7/18/15
1
CHƢƠNG 2
CẤU TRÚC CỦA GEN,
TỔ CHỨC CÁC GEN Ở GENOM
VÀ ĐIỀU HÒA SỰ BIỂU HIỆN
CỦA GEN
MÃ DI TRUYỀN
Qúa trình truyền đạt thông
tin di truyền ở sinh vật được
diễn ra như sau:
ADN ARNm Protein
(Tính trạng).
Người Mỹ truyền đạt thông
tin cho nhau bằng tiếng Anh
Máy tính truyền đạt thông
tin cho nhau bằng mã nhị
phân: 1, 10, 11, 100, 101…
Sinh vật truyền đạt thông tin
bằng mã di truyền.
Định nghĩa: Mã di truyền là trình tự các nucleotit trên
phân tử DNA.
Trong đó một đơn vị mã là một nhóm gồm ba
nucleotit liên tiếp (còn gọi là codon hay bộ ba mã hoá).
Mỗi codon mã hoá tương ứng cho một phân tử axit
amin trên Protein. Trình tự sắp xếp các codon tren DNA quy
định trình tự sắp xếp các axit amin trên phân tử Protein.
• Có 20 loại axit amin trong cơ thể sinh vật.
• Có 4 loại nucleotit, ghép mã bộ ba nên sẽ có 64 bộ ba mã
hoá, đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin ở sinh vật.
• Do số lượng bộ ba mã hoá nhiều hơn số lượng aamin nên
có nhiều bộ ba cùng mã hoá cho một aamin, điều ngược lại
không đúng.
ADN truyền thông tin của nó qua bản sao mARN, người ta
tạo ra những mạch mARN có thành phần nucleotit khác
nhau làm khuôn để tổng hợp các chuỗi polypeptit (chuỗi
axit amin) trong môi trường in vitro.
Phân tích sự tương ứng giữa thứ tự bộ ba trên mARN
với thứ tự axit amin trong chuỗi polypeptit, chúng ta có thể
biết được bộ ba nào quy định loại axit amin nào, tức là
chúng ta đã giải mã cho các codon.
Giải mã các codon
Các bộ ba mã hóa (các codon)
Vị trí thứ nhất
(đầu 5’) Vị trí thứ 2 Vị trí thứ 3
(đầu 3’)
U U C A G
Phe Ser Tyr Cys U
Phe Ser Tyr Cys C
Leu Ser Stop Stop A
Leu Ser Stop Trp G
C Leu Pro His Arg U
Leu Pro His Arg C
Leu Pro Gln Arg A
Leu Pro Gln Arg G
A Ile Thr Asn Ser U
Ile Thr Asn Ser C
Ile Thr Lys Arg A
Met Thr Lys Arg G
G Val Ala Asp Gly U
Val Ala Asp Gly C
Val Ala Glu Gly A
Val Ala Glu Gly G
Một số bộ ba đặc biệt trên mARN
-Bộ ba AUG (mã hoá melthianin) là bộ ba duy
nhất đóng vai trò là tín hiệu bắt đầu cho quá
trình tổng hợp của một chuỗi polypeptit (bộ ba
khởi đầu).
-Có ba bộ ba là UAA, UGA, UAG không mã hoá
aamin nào mà là tín hiệu cho sự kêt thúc (Stop)
quá trình dịch mã - truyền đạt thông tin di truyền
từ mARN đến Protein.
Lớp Học Phần VNUA ( Khoa Nông Học ) - Học Viện Nông Nghiệp Việt Nam
https://sites.google.com/site/lophocphank57vnua/
7/18/15
2
Tính chất của mã di truyền
1. Sự đọc mã theo các bộ ba luôn là liên tục và không
có tính chồng chéo.
Điều đó có nghĩa rằng, khi điểm khởi đầu của sự đọc bị
lệch đi, hoặc khi thêm, mất những nucleotit (số lượng
khác ba), thì khung mã bị lệch đi so với trình tự ban đầu
2. Mã di truyền có tính chất dư thừa: 61 bộ ba/20Aamin.
Những bộ ba cùng mã hóa cho một axit amin nào đó gọi là
các bộ ba đồng nghĩa. Các axit amin như lơxin, serin,
acginin có tới 6 bộ ba đồng nghĩa.
Các bộ ba đồng nghĩa hầu như chỉ khác nhau ở bazơ thứ
ba. Ví dụ:GGU, GGC, GGA, GGG đều mã hóa cho glixin
3. Mã di truyền có tính chất vạn năng
Ý nghĩa của mã di truyền là đúng ở mọi sinh vật.
