1
TRÖÔØNG ÑAÏI HOÏC VOÕ TRÖÔØNG TOAÛN
KHOA DƢỢC

BÀI GIẢNG MÔN HỌC
DI TRUYỀN HỌC
Đơn vị biên soạn:
KHOA DƢỢC
Năm 2022
2
PHẦN I: DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC
1. THÀNH PHẦN HÓA HỌC - ÐỜI SỐNG CỦA TẾ BÀO
1.1. ThÀNH phÇn hãa häc cña tÕ bÀO
1.1.1. Thành phần nguyên tố
Trong tÕ bào ngừêi ta ®· t×m thÊy 74/103 nguyªn tè hãa häc cã trong tù
nhiªn. Tuy nhiªn phÇn lín c¸c nguyªn tè này ë d¹ng tù do trong dÞch tÕ bào
và chØ xÊp xØ 30 nguyªn tè liªn kÕt víi c¸c chÊt h÷u c¬ cña chÊt nguyªn sinh
dưíi c¸c h×nh thøc liªn kÕt và cã ®é bÒn kh¸c nhau.
C¸c nguyªn tè C, H, O, N, S, P là thành phÇn x©y dùng c¸c hîp chÊt
h÷u c¬ cña tÕ bào (t¹o thành c¸c liªn kÕt ho¸ häc bÒn v÷ng). Trong chÊt
nguyªn sinh hàm lưîng C vào kho¶ng: 43-48%, H: 7%, N: 8-12%.
Ngoài ra c¸c nguyªn tè kh¸c như: K, Ca, Na, Fe, Mg, Cl, Si, Al còng
thưêng chiÕm 0,05-1% träng lưîng kh« cña tÕ bào. Lưîng chøa cña 14
nguyªn tè nªu trªn (nguyªn tè ®a lưîng) ®· tíi 99,95% träng lưîng kh« cña
tÕ bào. Bªn c¹nh ®ã, trong tÕ bào cßn chøa c¸c nguyªn tè vi lưîng (Cu, Zn,
Co, B, Br…) và siªu vi lưîng (I, Ni, Pb, Ag, Au, Ra, ...) ≈ 0,1%.
C¸c nguyªn tè vi lưîng và siªu vi lưîng ®ãng vai trß là cÇu nèi (b»ng
liªn kÕt ho¸ trÞ) trong sù h×nh thành c¸c cao ph©n tö và c¸c tæ hîp ®a ph©n
tö, chóng cßn gi÷ vai trß là t¸c nh©n ho¹t ho¸ c¸c hÖ enzym, ®iÖn ho¸ và
thóc ®Èy c¸c qu¸ tr×nh trao ®æi chÊt.
Như vậy: C, H, O, N là 4 nguyªn tè cã nhiÒu trong khÝ quyÓn và vá tr¸i
®Êt. Sù sèng thÓ hiÖn ë c¸c mèi quan hÖ phøc t¹p gi÷a c¸c nguyªn tè th«ng
thýêng và phæ biÕn ®ã.
1.1.2. Thành phần hợp chất của chất nguyên sinh
C¸c hîp chÊt chøa trong Tế bào ®ưîc ph©n thành 2 nhãm lín: C¸c hîp
chÊt v« c¬ và h÷u c¬.
Các chất vô cơ
Bao gåm nước, muèi kho¸ng và mét sè chÊt ®¬n gi¶n kh¸c (HCOB3B ...)
thường gÆp c¶ trong vËt thÓ v« sinh. Trong tÕ bào chøa nhiÒu lo¹i muèi v«
c¬, c¸c muèi sÏ dÔ dàng ph©n ly trong nưíc t¹o thành ion ©m và ion dư¬ng
gäi là dung dÞch ®iÖn ly. Trong néi bào và dÞch ngo¹i bào chøa nhiÒu lo¹i
ion kh¸c nhau, c¸c cation quan träng như ion Na, K, Ca, Mg, .. c¸c anion
quan träng như ion Clorit, bicacbonat, phèt ph¸t, sulph¸t,...
Nång ®é c¸c lo¹i muèi cÇn thiÕt cho sù sèng lu«n lu«n æn ®Þnh. Trong
tÕ bào muèi cã t¸c dông t¹o nªn ¸p suÊt thÈm thÊu liªn quan ®ªn sù thÈm
thÊu trong trao ®æi chÊt cña tÕ bào víi m«i trưêng.
Các hợp chất hữu cơ
C¸c hîp chÊt h÷u c¬ ®Òu là nh÷ng hîp chÊt cña cacbon. Nguyªn tö C cã
thÓ t¹o 4 liªn kÕt céng ho¸ trÞ và dÔ dìng g¾n víi nhau thành m¹ch th¼ng (cã
3
lóc ph©n nh¸nh) và tËn cïng cña chóng l¹i cã thÓ tư¬ng t¸c víi nhau t¹o
thành c¸c m¹ch vßng.
