Bài giảng Dị tật hệ niệu

DÒ TAÄT HEÄ NIEÄU

BS Haø Toá Nguyeân BV Töø Duõ

Môû ñaàu

 Baát thöôøng heä nieäu khaù phoå bieán, chieám

20% taát caû caùc baát thöôøng cuûa thai.

 Tyû leä dương tính gia cao: 39%-52%, do phaàn

lôùn caùc thaän öù nöôùc ñeàu bình thöôøng sau sanh.

 Löôïng nöôùc oái laø daáu hieäu giaùn tieáp raát quan

troïng phaûn aûnh chöùc naêng cuûa thaän.

GIAÛI PHAÅU HOÏC

thaän.

 SA ngaõ AÑ: coù theå thaáy thaän vaø BQ ôû thai 9 tuaàn.  Thai 12 tuaàn: thaän echo daøy naèm hai beân CS.  Thöôïng thaän hình tam giaùc, echo keùm naèm ôû cöïc treân

BQ

 Bình thöôøng khoâng thaáy nieäu quaûn.  Doppler cho thaáy 2 ÑM roán naèm doïc hai beân thaønh

Baát saûn thaän-Renal agenesis

thaáy baøng quang, thieåu saûn phoåi.

 BST hai beân: Voâ oái, khoâng thaáy hai thaän, khoâng

 Doppler khoâng thaáy ñoäng maïch thaän  Thai <17 tuaàn löôïng oái coù theå bình thöôøng.

 BST moät beân thöôøng bò boû soùt vaø caàn loaïi tröø thaän laïc choã tröôùc khi chaån ñoaùn. Khoâng thaáy thaän moät beân. BQ vaø löôïng oái coù theå bình thöôøng.

Baát thöôøng heä nieäu Beänh nang thaän - Cystic renal disease

Phaân loaïi theo Potter  Type 1: Beänh thaän ña nang ôû treû em DT laën

(Autosomal recessive infantile polycystic renal disease)

(Multicystic renal dysplasia)

 Type 3: Beänh thaän ña nang ôû ngöôøi lôùn DT troäi. (Autosomal dominant adult polycystic renal disease)

 Type 2: Loaïn saûn thaän ña nang.

(Obstructive cystic dysplasia)

 Type 4: Loaïn saûn taéc ngheõn daïng nang

Beänh thaän ña nang treû em Infantile polycystic kidney disease Autosomal recessive polycystic kidney disease Potter type 1

 Do roái loaïn gene gaây ra beänh nang thaän

ñoái xöùng vaø hai beân.

hieäu noåi baät

 Thaän lôùn echo daøy  Coù theå coù nang thaän nhöng khoâng laø daáu

 Voâ oái.  Chaån ñoaùn phaân bieät vôùi beänh thaän ña nang ngöôøi lôùn: nhieàu nang vaø oái hôn

Loaïn saûn thaän daïng ña nang Multicystic dysplastic kidney Potter type 2

thoâng nhau.

 Nhu moâ thaän bò thay theá baèng nhieàu nang.  Sieâu aâm: thaän lôùn, nhieàu nang, khoâng

 80% chæ moät beân, tieân löôïng toát  20% hai beân, voâ oái vaø tieân löôïng xaáu.

Beänh thaän ña nang ngöôøi tröôûng thaønh

Adult polycystic kidney disease Autosomal dominant polycystic kidney Potter type 3

quí 3 vaø seõ tieán trieån ñeán suy thaän.

 Khôûi phaùt muoän, thöôøng ñöôïc chaån ñoaùn ôû

nang hay khoâng.

 Sieâu aâm: thaän lôùn, echo daøy, coù theå coù

gene.

 Chaån ñoaùn döïa treân tieàn söû gia ñình (+) vaø

Baát thöôøng heä nieäu Potter type IV

 Söï taéc ngheõn thaän xaûy ra ôû TCN 1 hay 2, khaùc vôùi

multicystic dysplasia: ôû giai ñoaïn taïo phoâi.

thaän, tröôùng nöôùc thaän.

