ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC
--------------------
TĂNG THỊ HUYỀN
NHẬN XÉT GIÁ TRỊ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
PHÁT HIỆN TRISOMY 13, TRISOMY 18,
TRISOMY 21 CỦA PHƯƠNG PHÁP NIPT TẠI
BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI TRONG GIAI
ĐOẠN 2017-2019
KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC
NGÀNH Y ĐA KHOA
Hà Nội – 2021
ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC
--------------------
TĂNG THỊ HUYỀN
NHẬN XÉT GIÁ TRỊ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
PHÁT HIỆN TRISOMY 13, TRISOMY 18,
TRISOMY 21 CỦA PHƯƠNG PHÁP NIPT TẠI
BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI TRONG GIAI
ĐOẠN 2017-2019
KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC
NGÀNH Y ĐA KHOA
Khóa : QH2014.Y
Người hướng dẫn :
PGS.TS.Bs. Nguyễn Duy Ánh
Ths.Bs. Trương Quang Vinh
Hà Nội - 2021
LỜI CẢM ƠN
Lời đầu tiên, cho em xin cám ơn chân thành và sâu sắc nhất tới TTND.
PGS.TS. Bs Nguyễn Duy Ánh – Chủ nhiệm Bộ môn Sản phụ khoa – Trường Đại học
Y Dược – ĐHQGHN và ThS.Bs Trương Quang Vinh – Bộ môn Sản phụ khoa –
Trường Đại học Y Dược – ĐHQGHN là những người Thầy đã đồng hành cùng em
trong suốt quá trình thực hiện nghiên cứu, luôn động viên, hướng dẫn và truyền đạt
cho em những kiến thức quý giá. Trong quá trình thực hiện khóa luận, các Thầy luôn
tạo điều kiện, tận tâm chỉ bảo, cho em những lời khuyên, lời nhận xét quý báu, từ đó
truyền cho em tinh thần học hỏi nghiêm túc, nỗ lực cố gắng hoàn thiện khóa luận này.
Bên cạnh đó em cũng xin gửi lời cám ơn đến toàn thể các Thầy Cô, anh chị tại
Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và Sàng lọc sơ sinh- Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, đã
tạo điều kiện thuận lợi nhất để em thu thập số liệu và hoàn thành nghiên cứu.
Em cũng xin được gửi lòng biết ơn đến Ban giám hiệu, các Thầy Cô trong
Trường Đại học Y Dược – ĐHQGHN, đã truyền đạt cho em những kiến thức quý
báu, đồng thời tạo điều kiện học tập, thực hành và nghiên cứu cho em.
Cuối cùng, em xin được gửi lời cảm ơn sâu sắc đến gia đình, bạn bè đã luôn
bên cạnh động viên, khích lệ em trong lúc khó khăn, tạo điều kiện cho em hoàn thành
khóa luận này.
Hà Nội, ngày 16 tháng 5 năm 2021
Tăng Thị Huyền
MỤC LỤC
DANH MỤC KÝ HIỆU CÁC CHỮ VIẾT TẮT .....................................................i
DANH MỤC BẢNG ................................................................................................. ii
DANH MỤC HÌNH ................................................................................................. iii
ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................................ 1
Chương 1- TỔNG QUAN ......................................................................................... 3
1.1. Đại cương về dị tật bẩm sinh và rối loạn nhiễm sắc thể .............................. 3
1.1.1. Dị tật bẩm sinh........................................................................................... 3
1.1.2. Rối loạn di truyền ...................................................................................... 6
1.2. Tổng quan về trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 ........................................ 7
1.2.1. Tổng quan về hội chứng Down (trisomy 21)............................................ 7
1.2.2. Tổng quan về hội chứng Edwards (trisomy 18) ....................................... 8
1.2.3. Tổng quan về hội chứng Patau (trisomy 13).......................................... 10
1.3. Một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ............................ 10
1.3.1. Một số phương pháp sàng lọc trước sinh ............................................... 10
1.3.2. Một số phương pháp chẩn đoán trước sinh ........................................... 16
1.4. Các nghiên cứu về trisomy 21, 18, 13 và phương pháp sàng lọc không xâm
lấn NIPT ................................................................................................................ 17
1.4.1. Trên thế giới ............................................................................................ 17
1.4.2. Tại Việt Nam ............................................................................................ 18
Chương 2- ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ....................... 20
2.1. Đối tượng, địa điểm và thời gian nghiên cứu ............................................. 20
2.1.1. Đối tượng nghiên cứu ............................................................................. 20
2.1.2. Địa điểm và thời gian nghiên cứu .......................................................... 20
2.2. Phương pháp nghiên cứu ............................................................................. 20
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu ................................................................................. 20
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu ................................................................................. 20
2.2.3. Phương pháp thu thập số liệu ................................................................. 20
2.2.4. Các biến số và chỉ số nghiên cứu ........................................................... 21
2.2.5. Xử lý và phân tích số liệu ........................................................................ 21
2.2.6. Đạo đức trong nghiên cứu ...................................................................... 21
CHƯƠNG 3- KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU.............................................................. 22
3.1. Một số đặc điểm của thai phụ làm sàng lọc NIPT ..................................... 22
3.1.1. Phân bố tuổi của các thai phụ ................................................................ 22
3.1.2. Nghề nghiệp của thai phụ ....................................................................... 22
3.1.3. Nơi ở của các thai phụ ......................................................................... 23
3.1.4. Số lần sinh con của các thai phụ ........................................................ 23
3.1.5. Tiền sử của các thai phụ ..................................................................... 23
3.1.6. Tỉ lệ các thai phụ sử dụng các kỹ thuật sàng lọc trước sinh thường quy
bao gồm: siêu âm, Double test, Triple test và số lượng thai nhi phát hiện có
nguy cơ DTBS .................................................................................................... 24
3.1.7. Đặc điểm thai nhi làm xét nghiệm sàng lọc NIPT ................................. 25
3.2. Kết quả sàng lọc trước sinh NIPT ............................................................... 26
3.2.1. Kết quả phát hiện thai Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 có nguy cơ
cao, nguy cơ trung bình và nguy cơ thấp ở các thai phụ bằng NIPT ............. 26
3.2.2. Nguy cơ dương tính DTBS trên thai theo xét nghiệm NIPT so với tuổi
của thai phụ ....................................................................................................... 27
3.2.3. Nguy cơ DTBS theo NIPT ở thai phụ có tiền sử bất thường và không có
tiền sử bất thường .............................................................................................. 28
3.2.4. Một số đặc điểm của các thai phụ dương tính DTBS theo kết quả sàng
lọc NIPT ............................................................................................................. 30
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN ...................................................................................... 32
4.1. Một số đặc điểm của thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Phụ sản
Hà Nội ................................................................................................................... 32