intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE

bệnh nhiễm sắc thể

Xem 1-20 trên 298 kết quả bệnh nhiễm sắc thể
  • Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G.

    pdf5p viuchiha 03-01-2025 3 2   Download

  • β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

    pdf8p viuchiha 03-01-2025 2 1   Download

  • Bài viết "Đặc điểm nhiễm sắc thể đồ của bệnh nhân vô sinh tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên năm 2021" được tiến hành với mục tiêu xác định được công thức nhiễm sắc thể của bệnh nhân vô sinh bằng phương pháp lập karotype.

    pdf9p gaupanda068 02-01-2025 4 0   Download

  • Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

    pdf9p butmauvang 29-08-2013 268 15   Download

  • Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

    pdf10p butmauvang 29-08-2013 179 7   Download

  • Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản là tài liệu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn.

    pdf74p trieuhkt 28-07-2018 79 8   Download

  • Bạn đang bối rối không biết phải giải quyết thế nào để vượt qua kì kiểm tra sắp tới với điểm số cao. Hãy tham khảo 6 Đề thi môn Sinh học (Dành cho thí sinh Không Phân ban) để giúp cho mình thêm tự tin bước vào kì thi này nhé.

    pdf24p 4everloveyou 29-06-2010 88 19   Download

  • Khái niệm đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : - cấp độ phân tử (ADN  ĐBG) -cấp độ tế bào (NST  ĐBNST Nguyên nhân: + Bên ngoài: Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.

    pdf31p ntgioi120401 24-10-2009 782 159   Download

  • Dần dần nhiều người dễ dàng nhận ra những kháng sinh nổi danh một thời thì nay tác dụng trị liệu đã giảm sút nhiều. Hình như các vi khuẩn gây bệnh đã có thời gian chỉnh đốn đội ngũ, rèn luyện vũ khí để chống thuốc kháng sinh khiến cho nhiều loại kháng sinh mất dần hiệu lực. Tựu trung vi khuẩn có hai miếng võ hiểm, đó là : Sự đột biến, chọn lọc tự nhiên: Đây là sự biến đổi tự nhiên xảy ra ở trong nhiễm sắc thể của vi khuẩn. Các vi khuẩn đều phụ...

    pdf43p nguyen_vu 21-03-2010 433 154   Download

  • Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độthalassemia giảm. Huyết sắc tố là một loại protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy và dicacbonic, một phân tửthalassemia có hai phần là hem và globin.

    ppt42p huynhhuuviet 11-06-2011 314 47   Download

  • Năm 2007, thế giới có 7,6 triệu người chết vì các bệnh ung thư, và 12 triệu người khác mắc bệnh. Vậy, ung thư xuất hiện thế nào? Tại sao bệnh này là một trong những bệnh nan y nguy hiểm nhất ở người? Tại sao một số dạng bệnh ung thư biểu hiện di truyền ở một số dòng họ? Các yếu tố môi trường có vai trò thế nào đến phát sinh ung thư?

    pdf45p 986753421 28-05-2012 211 66   Download

  • - Triệu chứng lâm sàng Đầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưỡi to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp… cổ ngắn, gáy rộng. Bàn tay rộng, các ngón ngắn. Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50. Giảm trương lực cơ. Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơn độc. t” và tần số hoa vân ở ô mô út tăng. Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch). Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, megacolon. ...

    ppt22p alt_12 22-07-2013 375 37   Download

  • 3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

    ppt53p sony_12 26-06-2013 85 5   Download

  • Giải Nobel Y học năm nay vừa được công bố. Các công trình nghiên cứu làm sáng tỏ cơ chế bảo vệ nhiễm sắc thể của các telomere và enzym telomerase (một trong những vấn đề quan trọng nhất của sinh học) của ba nhà khoa học Mỹ Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider và Jack W. Szostak vinh dự được nhận giải thưởng này.

    ppt22p dell_12 27-06-2013 73 4   Download

  • Bài giảng Sinh học đại cương - Chương II: Nhiễm sắc thể người - bệnh học di truyền do GV. Thân Thị Diệp Nga thực hiện, trình bày về bộ nhiễm sắc thể người, đặc trưng và chức năng của nhiễm sắc thể. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Y học.

    ppt158p conchimnon32 26-06-2014 206 28   Download

  • Bài giảng Huyết học về ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu nội dung về bất thường NST và gen trong bệnh lý huyết học (bạch cầu cấp dòng tủy, bạch cầu cấp dòng lympho, những rối loạn tăng sinh tủy, lymphoma, đa u tủy).

    pdf63p conchimnhai 02-07-2014 284 48   Download

  • Bài giảng Huyết học về giới thiệu rối loạn gen do bất thường nhiễm sắc thể, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: cấu trúc và chức năng NST người, rối loạn gen do bất thường NST, các kỹ thuật phát hiện bất thường NST.

    pdf63p conchimnhai 02-07-2014 247 34   Download

  • Cùng nắm kiến thức trong bài giảng Di truyền vi khuẩn thông qua việc tìm hiểu các nội dung sau: vật liệu di truyền, cấu trúc Acid Nucleic, sao chép ADN nhiễm sắc thể vi khuẩn, các kiểu sao chép ADN ở E. coli, chu trình tiêu giải.

    ppt62p minhmuimui 03-10-2014 124 20   Download

  • Bài giảng "Bệnh nhiễm sắc thể, các bất thường số lượng" trình bày 3 cơ chế gây đa bội thể, 3 cơ chế gây lệch bội, nguyên nhân, cơ chế, triệu chứng lâm sàng của ba bệnh lý lệch bội nhiễm sắc thể thường thường gặp nhất,...

    ppt50p vinhnct 08-12-2015 112 11   Download

  • Bài giảng chương 4 "Bệnh nhiễm sắc thể" trình bày những nội dung đại cương về bệnh nhiễm sắc thể, bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bệnh lý bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể,... Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho các bạn chuyên ngành Y - Dược.

    pdf30p vinhnct 08-12-2015 75 8   Download

CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM

ADSENSE

nocache searchPhinxDoc

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2