THỰC HIỆN THÔNG TIN DI TRUYỀN
•Qúa trình sao mã (transcription)
•Quá trình dịch mã
QÚA TRÌNH SAO MÃ
Định nghĩa: Sao mã là quá trình truyền đạt thông tin
từ chuỗi xoắn kép DNA tới mạch đơn ARN. Trong đó,
một trong hai mạch của chuỗi DNA được làm khuôn
để tổng hợp ARN gọi là mạch có nghĩa hay là mạch
mang mã gốc
Thành phần tham gia
1. Đoạn ADN cần sao mã (đoạn gen)
• Vùng khởi đầu, vùng mang mã, đoạn kết thúc
2. Enzym ARN-polymerase
• Enzyme này có cấu trúc từ 4 tiểu phần:
+2 tiểu phần nhỏ giống nhau ký hiệu là α,
+2 tiểu phần lớn khác nhau – β, β1.
• Nhân tố sigma (σ). nó giúp cho ARN-polymerase nhận biết
được điểm khởi đầu trên ADN.
3. Các nucleotit dạng triphophat (ATP, GTP, UTP, CTP)
Cơ chế sao mã ở sinh vật nhân sơ
Vùng khởi đầu gồm 2 thành phần chính:
•Đoạn khởi đầu là một đoạn gồm 6 nucleotit có trật tự 5’-
TATAAT-3‟ nằm cách điểm bắt đầu phiên mã 10 cặp
nucleotit.
•Điểm nhận biết (recognition sequence) nằm cách điểm
khởi đầu phiên mã khoảng 35 nucleotit về phía trước có
trình tự
5’– TTGACA–3’
ARN-polymerase định vị vào DNA dựa vào 2 điểm mã đặc
thù trên đoạn khởi đầu
Giai đoạn 1: Nhận biết vùng khởi đầu
Lớp Học Phần VNUA ( Khoa Nông Học ) - Học Viện Nông Nghiệp Việt Nam
https://sites.google.com/site/lophocphank57vnua/
7/18/15
3
ARN-polymerase nhận biết và bám và hai đoạn đặc thù nằm
gần các vị trí -35 và -10 trước điểm bắt đầu sao mã
ARN-polymerase trượt dọc theo gen và xúc tác sự biến
tính cục bộ của hai sợi DNA làm lộ ra sợi khuôn 3‟ – 5‟
để có thể khởi đầu quá trình tổng hợp mARN.
• Dưới tác động của ARN-polymerase, DNA được tháo
xoắn, các nucleotit trong môi trường tiến vào ghép bổ
sung với các nucleotit trên sợi khuôn 3‟-5‟.
• Tại vùng đã được phiên mã ADN xoắn lại như ban đầu.
Giai đoạn 2: Giai đoạn kéo dài chuỗi
Cơ chế sao mã ở sinh vật nhân sơ (prokaryote)
• Khi ARN polymerase chạy hết đoạn mang mã
rồi chạy qua đoạn kết thúc giàu GC và AT, phân
tử enzym này dừng lại.
• Do tác động của nhân tố Rho (ρ) (nhân tố giải
phóng), sợi ARN và enzyme ARN-polymerase
được giải phóng khỏi ADN khuôn.
Giai đoạn 3: Kết thúc
Đặc điểm sao mã ở Prokaryote
Ở vi khuẩn chỉ có một loại ARN-polymerase, tổng hợp
cho cả 3 loại phân tử ARN: ARN thông tin (mARN), ARN
ribosome (rARN) và ARN vận chuyển (tARN).
Trên một đoạn khuôn ADN sự sao mã có thể diễn ra liên
tục trên một đoạn DNA với sự tham gia của nhiều phân
tử ARN-polymerase.
7/18/15
4
THÀNH PHẦN:
1. Gen cần sao mã.
+ Đoạn khởi động (Promoter).
+ Đoạn mang mã di truyền
+ Đoạn kết thúc (Termination)
CƠ CHẾ SAO MÃ Ở SINH VẬT NHÂN CHUẨN
2. ENZYM
Có 3 loại ARN-polymerase trong nhân tế bào sinh vật nhân
chuẩn (I, II và III)
•ARN-polymerase I. Enzyme này chuyên trách việc sao
mã các gen để tổng hợp các phân tử rARN 28S, 5,8S,
18S.
