Chẩn đoán trước sinh

Bài giảng "Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình" cung cấp cho người học các kiến thức: Tổng quan tóm tắt về SLTS&SS trên thế giới và Việt Nam; quy trình SLTS và những lưu ý, một số bệnh sau sinh; quy trình SLSS và những lưu ý; giới thiệu tóm lược phương pháp lấy mẫu máu gót chân SS; một số bệnh trong SLSS, phân tuyến quản lý về SLTS&SS. Mời các bạn tham khảo.

86p nhasinhaoanh_05 31-10-2015 243 40   Download

(LĐO) - Những dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien có thể gây tử vong thai nhi. Nếu trẻ sống được thì sẽ có những bất thường về hình thể và tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán trước sinh, bác sỹ sẽ tư vấn cho bạn những hướng xử lý tối ưu nhất. Khi có tim thai, người mẹ được làm một số xét nghiệm, siêu âm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi. Khi thai ở tuần thứ 11 – 12...

3p kinhdo0908 16-10-2012 105 22   Download

Thực tập tốt ngiệp "Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp" được nghiên cứu với mục đích: Thực tập quy trình xét nghiệm bằng kỹ thuật QF-PCR, hiểu và phân tích kết quả QF-PCR sau khi tiến hành điện di mao quản, đánh giá độ chính xác của kỹ thuật QF-PCR. Để hiểu rõ hơn về đề tài này mời các bạn cùng tham khảo tài liệu.

46p thaonguyen251292 30-08-2016 94 23   Download

Bài giảng Chẩn đoán trước sinh và lập kế hoạch sinh cho các thai nhi bị tim bẩm sinh" do ThS. BS. Lê Kim Tuyến biên soạn cung cấp các kiến thức giúp sinh viên có thể làm quen với khám nghiệm tim thai chi tiết, nhấn mạnh siêu âm tầm soát trong phát hiện bệnh tim bẩm sinh, thảo luận thích hợp trong thai kỳ, lúc sinh; các chiến lược can thiệp sau sinh ở trẻ có BTBS cụ thể. Mời các bạn tham khảo.

37p nhansinhaoanh_03 23-10-2015 94 16   Download

Bài viết Chẩn đoán trước sinh bệnh α Thalassemia trình bày: Bệnh di truyền gây thiếu máu tan máu hàng đầu ở trẻ em. Nghiên cứu nhằm xác định người lành mang gen và các dạng đột biến trên gen α globin và phát hiện trước sinh thai α thalassemia. Phát hiện 5 dạng đột biến thường gặp, cao nhất là dạng (--SEA/αα): 50%, (-HbCs/αα): 32,4%, 1 dạng đột biến hiếm gặp (-c.2delT/α α): 4,6%. 86,4% cặp vợ chồng có thai bị phù là người mang gen α thalassemia,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 30 1   Download

Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho các thai phụ được xác định là người mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

7p thuynguyen2994 17-08-2018 35 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả thực trạng việc chẩn đoán trước sinh ở Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa. Nhận xét giá trị của các test sàng lọc thông qua so sánh với kết quả chẩn đoán trước sinh.

7p jangni2 20-04-2018 12 0   Download

Bài viết Chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase trình bày tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khoảng trên 90% gây nên do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. Việc đưa ra một phác đồđiều trị thích hợp với các bà mẹ mang thai sẽ là giải pháp hiệu quả để tránh được hiện tượng nam hóa đối với trẻ gái bị bệnh,... Mời các bạn cùng tham khảo.

7p baoyencute 11-05-2018 19 0   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài này nhằm đánh giá vai trò của chẩn đoán trước sinh đến kết quả phẫu thuật điều trị tắc tá tràng bẩm sinh. Nghiên cứu tiến hành ở 41 trẻ sơ sinh được chẩn đoán và phẫu thuật điều trị tắc tá tràng bẩm sinh tại khoa phẫu thuật nhi bệnh viện Việt Đức trong 7 năm từ năm 2004 đến 2011.

