7/18/15
1
CHƢƠNG 5: CÁC NGUYÊN LÝ VỀ BIẾN DỊ
5.1 Khái niệm biến dị, phân loại
5.1.1 Khái niệm về biến dị, phân loại các biến dị
Khái niệm: Biến dị là những biến đổi mới mà cơ thể sinh
vật thu được do tác động của các yếu tố môi trường và do quá
trình tái tổ hợp di truyền.
Phân loại biến dị:
Biến dị
Biến dị di truyền Biến dị không di truyền
Biến dị đột biến Biến dị tái tổ hợp (sắp xếp các gen)
5.1.2. Khái niệm đột biến, phân loại các đột biến
Khái niệm: Đột biến là những biến đổi có tính chất hóa học
vật liệu di truyền, xảy ra do tác động của các yếu tố môi
trường và bên trong tế bào.
Phân loại:
+ Đột biến gen (đột biến điểm): là những biến đổi về thành
phần bazơ của ADN, làm biến đổi cấu trúc của gen.
+ Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: là những biến đổi liên quan
đến những đoạn khác nhau trên NST. Bao gồm: mất đoạn,
đảo đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn.
+ Biến đổi về số lượng NST
+ Đột biến gen ở tế bào chất.
5.2. Quy luật về dãy biến dị tƣơng đồng của Vavilov
Các loài (chi), họ gần nhau (theo nguồn gốc phát
sinh) được đặc trưng bởi các dãy biến dị di truyền
theo một nguyên tắc chung là: nếu biết dãy các biến
dị ở phạm vi một loài nào đó thì có thể dự đoán
được sự tồn tại của các dạng song song của các
loài, họ khác nhau. Những loài càng gần nhau (về
chủng loại phát sinh) thì càng có sự giống nhau hơn
trong dãy biến dị di truyền của chúng.
Cả 1 họ thực vật trọn vẹn, nhìn chung được đặc trưng bởi 1
chu kỳ xác định về các biến dị thấu suốt các loài, các chi
của họ nó.
G1 (a, b, c) G1a1 G2a2 G3a3
G2 (a, b, c) G2 a1 G2a2 G3a3
G3 (a, b, c) G3a1 G2a2 G3a3
. .
. .
. .
G1, G2, G3… - sự xa cách ở góc độ phân loại (các loài, các
chi khác nhau).
a, b, c… - các tính trạng khác nhau ở các loài.
5.3. Đột biến gen
5.3.1. Những nguyên nhân và cơ chế gây nên đột biến gen
Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi hóa học trong
cấu trúc phân tử của gen, dẫn tới biến đổi hoạt động chức
năng của nó.
Nguyên nhân: Những biến đổi ở phân tử ADN là nguyên
nhân dẫn tới đột biến gen.
+ Chuyển đổi cặp bazơ: AT GC ; TA CG
+ Đảo ngược cặp bazơ: AT TA ; GC CG
+ Thêm một hoặc một số cặp bazơ vào phân tử ADN.
+ Mất một hoặc một số cặp bazơ.
Những dạng đột biến gen trên có thể xảy ra ngẫu nhiên
hoặc do tác động của các yếu tố gây đột biến.
Cơ chế gây nên các đột biến gen:
+ Sai sót trong sao chép:
ghép đôi sai đột biến
đột biến dịch khung ngẫu nhiên trong sao chép
+ Thay thế ngẫu nhiên các bazơ:
Trường hợp mất nhóm amino
Trường hợp do hỗ biến
+ Đột biến gen do tác dụng của phóng xạ và hóa học
Lớp Học Phần VNUA ( Khoa Nông Học ) - Học Viện Nông Nghiệp Việt Nam
https://sites.google.com/site/lophocphank57vnua/
7/18/15
2
MỘT SỐ TRƢỜNG HỢP ĐỘT BIẾN GEN
1. Adenine bình thường tồn tại ở dạng amino và kết cặp
với T. Do hiện tượng hỗ biến adenin chuyển sang
dạng imino và kết cặp với C cặp TA thay bằng cặp
CG. (Hình 8.1 sách DTTV).
2. Thymine thường tồn tại ở dạng keto và kết cặp với
adenine. T chuyển sang dạng enol và kết cặp với G:
AT GC.