 Thöôøng do taéc ngheõn nieäu ñaïo neân caû hai thaän ñeàu bò aûnh höôûng. Coù theå chæ moät beân neáu taéc ôû nieäu quaûn.  SA: Thaän nhoû echo daøy, coù theå keøm nang quanh voû

 Tieân löôïng tuyø thuoäc möùc ñoä loaïn saûn. Neáu thieåu oái keøm hai thaän öù nöôùc vaø echo daøy thì raát xaáu. Neáu moät beân vaø oái bình thöôøng thì toát hôn.

CÑPB: thaän echo daøy

 Potter type 1 vaø type 3 töông töï nhau, neáu oái bình thöôøng vaø keøm nang thaän/cha hoaëc meï: type 3.

thaän (44%).

 HC Beckwith-Wiedeman: gan thaän lôùn, löôõi to, TVR,

oái bình thöôøng hoaëc dö.

 Potter type 4: deã chaån ñoaùn vì gaây thaän öù nöôùc + nang

keøm NUT, ñaàu nhoû, gan laùch to vaø phuø thai.

 Thaän echo daøy coù theå hoaøn toaøn bình thöôøng, ñaëc bieät

neáu kích thöôùc thaän bình thöôøng=>tdoûi sau sanh.

 HC Meckel Gruber: thieåu oái + thoaùt vò naõo.  Trisomie 13: cheû maët, naõo thaát duy nhaát . .  Nhieãm Cytomegalovirus: Hieám gaëp, thaän echo daøy

Thaän echo daøy Bình thöôøng sau khi theo doõi 5 naêm

Taéc ngheõn thaän- Renal obstruction

Nguyeân nhaân

%

Taéc ngheõn beå thaän-nieäu quaûn Traøo ngöôïc BQ-nieäu quaûn Loaïn saûn thaän ña nang Taéc ngheõn nieäu quaûn-BQ HC van nieäu ñaïo sau Thaän ñoâi Baát saûn thaän

35 20 15 10 9 8 3

Taéc ngheõn thaän

lôùn bieán maát sau sanh.

 Ñònh nghóa daõn beå thaän thay ñoåi tuøy theo

tuoåi thai

<14 tuaàn: ÑKTS >3mm 14-22 tuaàn: ÑKTS ≥ 4mm 22-32 tuaàn: ÑKTS ≥ 5mm >32tuaàn: ÑKTS ≥ 7mm >10mm: luoân laø beänh lyù

 Taàn suaát khoù xaùc ñònh, 1/100 nhöng phaàn

Taéc ngheõn thaän  Phaân bieät hai thuaät ngöõ

Daõn thaän (Pyelectasis): ÑKTS <10mm ÖÙ nöôùc thaän (Hydronephrosis): ÑKTS >10mm

Daõn ñaøi thaän ÑKTS <10mm Khoâng 10-15mm Khoâng >15mm >15mm >15mm

Nheï Trung bình Naëng

Ñoä 1: Ñoä 2: Ñoä 3: Ñoä 4: Ñoä 5:

% phaåu thuaät 0 39 62 100 100

 Phaân ñoä öù nöôùc thaän:

Taéc ngheõn thaän Taéc ngheõn beå thaän-nieäu quaûn (UPJ)

khoâng daõn vaø BQ bình thöôøng..

 NN gaây öù nöôùc thaän nhieàu nhaát.  Thöôøng gaëp ôû beù trai vaø moät beân (90%).  Beänh caên chöa roõ, hieám khi coù heïp thaät söï.  SA: daõn beå thaän vaø ñaøi thaän, nieäu quaûn

quanh thaän: TL xaáu.

 Tieân löôïng toát. Neáu naëng, vôõ ñaøi thaän taïo u

Taéc ngheõn thaän Taéc ngheõn nieäu quaûn-BQ (UVJ)

 Chieám 10% caùc öù nöôùc thaän.  Do roái loaïn chöùc naêng hay taéc ngheõn sinh lyù nieäu ñaïo ñoaïn xa ( bình thöôøng ñaõ heïp).

BQ bình thöôøng.

 SA: Daõn beå thaän+ nieäu quaûn. Nöôùc oái vaø

ngheõn loái thoaùt BQ.

 CÑPB: Traøo ngöôïc nieäu quaûn-BQ vaø taéc

 16% keøm vôùi baát thöôøng thaän ñoái beân.  TL: toát, 40% töï heát.

