Bài giảng Phương pháp nghiên cứu di truyền: Phần 2
lượt xem 5
download
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu di truyền: Phần 2 với mục tiêu nhằm giúp các bạn đọc có thể xác định vai trò của di truyền và môi trường lên sự biểu hiện tính trạng; Mô tả được hai phương pháp nghiên cứu tế bào ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh. Mời các bạn cùng tham khảo!
Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!
Nội dung Text: Bài giảng Phương pháp nghiên cứu di truyền: Phần 2
- ĐHYD TP.HCM KHOA KHOA HỌC CƠ BẢN - BỘ MÔN SINH HỌC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN 4/14/2014 ThS. Trần Khánh Linh 1 Email: trankhanhlinh08@yahoo.com - ĐTDĐ: 0985274284
- MUÏC TIEÂU TOÅNG QUAÙT Sau khi học bài này, sinh viên phải : 1. Hệ thống hoá được di truyền học Mendel, và một số kiểu di truyền không theo thuyết nhiễm sắc thể. 2. Phân tích được sơ đồ phả hệ để ứng dụng trong tư vấn di truyền. 3. Xác định vai trò của di truyền và môi trường lên sự biểu hiện tính trạng. 4. Mô tả được hai phương pháp nghiên cứu tế bào ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh. 4/14/2014 2
- Phần 2 Một số phương pháp nghiên cứu di truyền. 1. Phả hệ 2. Con sinh đôi 3. Di truyền tế bào
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ Mục tiêu cụ thể: 1. Vẽ được sơ đồ phả hệ. 2. Phân tích được qui luật di truyền của bệnh/tính trạng trong sơ đồ phả hệ. 3. Dùng toán xác suất để xác định khả năng mắc bệnh của thế hệ tiếp theo. 4. Xác định được người mang gen bệnh lặn. 5. Ứng dụng phân tích 1 trường hợp tư vấn di truyền trước sinh (bệnh Duchene).
- Các ký hiệu dùng để lập bảng phả hệ Nam giới Nữ giới Không phân định được giới Người lành Người bệnh Người có h/chứng không đầy đủ Người mang gen bệnh lặn 4/14/2014 Đương sự 5
- Chết Chết thai / chết dưới 1 năm Vợ chồng Hai vợ (hai chồng) Hôn nhân cùng huyết thống I 1 2 Bố mẹ Và II Các con 4/14/2014 4 6 1 2 3
- Con sinh đôi một hợp tử Con sinh đôi hai hợp tử ? ? Không rõ kiểu sinh đôi Con nuôi 4/14/2014 7
- Phân tích phả hệ Kết hôn Nữ bình thường Nam bình thường I 1 2 Con đầu II 1 2 3 4 Con bệnh Anh chị em ruột 4/14/2014 8
- Phân tích phả hệ Đ ặc đ iểm D T t r ộ i, lặn NST thường Đặc điểm DT trung gian NST thường Đặc điểm DT trội, lặn NST giới tính 4/14/2014 9
- Đặc điểm DT trội NST thường I II III IV Dính ngón tay Dính cả ngón tay và ngón chân Gia hệ tật dính ngón 4/14/2014 10
- Đặc điểm DT lặn NST thường Gia hệ bệnh Phenylceton – niệu 4/14/2014 11
- Đặc điểm DT trung gian NST thường Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào KG • Người đồng HT mang cả hai alen bệnh thì bệnh biểu hiện nặng • Người dị HT chỉ mang một alen bệnh thì biểu hiện nhẹ • Một số bệnh di truyền trung gian NST thường – Bệnh Thalassemia – Bệnh huyết cầu tố S…. 4/14/2014 12
- Beänh beta thalassaemia M giaûm hoaëc khoâng toång hôïp chuoãi beta globin khoâng aûnh höôûng Goàm 2 loaïi chính theo kieåu gien M/M thieáu maùu naëng, phaûi truyeàn maùu M/ thieáu maùu nheï, khoâng coù bieåu hieän treân laâm saøng 4/14/2014 13
- Đặc điểm DT trội NSTGT X Bệnh biểu hiện liên tục qua các thế hệ Bệnh xuất hiện ở cả 2 giới tỉ lệ ≈ nhau Bố bị bệnh : + con gái sẽ mắc bệnh, + con trai không mắc bệnh Mẹ bị bệnh : + 50% số con trai và gái lành + 50% số con trai và gái bị bệnh 4/14/2014 14
- Đặc điểm DT trội NSTGT X Phả hệ bệnh còi xương do giảm phosphate máu 4/14/2014 15
