Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, và cận lâm sàng của những bệnh nhân vô sinh không có tinh trùng mắc hội chứng Klinefelter. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 101 bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trùng mắc hội chứng Klinefelter tại Khoa Nam học và Y học giới tính, bệnh viện Đại Học Y Hà Nội từ tháng 4 năm 2013 đến tháng 12 năm 2019.

Mục tiêu của luận án là Xác định tỷ lệ lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y và bước đầu đánh giá giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới sử dụng DNA thai tự do trong máu mẹ. Mời các bạn cùng tham khảo!