Bệnh Thận đa nang
(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - ADPKD
Polykystose rénale autosomique dominante –PKRAD)
GS TS Võ Tam
Phó Chủ tịch VUNA
GVCC Trường Đại học y dược Huế
Bệnh thận bẩm sinh và di truyền ?
Gồm:
•Những bệnh nang thận và những bệnh giảm sản thận.
•Những bệnh ống thận di truyền.
•Những bệnh thận nguồn gốc chuyển hoá.
•Những bệnh cầu thận di truyền.
Vài nét về phân loại
bệnh nang thận bẩm sinh di truyền?
Gồm:
•Thận đa nang di truyền theo kiểu gen trội ( Autosomal Dominant
Polycystic Kidney Disease- ADPKD, Polykystose rénale autosomique
dominante –PKRAD) (Thận đa nang người lớn)
•Thận đa nang di truyền theo kiểu gen lặn (Thận đa nang trẻ em).
•Những nang ở tuỷ thận.
Dịch tễ học, di truyền.
•Tỷ lệ mắc bênh từ 1/ 400 -1/1000
dân. Toàn thế giới 12.5 triệu ADPKD
•Tỷ lệ 10% nguyên nhân ESRD ở Châu
Âu.
•70% tiến triển đến ESRD ở tb tuổi 58
•85% liên quan với đột biến PKD1,
15% là PKD2
-Nguy cơ di truyền bệnh cho con từ cha hoặc mẹ mắc bệnh là
50% bất kể giới tính nào.
- Trong một gia đình có người mắc ADPKD, nếu có ai đó không
mắc bệnh thì thành viên này không truyền bệnh lại cho thế hệ
sau.
-2 gene qui định bệnh là PKD 1 và PKD2.
-Khoảng 5% là đột biến mới ( de novo ) : không truyền từ bố
mẹ.
Dịch tễ học, di truyền