Hội chứng DiGeorge (DGS) là mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thường gặp chủ yếu do mất đoạn 22q11.2, với biểu hiện dị thường về tim, suy giảm miễn dịch, bộ mặt bất thường, thiểu sản hoặc bất sản tuyến ức, bất thường vòm hàm, chậm phát triển và hạ canxi máu. Bài viết trình bày mô tả các đặc điểm lâm sàng của các trường hợp thai được chẩn đoán mắc hội chứng Digeorge.

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm nhóm thai phụ mang thai hội chứng DiGeorge (DiGeorge Syndrome – DGS) và các bất thường tim mạch ở thai hội chứng DiGeorge phát hiện qua siêu âm. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả chùm ca bệnh. Kết quả: 23/31 thai phụ mang thai DGS có chỉ định chọc ối nằm trong độ tuổi dưới 35, cao gần gấp 3 lần so với nhóm thai phụ nằm trong độ tuổi trên 35 (8 thai phụ tương ứng với 25,8%).

Bài giảng Chẩn đoán suy giảm miễn dịch tiên phát dựa vào kiểu hình do TS. BS. Nguyễn Minh Tuấn biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Sự hình thành các bệnh PID; Khiếm khuyết MD tế bào; Khiếm khuyết MD dịch thể; Khiếm khuyết chức năng thực bào; Rối loạn của bổ thể; Phân tích quần thể dưới nhóm của tế bào lymphocyte;...