3. Một số chất đồng
đẳng bazơ của ADN
như 5-bromouracil
(BU), 2-aminopurine
(AP)… gây nên sự
sự lắp ráp sai gốc
trong quá trình tải
bản ADN.
4. Chất axit nitro (HNO2) có tác dụng khử nhóm
amin trong phân tử của adenine, cytosine và
guanine, biến đổi chúng thành các chất đồng
đẳng bazơ khác gây ra sự kết cặp sai, kết
quả thu được sự chuyển đổi cặp bazơ: AT
GC; GC AT.
Lớp Học Phần VNUA ( Khoa Nông Học ) - Học Viện Nông Nghiệp Việt Nam
https://sites.google.com/site/lophocphank57vnua/
7/18/15
3
5. Chất hydroxylamin (NH2OH) tác động với
cytosine làm nó thay đổi cấu trúc thành dạng
có thể kết cặp với adenine, qua tái bản ADN
thu được sự biến đổi cặp CGTA.
6. Chất arcidin có thể làm
mất đi hoặc thêm vào một
cặp bazơ ở ADN, dẫn tới
đột biến dịch khung, gây
hậu quả nghiêm trọng.
•Acridin xen vào 1 vị trí
của sợi khuôn thêm
một cặp bazơ.
•Acridin xen vào một vị trí
của sợi đang tổng hợp:
mất một cặp bazơ
5.3.2. Tái bản, sửa chữa ADN và phát sinh các
đột biến
a) Quang phục hoạt (quang hoạt hóa)
Quang hoạt hóa là quá trình phục hồi các dimer
pyrimidin do tia cực tím gây nên, dưới tác động của
ánh sáng.
Quá trình hồi biến được xúc tác bởi enzyme
photolyase, enzyme này có tác dụng đơn phân hóa
các dimer sau khi nó được hoạt hóa bởi phôton áng
sáng - 320 –370nm.
7/18/15
4
b) Sửa chữa bằng cắt bỏ
Ngay sau khi ADN bị tổn hại, enzyme UF nhận
biết chỗ tổn hại và tạo một điểm cắt ở liên kết
photphodieste ngay cạnh dimer ở đầu 5’.
Enzim exonuclease cắt bỏ đoạn hỏng theo chiều
5’ –3’
Tổng hợp ADN mới theo chiều 5’ – 3’ lấy mạch
nguyên làm khuôn
Khe hở được gắn liền nhờ enzyme ligase
c) Sửa chữa sau tái bản
Ở ADN mang dimer vẫn xảy ra tái bản. Khi tái bản
ở sợi mới bị hở một đoạn trống đối diện với vị trí
dimer. Chỗ trống này lập tức được lấp bằng 1
đoạn tương ứng chuyển từ 1 sợi của ADN theo cơ
chế tái tổ hợp.
d) Sửa chữa cấp cứu (SOS)
5.3.3. Phân lập các thể đột biến
a. Đột biến trông thấy: là đột biến mà kiểu hình của chúng có thể
quan sát được bằng mắt thường hoặc qua các dụng cụ quang
học.
Ví dụ:
Màu mắt, hình dạng cách, màu thân ở ruồi giấm..
Màu lông ở động vật
Màu cánh hoa ở thực vật
Khuẩn lạc xù xì so với khuẩn lạc trơn nhẵn ở nấm men
Khuẩn lạc nhỏ so với khuẩn lạc lớn do đột biến thiểu năng hô
hấp
Khuẩn lạc màu hồng (mất khả năng tổng hợp adenine) thay vì
màu trắng sữa ở nấm men.
b. Đột biến sinh trưởng
Dùng phương pháp đánh dấu để phát hiện đột biến
khuyết dưỡng
Dịch huyền phù có chứa các tế bào đột biến và không
đột biến được cấy trên đĩa thạch có môi truờng đủ
mọc thành khuẩn lạc riêng rẽ. Sau đó áp mặt con dấu
nhung nên mặt thạch môi trường đủ in các khuẩn lạc
nên mặt nhung. Dùng con dấu này in nên mặt thạch có
môi trường tối thiểu, ủ nhiệt độ thích hợp. Những khuẩn
lạc mọc trên môi truờng đủ mà không mọc trên môi
trường tối thiểu chính là các đột biến khuyết dưỡng.
