1
CHƢƠNG 4
NHỮNG NGUYÊN LÝ VỀ DI TRUYỀN CÁC
TÍNH TRẠNG Ở THỰC VẬT
4.1 ĐẶC ĐIỂM CỦA PHƢƠNG PHÁP
PHÂN TÍCH DI TRUYỀN
1. Sử dụng các bố mẹ khởi đầu là các cây thuần chủng
(đậu Hà Lan) – được chọn lọc qua nhiều đời tự thụ
phấn, với các tính trạng nghiên cứu đã ổn định, phân
biệt và tương phản rõ nét.
2. Lai giữa các bố mẹ có tính trạng tương phản và theo dõi
qua các thế hệ, chỉ chú ý đến các tính trạng tương phản
quan tâm, bỏ qua các tính trạng khác.
3. Trong các tinh trạng quan tâm, ông tiến hành thí nghiệm
trên từng tính trạng riêng rẽ trước khi theo dõi đồng thời
nhiều tính trạng hơn.
4. Sử dụng thống kê để tính toán số lượng các con lai theo
từng tính trạng tương phản ở các thế hệ.
5. Phân tích các tính trạng di truyền ở con lai theo từng cây
qua các thế hệ tự thụ (theo dõi phả hệ).
6. Sử dụng phương pháp lai trở lại với bố mẹ khởi đầu để
xác định đặc điểm của các con lai (phép lai phân tích).
Các ký hiệu thƣờng đƣợc sử dụng trong
phân tích di truyền
P – thế hệ bố mẹ. Lai hữu tính ký hiệu bằng dấu
nhân (x), trong sơ đồ lai thuờng viết mẹ trước
bố sau. Mẹ ký hiệu ♀, bố ký hiệu ♂.
G – Giao tử
F – chỉ thế hệ con lai, các chỉ số F1, F2….Fn là
các thế hệ con lai thứ nhất, thứ hai…thứ n.
Con lai ngược lại với bố mẹ (backcross) ký hiệu
là Fb.
Kiểm tra sự tương ứng bằng phương
pháp X2
Các số liệu thống kê thu được từ các thí nghiệm vốn sai
khác ít nhiều so với các con số mang tính chất lý thuyết.
315:102 ~ 3:1 ? 118: 102 ~ 1:1?
Chúng ta băn khoăn không rõ liệu sự giả định "xấp xỉ"
của chúng ta có thật chắc chắn không?
Để tăng tính khách quan cho phép ước lượng, toán
thống kê cho chúng ta một công cụ là gọi phép kiểm
định sự phù hợp. Trong các nghiên cứu sinh vật,
phương pháp X2 được sử dụng phổ biến hơn cả.
Lớp Học Phần VNUA ( Khoa Nông Học ) - Học Viện Nông Nghiệp Việt Nam
https://sites.google.com/site/lophocphank57vnua/
2
Phương pháp kiểm định X2
Đây là một công cụ toán thống kê thông dụng
cho phép kiểm tra độ phù hợp giữa các trị số
thực tế quan sát được (observed, ký hiệu: O) và
các trị số lý thuyết được kỳ vọng (expected, ký
hiệu: E) của một giả thuyết hay phân phối thực
nghiệm khoa học nào đó.
Bƣớc 2: Tìm trị số χ2 lý thuyết bằng cách tra Bảng
các giá trị của phân phối χ2 α với k bậc tự do.
α = 0,2 và k = n −1
Bƣớc 3: So sánh các giá trị χ2 thực tế và lý thuyết.
Nếu như trị số χ2 thực tế nhỏ hơn trị số χ2 lý thuyết,
giả thuyết H0 được chấp nhận. Nghĩa là kết quả thu
được phù hợp với tỷ lệ được giả định.
Nếu như trị số χ2 thực tế lớn hơn hoặc bằng trị số χ2
lý thuyết, giả thuyết H0 bị bác bỏ. Nghĩa là kết quả thu
được không phù hợp với tỷ lệ được giả định.
4.2. Khái niệm tính trạng
Tính trạng là một đặc điểm biểu hiện nào đó về
Hình thái,
Cấu trúc
Chức năng sinh lý, hóa sinh của cơ thể.
Tính trạng như một đặc điểm phân biệt giữa các cá thể.
