   Download

Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho các thai phụ được xác định là người mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

7p thuynguyen2994 17-08-2018 65 1   Download

Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng,tuy nhiên các kỹ thuật sinh học phân tử gần đây đã giúp chẩn đoán sớm bất thường NST thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards,…trong 24 – 48 giờ. Và đặc biệt kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế.

4p viyerevan2711 16-07-2020 20 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả thực trạng việc chẩn đoán trước sinh ở Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa. Nhận xét giá trị của các test sàng lọc thông qua so sánh với kết quả chẩn đoán trước sinh.

7p jangni2 20-04-2018 20 0   Download

Bài viết Chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase trình bày tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khoảng trên 90% gây nên do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. Việc đưa ra một phác đồđiều trị thích hợp với các bà mẹ mang thai sẽ là giải pháp hiệu quả để tránh được hiện tượng nam hóa đối với trẻ gái bị bệnh,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 38 0   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài này nhằm đánh giá vai trò của chẩn đoán trước sinh đến kết quả phẫu thuật điều trị tắc tá tràng bẩm sinh. Nghiên cứu tiến hành ở 41 trẻ sơ sinh được chẩn đoán và phẫu thuật điều trị tắc tá tràng bẩm sinh tại khoa phẫu thuật nhi bệnh viện Việt Đức trong 7 năm từ năm 2004 đến 2011.

3p hanh_tv8 08-01-2019 23 0   Download

Chẩn đoán trước sinh trisomy 21, 18 và 13 đóng vai trò quan trọng trong nâng cao chất lượng dân số. Đề tài này nhằm mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ các trisomy 21,18 và 13 được chẩn đoán bằng kỹ thuật QF-PCR từ tế bào ối của các thai có nguy cơ cao và khảo sát mối liên quan của các trisomy được chẩn đoán với một số đặc điểm của mẹ và thai nhi.

8p visamurai2711 25-07-2019 25 0   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ do đột biến gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện các trường hợp thai mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Ứng dung kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 05 thai phụ mang thai từ 17 - 22 tuần được xác định là người mang gen.

7p quenchua1 04-11-2019 16 0   Download

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm cho các thai phụ nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi đã trở thành thường qui ở nhiều nước trên thế giới. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định được tỉ lệ thai nhi nghi mắc các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể 21,13,18.

4p vihongkong2711 04-02-2020 26 0   Download

Mục đích của luận án nhằm Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh -thalassemia bằng kỹ thuật sinh học phân tử từ tế bào ối. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

28p anninhduyet999 07-05-2020 19 0   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 36 0   Download

Luận án đầu tiên nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh của bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH. Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho các thai nhi gái bị bệnh, từ đây có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường bộ phận sinh dục sớm ngay từ những tuần đầu của thời kỳ mang thai và nếu là thai nhi trai bị bệnh sẽ điều trị ngay sau sinh.

119p tamynhan0 15-06-2020 17 0   Download

Mục tiêu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình bệnh nhân hemophilia A đã xác định được đột biến gen F8; ứng dụng kỹ thuật I-PCR và giải trình tự gen chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A.

27p tamynhan0 15-06-2020 13 0   Download

Bài viết mô tả đặc điểm về hình ảnh siêu âm và kết quả tế bào di truyền trong dị dạng bạch mạch dạng nang. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu phân tích kết quả siêu âm của 106 thai nhi có chẩn đoán là dị dạng bạch mạch dạng nang từ tháng 8/ 2016 đến tháng 3/ 2017 tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.

5p viyerevan2711 16-07-2020 14 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả siêu âm chẩn đoán trước sinh hội chứng truyền máu song thai (HCTM), đối chiếu với kết quả sau sinh.

4p viyerevan2711 16-07-2020 14 0   Download