Bất thường tim mạch ở thai hội chứng DiGeorge phát hiện qua siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương

Nghiên cứu này tập trung vào việc mô tả các bất thường tim mạch ở thai nhi mắc hội chứng DiGeorge (DGS) được phát hiện thông qua siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Hội chứng DiGeorge, một bệnh lý di truyền do đột biến vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể 22 (22q11.2), đặc trưng bởi bộ ba triệu chứng kinh điển: dị tật tim mạch, bất/thiểu sản tuyến ức và hạ calci máu. Dị tật tim mạch là một trong những dị tật lớn và phổ biến nhất ở trẻ mắc hội chứng này, với tỷ lệ lên đến 80%. Việc phân tích kỹ lưỡng các bất thường tim mạch ở thai nhi DGS, đặc biệt là những dấu hiệu có thể phát hiện qua siêu âm, đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán, tư vấn trước sinh và đưa ra quyết định phù hợp về kết cục thai kỳ. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm nâng cao hiểu biết về hội chứng DiGeorge và các bất thường tim mạch liên quan, từ đó cải thiện công tác chẩn đoán và tư vấn trước sinh.

Nghiên cứu này nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm của thai phụ mang thai hội chứng DiGeorge và các bất thường tim mạch ở thai nhi mắc hội chứng này được phát hiện thông qua siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương.

Nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh trên 31 thai phụ có thai nhi mắc hội chứng DiGeorge (DGS) được chẩn đoán tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương trong giai đoạn 2018-2022. Kết quả cho thấy:

1. **Đặc điểm thai phụ:** Phần lớn (74,2%) thai phụ có thai nhi DGS nằm trong độ tuổi dưới 35, cho thấy không có mối liên quan giữa tăng tỷ lệ thai DGS và tuổi mẹ.

2. **Tuổi thai khi chọc ối:** Tuổi thai trung bình tại thời điểm chọc ối là 21,35 ± 3,4 tuần, dao động từ 17 đến 28 tuần. Điều này phù hợp với thời điểm phát hiện các bất thường tim mạch qua siêu âm, thường vào khoảng 20-22 tuần.

3. **Tỷ lệ giới tính:** Tỷ lệ thai nhi nam mắc DGS (61%) cao hơn so với thai nhi nữ (39%), gấp khoảng 1,56 lần.

4. **Bất thường tim mạch:** Bất thường tim mạch là phổ biến ở thai nhi DGS, với tỷ lệ 64,5%. Các loại bất thường tim mạch thường gặp bao gồm: tứ chứng Fallot (48,4%), thông liên thất đơn độc (12,9%) và bất thường mạch (3,2%).

5. **Thời điểm phát hiện:** Thời điểm phát hiện các bất thường tim mạch thường khá muộn, tập trung ở tuần thai 20-22. Tứ chứng Fallot được phát hiện sớm nhất vào tuần 17 ngày 2. Việc bỏ lỡ siêu âm hình thái thai ở thời điểm 20-22 tuần có thể dẫn đến phát hiện muộn tứ chứng Fallot ở thai nhi DGS.