Thể hiện của tính trạng là kết quả hoạt động của gen,
tương tác giữa các gen và nằm trong mối quan hệ với
tác động của các yếu tố môi trường.
4.2.1. Tính trạng cơ bản
Là các tính trạng do một gen kiểm soát.
Gen trên nhiễm sắc thể có tác động thẳng tới sự
biểu hiện của tính trạng mà người nghiên cứu
thu nhận, quan sát được.
Những trạng thái thể hiện khác nhau của tính
trạng cơ bản do các alen khác nhau của một
gen kiểm tra. Các alen này có quan hệ trội lặn,
hoặc hoạt động độc lập.
Lớp Học Phần VNUA ( Khoa Nông Học ) - Học Viện Nông Nghiệp Việt Nam
https://sites.google.com/site/lophocphank57vnua/
3
Sơ đồ diễn tả sự biểu hiện của tính
trạng cơ bản
Những tính trạng mà ta quan sát, thu nhận được
bằng nhiều phương pháp khác nhau biểu hiện
như những tính trạng cơ bản khi chúng là kết
quả của sự tác động thẳng, trực tiếp của sản
phẩm phân tử của gen.
PA
tính trạng
gen
A
4.2.2.Tính trội và phân ly tính trạng
7 tính trạng Mendel lựa chọn trong nghiên cứu của mình
đều là các tính trạng cơ bản
Trong phép lai của mình tại thế hệ F1, ông chỉ thu được
kiểu hình của một bên bố/mẹ. Tính trạng biểu hiện tại F1
gọi là tính trạng trội, không biểu hiện là tính trạng lặn.
Cho các cá thể F1 có kiểu hình trội tự thụ, 1/3 quần thể
F2 chỉ biểu hiện tính trạng trội, 2/3 số quần thể biểu hiện
cả tính trạng lặn và tính trạng trội sự phân ly.
Lai theo một cặp tính trạng
4.2.3.Giải thích cơ chế tính trội
Gen bình thường (dại) kiểm tra tổng hợp nên
sản phẩm Protein biểu hiển ra tính trạng.
Alen đột biến tạo nên ít Protein / Protein có hoạt
tính kém / không tạo ra protein.
Kiểu hình được quy định bởi tương quan giữa
quan hệ trội lặn giữa 2 allen của một gen.
Trường hợp Aa = AA (trội hoàn toàn).
Trường hợp A1A1 < A1A2 < A2A2 (trội ko h toàn).
Trường hợp A1A1 < A1A2 > A2A2 (siêu trội).
Trội không hoàn toàn
Trường hợp kiểu gen dị hợp biểu hiện kiểu hình
trung gian giữa hai kiểu hình của kiểu gen đồng
hợp tử.
P AA(đỏ) x aa (trắng)
F1 Aa (hồng)
F2 1 AA : 2 Aa : 1 aa
Đồng hợp tử AA tạo sắc tố đỏ, aa không có sắc
tố. Dị hợp tử Aa không đủ sắc tố đỏ nên có màu
hồng.
4
Red
CRCR
Gametes
P Generation
CR CW
White
CWCW
Pink
CRCW
CR
Gametes CW
F1 Generation
F2 Generation Eggs
CR CW
CR CRCR CRCW
CRCW CWCW
CW
Sperm
1 2 1 2
1 2 1 2
1 2
1 2
Siêu trội
Sự phối hợp Protein của cả gen A và a
làm cho hoạt tính của gen Aa gia tăng hơn
cả AA và aa.
Giải thích cơ chế tính trội ở góc độ phân tử
Khi trội hoàn toàn, nếu gen mã hoá một enzim, còn alen đột biến
sinh ra 1 enzim không có hoạt tính hay có hoạt tính rất yếu thì
các thể dị hợp chỉ sinh ra khoảng ½ số lượng enzim có hoạt tính
so với các thể đồng hợp kiểu dại. Nếu số lượng sản phẩm đó đủ
để cho tế bào hoặc cơ thể thực hiện những chức năng trao đổi
chất một cách bình thường -> kiểu gen dị hợp tử thể hiện kiểu
hình bình thường giống như kiểu hình đồng hợp tử trội (Aa =
AA).
