Bài 4
ĐỘT BIẾN
1. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN
+
Mỗi loài sinh vật có một bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và
cấu trúc. ở Eukaryota, nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi ADN và histon.
Số lượng, hình thái và cấu trúc của nhiễm sắc thể thường bền vững và ổn
định qua các thế hệ tế bào hoặc thế hệ cơ thể. Tuy nhiên, do sự tác động của một số
tác nhân vật lý, hóa học hoặc sinh học, trong một số trường hợp số lượng, hình thái
và cấu trúc của nhiễm sắc thể có thể bị biến đổi.
Phần lớn đột biến sau khi xảy ra được tự sửa chữa để trở lại trạng thái bình
thường, một số không được sửa chữa có thể dẫn đến những biến đổi của kiểu hình
ở những mức độ khác nhau.
Đột biến là một dạng của biến dị di truyền được.
2. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
+
ĐỘT BIẾN NST
ĐB SỐ LƯỢNG
ĐA BỘI
Đa bội chẵn
Đa bội lẻ
LỆCH BỘI
Thể không
Thể đơn
Thể ba
Thể đa
Thể khảm
ĐB CẤU TRÚC
KIỂU CHROMATID
Khuyết màu đơn
Đứt đơn
Trao đổi chromatid
KIỂU NST
Khuyết màu kép
Đứt kép
2. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Mất đoạn NST
2. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Sau đây là một số bệnh lý phổ biến liên quan đến mất đoạn:
-Hội chứng Cri du Chat hay còn gọi là hội chứng mèo kêu, là một căn bệnh di truyền hiếm
gặp, xảy ra do mất một đoạn của cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5.
-Hội chứng Wolf-Hirschhorn (còn gọi là hội chứng 4p) xuất hiện do sự mất đoạn 1p36 trên
nhiễm sắc thể 4.
-Hội chứng DiGeorge hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một tình trạng do sự
thiếu hụt đoạn gen ởcánh dài nhiễm sắc thể 22.
-Hội chứng Prader-Willi, còn gọi là hội chứng mất đoạn 15q11-q13, là một bệnh lý di
truyền do mất đoạn trên cánh dài của nhiễm sắc thể 15.
-Nhiễm sắc thể vòng: Nhiễm sắc thể vòng được hình thành khi hai đầu của cùng một nhiễm
sắc thể (NST) bị đứt và sau đó nối lại với nhau, tạo thành một cấu trúc vòng.