7/18/15
5
Phương pháp làm giàu môi trường một cách hạn chế
phát hiện đột biến khuyết dưỡng.
Các tế bào đột biến và các tế bào không đột biến được
cấy lên môi trường thạch tối thiểu có chứa 1 số hạn chế
các chất dinh dưỡng cần thiết sao cho mỗi tế bào mọc
thành một khuẩn lạc riêng rẽ.
Sau khi ủ 1-2 ngày xuất hiện các khuẩn lạc to và nhỏ.
Khuẩn lạc nhỏ: là các thể đột biến vì sau khi dùng hết số
lượng hạn chế chất dinh dưỡng cần thiết trong môi
trường chúng không thể mọc thêm được nữa.
Khuẩn lạc to: không đột biến vẫn sinh trưởng tiếp.
c. Đột biến có điều kiện
Đột biến mẫn cảm với nhiệt độ: mọc không tốt hoặc
hoàn toàn không mọc ở nhiệt độ cao hoặc thấp dễ
dàng phân tách bằng phương pháp đánh dấu rồi sau đó
ủ các khuẩn lạc đã đánh dấu ở nhiệt độ cao hoặc thấp.
5.4. Đột biến tự nhiên và nhân tạo
5.4.1. Quá trình đột biến tự nhiên
Đột biến tự nhiên xuất hiện do tác động của tổ hợp các yếu tố (vật
lý, hóa học...) có trong môi trường sống và do những biến loạn
trao đổi chất trong tế bào.
Đột biến tự nhiên xuất hiện với tần số thấp. Mức đột biến tự nhiên
của các gen cũng là một khía cạnh biểu hiện tính thích nghi của
loài.
Những yếu tố cơ bản ở môi trường sống làm tăng tần số đột biến
tự nhiên là:
Tăng nền phóng xạ tự nhiên.
Tăng những hóa chất có khả năng gây đột biến do hoạt động của
con người.
Sự thay đổi đột ngột của nhiệt độ.
5.4.2. Đột biến phóng xạ
Thường dùng tia , (bản chất điện từ, có khả nang tác
động thẳng và tác động gián tiếp, có độ thâm nhập cao)
trong các thực nghiệm gây đột biến nhân tạo. Tia cực
tím dung cho đột biến vi sinh vật.
Cơ chế tác động của tia phóng xạ:
Tác động thẳng (thuyết bia): Năng lượng chiếu xạ bắn
phá trực tiếp vào các cấu trúc của tế bào, gây ra những
tổn thương riêng biệt. Theo cơ chế này những tổn
thương tỷ lệ với liều lượng chiếu xạ.
Tác động gián tiếp (thuyết ion hóa): Phóng xạ gây ion hóa khi
xâm nhập vào đối tượng bị chiếu, năng lượng va chạm đã tạo
ra các gốc tự do có khả năng hóa hợp cao. Các gốc tự do là
yếu tố gián tiếp có tác dụng đột biến ở ADN.
Ví dụ: hiệu ứng oxy
Đơn vị liều lượng chiếu xạ:
R (rơnghen) 1rad = 1.07r
Thang liều lượng thường được chia làm 3 mức sau:
Nhẹ: gây hiệu quả kích thích
Tối ưu: thu được phổ và tần số đột biến lớn, tế bào có sức
sống đảm bảo.
Gây chết: tế bào hầu như mất sức sống.
Trong cơ thể đa bào, các đối tượng tế bào chiếu xạ có mức độ
mẫn cảm với phóng xạ khác nhau. Phóng xạ có thể gây đột biến
khi xử lý vào tất cả các giai đoạn của vòng đời tế bào. Tuy
nhiên, tùy từng giai đoạn mà cho từng tần số đột biến khác
nhau.
Phóng xạ còn gây các đột biến như: mất đoạn, chuyển đoạn,
đảo đoạn, bán gây chết, gây chết...
y = k + d
y: tần số đột biến quan sát được
k: tần số đột biến tự nhiên
d: liều lượng phóng xạ (r)
: hệ số diễn tả mức độ mẫn cảm với phóng xạ của đối tượng
chiếu