C¸c nhãm chÊt h÷u c¬ quan träng nhÊt là protein, axit nucleic là nh÷ng
chÊt trïng ph©n cao ph©n tö. Ngoài ra sacarit (gluxit), c¸c polyphotphat, c¸c
chÊt cã ho¹t tÝnh sinh häc cao (vitamin, hormon, steroit...) còng cã vai trß
quan träng. Thành phÇn hãa häc cña tÕ bào là c¬ së quan träng nhÊt ®Ó x¸c
®Þnh tr¹ng th¸i cña tÕ bào. Nhê ®ã ta cã thÓ ph©n biÖt ®ýîc tÕ bào non víi tÕ
bào già, TB lành víi tÕ bào bÞ bÖnh...
Ví dụ:: Nưíc chiÕm kho¶ng 61%; c¸c hîp chÊt h÷u c¬ 33%; c¸c hîp
chÊt v« c¬ 6%. TÝnh trung b×nh, chÊt sèng bao gåm 75-85% n−íc, 1,5% c¸c
chÊt v« c¬, 10-20% protein, 2-3% lipit, 1% xacarit và 1,5% c¸c chÊt h÷u c¬
kh¸c. Nưíc là thành phÇn chiÕm nhiÒu nhÊt trong tÕ bào và protein là
thành phÇn chñ yÕu trong sè c¸c hîp chÊt h÷u c¬ (chiÕm gÇn 2/3 chÊt kh«
cña chÊt nguyªn sinh).
Thành phÇn hãa häc chÊt sèng cña tÕ bào và cña toàn bé c¬ thÓ thưêng
kh¸c biÖt nhau nhiÒu do trong c¬ thÓ thưêng chøa c¸c tæ chøc v« bào (c¸c
lo¹i dÞch), c¸c thÓ vïi (h¹t tinh bét, h¹t al¬zon, giät dÇu, h¹t glycozen...) và
c¸c s¶n phÈm thø cÊp trong c¸c m« ph©n hãa cña thùc vËt (lignin, cutin, s¸p,
lib e, ...) và cña ®éng vËt (kitin, xư¬ng, sôn, l«ng,...).
Bëi vËy, ®Ó nghiªn cøu thình phÇn hãa häc cña tÕ bào, ngýêi ta thưêng
dïng c¸c huyÒn phï tÕ bào tù nhiªn như tÕ bào hång cÇu, hoÆc c¸c tÕ bào
®ưîc t¸ch ra khái m« và ph¸ vì b»ng c¸c m¸y vi thao t¸c.
Thành phÇn hãa häc gi÷a c¸c lo¹i tÕ bào trong c¬ thÓ ®a bào cã sù kh¸c
biÖt c¨n b¶n ë c¸c ®iÓm: hàm lưîng c¸c nguyªn tè trong tÕ bào; cã nh÷ng
chÊt ®Æc trưng cho tõng lo¹i tÕ bào ®Ó phï hîp víi chøc n¨ng mà nã ®¶m
nhiÖm.
Ví dụ: tÕ bào c¬, gan, thÇn kinh và tÕ bào tiÕt.
Hợp chất hóa học
§ã là nh÷ng chÊt ®ưîc cÊu t¹o tõ hai hoÆc mét sè lo¹i nguyªn tö ion
kÕt hîp víi nhau t¹o thành ph©n tö.
Ph©n tö là mét nhãm c¸c nguyªn tö kÕt hîp víi nhau bëi c¸c liªn kÕt
hãa häc. NÕu ph©n tö cña mét chÊt cÊu t¹o tõ hai hoÆc tõ mét sè lín c¸c
nguyªn tö kh¸c nhau sÏ t¹o nªn hîp hÊt hãa häc. Thưêng th× c¸c tÝnh chÊt
cña hîp chÊt hãa häc hoàn toàn kh¸c víi tÝnh chÊt cña c¸c nguyªn tè t¹o
nªn nã.
ThÝ dô: Nưíc cã hai nguyªn tö hydro và mét nguyªn tö oxy, nhưng
c¨n cø vào tÝnh chÊt hãa häc cña m×nh, nưíc hoàn toàn kh«ng gièng víi
hydro và oxy.
1.2. ÐỜI SỐNG CỦA TẾ BÀO
1.2.1. Sự chết của tế bào có chương trình
Sự sống và cái chết đi chung với nhau như hai mặt của cùng một đồng
xu. Sinh học tế bào và sinh hoá đã củng cố cho luận điểm này, cho chúng
4
ta thấy rằng đã có sự sống ăt hẳng sẽ phải có cái chết và ngược lại. Các tế
bào có thể chết vì già, vì khiếm khuyết, vì thừa so với nhu cầu của mô hay
vì chúng gây ra vài hư hại. Điều chắc chắn là tất cả tế bào thật sự được lập
trình để chết. Nhưng các tế bào sống được là nhờ một loạt những tín hiệu
ngăn cản chúng thực hiện các chương trình chết của mình. Kết quả là, các tế
bào sống sót, tăng sinh, biệt hoá, và thực hiện những chức năng của chúng.
