
5
2.3. Đái tháo đường thể MODY (maturity onset diabetes of the young)
- Khởi phát sớm (trước 25 tuổi), di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có
bất thường về tiết insulin (5% trường hợp gặp ở đái tháo đường typ 2).
- Có 3 thể MODY:
+ MODY 1: có liên quan đến đột biến gen HNF- 4 (hiếm gặp).
+ MODY 2: liên quan đến đột biến gen glucokinase (tăng đường huyết vừa
phải, ít khi cần điều trị bằng insulin).
+ MODY 3: liên quan đến đột biến gen HNF-1, tiến triển cần phải điều trị
bằng insulin sớm.
2.4. Bất thường về cấu trúc insulin
Các bất thường về cấu trúc insulin quyết định bởi các gen là một nguyên
nhân hiếm gặp của đái tháo đường.
2.5. Các hội chứng do tăng đề kháng insulin
- Là một hội chứng di truyền hiếm gặp, thường kết hợp với bệnh gai đen và
kèm theo có cường androgen.
- Có 3 loại:
+ Týp A: những bất thường về số lượng và chất lượng thụ thể của insulin.
+ Týp B: có sự xuất hiện kháng thể kháng thụ thể insulin.
+ Týp C: những bất thường sau thụ thể insulin.
- Một số hội chứng hiếm gặp như Leprechaunisme, đái tháo đường thể teo
mỡ, hội chứng Ralsin-Mandenhall hay bệnh già-lùn (progeria) thường có liên quan
đến týp A.
2.6. Các hội chứng di truyền kết hợp với bệnh đái tháo đường
- Trisomia 21 (hội chứng Down).
- Hội chứng Klinfelter.
- Hội chứng Turner.
- Hội chứng Wolfram (điếc, teo thần kinh thị giác, đái tháo đường hoặc đái
tháo nhạt).