bệnh nhiễm sắc thể

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Mô mỡ là nguồn cung cấp tế bào gốc trung mô dồi dào cho y học. Tuy nhiên, trong quá trình thu thập xử lý mẫu luôn có tiềm ẩn nguy cơ nhiễm khuẩn, tế bào bị biến đổi hoặc chất lượng mẫu không tốt ảnh hưởng tới quá trình sử dụng về sau. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá chất lượng tế bào gốc trung mô mô mỡ thu thập tại Bệnh viện Bưu Điện.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 7 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 5 1   Download

Bài viết mô tả các đặc điểm hình ảnh siêu âm của độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong quý 1 của thai kỳ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu trên 1647 sản phụ vào sàng lọc trước sinh trong đó có 402 sản phụ nguy cơ cao tại bệnh viện Đại học Y Dược Huế.

3p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Bài viết này giới thiệu một trường hợp bệnh nhân Turner có bất thường cấu trúc NST X dạng khảm, một dòng tế bào 45,X và một dòng tế bào mang NST isodicentric X lần lượt chiếm tỉ lệ 90% và 10%.

10p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm di truyền tế bào trên nhiễm sắc thể đồ tủy xương của bệnh nhân loạn sản tủy. Đối tượng: Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy theo tiêu chuẩn của WHO 2016 tại khoa Huyết học, bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 5 năm 2021 đến tháng 5 năm 2024.

9p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết đánh giá kết quả điều trị của bệnh nhân lơ xê mi kinh dòng tuỷ (CML) có bất thường nhiễm sắc thể phối hợp (ACAs). Đối tượng: Các bệnh nhân CML giai đoạn mạn tính được điều trị bằng các thuốc ức chế tyrosin kinase (TKIs) tại Trung tâm Huyết họcTruyền máu, Bệnh viện Bạch Mai từ 2012 đến 12/2022.

10p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào (APL) là một dạng bạch cầu cấp đặc biệt, liên quan đến sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể (NST) 15 và 17, tạo ra tổ hợp gen PML-RARA. APL là một trong những dạng bạch cầu cấp nguy hiểm nhất do tình trạng rối loạn đông máu gây ra, nhưng có thể được điều trị hiệu quả bằng all-trans-retinoic acid (ATRA) và arsenic trioxide (ATO).

7p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Bệnh giảm chức năng tiểu cầu Glanzmann (GT) là nhóm bệnh hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do giảm số lượng hay chức năng glycoprotein (GP) IIb/IIIa (CD41a/CD61) của tiểu cầu. Mục tiêu của nghiên cứu mô tả các phân nhóm bệnh nhân GT dựa trên định lượng gp bề mặt tiểu cầu và mối liên quan với mức độ xuất huyết.

9p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đhảo sát bất thường nhiễm sắc thể (NST) 14q32 trên người bệnh đa u tủy (ĐUT) bằng kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH). Đối tượng và phương pháp: Ứng dụng kỹ thuật FISH với các đoạn dò gắn chất phát huỳnh quang màu xanh, màu cam và đỏ phủ tại các vùng tương ứng trên các NST 4, 6, 11, 14, 16, 20 để phát hiện những bất thường liên quan NST 14q32.

8p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bài viết nhận xét kết quả điều trị cầm máu của nhóm bệnh nhân hemophilia được phẫu thuật chỉnh hình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 52 bệnh nhân, mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu. Kết quả: Tuổi trung bình 30,65 ± 13,57, chủ yếu trong độ tuổi lao động.

10p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Hội chứng DiGeorge (DGS) là mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thường gặp chủ yếu do mất đoạn 22q11.2, với biểu hiện dị thường về tim, suy giảm miễn dịch, bộ mặt bất thường, thiểu sản hoặc bất sản tuyến ức, bất thường vòm hàm, chậm phát triển và hạ canxi máu. Bài viết trình bày mô tả các đặc điểm lâm sàng của các trường hợp thai được chẩn đoán mắc hội chứng Digeorge.

5p viuzumaki 28-03-2025 2 0   Download

Thể tam bội là một bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, được đặc trưng bởi phôi thai có 69 nhiễm sắc thể (3n) thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường (2n). Thai tam bội hiếm khi tồn tại được đến 3 tháng giữa thai kì với nhiều dị tật kèm theo. Bài viết trình bày mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh các thai tam bội thể tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

5p viuzumaki 28-03-2025 4 1   Download

Chọc ối đóng vai trò quan trọng giúp các bác sĩ chẩn đoán trước sinh tìm hiểu nguyên nhân cũng như xác định sự liên quan của các bất thường hình thái thai nhi với các tổn thương nhiễm sắc thể, giúp đưa ra những quyết định về thái độ xử trí đối với thai nghén. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả các chỉ định chọc ối, kết quả xét nghiệm di truyền của các thai phụ được chọc hút dịch ối tại bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ.

6p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download