Trường hợp nếu mức giảm có ảnh hưởng đáng kể -> biểu hiện
kiểu hình trung gian (AA> Aa > aa). Cũng có thể kiểu dị hợp tử
lại tạo nên hiệu quả hoạt động hoá sinh của tế bào tốt hơn so với
đồng hợp tử trội-> hiệu qủa siêu trội (Aa> AA).
Trường hợp alen đột biến lại trội so với alen kiểu dại: vì enzim
đột biến sinh ra ái lực cao hơn so với cơ chất so với enzim của
alen kiểu dại. Tuy nhiên, enzim đột biến không có khả năng xúc
tác phản ứng hoặc xúc với hiệu quả thấp kiểu hình đột biến sẽ
xuất hiện khi alen đột biến ở trạng thái đồng hợp hay dị hợp.
4.3. Dãy alen
Các trạng thái khác nhau của một locus (các
alen) được hình thành do đột biến gen.
Trải qua quá trình chọn lọc tự nhiên dẫn tới hình
thành nhiều trạng thái thể hiện ổn định.
Tập hợp các trạng thái ấy ta thu được một dãy,
gọi là dãy alen. Các trạng thái alen của các
locus là nguyên nhân tạo nên sự đa dạng di
truyền ở quần thể sinh vật.
Ví dụ 1
Dãy alen kiểm tra hệ thống nhóm máu ABO ở
người. Locus I kiểm tra sự hình thành nhóm
máu, locus này có 3 trạng thái alen
IA – tổn hợp kháng nguyên A.
IB – tổng hợp kháng nguyên B.
i – không tổng hợp kháng nguyên.
IA, IB hoạt động độc lập, cả hai thể hiện trội (đồng
trội) so với i.
Sự phối hợp của các alen tạo nên các kiểu gen,
ứng với các nhóm máu (kiểu hình) sau:
IAIA ; IAi – nhóm máu A
IBIB ; IBi – nhóm máu B
IAIB – nhóm máu AB
ii – nhóm máu O
5
Ví dụ 2
Trong phân tích hóa sinh đã phát hiện ra những
protein khác nhau của một locus – các
isoenzym, đó là các trạng thái khác nhau của
một locus gen.
Những locus có nhiều trạng thái alen khác nhau
được gọi là locus đa hình. Sự tồn tại của nhiều
locus đa hình tạo nên tiềm năng biến dị tái tổ
hợp vô cùng lớn. Giả sử ta có n locus phân ly
độc lập, mỗi locus có k trạng thái alen thì số kiểu
giao tử có thể hình thành là kn, số tổ hợp kiểu
gen lưỡng bội có thể tạo thành là (kn)2.
VD 3: Dãy alen màu lông thỏ
4 alen khác nhau
C - màu xám (kiểu dại)
cch – kiểu lông chinchilla
ch – kiểu lông Hymalaya
ca – kiểu bạch tạng
Tương quan trội lặn:
C > cch > ch > ca
4.4. Kiểu gen, kiểu hình
Kiểu gen là cấu trúc di truyền của cơ thể. Trong các
nghiên cứu, thường người ta chỉ nêu kiểu gen của cơ
thể với các cặp gen được quan tâm.
Kiểu hình là tập hợp các đặc điểm có thể quan sát
được ở cơ thể. Trong các nghiên cứu, thường người ta
chỉ nêu kiểu hình của các tính trạng quan tâm.
Kiểu hình là kết quả biểu hiện của của kiểu gen trong một
điều kiện môi trường xác định.
Trên thực tế ở sinh vật bậc cao mỗi cơ thể là một kiểu gen
và một kiểu hình đặc trưng và duy nhất.
Tính trạng thể hiện có điều kiện
Trong một số trường hợp không phải tất cả các cá thể
mang cùng một kiểu gen đều biểu hiện kiểu hình tương
ứng. Ở các điều kiện môi trường khác nhau thì chúng
biểu hiện kiểu hình khác nhau.
Hoa liên hình (Primula) ở nhiệt độ 20oC hoa có màu đỏ,
nhưng ở 35oC hoa có màu trắng và ở 5oC - màu đen.
Gen gây bất dục đực nhân ở lúa (các dòng PGMS và
TGMS). Với các dòng TGMS nếu nhiệt độ thấp hơn
24oC - cây hữu dục, ngược lại nếu lớn hơn 24oC - bất
dục
Trồng trên đất chua Trồng trên đất kiềm
Hoa cẩm tú cầu (Hydrangea L.)