- Đặc điểm DT lặn NSTGT X Tỉ lệ mắc bệnh ở nam giới > nữ giới Dòng DT bệnh về nam giới có tính chất đứt đoạn, ngắt quãng (vì bố không trực tiếp truyền alen bệnh cho con trai mà truyền alen bệnh cho con gái, qua đó truyền bệnh tới cháu ngoại) Bệnh mù màu Bệnh máu khó đông Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne… 4/14/2014 16
- Đặc điểm DT lặn NSTGT X XDY XDXd XdY XdY XDX- XDX- XDX- XDX- XDY XDY XDXd XdY XDY XDX- XdY XDY XDY Phả hệ bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne 4/14/2014 17
- Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Là bệnh đơn gen, di truyền lặn, liên kết nhiễm sắc thể X Lần đầu tiên được ghi nhận bởi nhà thần kinh học người Pháp Guillaume Duchenne (1860s) Bệnh phổ biến nhất (1/3500 bé trai) và nguy hiểm nhất trong các bệnh về cơ (yếu cơ tiến triển tử vong) 4/14/2014 18
- Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Mô tả bệnh 4/14/2014 19
- Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Biểu hiện bệnh Trẻ biết đi muộn, từ 2-5 tuổi xuất hiện các triệu chứng: đi nghiêng ngã, dễ té, khó leo thang, khó đi bằng đầu ngón chân, chậm phát triển trí tuệ Từ 7-12 tuổi, bệnh tiến triển: yếu cơ và thoái hoá cơ, bắt đầu ở chân, đến đùi và hông không thể đi, thay đổi tư thế khó và chậm, có biểu hiện về tim và hô hấp Thường chết trước 25 tuổi 4/14/2014 20
CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD
-
Tập bài giảng Phương pháp nghiên cứu Địa lý - Phan Thái Lê
37 p | 473 | 89
-
Bài giảng Đối tượng và phương pháp nghiên cứu của địa lý du lịch - Nguyễn Thị Huyền Thương
16 p | 423 | 29
-
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường: Chương 7 - TS. Lê Quốc Tuấn
11 p | 125 | 13
-
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường: Chương 5 - TS. Lê Quốc Tuấn
35 p | 122 | 13
-
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường - Chương 3: Thiết kế một nghiên cứu trong khoa học môi trường
19 p | 195 | 13
-
Bài giảng Các phương pháp nghiên cứu cấu trúc
32 p | 126 | 10
-
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường: Chương 9 - TS. Lê Quốc Tuấn
7 p | 144 | 10
-
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường: Chương 8 - TS. Lê Quốc Tuấn
14 p | 122 | 9
-
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường: Chương 1 - TS. Lê Quốc Tuấn
19 p | 144 | 9
-
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường: Chương 6 - TS. Lê Quốc Tuấn
36 p | 115 | 9
-
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường: Chương 4 - TS. Lê Quốc Tuấn
19 p | 120 | 9
-
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường: Chương 2 - TS. Lê Quốc Tuấn
16 p | 89 | 7
-
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu định tính trong nghiên cứu khoa học - PGS.TS. Hà Thị Ngọc Oanh
26 p | 19 | 7
-
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường: Chương 3 - TS. Lê Quốc Tuấn
19 p | 105 | 6
-
Phân tích một số phương pháp nghiên cứu trong giảng dạy tiếng Pháp
7 p | 49 | 6
-
Bài giảng Phương pháp nghiên cứu di truyền: Phần 1
32 p | 9 | 5
-
Bài giảng công nghệ sinh học - Chuyên đề 1: Các phương pháp nghiên cứu enzyme
32 p | 64 | 3
Chịu trách nhiệm nội dung:
Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA
LIÊN HỆ
Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM
Hotline: 093 303 0098
Email: support@tailieu.vn