bệnh nhiễm sắc thể

Bài giảng "Bệnh nhiễm sắc thể, các bất thường số lượng" trình bày 3 cơ chế gây đa bội thể, 3 cơ chế gây lệch bội, nguyên nhân, cơ chế, triệu chứng lâm sàng của ba bệnh lý lệch bội nhiễm sắc thể thường thường gặp nhất,...

50p vinhnct 08-12-2015 44 7   Download

Bài giảng chương 4 "Bệnh nhiễm sắc thể" trình bày những nội dung đại cương về bệnh nhiễm sắc thể, bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bệnh lý bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể,... Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho các bạn chuyên ngành Y - Dược.

30p vinhnct 08-12-2015 37 6   Download

Sự di truyền gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X Một số các tính trạng và bệnh nổi tiếng là do các gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X gây ra. Các kiểu di truyền do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X chắc chắn là khác với gene trên NST thường. Bởi vì nữ được di truyền hai bản sao nhiễm sắc thể X. Ở nữ, tính trạng do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X rất giống với trường hợp tính trạng do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường...

7p heoxinhkute 05-08-2010 90 72   Download

Bài giảng Huyết học về giới thiệu rối loạn gen do bất thường nhiễm sắc thể, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: cấu trúc và chức năng NST người, rối loạn gen do bất thường NST, các kỹ thuật phát hiện bất thường NST.

63p conchimnhai 02-07-2014 143 28   Download

1. Đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm của gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) quy định tính trạng thường: A. Tính trạng không bao giờ biểu hiện ở cơ thể XX B. Kết quả khác nhau trong lai thuận nghịch C. Tính trạng có xu hướng dễ biểu hiện ở cơ thể mang cặp NST giới tính XY D. Có hiện tượng di truyền chéo 2. Bệnh di truyền nào dưới đây cho phép người bệnh sống một cuộc sống gần như bình thường: A. Bệnh máu khó đông B. Bệnh teo cơ C. Bệnh...

13p heoxinhkute13 26-04-2011 182 15   Download

1. Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường 1.1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường đựơc bắt gặp với tần số khoảng 1/200. Nếu tính riêng lẻ thì mỗi bệnh di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhiên, các bệnh phổ biến nhất có tần số gene khoảng 0,001. ...

6p butmaudo 26-08-2013 121 13   Download

Bài giảng "Phương pháp làm bộ nhiễm sắc thể người" do ThS.Bs. Huỳnh Minh Tuấn biên soạn trình bày về các nội dung: Cấu trúc nhiễm sắc thể, bệnh di truyền (bệnh huyết mạn dòng tủy, bệnh ưa chảy máu, bệnh nhược cơ Duchenne), kỹ thuật làm caryotype, kỹ thuật nhuộm band. Để biết rõ hơn về nội dung chi tiết, mời các bạn cùng tham khảo.

22p longnguyentran000 30-12-2016 36 5   Download

Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản là tài liệu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn.

74p trieuhkt 28-07-2018 20 5   Download

Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường 1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường đựơc bắt gặp với tần số khoảng 1/200. Nếu tính riêng lẻ thì mỗi bệnh di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể.

3p butmaudo 26-08-2013 71 4   Download

Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền trội hầu như luôn luôn biểu hiện trên lâm sàng trong khi đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâm sàng ở cơ thể dị hợp.

5p butmauvang 29-08-2013 70 4   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm mô tả điều kiện an toàn bức xạ của nhân viên y tế tiếp xúc nghề nghiệp với phóng xạ tại một số bệnh viện ở Hà Nội năm 2013. Xác định biến đổi nhiễm sắc thể và trình tự gen P53 ở nhân viên y tế tiếp xúc nghề nghiệp với phóng xạ.

142p cotithanh321 06-08-2019 2 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể và tuyển chọn những trường hợp vô sinh không rõ căn nguyên cho phân tích mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết của tài liệu.

6p jangni8 07-05-2018 13 0   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm phân tích đặc điểm và phân bố mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng và ít tinh trùng. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết của tài liệu.

8p jangni8 07-05-2018 22 1   Download

Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là rối loạn di truyền thường gặp nhất ảnh hưởng đến hơn 1 triệu người Mỹ do mang trong người cả hai gen bất thường. Để phòng tránh bệnh cách tốt nhất đó là nâng cao hiểu biết cho thầy thuốc cũng như bậc cha mẹ. Mời các bạn tham khảo tài liệu để biết được: Ai là người có nhiều khả năng bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô nhất, triệu chứng như thế nào...

5p hanhtran9691 24-10-2018 8 0   Download

Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) với 2 loại probe 13q14‐34 và 17p13 để phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể. Bài viết nhằm khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) 13q14 và 17p13 trên bệnh nhân bệnh đa u tủy.

5p hanh_thom96 04-12-2018 6 0   Download

Nội dung bài viết trình bày về bằng kỹ thuật nhuộm băng G khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể trong bệnh bạch cầu cấp dòng lympho B trẻ em tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP.HCM. Nghiên cứu tiến hành từ tháng 1/2012 đến tháng 5/2013 có 64 bệnh nhân bạch cầu cấp dòng lympho B được cấy nhiễm sắc thể sử dụng mẫu tủy hoặc mẫu máu đủ tiêu chuẩn cấy.

5p hanh_tv1 05-12-2018 21 0   Download

Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu nhằm đánh giá bước đầu áp dụng kỹ thuật multiplex PCR tìm đột biến mất đoạn trên vùng AZF của nhiễm sắc thể y ở một số bệnh nhân nam vô sinh vô căn. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết.

3p hanh_tv7 04-01-2019 10 0   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định tần suất biến loạn nhiễm sắc thể và thời gian bán biến của biến loạn nhiễm sắc thể kiểu 2 tâm động và vòng khuyên (dic + r), mảnh và hai chấm (fr+mi) ở máu ngoại vi bệnh nhân ung thư tuyến giáp biệt hoá sau điều trị 131I.

6p hanh_tv9 10-01-2019 8 0   Download

Mục tiêu nghiên cứu nhằm phát hiện và tiến hành phân tích gene tổ hợp BCR-ABL bao gồm BCR-ABL b2a2 và BCR-ABL b3a2 để xác định sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia trong máu ngoại biên của bệnh nhân CML. Nghiên cứu tiến hành trên 60 bệnh nhân được xác định chẩn đoán là CML với tủy đồ dương tính và đang được điều trị trị ngoại trú tại Khoa Huyết Học Bệnh viện Chợ Rẫy từ 05.08.2009 đến 19.11.2009

5p hanh_tv9 10-01-2019 8 0   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thiếu gammaglobulin có liên quan nhiễm sắc thể giới tính (X-linked Agammaglobulinemia =XLA) của bệnh nhân nhập viện Bệnh viện Nhi Đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh (BVNĐ 1 HCM).

10p hanh_tv11 15-01-2019 4 0   Download