ĐHYD TP.HCM KHOA KHOA HỌC CƠ BẢN - BỘ MÔN SINH HỌC
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN
1
4/14/2014
ThS. Trần Khánh Linh Email: trankhanhlinh08@yahoo.com - ĐTDĐ: 0985274284
MUÏC TIEÂU TOÅNG QUAÙT
1. Hệ thống hoá được di truyền học Mendel, và một
Sau khi học bài này, sinh viên phải :
số kiểu di truyền không theo thuyết nhiễm sắc thể.
vấn di truyền.
2. Phân tích được sơ đồ phả hệ để ứng dụng trong tư
biểu hiện tính trạng.
3. Xác định vai trò của di truyền và môi trường lên sự
4. Mô tả được hai phương pháp nghiên cứu tế bào
4/14/2014
2
ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh.
Phần 1 Mở rộng di truyền học Mendel Di truyền ngoài nhiễm sắc thể
Mở rộng di truyền học Mendel
Mục tiêu cụ thể:
1. Tóm tắt được PP thí nghiệm của Mendel.
2. Định nghĩa được một số khái niệm của DTH.
3. Phân biệt các kiểu di truyền theo thuyết nhiễm sắc thể (PLĐL, TTG, LKG-HVG).
4. Tính toán được TS HVG và xác định vị trí gen
trên NST.
5. Phân tích được kết quả nhận diện cá thể
trong pháp y.
Mendel và Di truyền học
4/14/2014
5
Grêgo Menden sinh ngày 22/7/1822 tại Môravi thuộc Tiệp Khắc cũ. Học hết trung học 1843, ông vào tu viện Phoma tại Bruno vùng Bôhêm thuộc Tiệp Khắc. Làm thí nghiệm trên đậu Hoà Lan từ 1856-1863. 1865 di truyền học ra đời
Mendel và Di truyền học
– 1866 công trình của Menden được in trong kỉ
yếu của Hội các nhà tự nhiên học tp Brơnô.
– Công trình của ông chỉ tóm tắt trong 50 trang
– 1879 Menden chỉ định làm tu viện trưởng.
chứa đựng tất cả nội dung cơ bản của DTH.
4/14/2014
6
– 6/1/1884 mất do viêm thận nặng.
1. Các thí nghiệm của Mendel
Tại sao chọn đậu, Pisum sativum?
Có thể trồng ở một khu vực nhỏ Tạo ra nhiều cây con Tạo cây thuần chủng khi cho phép tự thụ phấn qua nhiều thế hệ Có thể tự thụ phấn nhân tạo
7
1. Các thí nghiệm của Mendel Sự sinh sản ở thực vật có hoa
•Phấn hoa có chứa hạt phấn –Được tạo ra bởi nhị hoa
•Bầu noãn có chứa noãn –Ở bên trong hoa
8
Thụ phấn mang hạt phấn tới noãn để thụ tinh
Tự thụ phấn có thể xảy ra ở cùng 1 hoa Thụ phấn chéo có thể xảy ra giữa các hoa khác nhau
1. Các thí nghiệm của Mendel
•
•Mendel thụ phấn hoa bằng tay bằng cách sử dụng một cọ sơn nhỏ
•Ông có thể cắt nhị hoa để ngăn sự tự thụ phấn
9
•Ông nghiên cứu các tính trạng qua nhiều thế hệ
1. Các thí nghiệm của Mendel
Mendel đã bắt đầu như thế nào ?
Mendel tạo ra các dòng thuần bằng cách cho các cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ
10
1. Các thí nghiệm của Mendel
1. Các thí nghiệm của Mendel
Tám tính trạng ở cây đậu
• Màu hạt ---- Vàng (Y) or Xanh (y)
• Dạng hạt --- Trơn (R) or nhăn (r)
• Màu vỏ --- Xanh (G) or Vàng (g)
• Vỏ quả --- Trơn (V) or nhăn (v)
• Màu vỏ hạt ---Xám (A) or Trắng (a)
• Vị trí hoa ---Quanh trục (F) or Đỉnh (f)
12
• Chiều cao cây --- Cao (L) or thấp (l)
2. Một số khái niệm của DTH • Kiểu gen — toàn bộ các gen trong tế bào sinh vật.
• Kiểu hình — toàn bộ tính trạng và đặc tính cơ thể
• Gen alen ≠ gen không alen
• Alen— trạng thái ≠ của 1 gen (trội or lặn)
• Lưỡng bội — 2n
• Đơn bội— n
• Đồng hợp tử — 2 alen # của cùng 1 gen.
• Dị hợp tử — mang 2 alen khác nhau của cùng 1 gen.
• Dòng thuần — con sinh ra hoàn toàn giống bố mẹ
2. Một số khái niệm của DTH • Phân tích cơ thể lai —theo dõi thế hệ con cháu của các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về các tính trạng được xét
• Cặp tính trạng tương phản — 2 trạng thái khác nhau
• Kí hiệu:
của cùng 1 tính trạng.
–G :giao tử : GP ,GF
–P : cha,mẹ
–x : sự lai giống
–F : con (thế hệ lai) F1 : đời con thứ nhất
F2 :đời sau của F1.