•ARN-polymerase II. Cần thiết cho việc tổng hợp phần
lớn các loại ARN khác, đặc biệt là ARNm.
•ARN-polymerase III. Có chức năng phiên mã các tARN
và rARN 5S.
3. Các nhân tố sao mã: có ít nhất 6 nhân tố sao mã hoạt
động để hỗ trợ ARN polymerase thực hiện quá trình sao
mã và được ký hiệu là TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF,
TFIIH.
1-1 Đoạn khởi đầu 3‟ của đoạn ADN thường có 3 đoạn
trình tự đặc hiệu gồm:
1-1.Hộp TATA : là một đoạn gồm 7 nucleotit cùng có trình
tự 4 nu đầu tiên là TATA, nằm trước điểm bắt đầu sao mã
khoảng 25 – 30 nucleotit, có tác dụng hỗ trợ cho ARN-
polymerase nhận biết đúng vị trí khởi đầu sao mã
(initiator).
1-2.Hộp GC có trình tự kiểu GGGCGG.
1-3.Hộp CAAT có trình tự kiểu CCAAT.
(2 hộp sau nằm trước điểm khởi động phiên mã khoảng từ
40-100 nucleotit có vai trò trong điều hoà sao mã).
1. Gen cần sao mã
1-2 Đoạn mang mã (bắt đầu
bằng một điểm gọi là điểm
bắt đầu sao mã
1-3 Đoạn kết thúc
(terminator)
•Các đoạn kết thúc ở sinh vật
nhân chuẩn chúng ta mới
biết rất ít .
• Hầu hết các gen mã hóa
protein thì phản ứng sao
mã được dừng lại sau khi
ARN-polymerase II vượt
qua vị trí đặc biệt AATAAA
trên DNA (gọi là vị trí polyA).
7/18/15
5
• Nhân tố TFIID gắn với hộp TATA của đoạn gen cần sao
mã thông qua một tiểu phần bổ sung của nó là TBP
(protein gắn trực tiếp vào ADN)
TFIID là một nhân tố vị trí, nó có nhiệm vụ hướng RNA
polymerase tới promoter của gen cần sao mã.
•TFIIA gắn với TBP và TFIID và làm ổn định TFIID.
•TFIIB gắn với TBP và TFIIF và RNA polymerase.
•TFIIF là một nhân tố có vận động tách mạch vì vậy có
thể nó liên quan đén quá trình mở sợi DNA, làm xuất
hiện mạch đơn thẳng tại điểm Promoter.
• Các TF còn lại được đính vào để hoàn thiện bộ khởi
động cho ARN polymerase.
Giai đoạn Bắt đầu sao mã
• ARN polymerase II mở sợi kép, tổng hợp một mạch đơn
mới theo chiều 5‟ 3‟ trong suốt quá trình nó chạy dọc
theo mạch đơn được mở và dừng lại sau khi chạy qua
đoạn poly A kết thúc.
• Ở sinh nhật nhân chuẩn, đoạn ARN được tạo ra từ ARN
poplymerase II chỉ là mARN sơ cấp, mARN sơ cấp này
sau đó được tạo mũ (methyl hoá tại đầu methionyl) và
gắn thêm đuôi poly A rồi trải qua quá trình thành thục
hoá trước khi tham gia vào quá trình dịch mã.
•Video Clip
Giai đoạn Sao mã + Kết thúc
DỊCH MÃ
•Định nghĩa: Dịch mã là quá trình tổng hợp mạch
polypeptit ở riboxome, trên cơ sở khuôn mẫu của
ARNm. Trình tự đọc các bộ ba mã hóa trên ARNm quyết
định trật tự các loại axit amin trong mạch polypeptit.
• Tham gia vào quá trình dịch mã bao gồm:
•mARN
•Ribosome
•tARN
•Aminoaxyl-ARN-synthetase
• Axit amin được hoạt hoá.
• Một loạt các yếu tố protein khác
Ribosome
- Là nơi xảy ra quá trình tổng hợp
mạch polypeptit.
- Là một phân tử gồm 2 tiêu phần
+ Tiểu phần nhỏ 30S
+ Tiểu phần lớn 50S.
- Mỗi tiểu phần đều được hình thành
từ rARN và protein.
- Độ lớn và thành phần cấu trúc của
ribosome biến động lớn ở các đối
tượng sinh vật khác nhau. Hình 2.6. Mô hình
ribosome