Taéc ngheõn thaän Taéc ngheõn thaän thöù phaùt sau thoaùt vò nieäu quaûn vaø laïc choã nieäu quaûn

nang, thöôøng keøm vôùi thaän ñoâi.

 NQ laïc choã khi caém vaøo nieäu ñaïo, coå BQ,

ôû nam: tuùi tinh, oáng daãn tinh, ôû nöõ: aâm ñaïo, töû cung.

 Thoaùt vò NQ: NQ daõn vaø nang naèm trong

BQ. NQ laïc choã: öù nöôùc cöïc treân thaän, NQ daõn caém thaáp döôùi BQ, khoâng coù nang trong BQ.

 TVNQ: Ñoaïn NQ caém vaøo BQ daõn thaønh

Thoaùt vò nieäu quaûn

Taéc ngheõn thaän Van nieäu ñaïo sau- Posterior urethral valves

ñöôøng nieäu, chæ gaëp ôû beù trai.

 NN: laù van NÑ sau traõi roäng ñeán cô voøng nieäu

ngoaøi.

 Laø NN phoå bieán nhaát gaây taéc ngheõn naëng

hieäu “Key hole” Coù theå keøm daõn nieäu quaûn vaø öù nöôùc thaän hai beân.

 Taéc ngheõn naëng gaây vôõ BQ vaø ñaøi thaän,

ascites nieäu

 SA: BQ daõn, thaønh daøy+nieäu ñaïo sau daõn (daáu

Taéc ngheõn thaän Khoâng loã van nieäu ñaïo Urethral atresia

 Taéc ngheõn hoaøn toaøn nieäu ñaïo  Coù theå cho hình aûnh töông töï van

nieäu ñaïo sau hoaëc möùc ñoä nghieâm troïng hôn.

 Thieåu oái naëng- voâ oái

Toàn taïi oå nhôùp

coù moät ñöôøng thoaùt chung: oå nhôùp.

 Baát thöôøng baåm sinh phöùc taïp: nieäu vaø ruoät

– Daïng nieäu ñaïo: loã thoaùt ôû saøn chaäu lieân tuïc vôùi NÑ – Daïng aâm ñaïo: loã thoaùt ôû saøn chaäu lieân tuïc vôùi AÑ.

 SA: raát thay ñoåi, AÑ daõn thaønh khoái daïng

nang coù vaùch hoaëc phaûn aâm naèm ôû giöõa, coù theå lôùn chieám heát oå buïng. Tröïc traøng daõn, phaûn aâm hoãn hôïp. Thaän öù nöôùc hai beân, nang thaän vaø thieåu oái.

 TS:1/40.000-1/50.000 vaø chæ gaëp ôû beù gaùi.  Coù hai daïng tuyø thuoäc hình daïng oå nhôùp

Toàn taïi oå nhôùp AÑ-NÑ

Loän ngöôïc baøng quang

 Taàn suaát: 1/25-1/40.000, nam/nöõ: 2/1  Laâm saøng: khieám khuyeát thaønh buïng döôùi roán, xöông mu roäng vaø daây roán caém thaáp, BQ loän ra ngoaøi vaø haäu moân naèm ôû tröôùc.

thöôøng.

 SA: khoâng thaáy BQ/ thaän + nöôùc oái bình

 CÑPB: loän oå nhôùp, hôû thaønh buïng.  Hieám khi phoái hôïp vôùi baát thöôøng khaùc.  TL: toát neáu chöùc naêng thaän bình thöôøng.  Khoâng coù tính di truyeàn.

Khoái u thaän

nephroma) vaø laønh tính.

 Raát hieám gaëp, TS:1/250.000  U thöôøng gaëp nhaát: u trung thaän (mesoblastic

theå gaây cheøn eùp caùc cô quan khaùc.

 SA: khoái echo ñoàng nhaát ôû vò trí thaän, lôùn coù

nieäu.

 Ña oái chieám 70% do Canxi maùu taêng gaây ña

Coù theå bieán chöùng vôõ u.

 Tieân löôïng: toát vì u laønh tính.

U thaän

U thaän vaø phuø thai

Caûm ôn