Di truyền học phân tử

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bài viết này đi sâu nghiên cứu phản đề truyền thống trong truyện ngắn Kim sí điểu (Garuda) của Yi Mun-yol (이문열) thông qua phương pháp phân tích diễn ngôn trần thuật. Bài viết khám phá các chiến lược diễn ngôn mà Yi Mun-yol sử dụng để tạo lập phản đề truyền thống, bao gồm hình tượng nhân vật, tái diễn giải và chuyển đổi ngữ cảnh.

8p gaupanda059 07-11-2024 3 0   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chuyển phôi sau thực hiện phương pháp phân tích di truyền không xâm lấn (Nonivasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy- NiPGT-A). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 44 cặp vợ chồng có chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ 2020- 2024 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Hà Nội, được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt.

5p viciize 31-10-2024 3 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 1 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Việc xác định vùng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) trên ảnh siêu âm thai trong quý I của thai kỳ là một bước quan trọng và cần thực hiện với tất cả các thai phụ nhằm phát hiện sớm hội chứng Down, hội chứng Turner, dị dạng thai và một số hội chứng di truyền khác. Bài viết này tập trung vào việc sử dụng mô hình mạng học sâu phân vùng ảnh siêu âm thai để phát hiện vùng khoảng sáng sau gáy.

8p viling 11-10-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá các đáp ứng điều trị bệnh Bạch cầu mạn dòng tủy giai đoạn mạn ở trẻ em bằng thuốc Imatinib Mesylate. Phương pháp nghiên cứu: Thiết kế mô tả hàng loạt ca. Kết quả: 96 bệnh nhi thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu được đưa vào nghiên cứu. 97,9% bệnh nhi đạt đáp ứng huyết học hoàn toàn với thời gian trung vị là 1 tháng (1 - 3 tháng).

5p vifilm 24-09-2024 2 1   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 0 0   Download

Trong phạm vi bài viết này, bằng phương pháp thu nhập, tổng hợp và phân tích tài liệu cùng phương pháp thực địa góp phần tìm hiểu các giá trị văn hóa làng nghề gốm sứ truyền thống Bình Dương nhằm phục vụ mục đích du lịch tham quan, học tập, trải nghiệm. Từ đó, đề xuất một sổ hướng đi trong việc phát triển du lịch làng nghề gốm sứ Bình Dương phục vụ cho phát triển kinh tế xã hội tỉnh Bình Dương.

12p gaupanda051 13-09-2024 2 1   Download

Bài viết sử dụng phương pháp phân tích mỹ thuật học, để nhận diện và gợi ý về sự kết hợp, sáng tạo từ mỹ thuật truyền thống, góp phần bảo tồn, phát huy di sản nghệ thuật gốm Bình Dương trong đời sống đương đại.

7p gaupanda051 13-09-2024 4 1   Download

Bài tổng hợp này cung cấp các khái niệm chung nhất về mã DNA, khoảng cách di truyền của chúng và việc xây dựng mối liên hệ tiến hoá giữa các trình tự, nhằm định hướng trong ứng dụng nghiên cứu đa dạng sinh học, khẳng định loài mới, hay truy xuất nguồn gốc động, thực vật.

5p gaupanda051 13-09-2024 6 2   Download

Teo mật bẩm sinh (TMBS) là bệnh lý đặc trưng bởi quá trình viêm, xơ hóa tiến triển, tự phát, phá hủy toàn bộ đường mật trong và ngoài gan dẫn đến sự cản trở lưu thông của mật. Bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/10000 trẻ sinh sống.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Với “Đề thi giữa học kì 2 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp” được chia sẻ dưới đây, các bạn học sinh được ôn tập, củng cố lại kiến thức đã học, rèn luyện và nâng cao kỹ năng giải bài tập để chuẩn bị cho kì thi sắp tới đạt được kết quả mong muốn. Mời các bạn tham khảo đề thi!

6p gaupanda050 05-09-2024 3 0   Download

Mời các bạn tham khảo “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Võ Chí Công, Quảng Nam” sau đây để hệ thống lại kiến thức đã học và biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chủ yếu được đề cập trong đề thi để từ đó có thể đề ra kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn ôn tập thật tốt!

3p gaupanda046 19-08-2024 6 1   Download

Nghiên cứu nhằm xác định một số đặc điểm dịch tễ và sự phân bố nguyên nhân tử vong dựa trên hình ảnh mô bệnh học tim của những nạn nhân đột tử do tim trong độ tuổi từ 1 - 40 trong 2 năm (1/2022 - 12/2023).

9p vinatisu 23-08-2024 3 2   Download

U lympho là nhóm bệnh lý ác tính của tổ chức lympho, có thể là tại hạch hoặc ngoài hạch như dạ dày, ruột, não, tinh hoàn, tủy xương. Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm máu ngoại vi và tủy xương bệnh nhân u lympho không hodgkin tế bào B lớn lan tỏa tại Viện Huyết Học - Truyền máu Trung Ương.

11p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc chẩn đoán, phân loại và tiên lượng loạn sinh tủy theo WHO 2016 tại bệnh viện Truyền máu Huyết học. Đối tượng và phương pháp: 144 mẫu của bệnh nhân được chẩn đoán loạn sinh tủy tại bệnh viện Truyền máu Huyết học thành phố Hồ Chí Minh trong khoảng thời gian từ tháng 3 năm 2017 đến tháng 3 năm 2018 thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu được đưa vào phân tích nghiên cứu.

9p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

Tăng lipid máu tiên phát là một nhóm các bệnh di truyền do rối loạn lipoprotein. Nếu không được điều trị có thể gặp biến chứng tim mạch sớm hoặc viêm tụy cấp. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến các gen gây tăng lipid tiên phát và đối chiếu với đặc điểm lâm sàng và hóa sinh.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download