2. Một số khái niệm của DTH
(vd. RR, Rr, rr)
Kiểu gen - tổ hợp gen của 1 tính trạng Kiểu hình - đặc tính cơ thể biểu hiện từ 1 kiểu gen (vd. đỏ, vàng)
r = hoa vàng
Kiểu gen của alen: R = hoa đỏ Tất cả các gen đi thành từng cặp vì vậy 2 alen quy định 1 tính trạng
Các tổ hợp có thể có là:
Kiểu gen RR Rr
rr
15
Kiểu hình ĐỎ ĐỎ VÀNG
2. Một số khái niệm của DTH
Alen – hai dạng của 1 gen (trội & lặn) Trội – mạnh hơn biểu hiện ở thể lai; kí hiệu một
Lặn – ít biểu hiện trong phép lai; kí hiệu bằng một
chữ in hoa (R)
16
chữ thường (r)
2. Một số khái niệm của DTH
Bảng Punnett
17
Được sử dụng để giúp giải quyết bài toán di truyền
3. Các kiểu di truyền theo thuyết nhiễm sắc thể
a. Các qui luật di truyền của Mendel
– ĐL 1 – ĐL 2 – ĐL 3 (PLĐL)
- Liên kết gen - Hoán vị gen - Di truyền liên kết giới tính
b. Một số qui luật di truyền sau Mendel
a. Các qui luật di truyền của Mendel
Định luật 1:
Lai 2 cá thể TC khác nhau về 1 cặp TT tương phản, F1 đồng tính và mang TT một bên. Tính trạng biểu hiện là tính trạng trội, tính trạng không được biểu hiện là tính trạng lặn.
Định luật 2
4/14/2014
19
Lai 2 cá thể TC khác nhau về 1 cặp TT, ở F2, các cá thể lai biểu hiện cả tính trạng trội và trạng lặn theo tỉ lệ trung bình 3 trội :1 lặn.
a. Các qui luật di truyền của Mendel
4/14/2014
20
a. Các qui luật di truyền của Mendel
Khi ta lai hai cơ thể TC khác nhau khác nhau về hai
Định luật 3 [PLĐL]
này không phụ thuộc vào sự DT của cặp TT kia
4/14/2014
21
hay nhiều cặp TT tương phản thì sự DT của cặp TT
b. Các qui luật di truyền sau Mendel
Liên kết gen
– Các gen trên cùng NST liên kết với nhau # Gen
LK ~ số NST đơn bội(n).
trong cùng nhóm = nhóm gen liên kết nhóm gen
– Khi giảm phân, Gen trong cùng nhóm di truyền
cùng nhau. Hạn chế biến dị tổ hợp và đảm bảo DT
4/14/2014
22
bền vững nhóm tính trạng
b. Các qui luật di truyền sau Mendel
– Gen chiếm 1 locus trên NST có thể đổi chỗ do
Hoán vị gen
trao đổi chéo HVG
gen quí có lợi cho tiến hóa-chọn giống.
– HVG tăng cường biến dị tổ hợp,tổ hợp lại nhóm
– Tần số hoán vị xác định khoảng cách giữa các
4/14/2014
23
alen lực liên kết gen. • Tần số lớn gen cách xa lực liên kết yếu • Tần số nhỏ gen gần nhau lực lkết mạnh.
b. Các qui luật di truyền sau Mendel
Di truyền liên kết giới tính
đực, cái : NST tương đồng
NST thường: là các cặp NST giống nhau ở 2 giống
NST giới tính: là các cặp NST khác nhau ở 2 giống
đực, cái : chỉ tương đồng ở 1 giới.
Giảm phân tạo giao tử • Khi 2 NST giới tính giống nhau 1 loại giao tử. • Khi 2 NST giới tính khác nhau 2 loại giao tử.
4/14/2014
24
b. Các qui luật di truyền sau Mendel
Di truyền liên kết giới tính
trên NST giới tính.
Khái niệm: sự di truyền các tính trạng có gen nằm
• Gen trên X : gen nằm trên NST X & không có alen
• Gen trên Y : gen nằm trên NST Y & không có alen
trên Y sẽ di truyền chéo.
4/14/2014
25
trên X sẽ di truyền thẳng.
Di truyền ngoài nhiễm sắc thể
Mục tiêu cụ thể:
1. Phân tích cụ thể 1 dạng di truyền ngoài NST
(di truyền ti thể)
2. Mô tả cấu trúc bộ gen ti thể
3. Ứng dụng kiến thức để giải thích kết quả xét nghiệm nhận dạng pháp y theo dòng mẹ.
b. Một dạng di truyền ngoài NST
Ở người, bộ gen ti thể di truyền theo dòng mẹ rất nghiêm ngặt.
Hình: Sự di truyền mtDNA
4/14/2014
27
Di truyền ti thể
b. Một dạng di truyền ngoài NST
Di truyền ti thể
Cấu trúc bộ gen ti thể
b. Một dạng di truyền ngoài NST
Di truyền ti thể
Di truyền ti thể
Di truyền ti thể
Caâu hoûi ?
Caûm ôn caùc baïn ñaõ laéng nghe
4/14/2014
32