Các tín hiệu ngăn cản chương trình chết này có thể là các tín hiệu nội bào
hay ngoại bào. Khi các tín hiệu này không được phát ra hay có một tín hiệu
khác mạnh hơn nó được hoạt hóa, tế bào sẽ đi vào chu trình chết của chúng.
Trong trường hợp này, sự sống là bất cứ điều gì mà không có cái chết.
Điều này dẫn đến việc tế bào sinh ra rồi lại chết đi và có chết đi mới
có tế bào tiếp tục được sinh trưởng và phát triển, cứ tiếp tục như thế cho đến
hết cuộc đời hay nói khác hơn chết có chu trình đóng một vai trò chủ chốt
trong việc phát triển và tăng trưởng của những sinh vật phức tạp. Một lượng
lớn các tế bào chết trong quá trình phát triển của phôi, ví dụ trong giai đoạn
tạo tác hình thành các cơ quan. Trong cuộc đời của các sinh vật trưởng
thành, các tế bào chết đi với một số lượng lớn đối trọng với sự phân chia tế
bào để: (1) cung cấp cho cơ thể những tế bào cần cho những giai đoạn khác
nhau, (2) để diệt những tế bào già, hư hại hoặc gây hại trong tổng số tế bào
hằng định nội môi. Sự mất cân bằng giữa sự phân chia tế bào và sự chết tế
bào dẫn đến những bất thường về phát triển, những bệnh thoái hoá hay
những biến đổi tân sinh.
1. 2.2. Những cách thức tế bào chết đi
Sự hoại tử
Tác nhân gây bệnh là chấn thương nghiêm trọng như: bỏng, đứt hay
đè nén, có thể gây chết tế bào hoại tử. Trong cái chết hoại tử này, tình trạng
stress quá mức gây nên tình trạng sinh hóa không tương thích với sự tồn tại
bình thường của tế bào.
Trong trường hợp này, những khối các tế bào trong mô bị sưng phù
và sau khi nghiên cứu người ta nhận thấy rằng các khối tế bào bào này
không còn tồn tại hoạt động chuyển hóa ADN nhân ngưng tụ tập trung
nhiều nhất ở rìa nhân và các thành phần tế bào bắt đầu phân hủy
nhanh chóng và không kiểm soát được. Những chất quan trọng nội bào
nhanh chóng rò rỉ ra khỏi tế bào, kích hoạt tình trạng viêm nhờ tế bào của hệ
miễn dịch bẩm sinh. Những bằng chứng gần đây cho thấy rằng đáp
ứng viêm được khởi phát bằng cách phóng thích một phổ đầy đủ của các
phân tử được gọi chung là alarmins, mà cụ thể danh tính vẫn còn chưa được
xác định chính xác. Đặc điểm chung của chúng là khả năng hoạt hóa các thụ
5
thể nhận dạng đại thực bào, tế bào đuôi gai và các tế bào diệt tự nhiên. Qua
đo các alarmins này sẽ giúp các tế bào của hệ miễn dịch kích hoạt được tế
bào T và bắt đầu đáp ứng miễn dịch, để ngăn chặn nhiễm trùng và loại bỏ tế
bào ở các mô đang bị viêm.Tại thời điểm này, các mảnh vỡ tế bào bị nhấn
chìm và được loại bỏ bởi các đại thực bào.
Hình 1: Sự khác biệt giữa hoại tử và apoptosis
Nét cơ bản là sự phá hủy màng bào tương phóng thích tất cả thành
phần của tế bào ở hoại tử, điều này có thể khởi phát tiến trình viêm lan rộng.
Trong apoptosis, màng bào tương nguyên vẹn của các thể apoptosis hầu như
sẽ bị thực bào êm đềm không khởi phát tiến trình viêm.
Apoptosis
Quá trình thứ hai của cái chết được đặt ra là apoptosis (trong tiếng
Hy Lạp có nghĩa là sự rụng lá cây cối). Năm 1972, một kiểu chết tế bào mới
được định nghĩa đã được xác định bởi Kerr, Wyllie, và Currie.Ban đầu kiểu
chết này được xem như không thoái hóa trong tự nhiên nhưng sau đó một
bài nghiên cứu ấn tượng sau đó đã chứng minh điều ngược lại. Apoptosis là
khôngchỉ là một quá trình hoạt động theo thứ tự, mà nó còn là một quá trình
yên lặng bằng cách tháo dỡ các tế bào nhưng không lan truyền bừa bãi đến
các tế bào xung quanh. Ở cấp độ tế bào, quá trình này đặc trưng bởi một sự