3p hanh_tv8 08-01-2019 10 0   Download

Chẩn đoán trước sinh trisomy 21, 18 và 13 đóng vai trò quan trọng trong nâng cao chất lượng dân số. Đề tài này nhằm mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ các trisomy 21,18 và 13 được chẩn đoán bằng kỹ thuật QF-PCR từ tế bào ối của các thai có nguy cơ cao và khảo sát mối liên quan của các trisomy được chẩn đoán với một số đặc điểm của mẹ và thai nhi.

8p visamurai2711 25-07-2019 4 0   Download

Gần đây trên các phương tiện truyền thông đại chúng đưa tin về các trường hợp bị dị tật bẩm sinh nặng nề như cháu bé có hai đầu, thai vô sọ, các cháu bé bị bệnh “xương thủy tinh”... Những thông tin này làm cho nhiều phụ nữ đang mang thai hết sức hoang mang. Làm thế nào để phát hiện sớm dị tật của em bé? Khám và chẩn đoán bệnh ở đâu?

5p nuquaisaigon 05-08-2010 116 22   Download

Bài giảng "Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền - BS. Nguyễn Vạn thông" gôm các nội dung sau: Hội chứng Down, các chương trình tầm soát Down, đo khoản độ mờ gáy, chẩn đoán một số bệnh di truyền... Và một số nội dung khác.

64p phamthithi240292 06-09-2017 87 15   Download

Bài viết trình bày: Hemophilia A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Chẩn đoán chính xác và điều trị sớm căn bệnh này có ý nghĩa quan trọng nhằm hạn chế tối đa tình trạng chảy máu cũng như giảm thiểu khả năng bệnh nhân trở thành tàn tật. Xác định đột biến gen, phát hiện người lành mang gen bệnh cũng như tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và làm giảm tỉ lệ mắc bệnh,... Mời các bạn cùng tham khảo.

8p baoyencute 11-05-2018 30 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm xây dựng quy trình tách chiết tế bào phôi thai trong máu ngoại vi của mẹ từ tuần thứ 8 của thai kỳ. Sử dụng ADN từ tế bào phôi thai để sàng lọc và chẩn đoán sớm bệnh di truyền.

6p jangni8 07-05-2018 20 1   Download

Nghiên cứu nhằm mục tiêu trình bày ứng dụng quy trình PCR chẩn đoán sự hiện diện của gen SRY nằm trên nhiễm sắc thể Y. Nghiên cứu tiến hành DNA của 5 thai nhi được tách chiết từ các mẫu dịch ối của 5 thai phụ có tuổi lớn hơn 40. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết.

6p hanh_le96 04-12-2018 10 0   Download

Đề tài nghiên cứu này được thực hiện nhằm những mục tiêu nghiên cứu sau: 1. Phát hiện các trường hợp thai bệnh thể nặng để tư vấn trước sinh. 2. Xác định tỉ lệ các đột biến gen thường gặp. 3. Mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm huyết học của người mang gen.

6p hanh_tv14 26-01-2019 14 0   Download

Tuyến áp dụng. Từ tuyến huyện trở lên. Người thực hiện. Bác sĩ chuyên khoa sản được đào tạo về chẩn đoán trước sinh. Chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện sớm nhất các bất thường của thai ở trong tử cung. Nhóm yếu tố nguy cơ: Mẹ có tuổi từ 35 trở lên.

3p thiuyen1 09-08-2011 63 5   Download

Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản là tài liệu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn.

74p trieuhkt 28-07-2018 24 6   Download

Luận án "Nghiên cứu quy trình tách chiết, phân tích ADN và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ để chẩn đoán trước sinh" được thực hiện nhằm mục đích tách đƣợc ADN phôi thai tự do và tế bào phôi thai tự do trong máu ngoại vi của mẹ ứng dụng để chẩn đoán trước sinh bằng phuơng pháp không can thiệp. Để biết rõ hơn về nội dung chi tiết, mời các bạn cùng tham khảo.

23p longnguyentran000 23-12-2016 30 4   Download

Bài giảng "Thoát vị cuống rốn và hở thành bụng bẩm sinh" cung cấp cho người đọc các kiến thức đại cương về bệnh, dịch tễ bệnh, dị tật phối hợp, chẩn đoán trước sinh, chăm sóc sau sinh, điều trị bảo tồn, điều trị sau mổ. Mời các bạn cùng tham khảo.

21p sontungantv 16-05-2016 56 4   Download